Presentación de diapositivas: Cómo se heredan los trastornos genéticos
Ilustración del patrón hereditario autosómico recesivo
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En un trastorno autosómico recesivo, el gen recesivo anormal (mutado) está situado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Para heredar un trastorno autosómico recesivo — como fibrosis quística, anemia de células falciformes, o fenilcetonuria — ambos padres deben ser portadores. El hijo hereda dos copias de un gen anormal — una de cada padre.

Un portador es un individuo que no está afectado que tiene una copia del gen anormal y otra copia que es normal. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 por ciento de posibilidad de tener un hijo no afectado, con dos copias normales de un gen (izquierda), un 50 por ciento de posibilidad de tener un hijo no afectado que también es portador (medio), y un 25 por ciento de posibilidad de tener un hijo afectado, con dos copias anormales del gen (derecha).

Sept. 25, 2019