نظرة عامة

تشير ضخامة النهايات إلى حالة نادرة تصيب البالغين، فتسبب زيادة في حجم بعض العظام والأعضاء والأنسجة الأخرى. الغدة المسؤولة عن هذه التغيرات هي غدة دماغية صغيرة تُسمى الغدة النخامية، وذلك في حال إفرازها لكميات مفرطة من هرمون النمو. ويحدث ذلك غالبًا بسبب وجود ورم في الغدة النخامية. لكن هذا الورم لا يكون سرطانيًا.

عندما يرتفع مستوى هرمون النمو في الجسم، يتسارع نمو العظام وتزداد حجمها. في مرحلة الطفولة، تؤدي هذه الحالة إلى زيادة الطول وتُعرف حينئذٍ باسم "العملقة الطفولية". أما في البالغين المصابين بضخامة النهايات، فلا يحدث أي تغير في الطول. بل يزداد حجم عظام اليدين والقدمين والوجه.

وتحدث هذه التغيرات ببطء شديد على مدار سنوات عديدة. لذا، قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يتمكن المصابون بضخامة النهايات والأشخاص الأعزاء عليهم من ملاحظة الأعراض بوضوح. وقد يجد اختصاصيو الرعاية الصحية صعوبة في تشخيص الحالة وعلاجها في مراحلها المبكرة.

في حال عدم العلاج، يمكن أن تؤدي ضخامة النهايات إلى حالات صحية خطيرة وقد تكون مهددة للحياة، تُعرف بالمضاعفات. لكن العلاجات المتاحة مثل الجراحة والأدوية والعلاج الإشعاعي قد تسهم في تقليل خطر حدوث المضاعفات. قد يسهم العلاج أيضًا في تحسين عدد من أعراض ضخامة النهايات.

الأعراض

يمكن أن تسبب أعراض ضخامة النهايات تغيرات في مظهر بعض أجزاء الجسم. ويمكن أن تشمل هذه التغيرات:

  • زيادة سُمك جلد الأذنين والشفتين.
  • ضخامة الأنف.
  • ضخامة اليدين والقدمين.
  • بروز الجبين أو الفك.
  • ظهور فراغات بين الأسنان.
  • ضخامة اللسان.
  • تمدد القفص الصدري بحيث يبدو الصدر دائري الشكل.

يمكن أن تشمل التغيرات التي تطرأ على الجلد:

  • البثور.
  • ظهور زوائد جلدية غير ضارة تُسمى طغوات جلدية.
  • تحوُّل الجلد إلى جلد خشن دهني سميك.
  • تورم الأنسجة الموجودة تحت الجلد.

في أغلب الأحيان، لا تظهر كل التغيرات الجسدية المحتملة على المصابين بضخامة النهايات. وقد يستغرق ملاحظة هذه التغيرات سنواتٍ، حيث إنها تظهر تدريجيًا. لكن بمرور الوقت، قد يلاحظ المصاب أن خواتمه لم تعد مناسبة لأصابعه كما كانت من قبل، أو قد يحتاج إلى مقاس حذاء أكبر. وفي بعض الأحيان، لا يلاحظ المصاب التغيراتِ إلا بمقارنة صوره الفوتوغرافية القديمة بصوره الحديثة.

يمكن أن تشمل أعراض ضخامة النهايات الأخرى:

  • مشكلات في الرؤية تتضمن فقدان الرؤية المحيطية.
  • زيادة تعرق الجسم ورائحته على الطبيعي.
  • الإرهاق الشديد.
  • الصّداع.
  • آلام المفاصل.
  • خشونة الصوت.

How does acromegaly affect the body?

Beyond visible changes, too much GH and IGF-1 affect many organs and systems. Specific effects include:

  • Dental health. Acromegaly can cause an unusually large jaw and spacing between the teeth. People may notice gaps forming between teeth, bite changes or teeth that don't line up correctly. The tongue also may enlarge, leading to speech and breathing problems. Regular dental care is important for managing these oral changes.
  • Reproductive and sexual health. Excess growth hormone can affect reproductive health. In men, acromegaly may lead to erectile dysfunction, reduced libido and low testosterone. Enlargement of soft tissues also may occur, but sexual issues are usually due to hormonal imbalance rather than physical enlargement.
  • Voice changes. Thickening of tissues in the vocal cords and throat can make the voice deeper or hoarser over time. Some people also notice snoring or changes in speech.

Early symptoms of acromegaly may be subtle, such as changes in ring or shoe size. As the condition progresses, other common symptoms can include:

  • Vision troubles, including loss of side vision.
  • More sweating and body odor than is typical.
  • Fatigue and low energy.
  • Headaches.
  • Joint pain.
  • Sleep problems, including sleep apnea.

What is the difference between acromegaly and other conditions?

Acromegaly is a rare hormonal condition in adults that happens when there is too much growth hormone (GH) and insulin-like growth factor-1 (IGF-1). Acromegaly is usually caused by a noncancerous, also called benign, pituitary tumor. It leads to enlarged hands, feet and facial features, joint pain, and serious complications if it's not treated. Several other conditions may look similar to acromegaly, but the causes and symptoms are different.

