نظرة عامة

يشير مصطلح البرفيرية إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج من تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البرفيرين في الجسم. والبرفيرينات ضرورية لأداء الهيموجلوبين وظيفته، والأخير بروتين في خلايا الدم الحمراء يربط بالبرفيرين، ويوصل بالحديد، ويحمل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. يمكن أن تسبب مستويات البرفيرينات العالية مشاكل كبيرة.

توجد فئتان عامتان من البرفيرية: الفئة الحادة، التي تصيب الجهاز العصبي بصفة رئيسية، والفئة الجلدية، التي تصيب الجلد بصفة رئيسية. ولبعض أنواع البرفيرية أعراض الجهاز العصبي والأعراض الجلدية جميعها.

تتباين علامات البرفيرية وأعراضها، وذلك وفقًا لنوعها المحدد، ولشدة الإصابة. وعادةً ما تكون البرفيرية موروثة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قد ورّث جينًا مشوهًا لطفله.

مع أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن بعض التغييرات على نمط الحياة، الرامية إلى تجنب استثارة الأعراض، قد تساعدك في التعامل معها. سيعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية الذي تعانيه.

الأعراض

يمكن أن تختلف أعراض البرفيرية من حيث الشدة اختلافًا واسعًا، وذلك بحسب النوع وبين الأفراد. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب الطفرات الجينية لا يعانون أيّ أعراض على الإطلاق.

البروفيريا الحادة

تتضمن البروفيريا الحادة أشكالاً من المرض الذي عادةً ما يتسبب في إصابة الجهاز العصبي بأعراض تظهر سريعًا ويمكن أن تكون شديدة. قد تستمر الأعراض لفترة من أيام إلى أسابيع، وعادةً ما تتحسن ببطء بعد النوبة. البرفيرية المتقطعة الحادة هي نوع منتشر من البرفيرية الحادة.

قد تشمل علامات وأعراض البرفيرية الحادة:

  • ألم حاد في البطن
  • ألمًا في الصدر أو الساق أو الظهر
  • إمساك أو إسهال
  • الغثيان والقيء
  • ألمًا في العضلات أو الوخز أو الخدر أو الضعف أو الشلل
  • بول أحمر أو بني اللون
  • التغييرات العقلية، مثل القلق أو التشوش الذهني أو الهلوسات أو التوهان أو البَارانويا
  • صعوبات في التنفس
  • مشاكل التبول
  • تسارع وعدم انتظام ضربات القلب لدرجة الشعور (بالخفقان)
  • ارتفاع ضغط الدم
  • النوبات

البورفيريا الجلدية

البورفيريا الجلدية تتضمن أشكالاً من المرض تُحدِث أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية من ضوء الشمس، ولكن غالبًا ما لا تصيب هذه الأعراض الجهاز العصبي. البرفيريا الجلدية الآجلة (PCT) هي النوع الأكثر انتشارًا عن جميع أنواع البرفيرية.

نتيجة إلى التعرض للشمس، ربما تعاني:

  • الحساسية من الشمس وأحيانًا الضوء الصناعي، تتسبب في ألم حارق
  • احمرار موجع في الجلد (الحمامى) والتورم (وذمة) بشكل مفاجئ
  • البثور على الجلد المكشوف، أي اليدين والذراعين والوجه في العادة
  • يصبح الجلد ضعيفًا ورقيقًا ويتغير لون البشرة (صبغة)
  • حكة
  • نمو الشعر المفرط في المناطق المصابة
  • بول أحمر أو بني اللون

متى تزور الطبيب

تتشابه الكثير من العلامات والأعراض للبرفيرية مع أعراض الحالات المرضية الأخرى الأكثر انتشارًا. وهذا يُصعّب تحديد ما إذا كنت مُصابًا بنوبة البرفيرية أم لا. إذا ظهر عليك أيّ من الأعراض الواردة أعلاه، فاطلب الحصول على الرعاية الطبية.

الأسباب

تتضمن كل أنواع البُرْفيرِيَّةمشكلة في إنتاج الهيم. ويُعد الهيم أحد مكونات الهيموغلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين من الرئة إلى جميع أجزاء الجسم. يتضمن إنتاج الهيم، الذي يحدث في نخاع العظم والكبد، ثمانية أنواع مختلفة من الإنزيمات، ويحدد نقص الإنزيم المعين نوع البورفيريا.

في حالة البرفيرية الجلدية، تتراكم البورفيرنات في الجلد وعند تعرضه لضوء الشمس، تحدث الأعراض. وفي حالة البرفيرية الحادة، يتلف التراكم الجهاز العصبي.

