Diagnóstico

Según cuáles sean los signos y síntomas de tu hijo, lo evaluarán varios profesionales de diferentes especialidades con pericia en esclerosis tuberosa, por ejemplo, médicos capacitados en el tratamiento de problemas en el cerebro (neurólogo), el corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo), los riñones (nefrólogo) y otros especialistas.

Los médicos de tu hijo harán una exploración física, hablarán sobre los síntomas y los antecedentes familiares, y buscarán bultos característicos (tumores benignos), que suelen asociarse con la esclerosis tuberosa. Probablemente también soliciten varias pruebas, como los exámenes genéticos, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar los problemas relacionados.

Evaluación de las convulsiones

Si tu hijo ha tenido convulsiones, es probable que las pruebas de diagnóstico incluyan un electroencefalograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a identificar la causa de las convulsiones de tu hijo.

Evaluación del cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado

Para la detección de crecimientos o tumores en el cuerpo, es probable que los análisis de diagnóstico comprendan los siguientes:

  • Imágenes por resonancia magnética (RM). Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para generar imágenes detalladas del cerebro o de otras partes del cuerpo.
  • Exploración por tomografía computarizada (TC). Esta técnica de rayos X produce imágenes transversales y, a veces, imágenes tridimensionales del cerebro o de otras partes del cuerpo.
  • Ecografía. Esta prueba, también denominada «sonografía», utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de determinadas partes del cuerpo, como los riñones.

Evaluación cardíaca

Para determinar si el corazón de tu hijo está afectado, las pruebas de diagnóstico probablemente comprendan las siguientes:

  • Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
  • Electrocardiograma (ECG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen ocular

Para examinar el interior del ojo, incluso la retina, se usa una luz y una lupa.

Evaluación psiquiátrica o del desarrollo

Si es necesario, según los análisis para la detección de rutina, una evaluación hecha por un psiquiatra, un psicólogo u otro profesional de salud mental puede identificar discapacidades intelectuales o del desarrollo, problemas sociales o del aprendizaje, o trastornos emocionales o del comportamiento.

Análisis para la detección y pruebas genéticas

Si a un niño se le diagnostica esclerosis tuberosa sin que existan antecedentes familiares de esta enfermedad, ambos padres podrían considerar realizarse un examen para la detección.

Los padres también podrían considerar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa en su hijo, y para conocer el riesgo de que sus otros hijos o los que puedan tener en un futuro padezcan la enfermedad.

Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar el asesoramiento en genética antes de la edad fértil a fin de conocer el riesgo que tienen de transmitir la afección y sus opciones en relación con la reproducción.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar determinados síntomas. Por ejemplo:

  • Medicamentos. Para controlar las convulsiones, se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos. Otros medicamentos pueden ayudar a controlar las arritmias cardíacas, los problemas de conducta u otros signos y síntomas. Se puede utilizar un medicamento denominado «everólimus» (Afinitor, Zortress) para tratar ciertos tipos de tumores cerebrales y renales que no pueden extirparse con cirugía. La presentación en ungüento de un medicamento denominado «sirólimus» puede ayudar a tratar los tumores cutáneos similares al acné.
  • Cirugía. Se puede extirpar quirúrgicamente un tumor si afecta el funcionamiento de un órgano específico, como el riñón o el corazón. A veces, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones ocasionadas por tumores cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos, como la dermoabrasión o el tratamiento con láser, pueden mejorar el aspecto de los tumores cutáneos.
  • Varios tipos de tratamiento. Los servicios de intervención temprana, como la terapia ocupacional, la fisioterapia o la terapia del habla, pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas a mejorar la capacidad de realizar actividades y tareas cotidianas.
  • Servicios educativos y vocacionales. La intervención temprana y los servicios de necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo y problemas del comportamiento a adaptarse al aula para que puedan alcanzar todo su potencial. Si es necesario, los servicios vocacionales, sociales y de rehabilitación pueden continuar a lo largo de la vida.
  • Tratamiento psiquiátrico y del comportamiento. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudar a los niños a aceptar y a convivir con este trastorno. Un profesional de salud mental también puede ayudar a abordar problemas emocionales, sociales y del comportamiento y recomendar recursos.

Control continuo

La esclerosis tuberosa es un trastorno de por vida que requiere control y seguimiento cuidadosos, debido a que muchos signos y síntomas pueden tardar años en manifestarse. Un cronograma de control de seguimiento regular y de por vida puede comprender pruebas similares a las que se realizan durante el diagnóstico. La identificación precoz de los problemas puede ayudar a prevenir complicaciones.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si a tu hijo le diagnostican esclerosis tuberosa, es posible que tú y tu familia enfrenten muchos desafíos e incertidumbres. Una de las cuestiones más difíciles de este trastorno es que es imposible predecir cómo evolucionarán la salud y el desarrollo de tu hijo a lo largo del tiempo.

Tu hijo puede presentar solamente problemas leves y estar al nivel de sus pares en cuanto a la capacidad académica, social o física. O bien, puede presentar problemas de salud o de desarrollo más graves y tener una vida menos independiente o distinta de lo que esperabas.

