Descripción general

La esclerosis tuberosa, también denominada «complejo de esclerosis tuberosa», es un trastorno genético poco frecuente que hace que se formen tumores no cancerosos (benignos) ―crecimientos excesivos e imprevistos de tejido normal― en muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas varían en gran medida, según el lugar donde se formen los tumores y la gravedad de la enfermedad.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. Algunas personas que padecen esta enfermedad tienen signos y síntomas tan leves que no reciben el diagnóstico hasta la adultez, o bien nunca lo reciben. Otras sufren discapacidades graves.

Si bien no existe una cura para la esclerosis tuberosa, y no puede predecirse el curso ni la gravedad del trastorno, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por crecimientos no cancerosos (tumores benignos) en distintas partes del cuerpo, generalmente, en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel, aunque puede afectar cualquier parte del cuerpo. Los síntomas varían de leves a graves según el tamaño o la ubicación del crecimiento excesivo.

Si bien los signos y síntomas son únicos para cada persona que padece esclerosis tuberosa, estos pueden comprender los siguientes:

  • Anomalías cutáneas. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa tiene manchas de piel clara o puede presentar pequeñas zonas inofensivas de piel engrosada y lisa, o bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas. Asimismo, son frecuentes los tumores faciales que comienzan en la niñez y se asemejan al acné.
  • Convulsiones. Los tumores en el cerebro podrían estar asociados con convulsiones, que pueden ser el primer síntoma de esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo de convulsión frecuente llamada «espasmos en flexión» se manifiesta con espasmos repetitivos de la cabeza y las piernas.
  • Discapacidades cognitivas. La esclerosis tuberosa puede estar asociada con retrasos en el desarrollo y, a veces, con discapacidad intelectual o dificultad de aprendizaje. También podrían presentarse trastornos de salud mental, como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
  • Problemas de conducta. Los problemas de conducta frecuentes pueden comprender hiperactividad, lesiones autoinfligidas, agresión o problemas de adaptación social y emocional.
  • Problemas renales. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa presenta tumores no cancerosos en los riñones y, con el tiempo, podría manifestar más crecimientos.
  • Problemas cardíacos. Los tumores en el corazón, si aparecen, suelen ser más grandes al momento del nacimiento y disminuyen de tamaño a medida que el niño crece.
  • Problemas pulmonares. Los tumores que se forman en los pulmones podrían causar tos o falta de aire, en especial, con la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares benignos son más frecuentes en las mujeres que en los hombres.
  • Anomalías en los ojos. Los tumores pueden tener el aspecto de manchas blancas en el tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo (retina). Esos crecimientos no cancerosos no siempre afectan la visión.

Cuándo consultar al médico

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. O bien, los primeros signos y síntomas pueden aparecer durante la niñez o incluso varios años después, en la adultez.

Comunícate con el médico de tu hijo si te preocupa su desarrollo o si observas alguno de los signos o síntomas de esclerosis tuberosa indicados anteriormente.

Causas

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. O bien, los primeros signos y síntomas pueden aparecer durante la niñez o incluso varios años después, en la adultez.

Comunícate con el médico de tu hijo si te preocupa su desarrollo o si observas alguno de los signos o síntomas de esclerosis tuberosa indicados anteriormente.

Factores de riesgo

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de uno de los siguientes factores:

  • Un error aleatorio en la división celular. Alrededor de dos tercios de las personas con esclerosis tuberosa tienen una nueva mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 —los genes relacionados con la esclerosis tuberosa— y no tienen antecedentes familiares de dicha enfermedad.
  • Herencia. Alrededor de un tercio de las personas con esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2 alterado de uno de los padres que tiene el trastorno.

Si tienes esclerosis tuberosa, tienes hasta un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a tus hijos biológicos. La gravedad de la enfermedad puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa podría tener un hijo con una forma más leve o más grave del trastorno.

Complicaciones

Según su tamaño y el lugar donde aparezcan, los crecimientos no cancerosos (tumores benignos) pueden causar complicaciones graves o que ponen en riesgo la vida en las personas que padecen esclerosis tuberosa. A continuación, te damos algunos ejemplos de las complicaciones:

  • Exceso de líquido en el cerebro y a su alrededor. Un tipo de tumor cerebral puede obstruir el flujo del líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro. Esa obstrucción puede causar la acumulación de líquido dentro de las cavidades (ventrículos) profundas del cerebro, un trastorno llamado «hidrocefalia». Los diversos signos y síntomas comprenden un aumento repentino del tamaño de la cabeza, náuseas, dolor de cabeza y cambios en el comportamiento.
  • Complicaciones cardíacas. Los tumores en el corazón, generalmente en lactantes, pueden obstruir el flujo sanguíneo o causar problemas en el ritmo cardíaco (disritmia).
  • Daño renal. Los tumores en el riñón pueden ser grandes y ocasionar problemas renales potencialmente graves, e incluso poner en riesgo la vida del paciente. Pueden causar presión arterial alta o sangrado, o provocar insuficiencia renal. Raras veces, los tumores renales pueden ser cancerosos.
  • Insuficiencia pulmonar. Los tumores pulmonares pueden ocasionar un colapso del pulmón o líquido alrededor de los pulmones, que afecta la función pulmonar.
  • Mayor riesgo de padecer tumores cancerosos (malignos). La esclerosis tuberosa se relaciona con un mayor riesgo de padecer tumores malignos en los riñones y el cerebro.
  • Daño de la visión. Los tumores en los ojos pueden afectar la visión si obstruyen demasiado la retina, aunque es poco frecuente.

Experiencia en Mayo Clinic e historias de pacientes

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Feb. 21, 2018
References
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