概述
非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）是一种非常罕见、生长快速的癌症，始于脑部或脊髓。这是一种癌性脑肿瘤。癌性肿瘤也被称为恶性肿瘤。
世界卫生组织（WHO）将 ATRT 归类为 4 级肿瘤，这意味着它具有侵袭性，往往会快速生长和扩散。ATRT 有三种分子分型：ATRT-TYR、ATRT-SHH 和 ATRT-MYC。
ATRT 主要发生于非常年幼的儿童，通常在 3 岁以下。但也可能发生于年龄更大的儿童和青少年，罕见情况下会影响成人。
ATRT 可能形成于中枢神经系统的不同区域。常见区域包括小脑和脑干。小脑帮助保持平衡。脑干控制呼吸和心率。ATRT 也可能发生于脊髓。
治疗通常包括手术，在安全前提下尽可能多地切除肿瘤。然后使用化疗药物进行治疗。根据患者年龄以及肿瘤是否已经扩散，还可能增加放射疗法。
结局因年龄、分期和治疗计划而异。对于 3 岁或以上患儿，如果肿瘤尚未扩散且可进行积极疗法，生存率往往更高。对于婴儿以及在确诊时已扩散的情况，生存率较低。
类型
研究人员发现 ATRT 不是一种单一的疾病。基于基因活性，ATRT 有 3 个主要的分子分型：ATRT-TYR、ATRT-SHH 和 ATRT-MYC。
- ATRT-TYR 通常累及 1 岁以下的婴儿。往往在脑的后部形成，并可能通过脑脊液扩散。
- ATRT-SHH 容易影响 2 岁左右的幼儿。可能发生于脑的上部或下部。该分型显示了音猬因子（SHH）通路（一种细胞信号通路）的活性。这条通路中的信号控制脑细胞的生长和发育。
- ATRT-MYC 在年龄较大的学龄前儿童和学龄儿童中更为常见，但有时也发生于成人。往往形成于脑上部，且可能比其他分型生长得更快。确诊时的中位年龄约为 27 个月，许多患儿在 3 岁或以上时确诊。
这些 ATRT 分型有助于研究人员研究对每种分型最有效的治疗方法。在未来，这些信息可能有助于指导医疗护理和提高生存率。
症状
非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）的症状取决于肿瘤的大小及其在脑或脊髓中的形成位置。由于 ATRT 生长快速，症状通常会突然出现，并在几天或几周内加重。
ATRT 的常见体征包括：
- 头痛，通常在早晨加重。
- 恶心或呕吐。
- 平衡、行走或协调问题。
- 行为或活动水平发生变化。
- 异常嗜睡或易激惹。
- 癫痫发作。
- 某个身体部位无力或丧失活动能力。
如果 ATRT 累及脊髓，则可能导致背痛、腿部无力或者膀胱或肠道功能改变。
婴儿患者的症状
婴儿的症状可能更难察觉。父母可能注意到宝宝头部生长过快或头顶一处柔软部位凸起。宝宝可能出现异常困倦、烦躁不安或食欲不振。还可能呕吐、头部控制能力差或者出现突发性的眼球或肢体运动。
由于婴儿无法描述疼痛或头痛，因此头围增大、发育迟缓或警觉性变化等体征是重要线索。
儿童患者的症状
对于稍大的婴儿和幼儿，ATRT 通常会导致情绪或协调能力发生变化。孩子可能变得更笨拙，失去平衡，或者出现行走困难或单侧身体使用障碍。头痛、恶心和呕吐也是常见症状。
如果肿瘤压迫控制眼睛或面部肌肉的神经，有些孩子会出现视力变化、面部无力或斜视。有些孩子可能出现癫痫发作或食欲不振。
ATRT 能早发现吗？
ATRT 生长快速，且症状往往与常见的儿科病类似，因此很难在早期发现。目前没有针对 ATRT 的常规筛检。大多数肿瘤是在孩子出现症状并进行 MRI 等影像学检查后发现。
已知存在 SMARCB1 或 SMARCA4 基因变异的家庭，基因咨询或监测计划可能包括定期进行体格检查或影像学检查。
何时寻求医疗护理
