Presentación de diapositivas: Cómo se heredan los trastornos genéticos
Ilustración de patrón hereditario autosómico dominante
Previous Next 3 of 6 Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen anormal (mutado) está situado en uno de los primeros 22 pares de cromosomas (autosomas). Solo necesitas una copia del gen anormal para estar afectado por este tipo de trastorno.

Una persona con un trastorno autosómico dominante — el padre en este caso — tiene un 50 por ciento de pasar el gen anormal (y de tener un hijo afectado) y un 50 por ciento de pasar la copia normal del gen (y de tener un hijo no afectado) con cada embarazo.

La enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan son dos ejemplos de trastornos autosómicos dominantes. Las mutaciones a los genes BRCA1 y BRCA2 — que se han asociado con el cáncer de mama — también se trasmiten en este patrón.

Sept. 25, 2019