اضطرابات الأيض الوراثية

الأعراض والأسباب

اضطرابات الأيض الوراثية حالات مرَضية تنتج عن تغيرات في جينات معينة تؤثر في الأيض. وتُسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وفي أغلب الأحيان، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين. لكن في بعض الأحيان، لا ينتقل هذا التغيير الجيني إلا من أحد الوالدين، ويكون الأم عادةً. تُسمى هذه الاضطرابات أيضًا عيوبَ الأيض الخِلْقية.

الأيض مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة. وتشمل:

• إنتاج الطاقة. تعمل إنزيمات خاصة على هضم الطعام أو تحليل بعض المواد الكيميائية، ومن ثمّ يمكن للجسم استخدامها فورًا لإنتاج الطاقة أو تخزينها لاستخدامها لاحقًا.
• إنتاج المواد أو التخلص منها. تنتج عمليات كيميائية معيّنة الموادَ التي يحتاج إليها الجسم. وتُحلِّل عمليات كيميائية أخرى المواد التي لم يعد الجسم محتاجًا إليها.

وعندما لا تمضي هذه العمليات كما ينبغي لها، يحدث اضطراب الأيض. وقد يرجع ذلك إلى انخفاض شديد في مستوى إنزيم معين أو غيابه تمامًا أو إلى مشكلة أخرى. تنقسم اضطرابات الأيض الوراثية إلى مجموعات مختلفة. وتُصنَّف حسب المادة المتأثرة وما إذا كانت تتراكم بشدة بسبب العجز عن تحليلها أو بسبب الانخفاض الشديد في مستواها أو غيابها تمامًا.

ويوجد المئات من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تُسببها جينات مختلفة. وتعتمد شدة الأعراض على نوع الاضطراب ومدى خطورته.

تشمل الأمثلة على اضطرابات الأيض الوراثية:

• Familial hypercholesterolemia.
• Gaucher disease.
• متلازمة هنتر.
• داء كرابيه.
• داء بول شراب القيقب.
• Metachromatic leukodystrophy.
• الاعتلال الدماغي المتقدري والحُماض اللاكتيكي والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية.
• Niemann-Pick.
• Phenylketonuria (PKU).
• Porphyria.
• Tay-Sachs disease.
• Wilson's disease.

تحدث اضطرابات الأيض الوراثية بسبب تغيرات في جينات معينة تؤثر في الأيض. وتُسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وفي أغلب الأحيان، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين. لكن في بعض الأحيان، لا ينتقل هذا التغيير الجيني إلا من أحد الوالدين، ويكون الأم عادةً. ويوجد المئات من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تُسببها جينات مختلفة.

يكون خطر الإصابة باضطراب الأيض الوراثي أعلى إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما لديه التغير الجيني الذي يمكن أن يسبب هذه الحالة. وفي بعض الحالات، قد يقرر الآباء المستقبليون إجراء اختبار حامل الصفة الوراثية قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الآباء التي قد تزيد من خطورة إصابة الأطفال في المستقبل بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.