Trastornos metabólicos hereditarios

Descripción general

Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a diferentes tipos de enfermedades causadas por defectos genéticos (los cuales, generalmente, se heredan del padre y la madre) que interfieren en el metabolismo del cuerpo. Estas afecciones también se conocen como enzimopatías congénitas.

El metabolismo es un conjunto complejo de reacciones químicas que el cuerpo utiliza para mantenerse con vida, entre ellas la producción de energía. Unas enzimas especiales descomponen los alimentos o determinadas sustancias químicas para que el cuerpo pueda usarlas de inmediato como combustible o almacenarlas. Además, determinados procesos químicos descomponen las sustancias que el cuerpo ya no necesita o producen aquellas que le hacen falta.

Cuando estos procesos químicos no funcionan correctamente debido a una deficiencia hormonal o enzimática, ocurre un trastorno metabólico. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes categorías que dependen de la sustancia específica, y de si se acumula en cantidades dañinas (porque no se puede descomponer) o de si sus niveles son muy bajos o inexistentes.

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se deben a diferentes defectos genéticos. Entre ellos, están los siguientes:

• Hipercolesterolemia familiar
• Enfermedad de Gaucher
• Síndrome de Hunter
• Enfermedad de Krabbe
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Leucodistrofia metacromática
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a un accidente cerebrovascular
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Fenilcetonuria
• Porfiria
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de Wilson

Algunos trastornos metabólicos se pueden diagnosticar con exámenes de detección rutinarios llevados a cabo al momento del nacimiento. Otros trastornos solo se identifican después de que el niño o adulto presenta síntomas.

El tratamiento para los trastornos metabólicos hereditarios depende del tipo y la gravedad del trastorno. Debido a que hay muchos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, las recomendaciones de tratamiento pueden variar considerablemente, desde restricciones en la alimentación hasta un trasplante de hígado.