البُرفيرية

الأعراض والأسباب

تشير البُرفيرية إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنشأ عن تراكم مواد كيميائية طبيعية تسمى البُرفيرينات داخل الجسم. ويحتاج الجسم إلى البرفيرينات لتكوين الهيم، وهو جزء من الهيموغلوبين، وهو بروتين موجود في كرات الدم الحمراء مهمته ينقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم وأنسجته.

يجب وجود ثمانية إنزيمات لتغيير البرفيرينات إلى الهيم. وفي حال عدم وجود ما يكفي من الإنزيمات، تتراكم البرفيرينات في الجسم. ويمكن أن تُسبب مستويات البرفيرينات المرتفعة مشكلات كبيرة، خاصةً في الجهاز العصبي والجلد.

هناك نوعان رئيسيان من البرفيرية، البرفيرية الحادة، وتبدأ سريعًا وتؤثر بشكل رئيسي في الجهاز العصبي، والبرفيرية الجلدية وهي التي تؤثر بشكل رئيسي في الجلد. وهناك بعض أنواع البرفيرية التي تصيب الجهاز العصبي والجلد.

تختلف أعراض البرفيرية باختلاف نوعها وشدتها. تكون الإصابة البرفيرية وراثية عادةً، إذ ينقل أحد الوالدين أو كلاهما جينًا متغيرًا إلى الطفل.

رغم أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن الأدوية وبعض التغييرات في نمط الحياة قد تساعدك في التعامل معها. ويعتمد علاج الأعراض على نوع البُرفيرية.

يمكن أن تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا حسب نوع البُرفيرية ومدى حدة أعراضها. ويمكنها أن تختلف أيضًا باختلاف المصابين بهذه الحالة. وبعض الأشخاص ممن لديهم الجين المتغيّر الذي يُسبب الإصابة بالبُرفيرية لا تظهر عليهم أي أعراض مطلقًا.

تتضمن جميع أنواع البُرفيرية وجود مشكلة في إنتاج الهيم. وهو جزء من الهيموغلوبين. والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يؤدي الهيم دورًا في إزالة أثر الأدوية والهرمونات من الجسم.

يتكون الهيم في نخاع العظم والكبد. تشترك في هذه العملية ثمانية إنزيمات مختلفة تحول البرفيرينات إلى الهيم. ويؤدي وجود نقص أو تغير في أي من هذه الإنزيمات إلى تراكم البرفيرينات، ويحدد الإنزيم المتضرر نوع البرفيرية.

في البرفيرية الجلدية، تتراكم البرفيرينات في الجلد، ومن ثم تُسبب حدوث الأعراض عند التعرض لأشعة الشمس. وفي حالات البُرفيرية الحادة، يحدث هذا التراكم في الجهاز العصبي مسببًا ظهور أعراض.

النمط الوراثي الصبغي الجسدي السائد

في الاضطراب الصبغي الجسدي السائد، يكون الجين المتحوِّر أحد الجينات السائدة. ويوجد في أحد الكروموسومات اللاجنسية التي تُسمى بالصبغيات الجسدية. ولا يحتاج الأمر سوى جين متغير واحد فقط للإصابة بهذا النوع من الحالات. ويكون لدى الشخص المصاب بالاضطراب الصبغي الجسدي السائد، وهو الأب في هذه الحالة، احتمال بنسبة 50% لإنجاب طفل مصاب بجين متغير واحد، واحتمال بنسبة 50% لإنجاب طفل غير مصاب بهذا الجين.

نمط الوراثة المتنحية الجسدية

تحدث الإصابة بداء ويلسون بسبب أحد الجينات المتغيرة الموروثة من كلا الوالدين. ويُطلق على هذا النمط نمط الوراثة المتنحية الجسدية. ونادرًا تؤثر وراثة جين متغير من أحد الوالدين فقط على صحة الشخص. إذ يكون لدى هذا الشخص جين متغير واحد وآخر طبيعي. عندما يكون كلا الأبوين حاملين للجين المتغير نفسه وينجبان طفلاً، يصبح هناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل جينين طبيعيين، واحتمال بنسبة 50% أن يحمل الطفل الجين المتغير لكنه لن يكون مصابًا، واحتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل بداء ويلسون.

وبالإضافة إلى عوامل الخطر الوراثية، توجد عوامل خطر بيئية يمكنها تحفيز أعراض البُرفيرية. وعندما يتعرض الجسم للمُحفّز، تزداد حاجته إلى إنتاج الهيم. ويؤدي هذا إلى استهلاك المستوى المنخفض من الإنزيم المطلوب، ويطلق عملية تؤدي إلى تراكم البرفيرينات.

وتشمل أمثلة المحفّزات ما يلي:

• التعرّض لأشعة الشمس.
• بعض الأدوية مثل حبوب تنظيم النسل والمهدئات والباربيتورات.
• المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة.
• الأنظمة الغذائية أو الصيام.
• التدخين.
• الإجهاد البدني، بسبب التعرض للعدوى أو الأمراض الأخرى أو الجراحة على سبيب المثال.
• الإجهاد العاطفي.
• تناوُل الكحول.
• التغيرات الهرمونية خلال فترة الحيض.

تعتمد المضاعفات المحتملة على شكل البُرفيرية:

• البُرفيرية الحادة يمكن أن تكون مهدّدة للحياة إذا لم تُعالج النوبة على الفور. أثناء النوبة، قد تصاب بالجفاف نتيجة فقدان السوائل أو تتعرض لمشكلات في التنفس أو نوبات صرع أو ارتفاع ضغط الدم. وقد تحتاج إلى البقاء في المستشفى لعلاجك. وقد تشمل المضاعفات مع تكرار النوبات الحادة الألم طويل الأمد أو الفشل الكلوي المزمن أو تلف الكبد أو سرطان الكبد.
• البُرفيرية الجلدية يمكن أن تؤدي إلى تضرر دائم للجلد. ويمكن أن تتعرض البثور الجلدية للعَدوى. وعندما يُشفى جلدك بعد الأعراض، قد يتغير شكله ولونه ويصبح هشًا ويُشفى ببطء أو يترك ندوبًا. وتزيد حالات البرفيرية الجلدية أيضًا من خطر تلف الكبد أو سرطان الكبد.

وفي حالات نادرة، قد يلزم إجراء عملية لزراعة نخاع العظم أو زراعة الكبد.

لا توجد طريقة للوقاية من البُرفيرية، لكن بإمكانك وقاية نفسك من أعراضها إذا كنت مصابًا بها عن طريق تجنّب ما يحفز هذه الأعراض.

نظرًا إلى أن البرفيرية تكون اضطرابًا وراثيًا عادةً، ننصح أشقاءك وأفراد العائلة الآخرين بإجراء اختبار جينات لتحديد ما إذا كانوا مصابين بهذه الحالة أم لا. ومن الضروري أيضًا استشارة اختصاصي وراثة للمساعدة في فهم نتائج الاختبارات والمخاطر.