Descripción general
Las pruebas genéticas analizan el ADN. El ADN es el conjunto de instrucciones para el funcionamiento del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden mostrar cambios en el ADN en genes que pueden afectar la salud. Los profesionales de atención médica también pueden usar pruebas genéticas para elegir tratamientos y evaluar su eficacia.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para los exámenes de detección, el diagnóstico y el tratamiento de afecciones de la salud, pero tienen límites. Por ejemplo:
- Un resultado positivo no siempre significa que desarrollarás la afección.
- Un resultado negativo no siempre significa que no desarrollarás la afección.
Habla con tu profesional de atención médica, un médico genetista o un consejero genético antes y después de las pruebas genéticas para comprender el significado de los resultados para ti.
Secuenciación completa del genoma
Cuando las pruebas genéticas son negativas, o los resultados no son claros, pero se sigue sospechando de una causa genética, algunas instalaciones ofrecen pruebas adicionales, como la secuenciación completa del genoma.
Todos poseen un genoma único, compuesto por el ADN presente en todos los genes de cada persona. La secuenciación completa del genoma es un proceso para analizar una muestra de ADN. Se extrae una muestra de sangre y de otras fuentes como la saliva, un hisopado bucal o células de la piel.
Esta prueba compleja puede ayudar a identificar las diferencias genéticas que pueden afectar tu salud.
Productos y servicios
Por qué se realiza
Las pruebas genéticas pueden analizar el riesgo de desarrollar ciertas afecciones. También se pueden utilizar pruebas para detectar, diagnosticar y, en ocasiones, planificar el tratamiento médico. Entre los diferentes tipos de pruebas genéticas se incluyen las siguientes:
- Análisis de diagnóstico. Cuando los síntomas podrían estar relacionados con una afección causada por mutaciones genéticas, las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar la afección sospechada. Por ejemplo, se pueden realizar análisis genéticos para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística o de enfermedad de Huntington.
- Pruebas predictivas. Si tienes antecedentes familiares de alguna afección genética, realizar pruebas genéticas antes de que se presenten los síntomas puede indicar si estás en riesgo de desarrollar la afección. Por ejemplo, las pruebas genéticas predictivas pueden indicar tu riesgo para algunos tipos de cáncer colorrectal.
- Análisis de detección de portadores. Podrías decidir someterte a pruebas genéticas antes de tener hijos si tienes antecedentes médicos de una afección hereditaria o si quieres conocer tu riesgo de desarrollar ciertas enfermedades hereditarias. Estas pruebas pueden indicar si portas ciertas mutaciones genéticas y podrías transmitir una afección a tus hijos. Por ejemplo, es posible que te sometas a un análisis de detección de portadores si tu familia tiene antecedentes de fibrosis quística o si eres parte de un grupo étnico que posee un riesgo más alto para una afección genética específica, como anemia de células falciformes. El análisis de detección de portadores también puede indicar si tú y tu pareja tienen mutaciones genéticas para las mismas afecciones de salud. Un análisis ampliado para detección de portadores puede detectar genes asociados con una variedad de afecciones genéticas.
Exámenes de detección de enfermedades prenatales y pruebas de diagnóstico. Los exámenes de detección durante el embarazo pueden indicar la probabilidad de que un bebé tenga mutaciones genéticas. Algunos exámenes de detección prenatales analizan los marcadores genéticos en la sangre de una persona embarazada. El examen de detección prenatal de ADN sin células utiliza una muestra de sangre de una persona embarazada para analizar el ADN del bebé con el objetivo de estimar el riesgo de síndrome de Down y síndrome de trisomía 18, por ejemplo.
Las pruebas de diagnóstico prenatales pueden indicar si un bebé tiene ciertas afecciones genéticas. Las pruebas de diagnóstico como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas toman una muestra de líquido amniótico del entorno del bebé o tejido de la placenta para detectar una afección genética.
- Cribado neonatal. En todos los estados de los Estados Unidos, se exige examinar a los recién nacidos para detectar algunas alteraciones genéticas y metabólicas que causan afecciones de salud específicas. El cribado neonatal puede descubrir afecciones de forma temprana para poder comenzar el tratamiento de inmediato y prevenir complicaciones. Por ejemplo, el cribado neonatal puede sugerir la presencia de anemia de células falciformes y fenilcetonuria.
