التصلّب الحدبي

الأعراض والأسباب

يشير التصلّب الحدبي، المعروف أيضًا باسم التصلّب الحدبي المعقد (TSC)، إلى اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تكوّن أورام في عدة أجزاء من الجسم. ولا تكون هذه الأورام سرطانية. الأورام غير السرطانية -أو الحميدة- عبارة عن نمو غير متوقع لزوائد من الخلايا والأنسجة، وتختلف أعراضها اختلافًا كبيرًا حسب مكان نمو الزوائد وحجمها.

يُكتشَف التصلّب الحدبي لأول مرة غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة (الرُضَّع) أو الطفولة (الأطفال الأكبر سنًا). وتكون أعراض التصلّب الحدبي أحيانًا طفيفة لدرجة أن الحالة لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ، أو لا تُشخَّص على الإطلاق. يسبب التصلّب الحدبي أحيانًا إعاقات خطيرة.

لا يوجد لهذا الاضطراب علاج شافٍ، ولا يمكن توقع المسار الذي سيتخذه ومدى تدهوره مع الوقت، لكن هناك علاجات متاحة للمساعدة في السيطرة على الأعراض.

تنجم أعراض التصلّب الحدبي نتيجة نمو زوائد غير سرطانية في أجزاء من الجسم، عادةً في الجلد والدماغ والعينين والكليتين والقلب والرئتين. لكن قد يتأثر أي جزء في الجسم. وقد تتراوح الأعراض بين الخفيفة والشديدة، وذلك بناءً على حجم الأورام أو موقعها.

رغم اختلاف الأعراض بين الأشخاص المصابين بالتصلّب الحدبي، فإنها قد تشمل:

• التغيرات الجلدية. التغيرات الجلدية أكثرُ الأعراض شيوعًا. وتشمل ظهور بقع من الجلد ذات لون فاتح أو مساحات صغيرة من الجلد السميك أو الناعم أو الناتئ. وقد تنتفخ أجزاء من جلد الجبهة ويتغير لونها. وقد تظهر نتوءات رخوة صغيرة تحت الأظافر أو حولها. ومن الشائع وجود زوائد في الوجه يبدأ نموها في مرحلة الطفولة وتشبه البثور.
• نوبات الصرع. قد يرتبط نمو الزوائد في الدماغ بنوبات الصرع. وعادةً تكون نوبة الصرع أولى أعراض التصلّب الحدبي. في الأطفال الصغار، هناك نوع شائع من النوبات يسمى التشنج الطفلي يتضمن تيبُّس الذراعين والساقين وتقوس الظهر والرأس.
• مشكلات في التفكير والاستدلال والتعلم. قد يُسبب التصلّب الحدبي تأخر النمو. وفي بعض الأحيان يحد من القدرة على التفكير والاستدلال والتعلم. قد تحدث أيضًا مشكلات مرتبطة بالصحة العقلية، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
• المشكلات السلوكية. قد تشمل المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو إيذاء النفس أو العدوانية أو مشكلات التكيف الاجتماعي والعاطفي.
• مشكلات الكلى. من الشائع نمو زوائد على الكلى، وقد تزداد تلك الزوائد مع تقدم العمر.
• مشكلات القلب. عادةً تكون الزوائد التي تنمو على القلب، إن وُجدت، أكبر ما يمكن عند الولادة وتتقلص مع تقدم العمر.
• مشكلات الرئة. قد يُسبب نمو الزوائد في الرئتين السعالَ أو صعوبة التنفس، خصوصًا عند ممارسة الأنشطة البدنية أو التمارين الرياضية. وتَظهر أورام الرئة هذه في الإناث أكثر من الذكور.
• مشكلات العين. يمكن أن تَظهر الزوائد على شكل بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين المسمى الشبكية. ولا يؤثر نمو هذه الزوائد في الرؤية عادةً.
• تغيرات في الأسنان. قد تظهر وهدات على سطح الأسنان. وقد تظهر زوائد صغيرة على اللثة والخدين من الداخل وعلى اللسان.

