نظرة عامة

تشير الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية المتسبب فيها عيوب خلقية ــــ غالبًا ما تكون موروثة من أحد الآباء ــــ التي تتدخل في الأيض في الجسم. ويمكن أن تُسمى هذه الحالات أيضًا بالأخطاء الوراثية للأيض.

الأيض هو مجموعة معقدة من تفاعلات كيميائية يستخدمها جسمك للحفاظ على الحياة، وتشمل إنتاج الطاقة. تعمل إنزيمات معينة على تفتيت الطعام أو مواد كيميائية معينة، لذا يتمكن جسمك في استخدامها لإنتاج الطاقة أو تخزينها بشكلٍ صحيح. وأيضًا، تعمل عمليات كيميائية معينة على تفتيت المواد التي لم يعد جسمك في حاجة لها، أو تكوين المواد التي يفتقر الجسم إليها.

عندما لا تعمل العمليات الكيميائية هذه بشكلٍ صحيح بسبب نقص هرمون أو إنزيم، يحدث اضطراب أيضي. تندرج الاضطرابات الأيضية الموروثة ضمن فئات مختلفة، بناءً على مادة معينة وما إذا كانت تتراكم بكميات ضارة (لأنه لا يمكن تفتيتها)، إما إنها قليلة جدًا أو مفقودة.

هناك العديد من مئات الاضطرابات الأيضية الموروثة، والتي تتسبب فيها عيوب خلقية مختلفة. تتضمن الأمثلة:

يمكن تشخيص بعض الاضطرابات الأيضية عن طريق إجراء اختبارات فحص روتينية عند الولادة. ويتم تحديد اضطرابات أخرى فقط بعدما يظهر الطفل أو البالغ أعراضًا لاضطراب.

يعتمد علاج اضطراب الأيض الموروث على نوع وشدة الاضطراب. وبسبب وجود أنواع كثيرة من الاضطرابات الأيضية الموروثة، ربما تختلف توصيات العلاج بشكل ملحوظ ــــ من قيود على النظام الغذائي إلى عمليات زرع الكبد.

الاضطرابات الأيضية الموروثة - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
References
  1. Goldman L, et al., eds. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 11, 2017.
  2. Kliegman RM, et al. An approach to inborn errors of metabolism. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 11, 2017.
  3. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Classification. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017.
  4. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017.
  5. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017.
  6. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. April 11, 2017.
  7. Lanpher BC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. May 16, 2017.