طباعة نظرة عامةداء غوشيه يكون نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأعضاء، وخاصة الطحال والكبد. ويؤدي هذا إلى تضخم تلك الأعضاء ويمكن أن يؤثر على وظيفتها. وقد تتراكم المواد الدهنية أيضًا في النسيج العظمي، مما يضعف العظام ويزيد من خطر الكسور. إذا تأثر النقي العظمي، فقد يؤثر على قدرة دمك على التجلط. لا يعمل الإنزيم الذي يفتت هذه المواد الدهنية بشكل صحيح لدى الأشخاص الذين يعانون من داء غوشيه. ويتضمن العلاج غالبًا استبدال الانزيم. يعتبر مرض غوشيه أكثر شيوعًا لدى اليهود من أصول شرق ووسط أوروبا (أشكنازي)، فهو اضطراب موروث. قد تظهر الأعراض في أي عمر. المنتجات والخدماتالنشرة الإخبارية: خطاب مايو كلينك الصحي — النسخة الرقميةكتاب: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition (مايو كلينك وصحة العائلة، الإصدار الخامس)أظهر المزيد من منتجات Mayo Clinic الأعراضهناك أنواع مختلفة من مرض غوشيه، وتتفاوت مؤشرات هذا المرض وأعراضه تفاوتًا كبيرًا حتى في النوع نفسه. النوع 1 يعد أكثر الأنواع شيوعًا. يمكن أن يواجه الأشقاء - حتى التوائم المتماثلة منهم - مستويات مختلفة من حدة المرض. وبعض المصابين بمرض غوشيه لا تظهر عليهم إلا أعراضٌ طفيفة أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض. تظهر على أغلب المصابين بمرض غوشيه المشكلات التالية بدرجات متفاوتة: شكاوى من آلام في البطن. قد ينتفخ البطن انتفاخًا مسببًا للألم بسبب أن الكبد والطحال خصوصًا يمكن أن يتضخما تضخمًا هائلاً. تشوُّهات الهيكل العظمي. يمكن أن يضعف مرض غوشيه العظام، وهو ما يزيد خطر التعرض لكسور مؤلمة. ويمكنه أن يؤثر أيضًا على إمداد عظامك بالدم، ما قد يتسبب في موت أجزاء من العظم. اضطرابات الدم. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم) إلى الإرهاق الشديد. ويؤثر مرض غوشيه كذلك على الخلايا المسؤولة عن التجلُّط، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في سهولة الإصابة بالكدمات وحالات نزيف الأنف. وفي حالات أكثر نُدرة؛ يؤثر مرض غوشيه على الدماغ، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في تحرك العين حركة غير طبيعية وتصلب العضلات وصعوبات في البلع ونوبات مرضية. وهناك نوع فرعي نادر من مرض غوشيه يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب الوفاة عادة في عمر عامين. متى تجب زيارة الطبيبإذا ظهرت لديك أو لدى طفلك مؤشرات المرض والأعراض المرتبطة بداء غوشيه، فحدِّد موعدًا طبيًا مع طبيبك. طلب تحديد موعد الأسباب نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ تكبير الصورة قريب نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ تحدث الإصابة بالاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي عندما يرث الشخص جينَين من الجينات المتغيرة، وتُسمى أحيانًا طفرات. فيرث الشخص جينًا من الأب وجينًا من الأم. ونادرًا ما تتأثر صحتهما، لأن كلًّا منهما يحمل جينًا متغيرًا واحدًا. ويكون لدى الشخصين الحاملين للصفة الوراثية احتمال بنسبة 25% في إنجاب طفل غير مصاب لديه جينان طبيعيان، واحتمال بنسبة 50% في إنجاب طفل غير مصاب يكون حاملاً أيضًا للصفة الوراثية، واحتمال بنسبة 25% في إنجاب طفل مصاب لديه جينان من الجينات المتغيرة. ينتقل داء غوشيه في نمط وراثي يُسمى بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي. يجب أن يكون الوالدان كلاهما حاملين لجين غوشيه (متحول) ليرث طفلهما الحالة المرضية. عوامل الخطريعتبر الأشخاص ذوي الأصول اليهودية القادمين من أوروبا الشرقية والوسطى (الأشكيناز) هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بداء غوشيه. المضاعفاتيمكن أن يؤدي مرض جوشير إلى: التأخير في النمو والبلوغ عند الأطفال مشاكل بالجهاز التناسلي ومشاكل الحمل والولادة مرض باركنسون سرطانات، مثل الورم النقوي المتعدد وابيضاض الدم وورم لمفي من إعداد فريق مايو كلينك طلب تحديد موعد التشخيص والعلاج 30/04/2022 طباعة إظهار المَراجع Hughes D. Gaucher disease: Pathogenesis, clinical manifestations and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017. Gaucher disease (Type 1). Genetic Disease Foundation. http://www.geneticdiseasefoundation.org/genetic-diseases/gaucher-disease-type-i/. Accessed Jan. 6, 2017. Hughes D. Gaucher disease: Initial assessment, monitoring and clinical course. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017. Gaucher disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/gaucher-disease. Accessed Jan. 6, 2017. National Library of Medicine. Gaucher disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. Accessed Jan. 6, 2017. Hughes D. Gaucher disease: Treatment. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017. FDA approves new drug to treat a form of Gaucher disease. U.S. Food and Drug Administration. http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm410585. Accessed Jan. 6, 2017. ذات صلة الإجراءات الطبية ذات الصلة اختبارات الجينات الوراثية التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) زراعة نخاع العظم المنتجات والخدمات النشرة الإخبارية: خطاب مايو كلينك الصحي — النسخة الرقمية كتاب: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition (مايو كلينك وصحة العائلة، الإصدار الخامس) أظهر المزيد من منتجات وخدمات Mayo Clinic داء غوشيهالأعراضوالأسبابالتشخيصوالعلاجالأطباءوالأقسام Advertisement لا تُقدم Mayo Clinic الدعم للشركات أو المنتجات المُعلَّن عنها هنا. لكن تدعم العائدات الإعلانية رسالتنا غير الربحية. الإعلان والرعاية البوليصة فرص الإعلان خيارات الإعلان Mayo Clinic Press تحقق من هذه الكتب الأكثر مبيعًا والعروض الخاصة على الكتب والنشرات الإخبارية من Mayo Clinic Press. توصيات مايو كلينك بشأن السلس - Mayo Clinic Pressتوصيات مايو كلينك بشأن السلسكتاب أساسيّات داء السكري - Mayo Clinic Pressكتاب أساسيّات داء السكريالسمع والتوازن في مايو كلينك - Mayo Clinic Pressالسمع والتوازن في مايو كلينكتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينك - Mayo Clinic Pressتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينكخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني - Mayo Clinic Pressخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني CON-20248806 رعاية المريض والمعلومات الصحية الأمراض والحالات داء غوشيه