Acromegaly vs. gigantism

  • Gigantism happens when too much growth hormone is produced before puberty while the bones are still growing.
  • Children with gigantism grow unusually tall, with very long arms and legs.
  • Acromegaly develops after puberty, when the growth plates are closed. It causes changes in hands, feet and facial bones, but not extreme height.

Acromegaly vs. Cushing disease

  • Cushing disease is caused by too much cortisol. Cortisol is another pituitary hormone. The extra cortisol changes where fat is stored.
  • Symptoms include weight gain in the face and trunk, a hump on the back from the redistributed fat storage, easy bruising and diabetes.
  • Acromegaly is caused by too much of the GH and IGF-1 hormones and leads to bone and tissue overgrowth, not fat redistribution.

Acromegaly vs. Marfan syndrome

  • Marfan syndrome is a genetic condition that affects connective tissue.
  • People with Marfan syndrome are tall and thin with long arms, legs and fingers, and heart or eye conditions.
  • Acromegaly develops later in life and does not cause the long, slender build of Marfan syndrome.

Acromegaly vs. Paget's disease of bone

  • Paget's disease is a condition where bones break down and regrow in an unusual way, becoming weak and misshapen.
  • It can cause skull enlargement, bent legs or bone pain.
  • Unlike Paget's disease of bone, acromegaly also causes soft tissue swelling, enlarged hands and feet, and metabolic complications such as diabetes, high blood pressure, high cholesterol and sleep apnea.

Acromegaly vs. achondroplasia

  • Achondroplasia is the most common form of dwarfism. It is caused by a gene change that affects bone growth.
  • People with achondroplasia have short stature, short arms and legs, and an average-sized trunk.
  • Acromegaly does not cause short stature. Instead, it causes enlargement of features after typical growth is complete.

Acromegaly vs. Weaver syndrome

  • Weaver syndrome is a very rare condition present from birth that causes rapid growth, advanced bone age and developmental delays. Weaver syndrome is caused by a change in a gene and is passed down from a parent to a child.
  • Babies and children with Weaver syndrome are tall and large for their age.
  • Acromegaly develops in adulthood and is not caused by a gene change.

متى تزور الطبيب

يجب الخضوع لفحص طبي عند الاشتباه في الإصابة بأعراض ضخامة النهايات. عادةً ما يتفاقم المرض ببطء، وقد يمر وقت طويل حتى يلاحظ أفراد العائلة التغيرات الجسدية التي تحدث. لكن من المهم أن يكتشف اختصاصي الرعاية الصحية المرضَ بأسرع ما يمكن. فيمكن أن يقي العلاج من الأمراض الخطيرة التي تصاحب ضخامة النهايات.

الأسباب

وأكثر أسباب ضخامة النهايات شيوعًا وجودُ ورم في الغدة النخامية. ويسمى الورم في هذه الحالة ورمًا غُدِّيًا، وليس سرطانيًا. لكنه يسبب فرط إنتاج هرمون النمو على مدار فترة زمنية طويلة.

وفرط هرمون النمو يسبب أعراضًا عديدة لضخامة النهايات. وتظهر بعض الأعراض، مثل الصداع وضعف البصر، نتيجة ضغط الورم على أنسجة الدماغ القريبة منه.

نادرًا ما تسبب الأورام في أجزاء أخرى من الجسم الإصابةَ بضخامة النهايات. ومنها أورام الرئة أو البنكرياس. وأحيانًا تفرز هذه الأورام هرمون النمو، أو تفرز هرمونًا يسمى الهرمون المُطْلِق لهرمون النمو. وهذا يحفِّز الغدة النخامية لإنتاج المزيد من هرمون النمو.

توجد الغدة النخامية عند قاعدة الدماغ خلف جسر الأنف. وهي مسؤولة عن إفراز هرمون النمو وهرمونات أخرى. ويؤدي هرمون النمو دورًا مهمًا في التحكم في نمو الجسم.

تفرز الغدة النخامية هرمون النمو في مجرى الدم. ويحفز هذا الكبدَ على إفراز هرمون يسمى عامل النمو الشبيه بالأنسولين-1، واختصاره بالإنجليزية IGF-1. وهذا الهرمون المسؤول فعلاً عن نمو العظام والأنسجة الأخرى. ويؤدي فرط هرمون النمو إلى إفراز كمية كبيرة من عامل النمو الشبيه بالأنسولين-1. ويمكن أن يسبب ذلك أعراض ضخامة النهايات ومضاعفاتها.

What is the relationship between pituitary tumors and acromegaly?

Acromegaly is almost always caused by a pituitary adenoma, which is a noncancerous tumor that develops in the pituitary gland. Pituitary adenomas are the most common type of pituitary tumor. Pituitary adenomas and other tumors are types of skull base tumors.