التصلّب الحدبي اضطرابٌ وراثي ناتج عن حدوث تغيرات جينية، تُسمى أحيانًا بالطَّفرات، إما في جين TSC1 أو TSC2. ويُعتقد أن هذين الجينين يمنعان الخلايا من النمو بسرعة كبيرة أو بطريقة خارجة عن السيطرة. ويمكن أن تُسبب التغيرات في أي من هذين الجينين نمو الخلايا وانقسامها بمعدل أكبر من اللازم. ويؤدي هذا إلى ظهور أورام عديدة في جميع أنحاء الجسم. لكن هذه الأورام تكون غير سرطانية.

يمكن أن يكون التصلّب الحدبي ناتجًا عن أحد الأمرين الآتيَين:

• خطأ عشوائي في انقسام الخلايا. يحمل نحو ثلثَي الأشخاص المصابين بالتصلّب الحدبي طفرة جديدة في جين TSC1 أو TSC2 المرتبط بهذا المرض. ومعظم الأشخاص المصابين بالتصلّب الحدبي ليست لديهم سيرة مرَضية عائلية مرتبطة بالمرض.
• تغيير جيني متوارث في العائلات. يرث نحو ثلث المصابين بالتصلّب الحدبي الطفرة الجينية في TSC1 أو TSC2 من أحد الوالدَين المصابين بالاضطراب.

إذا كنت مصابًا بالتصلّب الحدبي، فهناك احتمال بنسبة 50% أن تُورِّث الطفرة الجينية والاضطراب لأطفالك البيولوجيين، أي الذين تربطك بهم صلة دم، ما قد يؤدي إلى انتقال الجين إليهم. وقد تختلف شدة الإصابة بهذا الاضطراب. قد يُرزق أحد الوالدين المصابين بالتصلّب الحدبي بطفل يُصاب بالاضطراب بشكل أقل حدة أو أكثر شدة.

يمكن أن تؤدي الأورام غير السرطانية، بناءً على موضع نموّها وحجمها، إلى مضاعفات شديدة أو حتى مهددة للحياة. وإليك بعض الأمثلة:

• كثرة السوائل داخل الدماغ وحوله. يمكن أن ينمو أحد أنواع زوائد الدماغ غير السرطانية، ورم الخلايا النجمية العملاقة تحت البطانة العصبية، بطول بطانة المساحات المملوءة بالسوائل في الدماغ، التي يُطلق عليها البُطينات. ويمكن أن تمنع هذه الزوائد تدفق السوائل التي تساعد في حماية الدماغ، ما يؤدي إلى تراكم السائل حول الدماغ. ويُعرف ذلك باسم الاستسقاء الدماغي. وقد تشمل أعراضه زيادة حجم الدماغ عن المعتاد، والإصابة بنوبات الصداع، والتغيرات السلوكية.
• مضاعفات قلبية. يمكن أن تؤدي الزوائد التي تنمو في القلب، وعادةً تكون لدى الرُضَّع، إلى إعاقة تدفق الدم أو تُسبب مشكلات في نظم القلب.
• تضرر الكلى. قد تكون الزوائد النامية في الكلى كبيرة الحجم وتُسبب للكلى مشكلات خطيرة تصل إلى الوفاة. ويمكن أن تؤدي تلك الزوائد في الكلى إلى ارتفاع ضغط الدم أو النزف، أو تُسبب الفشل الكلوي. وربما تصبح زوائد الكلى سرطانية في حالات نادرة.
• فشل الرئة. تضر زوائد الرئتين نسيج الرئة، ويمكن أن تؤدي إلى انخماص الرئتين. كما أنها تؤثر في كفاءة إمداد الرئتين بقية الجسم بالأكسجين.
• زيادة احتمال الإصابة بأورام سرطانية. يرتبط التصلّب الحدبي بزيادة خطر الإصابة بأورام سرطانية في الكلى والدماغ.
• تضرر الرؤية. يمكن أن تؤثر الزوائد التي تنمو في العين في الإبصار إذا حجبت قدرًا أكبر من اللازم من الشبكية، رغم نُدرة حدوث ذلك.