结节性硬化症

诊断

根据症状，您或您的孩子可能会去看几位不同的结节性硬化症专科医生，可能包括脑部（神经科医生）、心脏（心脏科医生）、眼睛（眼科医生）、皮肤（皮肤科医生）和肾脏（肾病科医生）疾病方面的专科医生。根据需要，还包括其他专科医生。

医务人员通常会进行体格检查并询问相关症状以及家族病史。医务人员会检查是否存在通常由结节性硬化症引起的生长物（也称为非癌性肿瘤）。医务人员还可能要求进行几项检查，包括血液检测和基因检测，从而诊断结节性硬化症并确定相关问题。

癫痫发作评估

诊断测试可能包括脑电图（EEG）。这项检查记录脑电活动，有助于确定导致癫痫发作的原因。

大脑、肺、肾和肝的评估

为检测体内的生长物情况，可能会进行以下检查：

• MRI。这项检查使用磁场和无线电波产生大脑或身体其他部位的详细图像。
• CT 扫描。这种 X 线技术可以产生大脑或身体其他部位的横截面图像，有时甚至是三维图像。
• 超声波检查。该检查也称为超声检查，使用高频声波来创建某些身体部位（例如肝脏、心脏和肾脏）的图像。

心脏评估

要确定是否累及心脏，通常要进行以下检查：

• 超声心动图。这项检查利用声波生成心脏图像。
• 心电图。心电图又称为 ECG 或 EKG，这项检查记录心脏的电活动。

眼科检查

医生会使用光源和放大镜检查患者眼睛内部，包括视网膜。

牙科检查

这项检查需要检查牙齿和口腔内部，可能包括对牙齿和颚进行 X 线检查。

发育和心理健康评估

如果筛查后发现有需要，请精神科医生、心理医生或其他心理健康服务提供者进行评估可能有助于发现以下问题：发育迟缓、儿童学习能力和功能受限、教育或社交问题，或者行为或情绪障碍。

基因检测

基因检测可以确诊结节性硬化症。如果儿童被诊断患有结节性硬化症，而且没有家族病史，则父母双方可能会考虑自己接受结节性硬化症的基因检测。基因咨询可以帮助父母了解自己的其他孩子和任何未来生育的孩子患结节性硬化症的风险。

结节性硬化症患者可能要在生育年之前考虑进行基因咨询，以了解其遗传病的风险和生育选择。

治疗

虽然目前还没有治愈结节性硬化症的方法，但治疗可以帮助管理特定的症状。例如：

• 药物。可开具抗癫痫药物来控制癫痫发作。其他药物可能有助于管理心律问题、行为问题或其他症状。依维莫司（Afinitor、Zortress）可用于治疗无法手术切除的某些类型的脑部和肾部生长物。在护理早期使用这些药物可能有助于降低癫痫发作的风险。外用西罗莫司软膏（Hyftor）可能有助于治疗痤疮样皮肤生长物。
• 外科手术。如果生长物影响特定器官（如肾脏、大脑或心脏）的功能，则可通过手术切除。如果大脑生长物引起的癫痫发作用药物治疗无效，有时可以用手术进行控制。磨皮术或激光治疗等外科手术可去除皮肤生长物，改善皮肤外观。
• 治疗。早期干预服务，如作业疗法、物理疗法或言语治疗，可能会有所帮助。这些疗法可以帮助在这些方面有特殊需求的结节性硬化症患儿，提高他们处理日常任务和活动的能力。
• 教育和作业服务。早期干预和特殊需求服务可以帮助有发育延迟和行为问题的儿童适应课堂，充分发挥自己的潜力。必要时，社会、作业和康复服务可能要持续终生。
• 心理健康和行为问题。与心理医生交谈可能有助于患者接受和适应患结节性硬化症的生活。心理医生也可以帮助解决行为、社交或情绪问题，并推荐资源。

持续监测

结节性硬化症是一种终身疾病，需要认真监测和随访，因为许多症状可能在几年以后才会出现。终身定期约诊医务人员的计划可能包括各项检查，例如在诊断期间所做的检查。及早发现和治疗疾病有助于预防并发症。

