طباعة نظرة عامةيشير مصطلح الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية الناتجة عن العيوب الوراثية التي تورث من الوالدين في كثير من الأحيان وتتعارض مع عملية الأيض في الجسم. ويُطلق على هذه الحالات عيوب الأيض الخِلْقية. الأيض هو مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة، ومنها إنتاج الطاقة. وتعمل إنزيمات خاصة على هضم الطعام أو تحليل بعض المواد الكيميائية، ومن ثمّ يمكن للجسم استخدامها فورًا لإنتاج الطاقة أو تخزينها. تحلل أيضًا عمليات كيميائية معيّنة المواد التي لم يعد الجسم في حاجة لها، أو تُكوّن المواد التي يفتقر إليها. ويحدث الاضطراب الأيضي عند عدم أداء هذه العمليات الكيميائية بشكل سليم نتيجةً لنقص هرمون أو إنزيم. وتُصنّف الاضطرابات الأيضية الوراثية في فئات مختلفة، حسب المادة المشتركة فيها وما إذا كانت تتراكم بنِسب ضارة (لأنها غير قابلة للتحلُّل)، وما إذا كانت أقل من المطلوب أو مفقودة تمامًا. هناك المئات من الاضطرابات الأيضية الوراثية الناتجة عن عيوب وراثية مختلفة، ومن الأمثلة على ذلك: فرط كوليسترول الدم العائلي مرض غوشيه متلازمة هنتر داء كرابيه داء بول شراب القيقب حَثَل المادة البيضاء مُتبدل اللون الاعتلال الدماغي المتقدري والحُماض اللاكتيكي والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية مرض نيمان بيك بيلة الفينيل كيتون البرفيرية داء تاي زاكس داء ويلسون يُمكِن تشخيص بعض الاضطرابات الأيضية عن طريق الفحوص الروتينية عند الولادة. بينما تُشخّص الاضطرابات الأخرى عندما تظهر على الطفل أو البالغ أعراض لهذا الاضطراب. ويعتمد علاج الاضطراب الأيضي الوراثي على نوع الاضطراب ومدى شدّته. ونظرًا إلى وجود أنواع كثيرة جدًا من الاضطرابات الأيضية الموروثة، قد تتباين توصيات العلاج إلى حد كبير؛ بدءًا من قيود النظام الغذائي وحتى عمليات زراعة الكبد.المنتجات والخدماتNewsletter: Mayo Clinic Health Letter — Digital Editionكتاب: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition (مايو كلينك وصحة العائلة، الإصدار الخامس)أظهر المزيد من منتجات Mayo Clinic من إعداد فريق مايو كلينك الاضطرابات الأيضية الموروثة - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك) طلب تحديد موعد الأطباء والأقسام 12/07/2017 طباعة إظهار المَراجع Goldman L, et al., eds. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 11, 2017. Kliegman RM, et al. An approach to inborn errors of metabolism. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed April 11, 2017. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Classification. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features. https://www.uptodate.com/home. Accessed April 11, 2017. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. April 11, 2017. Lanpher BC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. May 16, 2017. ذات صلة المنتجات والخدمات Newsletter: Mayo Clinic Health Letter — Digital Edition كتاب: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition (مايو كلينك وصحة العائلة، الإصدار الخامس) أظهر المزيد من منتجات وخدمات Mayo Clinic الاضطرابات الأيضية الموروثةالأعراضوالأسبابالأطباءوالأقسامالرعاية في MayoClinic(مايو كلينك) Advertisement لا تُقدم Mayo Clinic الدعم للشركات أو المنتجات المُعلَّن عنها هنا. لكن تدعم العائدات الإعلانية رسالتنا غير الربحية. الإعلان والرعاية البوليصة فرص الإعلان خيارات الإعلان Mayo Clinic Press تحقق من هذه الكتب الأكثر مبيعًا والعروض الخاصة على الكتب والنشرات الإخبارية من Mayo Clinic Press. توصيات مايو كلينك بشأن السلس - Mayo Clinic Pressتوصيات مايو كلينك بشأن السلسكتاب أساسيّات داء السكري - Mayo Clinic Pressكتاب أساسيّات داء السكريالسمع والتوازن في مايو كلينك - Mayo Clinic Pressالسمع والتوازن في مايو كلينكتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينك - Mayo Clinic Pressتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينكخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني - Mayo Clinic Pressخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني CON-20303979 رعاية المريض والمعلومات الصحية الأمراض والحالات الاضطرابات الأيضية الموروثة