遗传性代谢障碍

概述

遗传性代谢障碍是指由遗传缺陷所引起的且干扰身体新陈代谢的各种疾病，往往遗传自父母。此类医疗状况也称为先天性代谢缺陷。

新陈代谢是一组复杂的化学反应，人体通过此过程维持生命，包括产生能量。特殊的酶可以分解食物或某些化学物质，使人体可以立即消耗它们以提供能量，或者储存起来。此外，某些化学过程会分解人体不再需要的物质，或者产生人体缺乏的物质。

如果这些化学过程因缺乏激素或酶而无法正常工作，就会发生代谢障碍。遗传性代谢障碍可分为不同的类别，取决于具体的物质，以及是否积累到有害的量（因为其无法被分解）以及含量是过低还是缺失。

遗传性代谢障碍有数百种类型，由不同的基因缺陷所造成。例如：

• 家族性高胆固醇血症
• 戈谢病
• 黏多糖贮积症 Ⅱ 型
• 克拉伯病
• 枫糖尿病
• 异染性脑白质营养不良
• 线粒体脑病、乳酸性酸中毒、卒中样发作（MELAS）
• 尼曼 - 匹克病
• 苯丙酮尿症（PKU）
• 卟啉症
• 泰萨二氏病
• 威尔逊氏症

有些代谢障碍可以在出生时通过常规筛查进行诊断。有些只能在儿童或成人表现出某种疾病的症状后才能被确定。

遗传性代谢障碍的治疗取决于疾病的类型和严重程度。遗传性代谢障碍有多种类型，治疗建议各不相同，包括从限制饮食到肝移植。