Presentación de diapositivas: Cómo se heredan los trastornos genéticos
Ilustración de patrón hereditario autosómico dominante
Previous Next 3 of 6 Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado se encuentra en uno de los primeros 22 pares de cromosomas (autosomas). Solo se necesita una copia del gen alterado para resultar afectado por este tipo de trastorno.

Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la copia alterada del gen (y tener un hijo que presente el trastorno) y un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la copia no alterada del gen (y tener un hijo que no presente el trastorno) en cada embarazo.

La enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan son dos ejemplos de trastornos autosómicos dominantes. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que se han asociado con el cáncer de mama, también se transmiten mediante este patrón.

May 21, 2014