نظرة عامة

متلازمة مارفان هي اضطرابٌ وراثي يؤثر في النسيج الضام، وهو الألياف التي تدعم وتثبِّت أعضاءك وهياكل جسمك الأخرى. وتُصيب متلازمة مارفان بشكل أكثر شيوعًا القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عادةً بطول القامة، ونحول الجسم، وبأذرع وسيقان وأصابع أيدي وأصابع أقدام طويلة بشكل غير عادي. ويمكن أن يكون الضرر الذي تسببه متلازمة مارفان بسيطًا أو شديدًا. إذا تأثَّر الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من قلبك إلى بقية أجزاء جسمك، فقد تصبح هذه الحالة مهدِّدة للحياة.

قد يتضمن العلاج عادةً تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضًا لتقليل الضغط على الأبهر. ومن الضروري مراقبة الحالة بشكل منتظم للتحقق من معدل تفاقم الضرر. ويحتاج العديد من مرضى متلازمة مارفان في النهاية إلى جراحة وقائية لترميم الأورطي.

متلازمة مارفان: أهمية التشخيص والعلاج

د. خوان بوين، الطب الباطني المجتمعي في مايو كلينك: مرحبًا. اسمي خوان بوين. وأنا مدير عيادة متلازمة مارفان والأورطي الصدري في مايو كلينك. يسرني اليوم أن أتحدث إليكم عن متلازمة مارفان، وهي حالة مهمة تصيب حوالي شخص واحد من بين كل 5000 شخص. يعتقد البعض أن أبراهام لينكولن ربما كان مصابًا بمتلازمة مارفان، رغم أن هذا غير معروف يقينًا. تؤثر هذه الحالة في الجهاز العضلي الهيكلي، كما تؤثر في العين ويمكن أن يُصاب الشخص بدرجة كبيرة من قصر النظر. غير أن أخطر آثار متلازمة مارفان هو التلف الذي يمكن أن تحدثه بالقلب. ويكون هذا بصفة أساسية في الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب إلى بقية أجزاء الجسم. عند الإصابة بمتلازمة مارفان، يمكن أن يتضخم الشريان الأورطي تدريجيًا، وقد تحدث في النهاية أزمة تُعرف باسم التسلخ، أو حتى تمزق الشريان الأورطي. لذلك، من الضروري تشخيص متلازمة مارفان، ومن الضروري أيضًا علاجها بالعلاج الدوائي، ثم في نهاية المطاف العلاج بالجراحة الوقائية. عندما يصل الشريان الأورطي إلى حجم معين، يمكن للجراحة القلبية الوقائية أن تنقذ حياة المريض.

تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين يُعرف باسم جين فيبرلين. لذلك، تكون أغلب الحالات وراثية. لدى حوالي 80% من المرضى المصابين بمتلازمة مارفان تاريخ عائلي مَرَضي من الإصابة بالمتلازمة بين أفراد العائلة. غير أن حوالي 20% من الحالات تكون بسبب طفرات جديدة لدى الشخص المصاب.

وفي مايو كلينك، لدينا مركز متخصص في التعامل مع متلازمة مارفان. حيث يفحص المرضى أطباء القلب. ويُعرَض المرضى كذلك على أطباء متخصصون في الأمراض الوراثية. كما يخضع المرضى لفحوص تصوير متخصصة، ومنها تخطيط صدى القلب، وأحيانًا التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي. وفي حال احتاجوا إلى جراحة وقائية، فإن مايو كلينك من أكبر مراكز جراحات القلب. نوفر إمكانية إجراء جراحة وقائية للمرضى عندما يصل الشريان الأورطي إلى حجم معين.

وختامًا، نؤكد على خطورة حالة متلازمة مارفان، التي تكون عادةً حالة وراثية. تسبب الحالة تغيرات خارجية واضحة في المظهر، مثل طول القامة وفرط طول الأطراف. لكنها تسبب كذلك تغييرات قلبية وعائية داخلية خطيرة. لماذا يجب على المرضى المصابين بمتلازمة مارفان التفكير في العلاج داخل مايو كلينك؟ أعتقد أن السبب الرئيسي في هذا هو خبرة مايو كلينك الكبيرة في علاج هذه الحالة، إضافةً إلى الخبرة الواسعة المتوفرة في وحدة رعاية القلب، ووحدة رعاية جراحات القلب في مايو كلينك.

الأعراض

قد تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة الواحدة؛ لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على العديد من مناطق الجسم المختلفة. بعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى آثار خفيفة، بينما يُصاب البعض الآخر بمضاعفات مهدِّدة للحياة.

