نظرة عامة

يؤثر فرط كوليستيرول الدم في طريقة معالجة الجسم للكوليسترول. ونتيجة لذلك، فإن الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والتعرض لنوبات قلبية مبكرة.

وتنتج الإصابة بفرط كوليسترول الدم عن جين موروث. وتكون الحالة موجودة عند الولادة. يمكن أن تساعد العلاجات بما فيها الأدوية وسلوكيات نمط الحياة الصحية في تقليل المخاطر.

الأعراض

يُعد ارتفاع نسبة الكوليسترول حالة طبية شائعة، ولكنه غالبًا ما يكون نتيجة لاتباع اختيارات نمط حياة غير صحية، وبالتالي يمكن الوقاية منه وعلاجه. ومع فرط كوليسترول الدم الوراثي، يكون خطر ارتفاع الكولسترول لدى الشخص أعلى نظرًا لقيام عيب (طفرة) في أحد الجينات بتغيير الطريقة التي يعالج بها الجسم الكوليسترول. تمنع هذه الطفرة الجسم من إزالة كولسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)، الكولسترول "الضار"، من الدم. ونتيجة لذلك، يمكن أن تتسبب اللويحات في تضييق شرايينك وتصلبها، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني ما إذا كنت مصابًا بهذه الطفرة.

وتنتقل هذه الطفرات الجينية من أحد الوالدين إلى الطفل. يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين، للإصابة بهذه الحالة. يعاني معظم المصابين بفرط كولسترول الدم الوراثي من جين واحد مصاب وآخر طبيعي. وفي حالات نادرة، يرث الشخص نسخة مصابة من كلا الوالدين، مما قد يؤدي إلى شكل أكثر حدة من هذه الحالة.

الأسباب

يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب جين ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. الأشخاص المصابون بهذه الحالة تكون معهم منذ الولادة. يمنع هذا العيب الجسم من التخلص من نوع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في شرايينك ويسبب أمراض القلب. يُطلق على هذا النوع من الكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة، ولكنه يُعرف أيضًا باسم LDL أو الكوليسترول السيئ. يمكن أن يسبب الكوليسترول المنخفض الكثافة (LDL) تصلب الشرايين وضيقها. ويزيد هذا من خطر إصابتك بالنوبة القلبية أو مرض القلب.

عوامل الخطر

يكون خطر فرط كوليستيرول الدم العائلي أعلى إذا كان أحد والديك أو كلاهما مصابًا بالطفرة الجينية التي تسببه. يحتاج أغلب الأشخاص المصابين بهذه الحالة في نهاية المطاف إلى جين واحد مصاب. ولكن في حالات نادرة، يمكن للطفل الحصول على الجين المصاب من كلا الوالدين. قد يسبب هذا شكلًا أكثر عنفًا من الحالة.

20/12/2018
References
  1. Learning about familial hypercholesterolemia. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov. Accessed Jan. 27, 2016.
  2. Familial hypercholesterolemia. MedlinePlus. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus. Accessed Feb. 3, 2016.
  3. Hartgers ML, et al. New approaches in detection and treatment of familial hypercholesterolemia. Current Cardiology Reports. 2015:17:109.
  4. Pagon RA, et al., eds. Familial hypercholesterolemia. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed Jan. 6, 2016.
  5. National Library of Medicine. Hypercholesterolemia. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia. Accessed Jan. 6, 2016.
  6. Integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents. Bethesda, Md.: National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/cvd_ped/index.htm. Accessed Dec. 7, 2015.
  7. Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: Summary report. National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov. Accessed Jan. 5, 2016.
  8. Rosenson RS, et al. Inherited disorders of LDL-cholesterol metabolism. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2016.
  9. Robinson JG. Management of familial hypercholesterolemia: A review of the recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. Journal of Managed Care Pharmacy. 2013;19:139. http://www.amcp.org/WorkArea/DownloadAsset.aspx?id=16222. Accessed Feb. 15, 2016.
  10. Dyslipidemia in children: Management. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 15, 2016.
  11. Goldman L, et al., eds. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 13, 2016.
  12. Drug therapy for cholesterol. American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/Cholesterol/PreventionTreatmentofHighCholesterol/Drug-Therapy-for-Cholesterol_UCM_305632_Article.jsp#.Vpkg59hIiic. Accessed Jan. 15, 2016.