نظرة عامة

يشير مصطلح الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية الناتجة عن العيوب الوراثية التي تورث من الوالدين في كثير من الأحيان وتتعارض مع عملية الأيض في الجسم. ويُطلق على هذه الحالات عيوب الأيض الخِلْقية.

الأيض هو مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة، ومنها إنتاج الطاقة. وتعمل إنزيمات خاصة على هضم الطعام أو تحليل بعض المواد الكيميائية، ومن ثمّ يمكن للجسم استخدامها فورًا لإنتاج الطاقة أو تخزينها. تحلل أيضًا عمليات كيميائية معيّنة المواد التي لم يعد الجسم في حاجة لها، أو تُكوّن المواد التي يفتقر إليها.

ويحدث الاضطراب الأيضي عند عدم أداء هذه العمليات الكيميائية بشكل سليم نتيجةً لنقص هرمون أو إنزيم. وتُصنّف الاضطرابات الأيضية الوراثية في فئات مختلفة، حسب المادة المشتركة فيها وما إذا كانت تتراكم بنِسب ضارة (لأنها غير قابلة للتحلُّل)، وما إذا كانت أقل من المطلوب أو مفقودة تمامًا.

هناك المئات من الاضطرابات الأيضية الوراثية الناتجة عن عيوب وراثية مختلفة، ومن الأمثلة على ذلك:

يُمكِن تشخيص بعض الاضطرابات الأيضية عن طريق الفحوص الروتينية عند الولادة. بينما تُشخّص الاضطرابات الأخرى عندما تظهر على الطفل أو البالغ أعراض لهذا الاضطراب.

ويعتمد علاج الاضطراب الأيضي الوراثي على نوع الاضطراب ومدى شدّته. ونظرًا إلى وجود أنواع كثيرة جدًا من الاضطرابات الأيضية الموروثة، قد تتباين توصيات العلاج إلى حد كبير؛ بدءًا من قيود النظام الغذائي وحتى عمليات زراعة الكبد.

الاضطرابات الأيضية الموروثة - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

12/07/2017
  1. Goldman L, et al., eds. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 11, 2017.
  2. Kliegman RM, et al. An approach to inborn errors of metabolism. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 11, 2017.
  3. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Classification. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017.
  4. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017.
  5. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017.
  6. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. April 11, 2017.
  7. Lanpher BC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. May 16, 2017.