概述

结节性硬化症,也称为结节性硬化症综合征,是一种罕见遗传病,导致非癌性(良性)肿瘤(正常组织的非预期过度生长物)在身体许多部分形成。体征和症状因何处出现生长和人体多大程度受累而大不同。

结节性硬化症常往往在婴儿期或儿童期检出。一些结节性硬化症患者的体征和症状如此轻微,以至本病直到成年才诊断出来,或者无法诊断。其他人出现严重残障。

尽管无法治愈结节性硬化症,也不能预测疾病进展或严重程度,但治疗可用于管理症状。

症状

结节性硬化症是由身体各部位的非癌性增生(良性肿瘤)引起的,尽管身体的任何部位都可能受到影响,但在脑部、眼睛、肾脏、心脏、肺部和皮肤处最常见。症状从轻度到重度不等,取决于增生的大小或部位。

尽管每一位结节性硬化症患者都有自己独特的体征和症状,但其体征和症状可能包括:

  • 皮肤异常。多数结节性硬化症患者的皮肤上都有浅色斑块,或者可能会出现小面积、无害的皮肤增厚,皮肤光滑,或指甲下面或指甲周围出现红色肿块。始于儿童时期的痤疮样面部增生也很常见。
  • 癫痫发作。脑部的增生可能与癫痫发作有关,癫痫发作可能是结节性硬化症的首发症状。在幼儿中,一种常见的癫痫发作叫做婴儿痉挛,表现为头部和腿部反复痉挛。
  • 认知障碍。结节性硬化症可能与发育迟缓有关,有时还与智力障碍或学习障碍有关。还可能发生例如自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍 (ADHD) 等心理健康疾病。
  • 行为障碍。常见的行为障碍包括多动症、自残或攻击性,或社交和情绪调节问题。
  • 肾脏问题。多数结节性硬化症患者的肾脏会出现非癌性增生,随着年龄的增长,可能出现更多增生。
  • 心脏问题。如果存在心脏增生,则通常心脏增生在出生时最大,随着孩子年龄增长,增生变小。
  • 肺部问题。肺部增生会引起咳嗽或气短,参加体育活动或运动时尤为明显。女性比男性更容易出现这种良性的肺部肿瘤。
  • 眼部异常。增生可能表现为眼睛后部感光组织(视网膜)上的白色斑块。这些非癌性增生不一定会一直干扰视力。

何时就诊

结节性硬化症的体征和症状可能在出生时发现。最初的体征和症状也可能在儿童时期甚至多年后成年时才变得明显。

如果您担心孩子的发育情况,或者发现上述结节性硬化症的体征或症状,请与孩子的医生联系。

病因

结节性硬化症的体征和症状可在出生时发现。最初的体征和症状也可能在儿童时期甚至多年后成年时才变得明显。

如果您担心孩子的发育情况,或者发现上述结节性硬化症的体征或症状,请联系孩子的医生。

风险因素

结节性硬化症可能由以下两种情况所致:

  • 随机的细胞分裂错误。约三分之二的结节性硬化症患者的 TSC1 或 TSC2 基因(与结节性硬化症相关的基因)中出现新的突变,这些患者并没有结节性硬化症的家族史。
  • 遗传。约三分之一的结节性硬化症患者是从患病父母一方遗传的 TSC1 或 TSC2 基因。

如果您患有结节性硬化症,您将此病遗传给亲生子女的几率高达 50%。病情的严重程度可能有所不同。对于患有结节性硬化症的父母,其子女可能出现轻度或较严重的结节性硬化症。

并发症

根据非癌性肿瘤(良性肿瘤)的部位、发展和大小,可能导致结节性硬化症患者出现严重或危及生命的并发症。下面是一些并发症示例:

  • 大脑内和周围积液过多。有一种大脑生长类型会阻断脑脊液在脑内的流动。这种阻塞会导致脑深部的腔(室)内积聚液体,这种状况称为脑积水。各种体征和症状包括出人意料的头部变大、恶心、头痛和行为改变。
  • 心脏并发症。心脏肿瘤,会阻碍血流或引起心律失常,常见于婴儿。
  • 肾损伤。肾脏肿瘤可能长得很大,并导致严重甚至危及生命的肾脏问题。肾脏肿瘤会导致高血压或出血,或导致肾功能衰竭。极少数情况下,肾脏肿瘤可能产生癌变。
  • 肺衰竭。肺部肿瘤会导致肺塌陷或肺部周围液体干扰肺功能。
  • 癌性(恶性)肿瘤风险增加。结节性硬化症与肾脏和大脑发生恶性肿瘤的风险增加有关。
  • 视力损伤。如果眼睛内的生长物阻塞太多的视网膜,则会干扰视力,尽管这种情况很少见。

June 23, 2022
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