诊断
ATRT 的诊断要使用体格检查、影像学检查以及可查明肿瘤细胞和基因变异的实验室检测。由于这种肿瘤生长迅速，在早期获得准确诊断至关重要。
诊断通常从病史和体格检查入手。医护团队会评估症状、病史和家族史。神经系统检查会检查视觉、听觉、平衡、协调、反射和力量，以评估脑部和脊髓的功能。
检查和医疗程序可能包括：
- 脑部 MRI。 MRI 使用磁场和射频波生成详细图像，可显示肿瘤的大小、形状和位置。MRI 可以对脑部或脊柱进行检查。在 MRI 中使用造影剂，有助于显示肿瘤对周围组织的影响。
- 脑部 CT。 如果 MRI 不可用或需要检查骨骼变化，则可能使用 CT。
- 活检。 通过针穿活检或手术采集一小部分肿瘤组织样本。病理科医生在显微镜下分析细胞，以确认是否为 ATRT。他们还进行分子检测并确定肿瘤等级。ATRT 的分类一直是 4 级，表示它生长快速，并被视为具有侵袭性。分级是在实验室中进行组织分析时一并进行，而不是作为单独检测。
- 腰椎穿刺。 这项检查在确诊后进行，帮助对肿瘤进行分期。在检查过程中，使用针从两节脊柱骨骼之间抽取脑脊液样本。这些骨骼被称为椎骨。然后将脑脊液送往实验室进行分析，检查肿瘤有没有通过脑脊液扩散。
- 手术切除。 对于许多儿童来说，第一步是接受手术，而不是进行单独的针穿活检。影像结果可能显著提示 ATRT，如果肿瘤的大小和位置可以进行手术，则医护团队可能直接切除肿瘤。术中采集的组织随即被送往实验室分析，以确认是否为 ATRT。还会对组织进行分子检测，查明肿瘤的基因变异，这有助于指导医疗护理。
由于 ATRT 的影像学检查结果可能与其他脑肿瘤的检查结果相似，医务人员通常使用病理学检查来做出明确的诊断。病理学检查是指在显微镜下分析一小部分肿瘤样本，并通过特殊检测观察肿瘤的细胞及其特征。这些检测可显示是否存在 ATRT，并帮助医护团队了解肿瘤的特征。
一旦确诊为 ATRT，医护团队就会对肿瘤进行分期并讨论治疗方案。
治疗
ATRT 的治疗通常包括几个步骤。治疗计划取决于患儿的年龄、肿瘤位置，以及癌症是否已经扩散。由于 ATRT 生长快速，通常在确诊后不久开始治疗。
ATRT 患儿通常在具有儿童脑肿瘤诊疗经验的专科中心接受治疗。医护团队通常包括神经外科、肿瘤科、放射疗法、康复和遗传学方面的专家。
手术或其他医疗程序
脑部肿瘤手术通常是治疗 ATRT 的第一步。目标是在不损伤周围脑组织的情况下，尽可能安全地切除肿瘤。
大多数患儿通过开颅术切除肿瘤。如果肿瘤靠近控制呼吸、运动或视力的重要区域，则可能并非总能完全切除。
术后 MRI
手术后，可通过影像学检查观察肿瘤残留量。通常采用 MRI 检查。如果脑部有液体积聚（也称为脑积水），则可能临时或长期放置脑分流器，用于排出多余的液体。分流器是一根小导管，有助于将液体从脑部引流至身体其他部位以被吸收。
即使接受手术，大多数患儿也需要更多的治疗来摧毁残留的肿瘤细胞，以降低癌症再度发生（也称为复发）的风险。
药物
大多数 ATRT 患儿在手术后接受化疗。化疗使用强效药物杀死癌细胞或阻止其生长。这些药物经血流到达手术无法切除的细胞。
许多治疗计划以周期方式联合使用多种药物。常见药物包括顺铂、环磷酰胺、依托泊苷和长春新碱。部分患儿（尤其是婴儿）可以通过高剂量化疗后进行干细胞回输来延缓或减少放疗需求。
还可能给部分患儿直接把药物注入脑脊液（即脑和脊髓周围的液体）。这种方法被称为鞘内化疗。它有助于靶向通过脑脊液扩散的任何肿瘤细胞。
化疗可能会引发疲倦、恶心和血细胞计数低等副作用。医护团队密切监测患儿情况，并根据需要调整剂量以保护健康细胞。
疗法
ATRT 的治疗方法通常包括放射疗法以及其他有助于控制症状或副作用的治疗。治疗的类型和时间取决于患儿的年龄以及癌症是否已经扩散。
放射疗法使用高能射束来破坏肿瘤细胞。年龄稍大的儿童和青少年可能会接受肿瘤部位的放射治疗，而如果癌症已经扩散，则会接受脑和脊髓的放射治疗。由于辐射可能会影响发育中的脑部，医护团队可能会延迟或避免对婴儿和幼儿进行放射治疗。
大多数治疗中心使用质子束疗法，这样可以更精确地将辐射聚焦在肿瘤上，并限制周围健康组织的辐射暴露。这有助于减少对思维、学习和发育的长期影响。质子疗法仅在专业中心提供。如果精确靶向可以减少长期副作用，则可能会建议采用该疗法。
康复治疗可能有助于患儿在手术或放疗后恢复体力、平衡和协调能力。物理、作业和言语治疗可以促进恢复并改善日常生活能力。
患儿通常会在治疗期间和治疗后接受支持疗法。其中可能包括营养支持、听力检查、激素检测或认知评估，以监测后续影响。情感和社会支持也是医疗护理的关键部分。
潜在的未来治疗方法
研究人员正在研究以 ATRT 相关基因和细胞通路为靶向的新药物。在标准疗法失效或无法使用的情况下，这些治疗药物可能有所帮助。
还有些研究则在试验新的化疗联合方案、基于免疫的治疗以及靶向 ATRT 遗传驱动因素的药物。