由于 ATRT 生长快速，一旦症状显现或发生变化，请立即联系您孩子的医护团队。如果孩子出现持续头痛、呕吐或者平衡、行走或协调问题等症状，请立即就医。
如果婴儿的头围增长快于预期，或者囟门凸起，请就医。其他警示信号包括新发癫痫发作、异常嗜睡和单侧身体无力。
这些症状可能由多种原因所致，但如果出现突发性变化或变化加重，则需要及时检查。如果怀疑患有 ATRT 或其他严重状况，可以通过 MRI 等影像学检查帮助查明原因并指导下一步行动。
病因
ATRT 是多种儿童脑肿瘤类型中的一种。这类肿瘤发生在控制细胞生长和分裂的某些基因停止发挥功能时。随着这些控制信号被破坏，脑或脊髓中的细胞生长可能失控并形成肿瘤。
最常受影响的基因是 SMARCB1 和 SMARCA4。它们帮助细胞生成一种控制细胞生长的蛋白质。如果其中一个基因缺失或受损，该蛋白质就无法正常生成。这样细胞就会分裂过快并发生癌变。
ATRT 大多与控制细胞生长的基因发生变异有关。大多数肿瘤是 SMARCB1 基因（又称 INI1）停止工作。少数肿瘤与 SMARCA4 基因有关。有些人所有细胞重的这两个基因在出生时就有一个发生了变异。这会增加发生横纹肌样瘤的概率，被称为横纹肌样瘤易感综合征。
这些基因变异大多是在出生后偶然发生，而非通过父母遗传而来。但有些人体内的这种变异是因为遗传，影响到身体的每个细胞。这种遗传性变异增加了发生 ATRT 和其他横纹肌样瘤的风险。
专家们不知道为什么大多数 ATRT 患者都有这些基因变异。这些肿瘤并非由受伤、饮食或环境因素引起。父母做过什么或没有做过什么，与这些肿瘤的形成并无关系。
风险因素
ATRT 可能发生于任何人群，但最常见于幼儿。这类肿瘤大多数发生在 3 岁之前。ATRT 在年龄稍大的儿童中很少见，在成人中极为罕见。
该状况在所有性别中的发病率相近。与生活方式、环境或家庭习惯没有已知关联。
有些人在出生时，SMARCB1 和 SMARCA4 基因中就有一个发生了变异。这种变异可能增加患 ATRT 或相关肿瘤的风险。这种状况被称为横纹肌样瘤易感综合征。
成人 ATRT
成人病例极其罕见，仅占所有 ATRT 确诊病例的一小部分。成人 ATRT 通常发生于脑上部，会引起头痛、癫痫发作或无力。常规治疗方法与儿童患者相同，包括手术、化疗和放疗。
并发症
ATRT 会引起严重的并发症，因其生长快速，且可能通过脑脊液（即脑和脊髓周围的液体）扩散。扩散又名转移，会使治疗变得更加复杂，并可能降低生存率。
肿瘤本身可能增加颅内压，导致头痛、呕吐或警觉性变化。如果肿瘤阻断了脑脊液的正常流动，还可能发生脑积水，或许需要通过手术缓解颅内压。脑积水是脑内液体的积聚。
ATRT 治疗也可能导致并发症。手术、化疗和放疗可能会影响思维、生长或激素功能，尤其是在非常年幼的儿童中。这些副作用可能在治疗结束后数月或数年内出现。
即使治疗成功，ATRT 仍有可能再度发生，这被称为复发。通常是在诊断后前几年内复发，因此定期复诊接受影像学检查至关重要。
对于非常年幼的儿童，由于其脑部和身体仍在发育，与治疗相关的迟发性副作用（例如，学习、生长或激素水平发生变化）可能会在几年后出现。
预防
目前尚无预防 ATRT 的方法。大多数肿瘤在没有任何警示信号或家族史的情况下发生。
由于 ATRT 与 SMARCB1 或 SMARCA4 基因变异有关，有些家庭可能会选择进行基因咨询。这有助于确定儿童或亲属是否携带会增加患横纹肌样瘤几率的基因变异。
如果发现基因变异，定期体格检查和影像学检查可能有助于在早期发现任何肿瘤。这些措施无法预防 ATRT，但可以让医护团队更快地开始治疗。
ATRT 并非是由损伤、饮食或环境暴露引起。这种肿瘤的形成并非由父母的任何行为或不作为导致。
研究人员继续在基因和分子层面研究 ATRT 的病因，以更好地了解未来如何预防该疾病。