Para ayudarte y ayudar a tu hijo a afrontar estos problemas, puedes hacer lo siguiente:

  • Crea un cronograma de análisis para la detección de trastornos. Averigua todo lo que puedas acerca de la esclerosis tuberosa y trabaja junto con el médico de tu hijo para establecer un cronograma de análisis para la detección y control de los problemas de salud y de desarrollo de tu hijo. La detección y el tratamiento tempranos de los problemas reducirán las complicaciones.
  • Busca ayuda pronto para los problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento que podrían acompañar a la esclerosis tuberosa pueden ser desafiantes para los padres. Recuerda que el comportamiento no es tu culpa, y tampoco es culpa de tu hijo. Habla con el médico de tu hijo si se presentan estos problemas y trabaja en forma conjunta con la escuela o con un profesional de salud mental para analizar los servicios de educación y los de salud mental y conductual. Cuanto más rápido busques ayuda para que tú y tu hijo aprendan a controlar estos problemas, más probable será que le vaya bien a largo plazo.
  • Bríndale amor y contención. Tu amor y tu contención son esenciales para ayudar a tu hijo a que alcance su máximo potencial. Cuando sea necesario, el asesoramiento psicológico de un profesional de salud mental podría ser de ayuda para la adaptación y el afrontamiento. Los servicios de relevo pueden proporcionar un apoyo útil para los padres.
  • Conéctate con otras familias. Conectarse con otras familiar que afrontan la esclerosis tuberosa puede ser muy útil. Pídele al equipo de atención médica de tu hijo que te recomiende un grupo de apoyo en tu zona o comunícate con la Tuberous Sclerosis Alliance (Alianza de Esclerosis Tuberosa) para averiguar sobre el apoyo que brindan.

Preparación para la consulta

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. O es posible que primero hables sobre tus inquietudes con el médico de tu hijo. Después de un examen, es posible que se derive a tu hijo a uno o más especialistas para efectuar más análisis y tratamientos.

Es conveniente que le pidas a un familiar o a un amigo de confianza que te acompañe a la consulta. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y que pueda ayudarte a recordar toda la información.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la primera consulta.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, haz una lista con lo siguiente:

  • Los signos y síntomas que tiene tu hijo, y por cuánto tiempo los ha tenido. Si tu hijo tuvo una convulsión o más, anota lo que ocurrió antes, durante y después de la convulsión y cuánto tiempo duró. Toma nota de todas las marcas de nacimiento que te preocupen.
  • La información médica importante de tu hijo, incluso otros problemas de salud.
  • Todos los medicamentos, las vitaminas, las hierbas y otros suplementos que toma tu hijo, y las dosis.
  • Información acerca de tus antecedentes familiares, incluso si alguien de tu familia tiene esclerosis tuberosa.
  • Preguntas que deseas hacerle al médico.

Las preguntas para hacerle al médico de tu hijo pueden comprender las siguientes:

  • ¿Qué puede estar causando los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
  • ¿Mi hijo debería consultar a un especialista?

Las preguntas que puedes hacer si te derivan a un especialista son las siguientes:

  • ¿Mi hijo padece esclerosis tuberosa?
  • ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta enfermedad?
  • ¿Qué enfoque de tratamiento recomiendas para mi hijo?
  • ¿Cuáles son las complicaciones posibles de esta enfermedad?
  • ¿Con qué frecuencia deseas evaluar la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Mis otros hijos u otros miembros de la familia corren un riesgo mayor de tener esta enfermedad?
  • ¿Mi hijo o yo deberíamos realizarnos análisis para detectar si tenemos mutaciones genéticas asociadas con esta enfermedad?
  • ¿Qué otros tipos de especialistas deberían ver mi hijo?
  • ¿Existen ensayos clínicos en desarrollo para los que mi hijo pueda ser apto?
  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a afrontar este trastorno?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que afrontan la esclerosis tuberosa?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico que vea a tu hijo por posible esclerosis tuberosa te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. El médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Cuáles son los síntomas de tu hijo?
  • ¿Cuándo notaste por primera vez estos síntomas?
  • ¿Tu hijo ha tenido convulsiones?
  • Si tu hijo tuvo convulsiones, ¿qué ocurrió antes, durante y después de la convulsión, y cuánto tiempo duró?
  • ¿Los síntomas comprendieron náuseas y vómitos?
  • ¿Tu hijo tuvo algún problema de conducta, como hiperactividad, agresión o una lesión autoinfligida?
  • ¿Tu hijo tiene dificultad para prestar atención?
  • ¿Tu hijo parece retraído o manifiesta menor compromiso social y emocional?
  • ¿Tu hijo parece manifestar retraso en el desarrollo en comparación con sus compañeros?
  • ¿A algún familiar de primer grado de tu hijo (como un padre o hermano) le diagnosticaron esclerosis tuberosa o tuvo síntomas sin haber sido diagnosticado?
Feb. 21, 2018
References
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