اضطرابات الأيض الوراثية

التشخيص والعلاج

قد تشخَّص بعض اضطرابات الأيض الوراثية قبل الولادة. ويمكن تشخيص بعضها الآخر عن طريق الاختبارات المَسحية الروتينية التي تُجرى لحديثي الولادة عند الولادة. بينما تُشخّص حالات أخرى عند ظهور الأعراض على الطفل أو البالغ.

لتشخيص اضطراب الأيض الوراثي لديك أو لدى طفلك، قد تخضع للآتي:

• الفحص البدني. قد تُجري فحصًا بدنيًا وتتحدث عن الأعراض التي لديك أو لدى طفلك وسيرتكما المرَضية. وقد تُطرح عليك أيضًا أسئلة عن السيرة المرَضية العائلية.
• الفحوصات. تُستخدم تحاليل الدم والبول للتحقق من سلامة عمليات الأيض. وأحيانًا، يطلب الطبيب إجراء أنواع أخرى من الاختبارات.

• الفحص الوراثي. يساعد الفحص الوراثي في تحديد نوع اضطراب الأيض الوراثي المُصاب به أنت أو طفلك. إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا باضطراب أيضي وراثي، غالبًا يُوصي الاختصاصيون بإجراء اختبارات وراثية وتقديم استشارات لأفراد الأسرة الآخرين أيضًا.

  في بعض الحالات، قد يختار المقبلون على الإنجاب إجراء اختبار حامل المرض قبل الحمل، ويُسمى أيضًا فحص ما قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد التغيرات الجينية لدى الوالدين، والتي قد تزيد من احتمال إصابة الأطفال باضطرابات أيضية وراثية معينة في المستقبل.

• الاستشارات الوراثية. يمكن أن تتناول الاستشارة الوراثية مناقشة فحص حديثي الولادة أو اختبارات الجينات الأخرى. كذلك يمكن أن تتضمن معلومات عن خطورة تعرض الأطفال لاضطراب الأيض الوراثي في المستقبل.
• الفحوصات التي يجريها الاختصاصيون. قد تزيد بعض اضطرابات الأيض الوراثية من خطورة الإصابة بحالات أخرى، مثل مشكلات القلب أو الرؤية أو السمع. ويُحتمل إحالتك إلى اختصاصيين آخرين حسب الحاجة.

يعتمد العلاج على نوع اضطراب الأيض الوراثي ومدى شدته. نظرًا إلى وجود العديد من أنواع اضطرابات الأيض الوراثية، يمكن أن يختلف العلاج بشكل كبير. وتشمل بعض أمثلة العلاج اتباع نظام غذائي خاص والعلاج ببدائل الإنزيمات والعلاج بالفيتامينات والأدوية وزراعات الكبد. في بعض الأحيان، تبدأ الرعاية من خلال الإقامة في المستشفى. لا توجد علاجات متوفرة حاليًا لبعض أنواع اضطرابات الأيض الوراثية.

الاضطرابات الأيضية الوراثية نادرة ومعقدة. قد تكون هناك حاجة إلى زيارة العديد من خبراء اضطرابات الأيض الوراثية اعتمادًا على نوع وشدة الاضطراب وعمرك أو عمر طفلك. ويشمل ذلك اختصاصيين في:

• علم الوراثيات الطبية.
• التغذية.
• طب الأطفال وطب الأطفال النمائي.
• الجهاز العصبي.
• اضطرابات الأيض والغدد الصماء.
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• الأذن والأنف والحنجرة.
• العين والإبصار.
• الجهاز الهضمي.
• الكلى.

إن الرعاية مدى الحياة مع زيارات الرعاية الصحية المنتظمة هي أمر مهم للعناية بالمشكلات مبكرًا وتعديل العلاج حسب الحاجة.