التصلّب الحدبي

التشخيص والعلاج

من المحتمل أن تتضمن الاختبارات التشخيصية مخطط كهربية الدماغ. يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكن أن يساعد في تحديد سبب نوبات الصرع.

قد تشمل الاختبارات التي تُجرى للكشف عن نمو زوائد في الجسم:

• التصوير بالرنين المغناطيسي. يستخدم هذا الاختبار مجالاً مغناطيسيًا وموجات راديوية لتكوين صور مفصلة للدماغ أو غيره من أجزاء الجسم.
• التصوير المقطعي المحوسب. يكوّن هذا النوع من الأشعة السينية صورًا مقطعية -وصورًا ثلاثية الأبعاد في بعض الأحيان- للدماغ أو غيره من أجزاء الجسم.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية. يُطلق على هذا الاختبار أيضًا التخطيط الصوتي، وتُستخدم فيه موجات صوتية عالية التردد لتكوين صور لأجزاء معيّنة من الجسم كالكبد والقلب والكلى.

لتحديد ما إذا كان القلب مصابًا أم لا، قد تشمل الاختبارات غالبًا ما يلي:

• مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لتكوين صور للقلب.
• تخطيط كهربية القلب. يسمى هذا الاختبار تخطيط كهربية القلب أو مخطط كهربية القلب، ويسجل النشاط الكهربي للقلب.

يُستخدم ضوء وعدسة مكبرة لرؤية العين من الداخل، بما في ذلك الشبكية.

يشمل هذا الفحص فحص الأسنان والفم من الداخل. وسيشمل غالبًا تصوير الأسنان والفكين بالأشعة السينية.

يمكن أن يساعد التقييم الذي يجريه طبيب نفسي أو اختصاصي علم نفس أو غيرهما من اختصاصيي الصحة العقلية في اكتشاف أي حالات تأخر في النمو أو عجز في قدرة الطفل على التعلم والحركة أو المشكلات التعليمية أو الاجتماعية أو الاضطرابات السلوكية أو العاطفية، وذلك حسب الحاجة التي يحددها الفحص.

قد يؤكد اختبار الجينات تشخيص الإصابة بالتصلّب الحدبي. إذا تم تشخيص إصابة طفل بالتصلّب الحدبي من دون وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة، فقد يرغب كلا الوالدين في التفكير في إجراء اختبار جيني للتصلّب الحدبي لأنفسهما. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الآباء والأمهات على فهم مخاطر التصلّب الحدبي على أطفالهم الآخرين وأي أطفال في المستقبل.

قد يفكر الأشخاص المصابون بالتصلّب الحدبي في اللجوء إلى الاستشارة الوراثية قبل سنوات الإنجاب لفهم مخاطر انتقال ذلك المرض والخيارات المتاحة أمامهم.

التصلّب الحدبي حالة تستمر مدى الحياة وتتطلب مراقبة ومتابعة دقيقتَين لأن العديد من الأعراض قد تستغرق سنوات حتى تظهر. وقد يتضمن جدول المواعيد الطبية المنتظمة مع الطبيب طوال الحياة اختبارات مثل تلك التي تُجرى أثناء التشخيص. ويمكن أن يساعد اكتشاف المشكلات وإدارتها مبكرًا على الوقاية من المضاعفات.

قبل الموعد الطبي، جهّز قائمة بما يلي:

• أي أعراض تظهر على الطفل، ومدة دوامها. إن تعرض الطفل لنوبة صرع واحدة أو أكثر، فدوِّن ما جرى قبلها وخلالها وبعدها، ومدة استمرارها. ويجب أيضًا تدوين أي وحمات تثير قلقك.
• المعلومات الطبية الأساسية للطفل، بما في ذلك أي مشكلات صحية أخرى.
• كل الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكمِّلات الغذائية الأخرى التي يتناولها الطفل، مع ذكر الجرعات.
• معلومات السيرة المرَضية للعائلة، بما فيها ما إذا كان أي فرد من أفراد العائلة مصابًا بالتصلّب الحدبي.
• الأسئلة التي يمكنك طرحها على مزود الرعاية الصحية.

تشمل الأسئلة التي يمكن طرحها على مزود الرعاية الصحية الذي يشرف على حالة الطفل ما يلي:

• ما السبب المرجَّح لأعراض طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها عند الإحالة إلى اختصاصي:

• هل طفلي مصاب بالتصلّب الحدبي؟
• ما خيارات العلاج المتاحة لهذه الحالة؟
• ما النهج العلاجي الذي توصي به لحالة طفلي؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• كم مرة ستريد تقييم صحة طفلي ونموّه؟
• هل أطفالي الآخرون أو أفراد العائلة الآخرون معرضون لخطر أكبر للإصابة بهذه الحالة؟
• هل ينبغي أن يخضع طفلي وأفراد العائلة الآخرون لاختبار للكشف عن التغيرات الجينية التي يمكن أن تُسبب هذه الحالة؟
• مَن الاختصاصيون الآخرون الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• هل هناك أي تجارب سريرية قد تفيد طفلي؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي على التأقلم مع هذا الاضطراب؟
• كيف يمكنني التواصل مع عائلات أخرى تعايش حالة التصلّب الحدبي؟

سيطرح مزود الرعاية الصحية الذي يفحص الطفل للتثبت من إصابته بالتصلّب الحدبي عدةَ أسئلة عليك. فاستعد للإجابة عنها حتى يُتاح لك الوقت لمناقشة أي شيء آخر يهمك مع الطبيب.

وقد تشمل الأسئلة ما يلي:

• ما الأعراض التي تظهر على طفلك؟
• متى كانت المرة الأولى التي لاحظت فيها هذه الأعراض؟
• هل تعرض طفلك لأي نوبات مرَضية؟
• إذا كان طفلك قد أُصيب بنوبات مرَضية فهل يمكن إخباري بمعلومات عنها: ماذا حدث قبل النوبة وأثناءها وبعدها؟ وكم استمرت من وقت؟
• هل تضمنت الأعراض الغثيان والقيء؟
• هل تعرض طفلك لأي مشكلات سلوكية مثل فرط النشاط أو العدوانية أو جرح النفس؟
• هل يواجه طفلك صعوبة في التركيز؟
• هل انعزل طفلك عن الآخرين أو أصبح أقل انخراطًا من الناحية الاجتماعية والعاطفية؟
• هل يبدو نمو طفلك متأخرًا مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس عمره؟
• هل شُخِّص أي فرد من أقارب الطفل من الدرجة الأولى (الأقارب بالولادة)، كأحد الوالدين أو الأشقاء، بالتصلّب الحدبي؟ أو هل بدت عليهم أعراض دون تشخيص رسمي؟