نظرة عامة

داء غوشيه يكون نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأعضاء، وخاصة الطحال والكبد. ويؤدي هذا إلى تضخم تلك الأعضاء ويمكن أن يؤثر على وظيفتها.

وقد تتراكم المواد الدهنية أيضًا في النسيج العظمي، مما يضعف العظام ويزيد من خطر الكسور. إذا تأثر النقي العظمي، فقد يؤثر على قدرة دمك على التجلط.

لا يعمل الإنزيم الذي يفتت هذه المواد الدهنية بشكل صحيح لدى الأشخاص الذين يعانون من داء غوشيه. ويتضمن العلاج غالبًا استبدال الانزيم.

يعتبر مرض غوشيه أكثر شيوعًا لدى اليهود من أصول شرق ووسط أوروبا (أشكنازي)، فهو اضطراب موروث. قد تظهر الأعراض في أي عمر.

الأعراض

هناك أنواع مختلفة من داء غوشيه، وتختلف العلامات والأعراض اختلافًا كبيرًا، حتى في نفس النوع. النوع الأول يكون الأكثر انتشارًا حتى الآن.

يمكن أن يعاني الأشقاء، وحتى التوأم المتماثل، من هذا المرض بمستويات مختلفة من الشدة. فهناك بعض أشخاص مصابين بداء غوشيه ولديهم أعراض طفيفة أو لا توجد لديهم أعراض.

معظم الأشخاص المصابين بداء غوشيه يعانون المشاكل التالية بدرجات متفاوتة:

  • شكاوى في البطن. يمكن أن تنتفخ البطن بصورة مؤلمة بسبب التضخم الهائل للكبد وخاصةً الطحال.
  • أحوال غير طبيعية في الهيكل العظمي. يقدر داء غوشيه على إضعاف العظام، مما يزيد من خطر حدوث التمزقات المؤلمة. كما يمكنه أن يتداخل مع إمداد الدم إلى العظام، مما يمكن أن يؤدي إلى موت أجزاء من العظمة.
  • اضطرابات الدم. يمكن لانخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء الصحية (فقر الدم) أن يؤدي إلى الإرهاق الحاد. يؤثر داء غوشيه أيضًا في الخلايا المسؤولة عن التجلط، مما يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالكدمات بسهولة وإلى النزيف الأنفي.

وفي حالات أكثر ندرةً، يؤثر داء غوشيه في الدماغ، مما يمكن أن يؤدي إلى تحرك العين بشكل غير طبيعي والصمل العضلي وصعوبات في المضغ والنوبات. هناك نوع فرعي نادر من داء غوشيه يظهر في الرضع وعادةً ما يؤدي إلى وفاتهم عند بلوغ سنتين.

متى تزور الطبيب

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك العلامات والأعراض المتعلقة بداء غوشيه، فحدد موعدًا مع طبيبك المعالج.

الأسباب

ينتقل داء غوشيه في نمط وراثي يُسمى بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي. يجب أن يكون الوالدان كلاهما حاملين لجين غوشيه (متحول) ليرث طفلهما الحالة المرضية.

عوامل الخطر

يعتبر الأشخاص ذوي الأصول اليهودية القادمين من أوروبا الشرقية والوسطى (الأشكيناز) هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بداء غوشيه.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي مرض جوشير إلى:

  • التأخير في النمو والبلوغ عند الأطفال
  • مشاكل بالجهاز التناسلي ومشاكل الحمل والولادة
  • مرض باركنسون
  • سرطانات، مثل الورم النقوي المتعدد وابيضاض الدم وورم لمفي

16/05/2018
  1. Hughes D. Gaucher disease: Pathogenesis, clinical manifestations and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017.
  2. Gaucher disease (Type 1). Genetic Disease Foundation. http://www.geneticdiseasefoundation.org/genetic-diseases/gaucher-disease-type-i/. Accessed Jan. 6, 2017.
  3. Hughes D. Gaucher disease: Initial assessment, monitoring and clinical course. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017.
  4. Gaucher disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/gaucher-disease. Accessed Jan. 6, 2017.
  5. National Library of Medicine. Gaucher disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. Accessed Jan. 6, 2017.
  6. Hughes D. Gaucher disease: Treatment. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017.
  7. FDA approves new drug to treat a form of Gaucher disease. U.S. Food and Drug Administration. http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm410585. Accessed Jan. 6, 2017.