Diagnósticos
El tumor teratoide rabdoide atípico se diagnostica mediante exámenes, obtención de imágenes y análisis de laboratorio que buscan cambios en las células y los genes del tumor. Debido a que este tumor aumenta de tamaño rápidamente, es importante obtener un diagnóstico preciso en una etapa temprana.
El diagnóstico comienza con los antecedentes médicos y un examen físico. El equipo de atención médica revisa los síntomas, los antecedentes médicos y los antecedentes familiares. Una revisión neurológica evalúa la visión, la audición, el equilibrio, la coordinación, los reflejos y la fuerza para determinar cómo funciona el cerebro y la médula espinal.
Las pruebas y los procedimientos pueden consistir en lo siguiente:
- Resonancia magnética del cerebro. La resonancia magnética usa imanes y ondas de radio para obtener imágenes detalladas del tamaño, la forma y la ubicación del tumor. Se puede realizar una resonancia magnética del cerebro o de la columna vertebral. Una resonancia magnética con contraste ayuda a mostrar cómo interactúa el tumor con el tejido cercano.
- Tomografía computarizada cerebral. Se puede usar la tomografía computarizada si no se dispone de una resonancia magnética o para revisar si hay cambios óseos.
- Biopsia. Se extrae una pequeña muestra de tejido tumoral mediante una biopsia con aguja o durante una cirugía. Los patólogos estudian las células bajo un microscopio para confirmar el tumor teratoide rabdoide atípico. También realizan pruebas moleculares y determinan el grado del tumor. El tumor teratoide rabdoide atípico siempre es de grado 4, lo que significa que aumenta de tamaño rápidamente y se considera agresivo. La clasificación se realiza en el laboratorio como parte del análisis de tejidos, no mediante una prueba independiente.
- Punción lumbar. Esta prueba se realiza después del diagnóstico y sirve para determinar el grado del tumor. Durante la prueba, se extrae con una aguja una muestra de líquido cefalorraquídeo que se encuentra entre los huesos de la columna vertebral. Estos huesos se llaman vértebras. A continuación, el líquido se analiza en un laboratorio para determinar si el tumor se diseminó mediante el líquido cefalorraquídeo.
- Resección quirúrgica. Para muchos niños, la cirugía es el primer paso, en lugar de realizar una biopsia con aguja por separado. La obtención de imágenes puede indicar claramente la presencia de un tumor teratoide rabdoide atípico y, cuando el tamaño y la ubicación del tumor permiten la cirugía, el equipo puede proceder de inmediato a extirparlo. El tejido que se extrae durante la cirugía se estudia después en el laboratorio para confirmar el tumor teratoide rabdoide atípico. También se somete a pruebas moleculares, que buscan cambios en los genes del tumor que ayuden a orientar el tratamiento.
Debido a que los resultados de la prueba por imágenes para el tumor teratoide rabdoide atípico pueden parecerse a los de otros tumores cerebrales, los profesionales de atención médica suelen usar la patología con el fin de dar un diagnóstico claro. La patología consiste en estudiar una pequeña muestra del tumor bajo un microscopio y realizar pruebas especiales para observar las células del tumor y sus características. Estas pruebas muestran si hay un tumor teratoide rabdoide atípico y ayudan al equipo de atención médica a comprender cómo se comporta el tumor.
Una vez que se confirma la presencia del tumor teratoide rabdoide atípico, el equipo de atención médica determina el grado del tumor y considera las opciones de tratamiento.
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Tratamientos
El tratamiento del tumor teratoide rabdoide atípico suele incluir varios pasos. El plan depende de la edad del niño, la ubicación del tumor y si el cáncer se diseminó. Puesto que el tumor teratoide rabdoide atípico aumenta de tamaño rápidamente, por lo general, el tratamiento comienza poco después de obtener el diagnóstico.
Los niños con tumor teratoide rabdoide atípico suelen recibir tratamiento en centros especializados con experiencia en tumores cerebrales pediátricos. Los equipos de atención médica suelen incluir expertos en neurocirugía, oncología, radioterapia, rehabilitación y genética.