قد تشمل سمات متلازمة مارفان ما يلي:

  • الهيكل الطويل والنحيف
  • طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة
  • بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل
  • الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان
  • النفخات القلبية
  • قِصَر النظر المفرط
  • انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ
  • الأقدام المسطَّحة

متى تزور الطبيب؟

إذا كنتَ تعتقد أنكَ أو طفلكَ مصاب بمتلازمة مارفان، فتحدَّثْ إلى طبيبكَ أو طبيب الأطفال. إذا اشتبه طبيبكَ في وجود مشكلة، فمن المحتمَل أن يحيلكَ إلى اختصاصي لإجراء مزيد من التقييم.

الأسباب

تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.

ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50%. ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثًا من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.

عوامل الخطر

تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على السواء وتحدث بين جميع الأعراق والجماعات الإثنية. يُعد أكبر عامل من عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها حالة وراثية.

المضاعفات

نظرًا لأن متلازمة مارفان يُمكن أن تُؤثِّر على أي جزء من جسمكَ تقريبًا، فقد تتسبَّب في مجموعة متنوِّعة من المضاعفات.

مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تصيب المضاعفات الأخطر لمتلازمة مارفان القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تضعف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي - الشريان الكبير الذي يخرج من القلب ويزود الجسم بالدم.

  • تمدُّد الأوعية الدَّموية الأبهري. يمكن أن يتسبب ضغط الدم الخارج من قلبك في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، مثل منطقة ضعيفة في إطار سيارة. من المحتمل بشكل كبير أن يحدث ذلك في الجذر الأبهري — حيث يغادر الشريان القلب — لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
  • تسلّخ الأبهري. يتكون جدار الشريان الأورطي من طبقات متعددة. ويحدث التسلُّخ عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي للدم بالانضغاط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار. ويمكن أن يسبب هذا ألمًا شديدًا في الصدر أو الظهر. إن تسلّخ الأبهري يضعف بنية الوعاء ويمكن أن يؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلًا.
  • تشوهات الصمام. قد يكون لدى المصابين بمتلازمة مارفان نسيج ضعيف في صمامات القلب. وقد يتسبب ذلك في تمدد نسيج الصمام وعدم انتظامه في العمل بشكل طبيعي. عندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح، يجب أن يعمل قلبك غالبًا على بذل المزيد من الجهد للتعويض. وقد يؤدي هذا في نهاية المطاف إلى فشل القلب.

مضاعفات العين

قد تشمل مضاعفات العين:

  • انتباذ "خلع" العدسة. يمكن أن تخرج عدسة التركيز الموجودة داخل عينك عن المكان إذا ضعفت هياكلها الداعمة. المصطلح الطبي لهذه المشكلة هو انتباذ العدسة، ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
  • مشاكل الشبكية. تزيد متلازمة مارفان أيضًا من خطر حدوث انفصال أو تمزُّق في شبكية العين، وهو النسيج الحساس للضوء الذي يبطِّن الجدار الخلفي للعين.
  • بداية الزرق أو إعتام عدسة العين. يميل الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان إلى تطوير مشاكل العين هذه في سن صغيرة. يسبِّب الزَرَق زيادة الضغط داخل العين؛ ممَّا قد يؤدي إلى تلف العصب البصري. إعتام عدسة العين هي مناطق غائمة في عدسة العين تكون بالطبيعة صافية.

مضاعفات الهيكل العظمي

تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. يُمكِن أن تتدخَّل أيضًا بالنمو الطبيعي للأضلاع، والتي يُمكن أن تتسبَّب في بروز عظمة الصدر أو غرقها في الصدر. تَشيع الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر مع متلازمة مارفان.

مضاعفات الحمل

قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب. يضخ القلب أثناء الحمل كمية من الدم أكبر من المعتاد. ويمكن أن يسبب هذا ضغطًا إضافيًّا على الشريان الأورطي، ما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي إلى الوفاة.

متلازمة مارفان - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

22/03/2024

Living with متلازمة مارفان?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Aortic Aneurysms support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Aortic Aneurysms Discussions

Kanaaz Pereira, Connect Moderator
Aortic Aneurysms – Introduce yourself & meet others

433 Replies Tue, Jun 11, 2024

Jen
Celiac Artery Aneurysm: Anyone else with same illness?

501 Replies Mon, Jun 10, 2024

jbsb93
Thoracic aortic aneurysm: Anyone had surgery?

250 Replies Fri, May 24, 2024

See more discussions
  1. Marfan syndrome: In-depth. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome/advanced. Accessed Jan. 28, 2021.
  2. Ferri FF. Marfan syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 28, 2021.
  3. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 28, 2021.
  4. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 28, 2021.
  5. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 28, 2021.
  6. AskMayoExpert. Marfan syndrome. Mayo Clinic; 2020.
  7. Your teen and Marfan or a related disorder. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-teen-marfan-related-disorder. Accessed Feb. 3, 2021.
  8. Your child's school. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-childs-school. Accessed Feb. 3, 2021.
  9. Office of Patient Education. Marfan syndrome. Mayo Clinic; 2018.
  10. Bowen J (expert opinion). Mayo Clinic. March 2, 2021.
  11. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Feb. 16, 2021.