مرض نيمان بيك

الأعراض والأسباب

يشير مرض نيمان بيك إلى مجموعة من الحالات المرَضية النادرة التي تنتقل عبر الأجيال داخل العائلات. وتؤثر هذه الحالات المرَضية في قدرة الجسم على تفكيك الدهون، مثل الكوليسترول والشحميات، داخل الخلايا واستخدامها. ويؤدي تراكم الدهون إلى خلل في وظيفة هذه الخلايا ثم موتها بمرور الوقت. يمكن أن يؤثر مرض نيمان بيك على الدماغ والأعصاب والكبد والطحال ونخاع العظم. وأحيانًا يؤثر في الرئتين.

ترتبط أعراض مرض نيمان بيك بتدهور وظيفة الأعصاب والدماغ والأعضاء الأخرى بمرور الوقت.

وقد يحدث مرض نيمان بيك في مراحل عمرية مختلفة، لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي. وليس لهذا المرض علاج شافٍ معروف، ويمكن أن يُسبب الوفاة في بعض الأحيان. يركز العلاج على مساعدة الأشخاص في التعايش مع أعراضهم.

تُسمى أنواع مرض نيمان بيك الثلاثة الرئيسة: A و B و C. وتختلف أعراض المرض بشكل كبير لكنها تعتمد إلى حدٍ ما على نوع الحالة ومدى شدتها. وقد تشمل الأعراض:

• فقدان السيطرة على العضلات، مثل الترنح ومشكلات في المشي.
• ضعف العضلات وارتخائها.
• التيبُّس والحركات الخرقاء.
• مشكلات الرؤية، مثل فقد الرؤية وحركات العينين التي لا يمكن التحكم فيها.
• فقدان السمع.
• الحساسية للمس.
• مشكلات النوم.
• مشكلات في البلع والأكل.
• التلعثم.
• مشكلات متعلقة بالتعلم والذاكرة تزداد سوءًا.
• أمراض الصحة العقلية مثل الاكتئاب وتوهُّم الشَّك والمشكلات السلوكية.
• تضخم الكبد والطحال.
• عَدوى متكررة تُسبب التهاب الرئة.

تَظهر الأعراض على بعض الرُضَّع المصابين بالنوع A خلال الأشهر القليلة الأولى من الولادة. أمَّا بالنسبة إلى المصابين بالنوع B، فقد لا تظهر عليهم الأعراض لسنوات وتكون لديهم فرصة أفضل للبقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. ويمكن أن يبدأ ظهور الأعراض لدى الأشخاص المصابين بالنوع C في أي مرحلة عمرية، لكن قد لا تظهر عليهم أي أعراض حتى مرحلة البلوغ.

تحدث الإصابة بمرض نيمان بيك بسبب تغيرات في جينات معينة مرتبطة بكيفية تفكيك الجسم للدهون واستخدامه إياها. وتشمل هذه الدهون الكوليسترول والشحميات. تنتقل التغيرات الجينية من الوالدين إلى الأطفال بنمط يُسمى وراثة صبغية جسدية متنحية. وهذا يعني أن الطفل لن يُصاب بهذه الحالة إلا إذا نقل كل من الأم والأب جينًا متغيرًا إليه.

تتوقف عوامل الخطورة للإصابة بمرض نيمان بيك على نوع المرض. ويحدث هذا المرض نتيجة لتغيرات في الجينات تنتقل وراثيًا بين أفراد الأسرة. ورغم أن المرض يمكن أن يصيب أي مجموعة سكانية، فإن النوع A يشيع ظهوره أكثر بين الأشخاص من أصول يهودية أشكنازية. ويشيع ظهور النوع B أكثر بين الأشخاص المنحدرين من أصول شمال إفريقية. وينتشر النوع C بين مختلف المجموعات السكانية، لكنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصول أكادية وبدوية.

إذا كان طفلك مصابًا بمرض نيمان بيك، فهناك احتمال أكبر أن تنجب طفلاً آخر مصابًا به.

يمكن أن تساعدك الفحوصات الجينية والاستشارة في معرفة المخاطر المحتملة.