遗传性代谢障碍

概述

遗传性代谢障碍是指由影响代谢的特定基因发生变化而导致的医疗状况。不同的基因变化会引起不同类型的遗传性代谢障碍。这些基因变化往往由父母双方遗传给孩子。但有时，基因变化仅来自父母一方，通常是母亲。这些疾病也称为遗传性代谢缺陷。

代谢是指人体用来维持生命的一系列复杂的化学反应。其中包括：

• 产生能量。特殊的酶可以分解食物或某些化学物质，使人体可以立即消耗它们以提供能量，或者储存起来以备之后使用。
• 产生或清除物质。某些化学过程可以产生人体所需的物质。而其他一些化学过程则可以分解人体不再需要的物质。

如果这些过程无法正常工作，就会发生代谢障碍。其原因可能是由于某种酶的含量过低、缺失或其他问题导致的。遗传性代谢障碍可分为不同的组别。根据受影响的物质以及是否因无法分解而积聚过多、是否含量太低或缺失进行分组。

症状

遗传性代谢障碍有数百种类型，由不同的基因造成。具体症状取决于疾病类型及严重程度。

遗传性代谢障碍的示例包括：

• 家族性高胆固醇血症。
• 戈谢病。
• 汉特综合征。
• 克拉伯病。
• 枫糖尿病。
• 异染性脑白质营养不良。
• 线粒体脑病、乳酸性酸中毒、卒中样发作（MELAS）。
• 尼曼-匹克病。
• 苯丙酮尿症（PKU）。
• 卟啉病。
• 泰萨二氏病。
• 威尔逊氏病。

何时就医

如果您担心孩子的成长发育或您自己的健康，请咨询医生或其他医疗护理专业人员。

病因

遗传性代谢障碍由影响代谢的特定基因发生变化而导致。不同的基因变化会引起不同类型的遗传性代谢障碍。这些基因变化往往由父母双方遗传给孩子。但有时，基因变化仅来自父母一方，通常是母亲。遗传性代谢障碍有数百种类型，由不同的基因造成。

风险因素

如果父母一方或双方携带可能导致遗传性代谢障碍的基因变化，则孩子患遗传性代谢障碍的风险会更高。在某些情况下，准父母可在怀孕前决定进行携带者检测。这项检测可以识别父母的某些基因变化，此类变化可能会增加未来孩子患某些类型的遗传性代谢障碍的风险。