- Análisis preimplantacional. También llamado diagnóstico genético preimplantacional, este análisis puede usarse al intentar concebir un hijo a través de la fertilización in vitro. Antes de implantarlos en el útero, se analizan los embriones para detectar algunas mutaciones genéticas o una afección genética que existe en la familia.
- Pruebas farmacogenéticas. Estas pruebas genéticas, también llamadas pruebas farmacogenómicas, pueden ayudar a decidir el mejor medicamento y dosis para ti. Este tipo de pruebas no son rutinarias. Pide más información a tu profesional de atención médica.
Pruebas genéticas al consumidor
Puedes comprar pruebas genéticas sin receta médica y enviar una muestra de saliva desde tu casa. Estas también se denominan pruebas genéticas directas al consumidor. Normalmente, escupes en un recipiente y envías la muestra a una empresa para que la analice. Es posible que recibas tus resultados en una carta o visitando una página web protegida con una contraseña. Estas pruebas pueden darte información sobre tus antecedentes familiares. Algunas pruebas proporcionan información relacionada con la salud, pero esta puede no ser precisa. Las pruebas genéticas clínicas realizadas por profesionales de atención médica son más precisas.
No siempre está claro lo que las pruebas genéticas directas al consumidor indican sobre tu salud. Es posible que muchos factores específicos tuyos no estén incluidos en los resultados. Las pruebas no siempre dan respuestas claras sobre tu salud y no se deben usar para tomar decisiones médicas.
Antes de usar una prueba genética directa al consumidor, verifica lo siguiente:
- El tipo de resultados que recibirás.
- La precisión de la prueba.
- Lo que sucederá con tu muestra de ADN.
- Las políticas de privacidad de la empresa.
Habla con tu profesional de atención médica, un médico genetista o un consejero genético sobre las pruebas genéticas más adecuadas para ti. Estos profesionales también pueden ayudarte a comprender los resultados.
Más información
Riesgos
En general, la mayoría de las pruebas genéticas son seguras. Las pruebas de sangre y las pruebas con hisopos bucales casi no presentan riesgos. Algunas pruebas prenatales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, conllevan un riesgo bajo de aborto espontáneo.
Las pruebas genéticas pueden implicar riesgos emocionales, sociales y económicos. Habla con el profesional de atención médica sobre los riegos y beneficios de las pruebas genéticas. Un médico genetista o consejero genético puede hablar contigo sobre qué esperar de las pruebas, y el significado de los resultados para ti y tu familia.
Cómo prepararse
Antes de someterte a pruebas genéticas, habla con tu profesional de atención médica, un médico genetista o un consejero genético. Las siguientes acciones también son útiles:
- Informarte sobre el historial médico de tu familia.
- Hablar con tu familia. Los resultados de las pruebas también pueden afectar a tu familia.
- Aportar información sobre tus antecedentes familiares y personales.
- Hacer preguntas sobre las pruebas genéticas.
- Hablar sobre qué significan los resultados de las pruebas para ti.
- Averiguar si tu seguro cubre el costo de las pruebas. Las clínicas genéticas o algunos laboratorios pueden darte esta información.
En los Estados Unidos, la ley federal Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA, Ley de No Discriminación por Información Genética) te protege de la discriminación de los seguros médicos o los empleadores en función de los resultados de las pruebas genéticas. Sin embargo, no incluye seguros de vida, seguros de cuidado a largo plazo ni seguros de discapacidad. Algunos estados ofrecen más protección de la que da la Ley de no discriminación por información genética.
Lo que puedes esperar
Según el tipo de prueba, se obtiene una muestra y se analiza en un laboratorio.
- Muestra de sangre. Un miembro del equipo de atención médica extraerá sangre de una vena de tu brazo. Para las pruebas de cribado neonatal, se toma una muestra de sangre mediante un pinchazo en el talón del bebé.
- Saliva. Escupes saliva en un recipiente de recolección.
- Hisopo bucal. Un miembro de tu equipo de atención médica tomará una muestra de células frotando el interior de tu mejilla con un hisopo de algodón.