الأشكال الوراثية

يُعد معظم أشكال البُرْفيرِيَّة منتقلاً وراثيًا. ويمكن أن تحدث البُرْفيرِيَّة إذا انتقل ما يلي إلى الشخص وراثيًا:

  • الجين المعيب من أحد الوالدين (نمط صبغي جسدي سائد)
  • الجينات المعيبة من كلا الوالدين (نمط صبغي جسدي متنحٍ)

ولا يعني الانتقال الوراثي للجين أو الجينات التي يمكن أن تسبب البُرْفيرِيَّة، أن الشخص قد يُصاب بالعلامات والأعراض. فقد يُصاب الشخص البُرْفيرِيَّة الكامنة، ولا تظهر عليه الأعراض مطلقًا. وهذه تكون الحالة لدى معظم حاملي الجينات الشاذة.

الأشكال المكتسبة

تُعد البورفيرية الجلدية الآجلة (PCT) من النوع الذي يحدث بالاكتساب دون الوراثة، بالرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون موروثًا. يمكن لبعض المثيرات ذات التأثير على إنتاج الإنزيم، مثل زيادة الحديد في الجسم أو مرض الكبد أو دواء الإستروجين أو التدخين أو فرط تناول الكحوليات، أن تسبب الأعراض.

عوامل الخطر

علاوة على المخاطر الوراثية، قد تتسبب العوامل البيئية في ظهور علامات البرفيرية وأعراضها. فعند التعرض لمسبب الأعراض، تزداد حاجة جسمك لإنتاج صبغة الحديد. ويؤثر هذا على الإنزيم الناقص، وهو ما يؤدي إلى تفعيل عملية تتسبب في تراكم البرفيرية.

تشمل أمثلة المحفزات ما يلي:

  • التعرض لأشعة الشمس
  • أدوية معينة، ومنها العقاقير الهرمونية
  • العقاقير المخدرة
  • الحمية الغذائية أو الصوم
  • التدخين
  • الإجهاد البدني، مثل الإصابة بالعدوى أو غيرها من الأمراض
  • الضغط العاطفي
  • شرب الكحوليات
  • هرمونات الحيض — تندر الإصابة بنوبات البرفيرية الحادة قبل البلوغ وبعد انقطاع الطمث لدى النساء

المضاعفات

تتوقف المضاعفات الممكنة على نوع البرفيرية:

  • البرفيرية الحادة يمكن أن تكون مهددة للحياة، إذا لم تعالج أزمتها على الفور. في أثناء الأزمة، قد تشعر بالجفاف، وصعوبة التنفس، وقد تصيبك نوبات، وارتفاعًا في ضغط الدم. وغالبًا ما تتطلب الإصابة بالأزمات علاجًا مقيمًا في المستشفى. قد تتضمن المضاعفات طويلة الأجل المصاحبة بأزمات حادة متكررة ألمًا مزمنًا، وفشلاً كلويًا مزمنًا، وتلفًا بالكبد.
  • البرفيرية الجلدية يمكن أن ينتج عنها تلفًا دائمًا بالجلد. وبالإضافة لهذا، قد تصاب بثور البشرة بالعدوى. عندما يتعافى جلدك بعد البرفيرية الجلدية، قد يبدو ذا مظهر ولون غير طبيعيين، أو يكون وهنًا، أو متندبًا.

الوقاية

على الرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من البرفيرية، إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فتجنب محفزات الأعراض للمساعدة في منع حدوثها.

لأن البرفيرية تعتبر من الاضطرابات الوراثية، فإن أشقاءك وأفراد أسرتك الآخرين قد يرغبون في التفكير في الخضوع إلى الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانوا مصابين بالمرض، والحصول على استشارات جينية إذا لزم الأمر.

16/05/2018
References
  1. National Library of Medicine. Porphyria. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  2. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  3. Learning about porphyria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19016728/learning-about-porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  4. Overview of porphyrias. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Accessed Feb. 22, 2017.
  5. Porphyria. Lab Tests Online. https://labtestsonline.org/understanding/conditions/porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  6. Overview of porphyrias. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Learn-More/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  7. Porphyria. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Healthcare-Professionals/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  8. Anderson KE. Porphyrias: An overview. https://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 22, 2017.
  9. Stein PE, et al. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017;176:527.
  10. Tracy JA, et al. Porphyria and its neurologic manifestations. Handbook of Clinical Neurology. 2014;120:839.
  11. Horner ME, et al. Cutaneous porphyrias part I: Epidemiology, pathogenesis, presentation, diagnosis, and histopathology. International Journal of Dermatology. 2013;52:1464.
  12. Tintle S, et al. Cutaneous porphyrias part II: Treatment strategies. International Journal of Dermatology. 2014;53:3.
  13. Davis DMR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 28, 2017.