Cirugía u otros procedimientos
La cirugía de tumor cerebral suele ser el primer paso en el tratamiento del tumor teratoide rabdoide atípico. El objetivo es extirpar la mayor parte posible del tumor de forma segura sin dañar el tejido cerebral cercano.
A la mayoría de los niños se les practica una craneotomía para extirpar el tumor. Es posible que no siempre se pueda extirpar por completo si el tumor se encuentra cerca de zonas vitales que controlan la respiración, el movimiento o la visión.
Resonancia magnética después de la cirugía
Después de la cirugía, se usa la obtención de imágenes para ver cuánto tumor quedó. Por lo general, esto se hace con una resonancia magnética. Si ocurre una hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en el cerebro, se puede colocar una derivación cerebral temporal o permanente para drenar el exceso de líquido. Una derivación es una pequeña sonda que ayuda a mover el líquido del cerebro a otra parte del cuerpo en donde se pueda absorber.
Incluso con la cirugía, la mayoría de los niños necesitan más tratamientos para eliminar las células tumorales restantes y reducir el riesgo de que el cáncer reaparezca, lo que también se conoce como recurrencia.
Medicamentos
La mayoría de los niños con un tumor teratoide rabdoide atípico reciben quimioterapia después de la cirugía. En la quimioterapia, se usan medicamentos fuertes para destruir las células cancerosas o impedir que proliferen. Estos medicamentos circulan por el torrente sanguíneo y llegan a las células que no se pueden extirpar con cirugía.
En muchos planes de tratamiento, se administran varios medicamentos juntos en ciclos. Entre los medicamentos más comunes se encuentran el cisplatino, la ciclofosfamida, el etopósido y la vincristina. En algunos niños, especialmente en los bebés, se puede usar quimioterapia en dosis altas seguida de un rescate de células madre para retrasar o reducir la necesidad de radiación.
Algunos niños también pueden recibir medicamentos directamente en el líquido que envuelve el cerebro y la médula espinal. Esto se denomina quimioterapia intratecal. Ayuda a atacar las células tumorales que se diseminaron mediante ese líquido.
La quimioterapia puede causar efectos secundarios como cansancio, náuseas y recuentos bajos de células sanguíneas. Los equipos de atención médica vigilan rigurosamente a los niños y ajustan las dosis según sea necesario para proteger las células sanas.
Terapias
Las terapias para el tumor teratoide rabdoide atípico suelen incluir radiación y otros tratamientos que ayudan a manejar los síntomas o los efectos secundarios. El tipo y el momento del tratamiento dependen de la edad del niño y de si el cáncer se diseminó.
En la radioterapia, se usan haces de alta energía para destruir las células tumorales. Los niños mayores y los adolescentes pueden recibir radiación en el lugar del tumor o, si el cáncer se diseminó, en el cerebro y la médula espinal. Debido a que la radiación puede afectar el cerebro en desarrollo, los equipos de atención médica pueden retrasarla o evitarla en bebés y niños pequeños.
La mayoría de los centros de tratamiento usan terapia con rayo de protones, que puede enfocar la radiación con mayor precisión en el tumor y limitar la exposición del tejido sano cercano. Esto puede ayudar a reducir los efectos a largo plazo en el pensamiento, el aprendizaje y el crecimiento. La terapia con protones solo está disponible en centros especializados. Se puede recomendar cuando la precisión en la orientación puede reducir los efectos secundarios a largo plazo.
La terapia de rehabilitación puede ayudar a los niños a recuperar la fuerza, el equilibrio y la coordinación después de la cirugía o la radiación. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar a la recuperación y mejorar la funcionalidad diaria.
Los niños suelen recibir terapias de apoyo durante el tratamiento y después de este. Estas pueden incluir apoyo nutricional, revisiones auditivas, pruebas hormonales o evaluaciones cognitivas para vigilar los efectos tardíos. El apoyo emocional y social también forma parte clave de la atención médica.
