Descripción general
El tumor teratoide rabdoide atípico es un cáncer muy poco común y de progresión rápida que se origina en el cerebro o la médula espinal. Es un tipo de tumor cerebral canceroso. A los tumores cancerosos también se los conoce como tumores malignos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica el tumor teratoide rabdoide atípico como un tumor de grado 4, lo que significa que es agresivo y tiende a crecer y diseminarse rápidamente. El tumor teratoide rabdoide atípico se agrupa en tres tipos moleculares: ATRT-TYR, ATRT-SHH y ATRT-MYC.
El tumor teratoide rabdoide atípico se presenta principalmente en niños muy pequeños, por lo general, menores de 3 años. Sin embargo, también puede presentarse en niños mayores, adolescentes y, muy rara vez, en adultos.
El tumor teratoide rabdoide atípico puede formarse en diferentes partes del sistema nervioso central. Las zonas más comunes son el cerebelo y el tallo cerebral. El cerebelo ayuda a mantener el equilibrio. El tallo cerebral controla la frecuencia respiratoria y cardíaca. El tumor teratoide rabdoide atípico también puede aparecer en la médula espinal.
El tratamiento suele incluir cirugía para extirpar la mayor parte posible del tumor de forma segura. A continuación, se usa la quimioterapia. En función de la edad y de si el tumor se diseminó, se puede agregar radioterapia.
Los resultados varían según la edad, el grado y el plan de tratamiento. La supervivencia tiende a ser mejor en los niños de 3 años o más cuando el tumor no se ha diseminado y cuando es posible aplicar un tratamiento agresivo. La supervivencia es menor en los bebés y cuando hay diseminación en el momento del diagnóstico.
Tipos
Los investigadores han descubierto que el tumor teratoide rabdoide atípico no es una sola enfermedad. Existen tres tipos moleculares principales de tumor teratoide rabdoide atípico según la actividad genética: ATRT-TYR, ATRT-SHH y ATRT-MYC.
- El ATRT-TYR suele afectar a bebés menores de 1 año. Tiende a formarse en la parte posterior del cerebro y puede diseminarse a través del líquido cefalorraquídeo.
- El ATRT-SHH tiende a aparecer en niños pequeños de alrededor de 2 años. Puede aparecer en la parte superior o inferior del cerebro. Muestra actividad en una vía de señalización celular llamada vía Sonic Hedgehog. Las señales de esta vía controlan la proliferación y el desarrollo de las neuronas cerebrales.
- El ATRT-MYC es más común en niños en edad preescolar y en niños en edad escolar, pero a veces se presenta en adultos. Tiende a formarse en la parte superior del cerebro y puede progresar más rápido que los otros tipos. La mediana de edad de diagnóstico es de alrededor de 27 meses, y muchos diagnósticos se realizan a los 3 años o más.
Estos tipos de tumor teratoide rabdoide atípico ayudan a los investigadores a estudiar los tratamientos más eficaces para cada tipo. En el futuro, esta información puede ayudar a orientar la atención médica y mejorar la supervivencia.
Síntomas
Los síntomas del tumor teratoide rabdoide atípico dependen del tamaño del tumor y de la zona del cerebro o la médula espinal en la que se forme. Debido a que el tumor teratoide rabdoide atípico progresa rápidamente, los síntomas suelen aparecer de forma repentina y empeoran en cuestión de días o semanas.
Los signos comunes del tumor teratoide rabdoide atípico incluyen los mencionados a continuación:
- Dolores de cabeza que suelen empeorar por la mañana.
- Náuseas o vómitos.
- Dificultad para mantener el equilibrio, la coordinación o caminar.
- Cambios en la conducta o el nivel de actividad.
- Somnolencia o irritabilidad inusuales.
- Convulsiones.
- Debilidad o pérdida de movimiento en parte del cuerpo.
Cuando el tumor teratoide rabdoide atípico afecta la médula espinal, puede causar dolor de espalda, debilidad en las piernas o cambios en la función de la vejiga o el intestino.
