Presentación de diapositivas: Cómo se heredan los trastornos genéticos
Ilustración del patrón hereditario autosómico recesivo
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En un trastorno autosómico recesivo, el gen recesivo mutado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Para heredar un trastorno autosómico recesivo —como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes o la fenilcetonuria (PKU)—, ambos padres deben ser portadores. El niño hereda dos copias del gen mutado, una de cada padre.

Un portador es una persona no afectada que tiene una copia del gen mutado y la otra copia es normal. Dos portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos copias normales de un gen (izquierda), un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo no afectado que también es portador (centro) y un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo afectado con dos mutaciones (derecha) en cada embarazo.

See more Multimedia May 21, 2014