نظرة عامة

التصلب الحدبي، والذي يُسمى أيضًا التصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يتسبب في ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) — نمو مفرط غير متوقع في الأنسجة الطبيعية — في أجزاء كثيرة من الجسم. وتتباين علامات وأعراض المرض بشكل كبير بحسب المكان الذي يحدث فيه النمو ومدى شدة إصابة الشخص.

وغالبًا ما يتم اكتشاف التصلب الحدبي أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة. وقد يعاني بعض المصابين بهذا المرض من نحو هذه العلامات والأعراض الطفيفة، حيث إن المرض يتعذر تشخيصه إلا عند مرحلة البلوغ أو يظل غير مشخَّص. وقد يعاني آخرون من إعاقات خطيرة.

وعلى الرغم من أنه لا يوجد علاج للتصلب الحدبي ولا يمكن توقع مسار الاضطراب أو شدته، إلا أن هناك بعض العلاجات المتوفرة للسيطرة على الأعراض.

الأعراض

تظهر أعراض التصلب الحدبي بسبب الأورام غير السرطانية (الأورام الحميدة)، في أجزاء الجسم، وأكثر ظهورًا في الدماغ والعين والكلى والقلب والرئتين والجلد، رغم إمكانية تعرض أيّ جزء في الجسم للإصابة. قد تختلف الأعراض من خفيفة إلى شديدة، على حسب حجم وموقع الورم.

ورغم اختلاف علامات وأعراض الإصابة بالتصلب الحدبي لدى كل شخص، إلا أنها تتضمن:

  • تشوهات الجلد. معظم الأشخاص الذين يعانون من التصلب الحدبي تظهر لديهم بقع فاتحة على الجلد أو قد تظهر لديهم مناطق صغيرة غير ضارة من الجلد السميك والناعم أو النتوءات الحمراء تحت أو حول الأظافر. تُعتبر أورام الوجه التي تبدأ في الطفولة وتشبه حب الشباب أيضًا شائعة.
  • النوبات. ربما ترتبط الأورام في الدماغ بالتشنجات، والتي يمكن أول أعراض التصلب الحدبي. في بعض الأطفال، هناك نوع شائع من التشنجات يٌسمى بالتشنج الطفلي ويظهر في شكل تشنجات متكررة في الرأس والساقين.
  • الإعاقات الإدراكية. يمكن أن يكون التصلب الحدبي مرتبط بحالات التأخر في النمو وأحيانًا إعاقة ذهنية أو صعوبات في التعلم. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات الصحة العقلية، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
  • المشكلات السلوكية قد تتضمن المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو إيذاء النفس أو العدوانية أو مشكلات في التكيف الاجتماعي والعاطفي.
  • مشاكل في الكلى. يصُاب معظم الأشخاص الذين يعانون من التصلب الحدبي من ظهور أورام على الكلى وقد تظهر أورام أخرى كل تقدموا في السن.
  • مشكلات في القلب. إذا ظهرت الأورام في القلب، فعادةً ما تكون الأكبر عند الولادة وتتلاشى مع تقدم الطفل في العمر.
  • مشاكل الرئة. إن الأورام التي تظهر في الرئتين قد تسبب السعال أو ضيق التنفس، لا سيما عند ممارسة نشاط جسدي أو تمرين. وتحدث هذه الأورام الرئوية الحميدة في الغالب لدى السيدات بشكل أكبر من الرجال.
  • تشوهات العين. يمكن أن تظهر الأورام في شكل بقع بيضاء على الخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية). ولا تتداخل هذه الأورام الحميدة دائمًا مع الرؤية.

متى تزور الطبيب

قد تظهر علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات لاحقة في مرحلة البلوغ.

تواصل مع طبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو إذا لاحظت أيًّا من علامات أو أعراض الإصابة بالتصلب الحدبي المذكورة أعلاه.

الأسباب

قد تظهر علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات لاحقة في مرحلة البلوغ.

تواصل مع طبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو إذا لاحظت أيًّا من علامات أو أعراض الإصابة بالتصلب الحدبي المذكورة أعلاه.

عوامل الخطر

يمكن أن ينتج التصلب الحدبي عن:

  • خطأ عشوائي في تقسيم الخلية. يكون لدى حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي طفرة جديدة سواء في الجين TSC1 أو TSC2 — الجينات المرتبطة بالتصلب الحدبي — ولا يكون لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالتصلب الحدبي.
  • الوراثة. يرث حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي جين TSC1 أو TSC2 معدلاً من واحد من الوالدين الذي يعاني هذا الاضطراب.

إذا كنت مصابًا بمرض التصلب الحدبي، فهناك احتمالية بنسبة 50 بالمائة لنقل المرض إلى الأطفال البيولوجيين. يمكن أن تختلف خطورة الحالة. قد يكون للوالد المصاب بالتصلب الحدبي طفل مصاب بنوع أكثر اعتدالاً أو أكثر حدة من هذا الاضطراب.

المضاعفات

بناءً على مكان الإصابة بالزوائد غير السرطانية (الأورام الحميدة)، وتطورها وحجمها، يمكن أن يتسببوا في حدوث مضاعفات مهددة للحياة أو شديدة لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي. إليكِ بعض أمثلة المضاعفات:

  • السوائل الزائدة في الدماغ وحولها. قد يحجب أحد أنواع نمو الدماغ تدفق السائل الدماغي الشوكي داخل الدماغ. قد يتسبب الانسداد في تراكم السوائل في تسوس الأسنان (البطينين) في عمق الدماغ، وتُسمى هذه الحالة الاستسقاء الدماغي. يشمل العديد من العلامات والأعراض حجم الرأس الكبير غير المتوقع، والغثيان، وحالات الصداع والتغيرات السلوكية.
  • مضاعفات القلب. قد تحجب الأورام في القلب، التي عادةً ما يُصاب بها الأطفال، تدفق الدم أو تتسبب في حدوث مشكلات في نظم القلب (خلل النُظُم).
  • تلف الكلى. قد تكون الأورام في الكلى كبيرة ومسببة لمشكلات خطيرة محتملة ـــ بل ومهددة للحياة ـــ في الكلى. قد تسبب الأورام في الكلى ارتفاع ضغط الدم أو النزيف أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. ونادرًا ما تتحول الأورام في الكلى إلى أورام سرطانية.
  • الفشل الرئوي. قد تؤدي الأورام في الرئة إلى هبوط الرئة أو السوائل حول الرئتين التي تتداخل مع وظيفة الرئة.
  • تزايد خطر الأورام السرطانية (الخبيثة). يرتبط التصلب الحدبي بتزايد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الكلى والدماغ.
  • تلف الرؤية. قد تتداخل الأورام في العين مع الرؤية في حال حجبهم لجزء كبير من شبكية العين، وهو أمر نادر الحدوث.

16/05/2018
References
  1. Tuberous sclerosis.National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerosis/. Accessed Sept. 18, 2017.
  2. National Library of Medicine. Tuberous sclerosis complex. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex. Accessed Sept. 18, 2017.
  3. Tuberous sclerosis information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Accessed Sept. 18, 2017.
  4. Tuberous sclerosis (TS). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutaneous-syndromes/tuberous-sclerosis-ts. Accessed Sept. 18, 2017.
  5. Owens J, et al. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 18, 2017.
  6. Bodensteiner JB, et al. Tuberous sclerosis complex: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 18, 2017.
  7. Parents/caregivers: Living with tuberous sclerosis complex. Tuberous Sclerosis Alliance. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Accessed Sept. 18, 2017.
  8. Hand JL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 3, 2017.