Síntomas en bebés
En los bebés, los síntomas pueden ser más difíciles de detectar. Los padres y las madres pueden notar un aumento rápido del tamaño de la cabeza o un abultamiento en la fontanela de la cabeza. Los bebés pueden estar inusualmente somnolientos o irritables, o bien no tener mucho apetito. También pueden presentarse vómitos, falta de control de la cabeza o movimientos repentinos de los ojos o las extremidades.
Dado que los bebés no pueden describir el dolor o los dolores de cabeza, los signos físicos como el aumento de tamaño de la cabeza, el retraso en el desarrollo o los cambios en el estado de alerta son indicadores importantes.
Síntomas en niños
En bebés mayores y niños pequeños, el tumor teratoide rabdoide atípico a menudo causa cambios en el estado de ánimo o la coordinación. Un niño puede volverse más descoordinado, perder el equilibrio o tener nuevos problemas para caminar o usar un lado del cuerpo. También son comunes los dolores de cabeza, las náuseas y los vómitos.
Algunos niños tienen cambios en la visión, debilidad facial u ojos bizcos si el tumor presiona los nervios que controlan los músculos de los ojos o el rostro. Otros pueden presentar convulsiones o pérdida de apetito.
¿Se puede detectar el tumor teratoide rabdoide atípico de forma temprana?
El tumor teratoide rabdoide atípico es difícil de detectar en una etapa temprana, ya que aumenta de tamaño rápidamente y los síntomas suelen parecerse a los de enfermedades infantiles comunes. No existen exámenes de detección rutinarios para el tumor teratoide rabdoide atípico. La mayoría de los tumores se detectan después de que los niños presentan signos de la afección y se les realiza la obtención de imágenes, como la resonancia magnética.
Las familias con un cambio genético conocido en SMARCB1 o SMARCA4 pueden someterse a controles periódicos o a la obtención de imágenes como parte de los planes de asesoramiento genético o vigilancia.
Cuándo buscar atención médica
Debido a que el tumor teratoide rabdoide atípico aumenta de tamaño rápidamente, comunícate con el equipo de atención médica de tu hijo en cuanto aparezcan los síntomas o se produzcan cambios en estos. Busca atención médica de inmediato si tu hijo presenta síntomas como dolores de cabeza constantes, vómitos o problemas de equilibrio, marcha o coordinación.
Busca ayuda si el tamaño de la cabeza del bebé aumenta más rápido de lo esperado o si la fontanela se abulta. Otras señales de alerta son nuevas convulsiones, somnolencia inusual y debilidad en un lado del cuerpo.
Estos síntomas pueden tener muchas causas, pero los cambios repentinos o que empeoran requieren una evaluación inmediata. Si se sospecha de un tumor teratoide rabdoide atípico u otra afección grave, la obtención de imágenes, como una resonancia magnética, puede ayudar a encontrar la causa y orientar las siguientes medidas.
Causas
El tumor teratoide rabdoide atípico es uno de los numerosos tipos de tumores cerebrales pediátricos. Aparece cuando determinados genes que controlan la proliferación y división celular dejan de funcionar. Cuando estas señales de control se interrumpen, las células del cerebro o la médula espinal pueden multiplicarse sin control y formar un tumor.
Los genes más afectados son SMARCB1 y SMARCA4. Estos genes ayudan a las células a producir una proteína que controla la proliferación. Cuando uno de estos genes falta o presenta algún daño, la proteína no se produce correctamente. Por lo tanto, las células se dividen demasiado rápido y se vuelven cancerosas.
La mayoría de los tumores teratoides rabdoides atípicos se relacionan con cambios en los genes que controlan la proliferación celular. En la mayoría de los tumores, el gen SMARCB1, también llamado INI1, deja de funcionar. Un número más pequeño de tumores presenta cambios en el gen SMARCA4. Algunas personas nacen con un cambio en uno de estos genes en todas sus células. Esto aumenta la probabilidad de que aparezcan tumores rabdoides y se denomina síndrome de predisposición a tumores rabdoides.
La mayoría de estos cambios genéticos ocurren por azar después del nacimiento y no son heredados del padre ni de la madre. Sin embargo, en algunas personas, el cambio es hereditario y está presente en todas las células del cuerpo. Esa forma hereditaria aumenta el riesgo de padecer un tumor teratoide rabdoide atípico y otros tumores rabdoides.