- Amniocentesis. En esta prueba genética neonatal, un profesional de atención médica introduce una aguja fina y hueca por la pared abdominal hasta el útero. Se extrae una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé, llamado líquido amniótico, para analizarlo.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Para esta prueba genética prenatal, el profesional de atención médica toma una pequeña muestra de tejido de la placenta. La muestra se puede tomar introduciendo una sonda pequeña por el cuello del útero o una aguja fina por la pared abdominal.
Resultados
La cantidad de tiempo que pase hasta que recibas los resultados de la prueba genética dependerá del tipo de prueba y del centro de atención médica. Pregúntale al profesional de atención médica cuándo recibirás los resultados.
Resultados positivos
Si el resultado de la prueba genética es positivo, eso quiere decir que se encontró la mutación genética que se analizó. Los pasos siguientes dependerán del motivo por el que te sometiste a la prueba genética.
- Detección de una afección. Un resultado positivo puede sugerir que la afección está presente, pero es posible que deban hacerte más pruebas para confirmar el diagnóstico.
- Diagnóstico de una afección específica. Un resultado positivo los ayuda a ti y a tu equipo de atención médica a decidir cuál es el plan de control adecuado.
- Averiguar si tienes una mutación genética que se pueda transmitir a tus hijos. Un resultado positivo puede ayudarlos a ti y a los profesionales de atención médica a hablar sobre el riesgo de tu hijo de desarrollar la afección. Los resultados del análisis también pueden proporcionar información para ayudarte a tomar decisiones de planificación familiar.
- Averiguar si podrías tener alguna afección. Una prueba positiva puede significar que tienes más riesgo de desarrollar una afección específica. Sin embargo, esto no siempre significa que desarrollarás esa afección. Por ejemplo, tener un gen de cáncer de mama, como BRCA1 o BRCA2, significa que tienes más riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovarios u otros tipos. Esto no significa que sea seguro que tendrás cáncer. En el caso de algunas afecciones, como la enfermedad de Huntington, poseer el gen mutado efectivamente significa que la enfermedad se desarrollará con el tiempo.
Habla con tu profesional de atención médica sobre el significado de un resultado positivo para ti. En algunos casos, puedes hacer cambios en tu estilo de vida que pueden reducir tu riesgo de desarrollar una afección. Es posible que esto funcione incluso si tienes algún gen que te haga más propenso a desarrollarla. Los resultados también te pueden ayudar a tomar decisiones sobre el tratamiento, la planificación familiar, tu carrera profesional y la cobertura del seguro.
Puedes decidir participar en investigaciones o registros que sean generales o estén relacionados con tu afección genética. Estas opciones podrían ayudar a que te mantengas actualizado con los nuevos avances en la prevención, el control o el tratamiento.
Resultados negativos
Un resultado negativo de la prueba significa que no se encontró una mutación o mutaciones genéticas. Esto puede ser una buena noticia, pero no es una garantía del cien por ciento de que no tienes más riesgo de desarrollar una afección derivada de tus genes. La precisión de las pruebas genéticas para encontrar genes mutados puede variar según el conocimiento actual y los métodos de análisis.
No tener el gen mutado no significa que nunca desarrollarás la afección. Por ejemplo, la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no tienen ninguno de los genes actualmente conocidos para el cáncer de mama.
Resultados que no son claros
En ocasiones, la prueba genética no aporta información útil sobre el gen que se analizó. Los genes pueden lucir diferentes, pero estas diferencias a menudo no afectan la salud. A veces, puede ser difícil diferenciar entre una mutación genética que puede causar una afección y una que no influye en la salud. Cuando no se comprende cabalmente el efecto de una mutación genética en la salud, esta se denomina variante de significado incierto. Cuando esto sucede, normalmente no tienes que tomar ninguna medida, a menos que el vínculo con una afección de la salud se haga más evidente con el tiempo.
Asesoramiento en genética
Independientemente de los resultados de tus pruebas genéticas, habla con tu profesional de atención médica, un médico genetista o un consejero genético. Esto te ayudará a comprender los resultados, y su significado para ti y tu familia.
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic de pruebas y procedimientos para ayudar a prevenir, detectar, tratar o controlar las afecciones.