打印 概述结节性硬化症,也称为结节性硬化症综合征(TSC),是一种罕见遗传病,会导致身体许多部位出现肿瘤。这些肿瘤并非癌症。非癌性肿瘤,也称为良性肿瘤,是细胞和组织出乎意料的过度生长。症状因肿瘤的位置和大小而大为不同。 结节性硬化症通常在婴儿期或儿童期被发现。有时结节性硬化症的症状可能非常轻微,以至于直到成年才诊断出来,或者根本没有诊断出来。有时结节性硬化症会导致严重残障。 结节性硬化症尚无治愈方法,疾病的进展和严重程度也无法预测,但可以通过治疗控制症状。产品与服务书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状结节性硬化症的症状是由身体部位中的非癌性生长物引起,最常见于皮肤、大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺部。但身体的任何部位都可能受累。症状从轻度到重度不等,具体取决于生长物的大小或部位。 虽然结节性硬化症的症状因人而异,但可能包括: 皮肤变化。皮肤变化最常见,包括浅色皮肤斑块和增厚、光滑或凹凸不平的小皮肤斑块。额头皮肤可能凸起、变色。指(趾)甲下方或周围可能会出现凸起的小软肉疙瘩。从童年就开始出现、看似痤疮的面部生长物也很常见。 癫痫发作。脑部的生长物可能与癫痫发作有关。癫痫发作通常是结节性硬化症的首发症状。婴幼儿的一种常见癫痫发作叫做婴儿痉挛,表现为手臂和腿部僵硬以及背部和头部弓起。 思维、推理和学习方面的问题。结节性硬化症可能会导致发育延迟,有时会限制思维、推理和学习能力。还可能发生例如自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍(ADHD)等心理疾病。 行为问题。常见的行为问题可能包括多动症、自残或攻击性,或社交和情绪调节问题。 肾脏问题。肾脏出现生长物很常见,而且可能随着年龄而增加。 心脏问题。心脏中的生长物(如有)通常在出生时最大,并随着孩子年龄增长而变小。 肺部问题。肺部的生长物可能会引起咳嗽或呼吸困难,进行身体活动或运动时尤为明显。女性比男性更容易出现这种肺肿瘤。 眼睛问题。生长物可能表现为眼睛后部感光组织(称为视网膜)上的白色斑块。这些生长物通常不会影响视力。 牙齿变化。牙齿表面可能有凹坑。牙龈、脸颊内侧和舌头上可能出现小的生长物。 何时就诊结节性硬化症的症状可能在出生时被发现。初期症状也可能在儿童时期甚至多年后成年时才会出现。 如果您担心孩子的发育情况,或者发现任何结节性硬化症的症状,请联系孩子的医务人员。 申请预约 病因结节性硬化症是一种由 TSC1 或 TSC2 基因变异(有时称为突变)引起的遗传性疾病。这些基因旨在防止细胞过快或以失控的方式生长,其中的任何基因发生变异都会导致细胞过度生长和分裂,从而造成整个身体内出现多个生长物。这些生长物被视为非癌性肿瘤。 风险因素结节性硬化症可能由以下两种情况所致: 随机的细胞分裂错误。约三分之二的结节性硬化症患者的 TSC1 或 TSC2 基因(与结节性硬化症相关的基因)中出现新的突变,大多数患者并没有结节性硬化症的家族史。 家族遗传的基因突变。约三分之一的结节性硬化症患者是从患病父母一方遗传了突变的 TSC1 或 TSC2 基因。 如果您患有结节性硬化症,将突变基因和该疾病遗传给亲生子女(也就是说与您有血缘关系的子女可能会遗传这种基因)的几率高达 50%。病情严重程度可能不尽相同。对于患有结节性硬化症的父母,其子女可能出现更轻微或更严重的结节性硬化症。 并发症根据非癌性肿瘤的生长位置和大小,可引起严重或危及生命的并发症。以下是一些示例: 大脑内和周围积液过多。有一类非癌性脑生长物(室管膜下巨细胞型星形细胞瘤)可能沿着脑室(脑内充满液体的腔隙结构)的内膜生长。肿瘤可以阻断有助于保护大脑的液体流动,导致液体在大脑周围积聚。这种积聚称为脑积水。症状可能包括头部尺寸大于预期、恶心、头痛和行为改变。 心脏并发症。心脏中的生长物常见于婴儿,可能阻碍血流或引起心律失常。 肾损伤。肾脏生长物可能长得很大,并导致可能很严重甚至危及生命的肾脏问题。肾脏生长物可能导致高血压或出血,或导致肾功能衰竭。极少数情况下,肾脏生长物可能产生癌变。 肺衰竭。肺部生长物会损伤肺组织,可能导致肺萎陷。生长物会干扰肺向身体其余部分输送氧气的能力。 患癌性肿瘤的风险增加。结节性硬化症与肾脏和大脑发生癌性肿瘤的风险增加有关。 视力损伤。如果眼睛中的生长物挡住太多视网膜,则会干扰视力,但这种情况很少见。 来自妙佑医疗国际员工 申请预约 诊断与治疗 March 23, 2023 打印 显示参考文献 Tuberous sclerosis fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/tuberous-sclerosis-fact-sheet. Accessed Aug. 31, 2022. Notaro K, et al. Tuberous sclerosis complex: A multisystem disorder. Journal of the American Academy of Physician Assistants. 2021; doi:10.1097/01.JAA.0000733220.26720.62. Islam MP. Tuberous sclerosis complex. Seminars in Pediatric Neurology. 2021; doi:10.1016/j.spen.2021.100875. Salussolia CL, et al. Genetic etiologies, diagnosis, and treatment of tuberous sclerosis complex. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2019; doi:10.1146/annurev-genom-083118-015354. Uematsu M, et al. Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex. Epilepsy & Behavior. 2020; doi:10.1016/j.yebeh.2020.107321. Randle S. Tuberous sclerosis complex: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 31, 2022. What is LAM? National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health/lam. Accessed Sept. 1, 2022. Parents/caregivers. TSC Alliance. https://www.tscalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Accessed Aug. 31, 2022. Get support now. TSC Alliance. https://www.tscalliance.org/newly-diagnosed/get-support-now/. Accessed Aug. 31, 2022. Randle S. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 31, 2022. Schwartz JD (expert opinion). Mayo Clinic. Oct. 25, 2022. Hyftor (prescribing information). Nobelpharma; 2022. https://hcp.hyftor.com/. Accessed Nov. 12, 2022. 相关 相关医疗程序 CT 扫描 EEG(脑电图) 心理疗法 心电图(ECG 或 EKG) 激光换肤术 磁共振成像 磨皮术 超声心动图 超声波检查 显示更多相关医疗程序 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 结节性硬化症症状与病因诊断与治疗医生与科室 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20344677 患者护理和健康信息 疾病与状况 结节性硬化症