结节性硬化症

概述

结节性硬化症，也称为结节性硬化症综合征（TSC），是一种罕见遗传病，会导致身体许多部位出现肿瘤。这些肿瘤并非癌症。非癌性肿瘤，也称为良性肿瘤，是细胞和组织出乎意料的过度生长。症状因肿瘤的位置和大小而大为不同。

结节性硬化症通常在婴儿期或儿童期被发现。有时结节性硬化症的症状可能非常轻微，以至于直到成年才诊断出来，或者根本没有诊断出来。有时结节性硬化症会导致严重残障。

结节性硬化症尚无治愈方法，疾病的进展和严重程度也无法预测，但可以通过治疗控制症状。

症状

结节性硬化症的症状是由身体部位中的非癌性生长物引起，最常见于皮肤、大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺部。但身体的任何部位都可能受累。症状从轻度到重度不等，具体取决于生长物的大小或部位。

虽然结节性硬化症的症状因人而异，但可能包括：

• 皮肤变化。皮肤变化最常见，包括浅色皮肤斑块和增厚、光滑或凹凸不平的小皮肤斑块。额头皮肤可能凸起、变色。指（趾）甲下方或周围可能会出现凸起的小软肉疙瘩。从童年就开始出现、看似痤疮的面部生长物也很常见。
• 癫痫发作。脑部的生长物可能与癫痫发作有关。癫痫发作通常是结节性硬化症的首发症状。婴幼儿的一种常见癫痫发作叫做婴儿痉挛，表现为手臂和腿部僵硬以及背部和头部弓起。
• 思维、推理和学习方面的问题。结节性硬化症可能会导致发育延迟，有时会限制思维、推理和学习能力。还可能发生例如自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍（ADHD）等心理疾病。
• 行为问题。常见的行为问题可能包括多动症、自残或攻击性，或社交和情绪调节问题。
• 肾脏问题。肾脏出现生长物很常见，而且可能随着年龄而增加。
• 心脏问题。心脏中的生长物（如有）通常在出生时最大，并随着孩子年龄增长而变小。
• 肺部问题。肺部的生长物可能会引起咳嗽或呼吸困难，进行身体活动或运动时尤为明显。女性比男性更容易出现这种肺肿瘤。
• 眼睛问题。生长物可能表现为眼睛后部感光组织（称为视网膜）上的白色斑块。这些生长物通常不会影响视力。
• 牙齿变化。牙齿表面可能有凹坑。牙龈、脸颊内侧和舌头上可能出现小的生长物。

何时就诊

结节性硬化症的症状可能在出生时被发现。初期症状也可能在儿童时期甚至多年后成年时才会出现。

如果您担心孩子的发育情况，或者发现任何结节性硬化症的症状，请联系孩子的医务人员。

病因

结节性硬化症是一种由 TSC1 或 TSC2 基因变异（有时称为突变）引起的遗传性疾病。这些基因旨在防止细胞过快或以失控的方式生长，其中的任何基因发生变异都会导致细胞过度生长和分裂，从而造成整个身体内出现多个生长物。这些生长物被视为非癌性肿瘤。

风险因素

结节性硬化症可能由以下两种情况所致：

• 随机的细胞分裂错误。约三分之二的结节性硬化症患者的 TSC1 或 TSC2 基因（与结节性硬化症相关的基因）中出现新的突变，大多数患者并没有结节性硬化症的家族史。
• 家族遗传的基因突变。约三分之一的结节性硬化症患者是从患病父母一方遗传了突变的 TSC1 或 TSC2 基因。

如果您患有结节性硬化症，将突变基因和该疾病遗传给亲生子女（也就是说与您有血缘关系的子女可能会遗传这种基因）的几率高达 50%。病情严重程度可能不尽相同。对于患有结节性硬化症的父母，其子女可能出现更轻微或更严重的结节性硬化症。

并发症

根据非癌性肿瘤的生长位置和大小，可引起严重或危及生命的并发症。以下是一些示例：

• 大脑内和周围积液过多。有一类非癌性脑生长物（室管膜下巨细胞型星形细胞瘤）可能沿着脑室（脑内充满液体的腔隙结构）的内膜生长。肿瘤可以阻断有助于保护大脑的液体流动，导致液体在大脑周围积聚。这种积聚称为脑积水。症状可能包括头部尺寸大于预期、恶心、头痛和行为改变。
• 心脏并发症。心脏中的生长物常见于婴儿，可能阻碍血流或引起心律失常。
• 肾损伤。肾脏生长物可能长得很大，并导致可能很严重甚至危及生命的肾脏问题。肾脏生长物可能导致高血压或出血，或导致肾功能衰竭。极少数情况下，肾脏生长物可能产生癌变。
• 肺衰竭。肺部生长物会损伤肺组织，可能导致肺萎陷。生长物会干扰肺向身体其余部分输送氧气的能力。
• 患癌性肿瘤的风险增加。结节性硬化症与肾脏和大脑发生癌性肿瘤的风险增加有关。
• 视力损伤。如果眼睛中的生长物挡住太多视网膜，则会干扰视力，但这种情况很少见。