Posibles tratamientos futuros
Los investigadores estudian nuevos medicamentos dirigidos a los genes y las vías celulares implicados en el tumor rabdoide teratoide atípico. Estos tratamientos pueden ayudar cuando las terapias estándard dejan de funcionar o no pueden usarse.
Otros estudios prueban con nuevas combinaciones de quimioterapia, tratamientos basados en la inmunidad y medicamentos dirigidos a los genes conductores del tumor rabdoide teratoide atípico.
Los investigadores también están probando la inmunoterapia, como los inhibidores de puntos de control inmunitario y terapia de células T con receptor de antígeno quimérico, así como tratamientos basados en virus en ensayos clínicos. Estos enfoques son experimentales y solo se ofrecen en estudios.
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Medicina alternativa
No hay medicamentos alternativos que hayan demostrado ser eficaces para tratar o curar el tumor teratoide rabdoide atípico. Las familias que deseen probar remedios naturales o caseros deben hablar con sus equipos de atención médica antes de iniciar estos tratamientos. Algunos productos y suplementos pueden interferir en los medicamentos para el cáncer o causar efectos secundarios.
Las terapias complementarias e integradoras pueden ayudar a los niños y a las familias a afrontar el tratamiento y la recuperación. Estos enfoques funcionan mejor cuando se usan en conjunto con la atención médica, y no en lugar de ella. Pueden reducir el estrés, mejorar el estado de ánimo y favorecer el bienestar general.
Estos son algunos ejemplos:
- Terapia musical o artística para ayudar a los niños a expresar sus sentimientos o disminuir la ansiedad.
- Ejercicios de relajación o respiración para mejorar el sueño y aliviar la tensión.
- Masajes o terapia de movimientos suaves para proporcionar comodidad y relajación, si lo aprueba el equipo de atención médica.
- Apoyo nutricional para ayudar a mantener la energía y la fuerza durante el tratamiento. El apoyo nutricional significa trabajar con un dietista para planificar las comidas o usar bebidas especiales o leche de fórmula para alimentación que se adapten a las necesidades del niño cuando le resulte difícil comer.
Las familias siempre deben informar al equipo de atención médica sobre cualquier vitamina, plantas medicinales o suplemento que tengan previsto usar. Estas terapias son más seguras y útiles cuando participan en un plan de atención médica integral que apoya tanto la salud emocional como la física.
Muchos centros oncológicos infantiles ofrecen programas de atención médica integral, como terapia artística o musical y asesoramiento familiar, para reforzar la recuperación emocional y física.
Modo de vida y remedios caseros
Aunque no existen tratamientos caseros para el tumor teratoide rabdoide atípico, las familias pueden tomar medidas en casa con el objetivo de reforzar la recuperación y el bienestar durante el tratamiento y después de este. Estas medidas funcionan mejor cuando se combinan con el plan del equipo de atención médica.
- Las rutinas saludables pueden ayudar a los niños a recuperar fuerzas. Ofrecen comidas y refrigerios pequeños y nutritivos para mantener la energía. Promueven el descanso y la actividad suave según lo recomendado por el equipo de atención médica. Asegúrate de tomar los medicamentos según las instrucciones. Sigue todas las instrucciones de cuidado en casa.
- El apoyo emocional también es importante. Los niños pueden sentirse asustados o frustrados durante el tratamiento. La lectura, el arte y la música pueden proporcionar consuelo y ayudarlos a lidiar con la situación. Los padres y las madres o los cuidadores también pueden obtener beneficio del asesoramiento o los grupos de apoyo.
- La atención de seguimiento ayuda a controlar la recuperación y detectar cualquier problema nuevo de forma temprana. Las citas médicas periódicas, la obtención de imágenes y las pruebas de laboratorio son importantes incluso después de finalizar el tratamiento.
Comunícate con el equipo de atención médica si presentas nuevos síntomas, efectos secundarios o inquietudes emocionales. La comunicación temprana ayuda a manejar las inquietudes rápidamente y mantiene el tratamiento por buen camino.
