Descripción general

Tener genitales ambiguos es una enfermedad poco común en la que los genitales externos de un niño no parecen ser masculinos o femeninos con claridad. En un bebé con genitales ambiguos, los genitales pueden estar desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de ambos sexos. Los órganos sexuales externos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos o el sexo genético.

Tener genitales ambiguos no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo sexual. Por lo general, los genitales ambiguos son notorios en el nacimiento o poco después de este, y pueden ser muy angustiantes para la familia. Tu equipo médico buscará la causa de los genitales ambiguos y te proporcionarán información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al género de tu bebé y los tratamientos necesarios.

Síntomas

Es probable que el equipo médico sea el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales ambiguos antes del nacimiento (de forma prenatal). Sus características pueden diferir en cuanto a gravedad, según el momento del desarrollo genital en el que ocurrió el problema y la causa del trastorno.

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden presentar lo siguiente:

  • Un clítoris agrandado que puede parecer un pene
  • Labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto
  • Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y uno Y) pueden presentar lo siguiente:

  • Una enfermedad en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el semen (uretra) no llega hasta la punta del pene (hipospadia)
  • Un pene anormalmente pequeño con la apertura uretral cerca del escroto
  • La ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto
  • Testículos sin descender y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vaginales con o sin micropene

Causas

Los genitales ambiguos suelen presentarse principalmente cuando las anomalías hormonales que suceden durante el embarazo interrumpen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o uno Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente del sexo masculino (un cromosoma X y uno Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos u órganos femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

  • En los hombres, una región en el cromosoma Y desencadena el desarrollo de los testículos, que producen hormonas masculinas. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos fetales.
  • En un feto sin un cromosoma Y (sin los efectos de las hormonas masculinas), los genitales se desarrollan como femeninos.

En algunos casos, es posible que una anomalía cromosómica determine el complejo del sexo genético.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

  • La falta o la deficiencia de hormonas masculinas en un feto genéticamente masculino puede producir genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un feto genéticamente femenino.
  • Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos.
  • Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la existencia de uno adicional, también pueden ocasionar genitales ambiguos.
  • En algunos casos, no es posible determinar la causa de los genitales ambiguos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de los genitales ambiguos en un bebé genéticamente de sexo femenino pueden incluir las siguientes:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
  • Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en desarrollo también puede estar expuesto a una cantidad excesiva de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un trastorno que produce un desequilibrio hormonal.
  • Tumores. En muy pocas ocasiones, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.

Causas posibles en personas genéticamente masculinas

Las causas de los genitales ambiguos en una persona genéticamente masculina pueden incluir las siguientes:

  • Desarrollo deficiente de los testículos. Esto puede deberse a anomalías genéticas o a causas desconocidas.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En este trastorno, los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
  • Anomalías relacionadas con los testículos o la testosterona. Varias anomalías pueden interferir en la actividad de los testículos. Estas pueden incluir problemas estructurales con los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
  • Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Este defecto de la enzima afecta la producción normal de la hormona masculina.

Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de algunos síndromes complejos infrecuentes que afectan muchos sistemas de órganos.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales ambiguos, ya que muchos trastornos del desarrollo sexual causados por anomalías genéticas pueden ser heredados. Los factores de riesgo posibles para el desarrollo de genitales ambiguos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:

  • Muertes inexplicables en la primera infancia
  • Infertilidad, falta de períodos menstruales o vello facial excesivo en mujeres
  • Anomalías genitales
  • Desarrollo físico anormal durante la pubertad
  • Hiperplasia suprarrenal congénita, grupo de trastornos genéticos heredados que afecta a las glándulas suprarrenales

Si hay antecedentes familiares de estos factores de riesgo, considera tener un asesoramiento médico antes de intentar concebir. También puede ser de utilidad el asesoramiento genético.

Complicaciones

Las complicaciones de los genitales ambiguos comprenden:

  • Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo deciden.
  • Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.

Sept. 21, 2018
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