Los expertos desconocen la causa de estos cambios genéticos en la mayoría de las personas con tumores teratoides rabdoides atípicos. Los tumores no son causados por lesiones, la alimentación ni factores ambientales. Nada de lo que el padre o la madre haya hecho o dejado de hacer causa la formación del tumor.
Factores de riesgo
El tumor teratoide rabdoide atípico puede afectar a cualquier persona, pero es más frecuente en niños muy pequeños. La mayoría de los tumores aparecen antes de los 3 años. El tumor teratoide rabdoide atípico es poco frecuente en niños mayores y extremadamente raro en adultos.
La afección afecta a ambos sexos en cantidades similares. Se desconoce cualquier relación con el estilo de vida, el entorno o los hábitos familiares.
Algunas personas nacen con un cambio en uno de los dos genes llamados SMARCB1 y SMARCA4. Este cambio puede aumentar el riesgo de presentar un tumor teratoide rabdoide atípico o un tumor similar. Este aumento del riesgo se denomina síndrome de predisposición a tumores rabdoides.
Tumor teratoide rabdoide atípico en adultos
Los casos en adultos son extremadamente raros y representan solo una pequeña fracción de todos los diagnósticos de tumor teratoide rabdoide atípico. Cuando el tumor teratoide rabdoide atípico aparece en adultos, por lo general, se forma en la parte superior del cerebro y causa dolor de cabeza, convulsiones o debilidad. El tratamiento sigue el mismo enfoque general que en los niños, con cirugía, quimioterapia y radiación.
Complicaciones
El tumor teratoide rabdoide atípico puede causar complicaciones graves, ya que aumenta de tamaño rápidamente y puede diseminarse a través del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Esta diseminación, llamada metástasis, hace que el tratamiento sea más complejo y puede reducir las tasas de supervivencia.
El tumor mismo puede aumentar la presión dentro del cráneo, lo que lleva a dolores de cabeza, vómitos o cambios en el estado de alerta. Si bloquea el flujo normal del líquido cefalorraquídeo, puede producirse hidrocefalia y es posible que se necesite cirugía para aliviar la presión. La hidrocefalia es una acumulación de líquido en el cerebro.
El tratamiento para el tumor teratoide rabdoide atípico también puede derivar en complicaciones. La cirugía, la quimioterapia y la radiación pueden afectar el pensamiento, el crecimiento o la función hormonal, especialmente en niños muy pequeños. Estos efectos secundarios pueden aparecer a los meses o años de que finalice el tratamiento.
El tumor teratoide rabdoide atípico puede aparecer nuevamente incluso después de un tratamiento con resultados satisfactorios. Esto se llama recurrencia. Por lo general, ocurre en los primeros años después del diagnóstico, por lo que es importante someterse a una obtención de imágenes periódica de seguimiento.
Debido a que el cerebro y el cuerpo de los niños muy pequeños aún están en desarrollo, los efectos tardíos relacionados con el tratamiento, como cambios en el aprendizaje, el crecimiento o los niveles hormonales, pueden aparecer años más tarde.
Prevención
No existe una forma conocida de prevenir el tumor teratoide rabdoide atípico. La mayoría de los tumores aparecen sin previo aviso ni antecedentes familiares.
Dado que el tumor teratoide rabdoide atípico está relacionado con cambios en los genes SMARCB1 o SMARCA4, algunas familias pueden acudir a un servicio de asesoramiento genético. Esto puede ayudar a identificar si un niño o un familiar es portador de un cambio genético que aumenta la probabilidad de se forme un tumor rabdoide.
Si se detecta un cambio genético, los controles periódicos y la obtención de imágenes pueden ayudar a detectar cualquier tumor de manera temprana. Estas medidas no pueden prevenir el tumor teratoide rabdoide atípico, pero permiten a los equipos de atención médica comenzar el tratamiento lo antes posible.
El tumor teratoide rabdoide atípico no está causado por lesiones, la alimentación ni la exposición ambiental. Nada de lo que el padre o la madre haya hecho o dejado de hacer causa esta formación del tumor.
Los investigadores continúan realizando estudios sobre las causas genéticas y moleculares del tumor teratoide rabdoide atípico con el fin de comprender mejor cómo prevenirlo en el futuro.