妥善处理与支持

如果您的孩子被诊断为结节性硬化症，您和您的家人可能会面临诸多挑战和不确定因素。关于这种状况，最困难的是无法预测孩子的健康和发育将如何随时间的推移而变化。

您的孩子可能只有轻微的问题，在学习、社交和身体方面的能力与同龄人相当。或者您的孩子可能有更严重的健康和发育问题，独立生活能力较差或者与您的预期不同。

为帮助您和您的孩子应对这些问题，您可以采取以下行动：

• 制定筛查计划。尽您所能地了解结节性硬化症，并与医务人员密切合作，为孩子的健康和发育问题制定持续的筛查和监测计划。及早发现和处理问题将减少并发症。
• 如果行为有任何问题，应尽早接受帮助。有时候，结节性硬化症引起的行为问题对父母来说是一个挑战。请记住，这些行为不是您的错，也不是孩子的错。如果出现问题，请咨询孩子的医务人员，并与学校或心理健康医生合作，就教育、行为和心理健康服务进行探讨。长远来看，您和您的孩子越早学习如何管理这些问题，孩子就越有可能表现良好。
• 给予爱和支持。您的爱和支持是帮助孩子充分发挥其潜能的关键。需要时，咨询心理健康医生可能有助于调整和应对。临时看护服务可能有助于缓解病情，为家长提供有力的支持。
• 接触其他家庭。您可能会发现与其他正在应对结节性硬化症的家庭接触很有帮助。请您孩子的医护团队推荐您所在地区的互助组，或与 TSC 联盟联系，以了解互助信息。

准备您的预约

结节性硬化症的症状可能在出生时被发现。或者您可能注意到一些情况，并向孩子的医务人员表明您的担忧。检查之后，您的孩子可能被转诊至一名或多名专科医生，以接受检测和治疗。

您可能需要请值得信赖的家人或朋友陪同就诊。请能提供情感支持并帮助您记住全部信息的人陪同就诊。

以下信息可以帮助您为首次就诊做好准备。

您能做些什么

就诊前，请列出以下内容：

• 您孩子出现的任何症状，以及持续时间。如果您的孩子有过一次或多次癫痫发作，记下癫痫发作之前、期间和之后发生的事以及持续时长。记下您关心的任何胎记。
• 您孩子的重要医疗信息，包括其他健康问题。
• 您孩子正在服用的所有药物、维生素、草药和其他补充剂及其剂量。
• 您的家族病史信息，包括您家中是否有任何人患有结节性硬化症。
• 要向医务人员咨询的问题。

要向孩子的医务人员咨询的问题可能包括：

• 可能是什么原因导致我孩子出现这些症状？
• 这些症状还有任何其他可能的原因吗？
• 我的孩子需要做哪些检查？
• 我的孩子应该看专科医生吗？

如果您被转诊给专科医生，要问的问题有：

• 我的孩子患有结节性硬化症吗？
• 这种状况有哪些治疗方案？
• 您推荐我的孩子接受哪种治疗？
• 这种状况可能引发哪些并发症？
• 您打算多久评估一次我孩子的健康和发育情况？
• 我的其他孩子或家人患这种疾病的风险是否会增加？
• 我的孩子或其他家人是否应检测可能导致该状况的基因突变？
• 我的孩子还应该看哪类专科医生？
• 是否有可能对我孩子有益的临床试验？
• 我该如何帮我的孩子应对这种疾病？
• 我要怎样才能找出其他患有结节性硬化症的家人？

医生可能做些什么

如果医务人员认为您孩子可能患有结节性硬化症，会问您一些问题。准备好回答这些问题，这样您就有时间讨论对您来说最重要的事情。

这些问题可能包括：

• 您的孩子有哪些症状？
• 您最开始留意到这些症状是什么时候？
• 您的孩子是否患过任何癫痫发作？
• 如果您的孩子有过癫痫发作，告诉我每次发作之前、发作期间和发作之后发生的事以及持续时长。
• 是否有恶心和呕吐之类的症状？
• 您的孩子是否有任何行为问题，比如多动症、攻击性或自残行为？
• 您的孩子是否难以集中注意力？
• 您的孩子是否与他人疏远，或者在社交和情感上变得不太投入？
• 与其他同龄孩子相比，您的孩子是否看起来发育迟缓？
• 孩子的血亲中，比如父母或兄弟姐妹，是否有人被诊断为结节性硬化症或有症状而从未被诊断出？