نظرة عامة
مرض نيمان بيك مجموعةٌ من الحالات المرضية النادرة التي تنتقل عبر العائلات. وتؤثر هذه الحالات المرضية في قدرة الجسم على تحليل الدهون، مثل الكوليسترول والشحميات، داخل الخلايا واستخدامها. ويؤدي تراكم الدهون إلى خلل في وظيفة هذه الخلايا ثم موتها بمرور الوقت. يمكن أن يؤثر مرض نيمان بيك في الدماغ والأعصاب والكبد والطحال ونخاع العظم. وفي بعض الحالات يؤثر في الرئتين.
ترتبط أعراض مرض نيمان بيك بتدهور وظيفة الأعصاب والدماغ والأعضاء الأخرى بمرور الوقت.
وقد يحدث مرض نيمان بيك في مراحل عمرية مختلفة لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي. وليس لهذا المرض علاج شافٍ معروف ويمكن أن يسبب الوفاة في بعض الأحيان. يركز العلاج على مساعدة المرضى على التعايش مع أعراض المرض.
المنتجات والخدمات
الأعراض
تُسمَّى الأنواع الثلاثة الرئيسية لمرض نيمان بيك: A وB وC. وتختلف أعراض المرض بشكل كبير لكنها تعتمد إلى حدٍ ما على نوع الحالة ومدى خطورتها. تشمل الأعراض الآتي:
- فقدان السيطرة على العضلات، مثل صعوبة التحكم في الحركة ومشكلات في المشي.
- ضعف العضلات والرخاوة.
- التيبُّس والحركات الخرقاء.
- مشكلات في الرؤية، مثل فقدان الرؤية وحركات العينين التي لا يمكن السيطرة عليها.
- فقدان السمع.
- الحساسية للمس.
- مشكلات في النوم.
- مشكلات في البلع والأكل.
- تداخل الكلام.
- مشكلات متعلقة بالتعلم والذاكرة تزداد سوءًا.
- أمراض الصحة العقلية مثل الاكتئاب وتوهُّم الشَّك والمشكلات السلوكية.
- ضخامة الكبد والطحال.
- عدوى متكررة تسبب التهاب الرئة.
تَظهر الأعراض على بعض الرُضَّع المصابين بالنوع A خلال الأشهر القليلة الأولى من الولادة. أمَّا بالنسبة إلى المصابين بالنوع B، فقد لا تظهر عليهم الأعراض لسنوات وتكون لديهم فرصة أفضل للبقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. ويمكن أن يبدأ ظهور الأعراض لدى الأشخاص المصابين بالنوع C في أي مرحلة عمرية، لكن قد لا تظهر عليهم أي أعراض حتى مرحلة البلوغ.
متى تزور الطبيب
إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك وتطوره، فتحدث إلى اختصاصي الرعاية الصحية. إذا لم يعد طفلك قادرًا على ممارسة بعض الأنشطة التي كان يمكنه ممارستها من قبل، فاستشر اختصاصي الرعاية الصحية على الفور.
الأسباب
تحدث الإصابة بمرض نيمان بيك بسبب تغيرات في جينات معينة مرتبطة بكيفية تحليل الجسم للدهون واستخدامه إياها. وتشمل هذه الدهون الكوليسترول والشحميات. تنتقل التغيرات الجينية من الوالدين إلى الأطفال بنمط يُسمى وراثة صبغية جسدية متنحية. وهذا يعني أن الطفل لن يُصاب بهذه الحالة إلَّا إذا نقَلَ كلٌ من الأم والأب جينًا متغيرًا إليه.
فئات مرض نيمان بيك
ثمة ثلاثة أنواع من مرض نيمان بيك: A وB وC.
النوعان A وB
ينجم كلا النوعين A وB من مرض نيمان بيك عن تغيرات في جين SMPD1. وتُسمى هذه الحالة أحيانًا نقص إنزيم حمض سفينغومييليناز (ASMD). مع هذه التغيرات الجينية، يكون الإنزيم المسمى سفينغومييليناز مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. وهذا الإنزيم ضروري لتفتيت الدهون التي تُسمى سفينغوميالين واستخدامها داخل الخلايا. ويؤدي تراكم هذه الدهون إلى تلف الخلايا وبمرور الوقت تموت الخلايا.
يبدأ النوع A -وهو الشكل الأكثر خطورة- في مرحلة الطفولة. وتشمل أعراضه تضخم الكبد بشكل كبير، وتلفًا شديدًا في الدماغ، وفقدان الأعصاب الذي يتفاقم بمرور الوقت. ولا يوجد علاج شافٍ لتلك الحالة. لا يعيش معظم الأطفال المصابين أكثر من بضع سنوات.
النوع B -الذي يُطلق عليه أحيانًا مرض نيمان بيك اليفعي- يبدأ عادةً في أواخر مرحلة الطفولة. ولا يتضمن حدوث تلف في الدماغ. وتشمل أعراضه آلام الأعصاب، ومشكلات السير، ومشكلات الرؤية، وتضخم الكبد والطحال بشكل كبير. يمكن أن تحدث مشكلات في الرئة أيضًا. يعيش معظم الأشخاص المصابين بالنوع B حتى مرحلة البلوغ. لكن مشكلات الكبد والرئة تتفاقم بمرور الوقت. يواجه بعض الأشخاص أعراضًا متداخلة بين النوعين A وB.
النوع C
ينجم مرض نيمان-بيك من النوع C عن تغيرات في الجينين NPC1 وNPC2. ومع هذه التغيرات، لا يكون لدى الجسم البروتينات التي يحتاج إليها لتحريك الكوليسترول والدهون الأخرى واستخدامها في الخلايا. يتراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في خلايا الكبد أو الطحال أو الرئتين. وبمرور الوقت، تتأثر الأعصاب والدماغ أيضًا. ويسبب ذلك مشكلات في حركات العين والسير والبلع والسمع والتفكير. تختلف الأعراض بشكل كبير، ويمكن أن تظهر في أي سن وتتفاقم بمرور الوقت.
عوامل الخطورة
تعتمد عوامل الخطورة للإصابة بمرض نيمان بيك على نوع المرض. تحدث الإصابة بهذا المرض بسبب تغيرات في الجينات التي تنتقل عبر العائلات. وعلى الرغم من أن المرض يمكن أن يصيب أي مجموعة سكانية، فإن النوع A يشيع ظهوره أكثر بين الأشخاص من أصول يهودية أشكنازية. ويشيع ظهور النوع B أكثر بين الأشخاص المنحدرين من أصول شمال إفريقية. بينما يَظهر النوع C في مجموعات سكانية مختلفة، يشيع ظهوره أكثر بين الأشخاص من أصول أكادية وبدوية.
إذا كان لديك طفل مصاب بمرض نيمان بيك، فإن احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالمرض نفسه يكون أعلى.
يمكن أن يساعدك اختبار الجينات والاستشارة على معرفة المخاطر المحتملة.