The pituitary gland contains different types of hormone-producing cells, including somatotroph cells. Somatotroph cells make growth hormone (GH). When a tumor grows from the somatotroph cells, it can release too much GH. Extra GH causes the liver to make more insulin-like growth factor 1 (IGF-1). This leads to the body changes seen in acromegaly such as enlarged hands, feet and facial features. Only somatotroph adenomas, sometimes called GH-secreting adenomas, cause acromegaly.

Other types of pituitary adenomas come from different hormone-producing cells, but these do not cause acromegaly:

  • Lactotroph adenomas make prolactin and can cause issues such as irregular periods and difficulty getting pregnant.
  • Corticotroph adenomas make adrenocorticotropic hormone (ACTH). Too much ACTH causes the adrenal glands to release extra cortisol, which can lead to Cushing disease.
  • Thyrotroph adenomas make thyroid-stimulating hormone (TSH) and can lead to hyperthyroidism.
  • Gonadotroph adenomas usually do not make excess hormone. But as they grow, gonadotroph adenomas can press on nearby tissues and cause symptoms such as headaches, vision problems, low energy, or changes in sexual and reproductive health.

عوامل الخطورة

يزيد خطر الإصابة بضخامة النهايات لدى المصابين بحالة وراثية نادرة تُسمى الأورام الصماوية المتعددة، النوع 1، وتُعرَف هذه الحالة أيضًا بالاختصار MEN 1.

في حالة الأورام الصماوية المتعددة، النوع 1، تنمو أورام في الغدد الدريقية والبنكرياس والغدة النخامية وتفرز كميات زائدة من الهرمونات. ويمكن أن يسبب فرط الهرمون الدريقي ترقق العظام وتكوُّن حصوات الكلى. وقد يفرز ورمُ البنكرياس هرمونَ الأنسولين ويسبب انخفاض مستوى السكر في الدم. وفي حال إفراز ورم الغدة النخامية كميات زائدة من هرمون النمو، تحدث الإصابة بضخامة النهايات. ونادرًا جدًا ما يسري هذا المرض في أفراد العائلة.

المضاعفات

قد تسبب ضخامةُ النهايات حالاتٍ مرضية أخرى تسمى المضاعفات إذا تُركت دون علاج. وقد تتضمن هذه المضاعفات ما يأتي:

أمراض القلب والأوعية الدموية مثل:

  • ارتفاع ضغط الدم.
  • زيادة خطر الإصابة بتضيُّق الشرايين، ما قد يؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية.
  • اعتلال عضلة القلب.

السرطان والأمراض التي قد تؤدي إلى الإصابة به:

  • زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.
  • نمو زوائد تسمى السلائل على بطانة القولون. يمكن أن تؤدي هذه الزوائد إلى سرطان القولون إذا تُركت دون علاج.

أمراض الصحة الجنسية والتناسلية مثل:

  • انقطاع الدورة الشهرية أو حدوث نزف مهبلي غير طبيعي لدى الإناث.
  • صعوبة الوصول إلى الانتصاب أو عدم استمراره لدى الذكور، ويُسمَّى ذلك ضعف الانتصاب.
  • قلة الرغبة الجنسية.

أمراض خطيرة أخرى تشمل:

  • النوع الأكثر شيوعًا من التهاب المفاصل، ويسمى الفُصال العظمي.
  • داء السكري من النوع الثاني.
  • تضخم غير طبيعي في الغدة الدرقية يُسمَّى الدُّرَاق.
  • حالة مَرضية تسمى انقطاع النفس النومي يتوقف فيها التنفس ويعود بشكل متكرر خلال النوم.
  • حالة مَرضية تسمى متلازمة النفق الرسغي تسبب خَدَرًا ونَخْزًا وضعفًا في اليد والذراع.
  • ضغط الحبل النخاعي أو الكسور.
  • تغيرات في الرؤية أو فقدانها.

يمكن أن يساعد العلاج المبكر لضخامة النهايات على الوقاية من حدوث هذه المضاعفات أو تفاقمها. وإذا تُركت الحالة دون علاج، فيمكن أن تؤدي ومضاعفاتُها إلى الموت المبكر.

Heart and blood vessel complications

Cancer and conditions that can lead to cancer

  • Higher risk of some cancers, including prostate, breast, colon, thyroid and stomach cancer.
  • Growths called polyps on the lining of the colon. Without treatment, these growths can lead to colon cancer.

Sexual health, reproductive health and pregnancy concerns

Metabolic problems

Bone, joint and nerve conditions

Other complications

  • Sleep apnea, which is a condition where breathing repeatedly stops and starts during sleep.
  • Changes in the thyroid gland, called a goiter.
  • Vision changes or vision loss if the tumor presses on the optic nerves.
  • Depression (major depressive disorder), fatigue and reduced quality of life.

Early treatment of acromegaly can prevent these complications or keep them from becoming worse. Without treatment, acromegaly and its complications can shorten life expectancy.

من إعداد فريق مايو كلينك