研究人员还通过临床试验，对检查点抑制剂和嵌合抗原受体（CAR-T）细胞疗法等免疫疗法和基于病毒的治疗方法进行测试。这些方法尚在实验阶段，只能通过研究采用。
替代医学
没有替代疗法已被证实可治愈 ATRT。如果家人希望让孩子尝试自然疗法或家庭疗法，则应在开始这些治疗之前咨询医护团队。一些产品和补充剂可能干扰癌症药物或造成副作用。
补充疗法和整合疗法可能有助于患儿及其家人应对治疗和恢复。这些疗法与医疗护理联合使用时效果最佳，但不能替代医疗护理。它们可以减轻压力，改善情绪，并促进整体健康。
例如：
- 音乐或艺术疗法，帮助患儿表达情感或减轻焦虑。
- 放松或呼吸练习，以改善睡眠并缓解紧张情绪。
- 按摩或舒缓运动疗法，以保持舒适和放松，但需征得医护团队的同意。
- 营养支持，有助于在治疗期间保持精力和体力。营养支持是指与营养师合作，制定膳食计划，或是使用特制饮品或喂养配方，在进食困难的情况下满足孩子的营养需求。
如果计划给孩子使用任何维生素、草本补充剂或其他补充剂，家人应随时告知医护团队。把这些疗法纳入一套支持身心健康的整合护理计划，是最安全、最有帮助的做法。
许多儿童癌症中心提供整合护理计划，例如艺术或音乐疗法和家庭咨询，为身心疗愈给予支持。
生活方式与家庭疗法
虽然 ATRT 没有相应的家庭疗法，但在治疗期间和治疗之后，家人可以采取居家措施，促进患儿恢复。这些措施与医护团队的治疗计划联用时效果最佳。
- 健康的日常生活习惯可以帮助孩子恢复体力。提供小分量的营养餐食和零食，使患儿保持精力。遵循医护团队的建议，鼓励孩子多休息和进行不太剧烈的活动。请务必遵医嘱用药，并遵循所有居家护理指导。
- 情感支持也很重要。孩子在治疗过程中可能会感到害怕或沮丧。阅读、艺术和音乐可以营造舒适感，并帮助孩子应对。父母和照护者或许还能受益于咨询或互助组。
- 后续护理有助于跟踪恢复情况，并及早发现任何新问题。即使治疗结束，定期进行复诊、影像学检查和实验室检测也很重要。
如有任何新症状、副作用或情绪问题，请联系医护团队。及早沟通有助于快速管理问题，并确保按计划进行治疗。
许多医院提供生存计划、康复或咨询服务，以帮助患儿家庭适应治疗后的生活和支持长期恢复。
妥善处理与支持
确诊 ATRT 会影响整个家庭。治疗可能令人倍感压力，常会让人感到焦虑、悲伤或不堪重负。医护团队及其他理解者的支持可能有所帮助。
- 与医护团队保持联系。 向医护团队咨询所有相关问题。在就诊前后的间期，记下要咨询医护团队的问题。了解治疗计划及预期情况能让家人更有掌控感。
- 寻求情感和实际支持。 许多癌症中心有儿童医疗辅导师、社工和心理咨询师，可以协助满足情感需求、缓解日常压力或解决财务问题。线上和线下互助组能够帮助有相似经历的家庭建立联系。
- 照顾好自己。 父母和照护者需要休息、健康饮食和短暂放松来缓解压力。接受朋友、家人或社区资源的帮助能让漫长的治疗过程变得轻松一点。
- 充分利用支持计划。 艺术、音乐或放松疗法等活动能帮助患儿应对住院治疗和日常护理。许多医院通过整合医学或儿童医疗辅导计划提供这些服务。
ATRT 患者可能在生活中遇到很多困难，但来自他人的支持以及与他人的沟通联系能帮助您在治疗和恢复过程中获得力量和希望。
准备您的预约
如果孩子出现令人担忧的症状，请前往孩子的医生或其他医务人员处看诊。如果怀疑患有 ATRT，请要求转诊至经验丰富的儿童脑肿瘤专科医生处接受治疗。
考虑让家人或朋友陪同就诊，他们会帮您记住医务人员提供的所有信息。
以下是一些帮助您和孩子做好就诊准备的信息。
您能做些什么
在孩子就诊前，请列出以下内容：
- 症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
- 孩子使用的所有药物。包括维生素、草本补充剂和非处方药物，以及相应剂量。
- 关键的个人信息，包括您孩子的任何重大压力或近期生活变化。
- 要向孩子的医护团队咨询的问题，以便充分利用就诊时间。
对于 ATRT，需要咨询的一些基本问题包括：
- 脑肿瘤发生在哪个部位？ 肿瘤有多大？
- 脑肿瘤的侵袭性如何？
- 这是癌性脑肿瘤吗？
- 孩子还需要做其他检查吗？
- 有哪些治疗方案？
- 每种治疗方案有哪些益处和风险？
- 有什么治疗方法可以治愈孩子的脑肿瘤？
- 有没有您觉得最适合孩子的治疗方案？
- 孩子是否应该去看其他专科医生？ 费用是多少？我的保险能报销吗？
- 有没有我可以带走的手册或者其他印刷资料？ 您推荐哪些网站？
如果还有其他问题，请随时提出。
医生可能会做什么
准备好回答一些与孩子的病史和症状有关的问题。其中可能包括：
- 孩子何时开始出现症状？
- 您的症状是持续存在，还是时有时无？
- 症状有多严重？
- 有没有什么因素似乎会改善孩子的症状？
- 有没有什么因素似乎会加重症状？