Muchos hospitales ofrecen programas de supervivencia, rehabilitación o asesoramiento para ayudar a las familias a adaptarse después del tratamiento y apoyar la recuperación a largo plazo.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Un diagnóstico de tumor teratoide rabdoide atípico afecta a toda la familia. El tratamiento puede ser estresante y es común sentir ansiedad, tristeza o agobio. El apoyo del equipo de atención médica y de otras personas que comprenden la situación puede marcar la diferencia.
- Mantente conectado con tu equipo de atención médica. Haz todas las preguntas que tengas al equipo de atención médica. Además, anota las preguntas que quieras hacerles entre una visita y otra. Comprender el plan y saber qué esperar puede ayudar a las familias a sentirse más en control.
- Busca apoyo emocional y práctico. Muchos centros oncológicos cuentan con especialistas en vida infantil, trabajadores sociales y consejeros que pueden ayudar con las necesidades emocionales, el estrés diario o las inquietudes financieras. Los grupos de apoyo, tanto en línea como en persona, pueden conectar a las familias con otras que enfrentan experiencias similares.
- Cuídate. Los padres y las madres o los cuidadores necesitan descanso, alimentos saludables y pausas para manejar el estrés. Aceptar la ayuda de amigos, familiares o recursos comunitarios puede facilitar los largos períodos de tratamiento.
- Usa programas de apoyo. Actividades como el arte, la música o la terapia de relajación pueden ayudar a los niños a afrontar las hospitalizaciones y las rutinas de tratamiento. Muchos hospitales ofrecen estos servicios a través de programas de medicina integrativa o de vida infantil.
Vivir con un tumor teratoide rabdoide atípico puede parecer difícil, pero el apoyo, la comunicación y la conexión pueden ayudarte a encontrar fuerza y esperanza durante el tratamiento y la recuperación.
Preparación para la consulta
Consulta con el pediatra u otro profesional de atención médica si tu hijo tiene síntomas que te preocupan. Si se sospecha de un tumor teratoide rabdoide atípico, pide que te remitan a un especialista con experiencia en tumores cerebrales en niños.
Considera la posibilidad de llevar a un familiar o amigo a la cita médica para que te ayude a recordar toda la información proporcionada.
A continuación, te proporcionamos información para ayudarte a ti y a tu hijo a prepararse para la cita médica.
Qué puedes hacer
Antes de la cita médica de tu hijo, prepara una lista de lo siguiente:
- Síntomas, incluso aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
- Cualquier medicamento que esté tomando tu hijo. Incluye vitaminas, plantas medicinales y medicamentos que compres sin receta médica, así como sus dosis.
- Información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en la vida de tu hijo.
- Preguntas que quieras hacerle al equipo de atención médica de tu hijo para aprovechar al máximo el tiempo.
Algunas preguntas básicas sobre el tumor teratoide rabdoide atípico son las que se indican a continuación:
- ¿Dónde está ubicado el tumor cerebral? ¿Qué tamaño tiene?
- ¿Cuál es la agresividad del tumor cerebral?
- ¿Es canceroso el tumor cerebral?
- ¿Necesitará mi hijo pruebas adicionales?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
- ¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de cada tratamiento?
- ¿Puede algún tratamiento curar el tumor cerebral de mi hijo?
- ¿Hay algún tratamiento que se considere mejor para mi hijo?
- ¿Mi hijo debe acudir a otros especialistas? ¿Cuánto costará eso? ¿Lo cubrirá mi seguro?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendan?
No dudes en hacer otras preguntas que tengas.
Qué esperar del médico
Prepárate para responder algunas preguntas sobre los antecedentes médicos y los síntomas de tu hijo. Se podrían incluir los siguientes síntomas:
- ¿Cuándo comenzó a presentar los síntomas tu hijo?
- ¿Están los síntomas presentes todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
- ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
- ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas de tu hijo?
- ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?