نظرة عامة

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي (جيني) نادر يُسبب تراكم المواد الدهنية (الدهون) في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.

يحدث هذا التراكم نتيجة نقص الإنزيم الذي يساعد في تفتيت الدهون. يفقد كل من الدماغ والجهاز العصبي وظائفهما بشكل تدريجي.

وفي حالات نادرة، يتسبب نقص نوع آخر من البروتين (البروتين المُفَعِّل) في حثل المادة البيضاء المتبدل اللون.

توجد أربعة أنواع من حثل المادة البيضاء المتبدل اللون. يظهر كل نوع في أعمار مختلفة، ولكنها قد تتداخل. لدى كل نوع علامات وأعراض مختلفة.

تتضمن الأنواع والفئات العمرية التقريبية:

  • نوعًا يصيب الرضع، يحدث في الفترة التي بين الولادة وعمر 12 شهرًا
  • نوعًا يصيب الرضع الأكبر، يحدث في فترة ما بين عمر بضعة أشهر وعمر سنتين
  • نوعًا يصيب اليافعين، يحدث في فترة ما بين عمر 3 و16 عامًا
  • نوعًا يصيب البالغين، يحدث بعد عمر 16 عامًا

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
References
  1. NINDS metachromatic leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/metachromatic_leukodystrophy/metachromatic_leukodystrophy.htm. Accessed Sept. 8, 2016.
  2. Cruse RP. Metachromatic leukodystrophy. http://www.uptodate.com/home. Accessed Sept. 8, 2016.
  3. Patil SA, et al. Developing therapeutic approaches for metachromatic leukodystrophy. Drug Design, Development and Therapy. 2013;7:729.
  4. Pagon RA, et al., eds. Arylsulfatase A Deficiency. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed Sept. 8, 2016.
  5. Neurological diagnostic tests and procedures. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/misc/diagnostic_tests.htm. Accessed Sept. 8, 2016.
  6. Patterson MC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. September 13, 2016.