نظرة عامة

داء غوشيه يكون نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأعضاء، وخاصة الطحال والكبد. ويؤدي هذا إلى تضخم تلك الأعضاء ويمكن أن يؤثر على وظيفتها.

وقد تتراكم المواد الدهنية أيضًا في النسيج العظمي، مما يضعف العظام ويزيد من خطر الكسور. إذا تأثر النقي العظمي، فقد يؤثر على قدرة دمك على التجلط.

لا يعمل الإنزيم الذي يفتت هذه المواد الدهنية بشكل صحيح لدى الأشخاص الذين يعانون من داء غوشيه. ويتضمن العلاج غالبًا استبدال الانزيم.

يعتبر مرض غوشيه أكثر شيوعًا لدى اليهود من أصول شرق ووسط أوروبا (أشكنازي)، فهو اضطراب موروث. قد تظهر الأعراض في أي عمر.

الأعراض

هناك أنواع مختلفة من مرض غوشيه، وتتفاوت مؤشرات هذا المرض وأعراضه تفاوتًا كبيرًا حتى في النوع نفسه. النوع 1 يعد أكثر الأنواع شيوعًا.

يمكن أن يواجه الأشقاء - حتى التوائم المتماثلة منهم - مستويات مختلفة من حدة المرض. وبعض المصابين بمرض غوشيه لا تظهر عليهم إلا أعراضٌ طفيفة أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض.

تظهر على أغلب المصابين بمرض غوشيه المشكلات التالية بدرجات متفاوتة:

  • شكاوى من آلام في البطن. قد ينتفخ البطن انتفاخًا مسببًا للألم بسبب أن الكبد والطحال خصوصًا يمكن أن يتضخما تضخمًا هائلاً.
  • تشوُّهات الهيكل العظمي. يمكن أن يضعف مرض غوشيه العظام، وهو ما يزيد خطر التعرض لكسور مؤلمة. ويمكنه أن يؤثر أيضًا على إمداد عظامك بالدم، ما قد يتسبب في موت أجزاء من العظم.
  • اضطرابات الدم. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم) إلى الإرهاق الشديد. ويؤثر مرض غوشيه كذلك على الخلايا المسؤولة عن التجلُّط، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في سهولة الإصابة بالكدمات وحالات نزيف الأنف.

وفي حالات أكثر نُدرة؛ يؤثر مرض غوشيه على الدماغ، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في تحرك العين حركة غير طبيعية وتصلب العضلات وصعوبات في البلع ونوبات مرضية. وهناك نوع فرعي نادر من مرض غوشيه يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب الوفاة عادة في عمر عامين.

متى تجب زيارة الطبيب

إذا ظهرت لديك أو لدى طفلك مؤشرات المرض والأعراض المرتبطة بداء غوشيه، فحدِّد موعدًا طبيًا مع طبيبك.

الأسباب

ينتقل داء غوشيه في نمط وراثي يُسمى بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي. يجب أن يكون الوالدان كلاهما حاملين لجين غوشيه (متحول) ليرث طفلهما الحالة المرضية.

عوامل الخطر

يعتبر الأشخاص ذوي الأصول اليهودية القادمين من أوروبا الشرقية والوسطى (الأشكيناز) هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بداء غوشيه.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي مرض جوشير إلى:

  • التأخير في النمو والبلوغ عند الأطفال
  • مشاكل بالجهاز التناسلي ومشاكل الحمل والولادة
  • مرض باركنسون
  • سرطانات، مثل الورم النقوي المتعدد وابيضاض الدم وورم لمفي

17/04/2020
  1. Hughes D. Gaucher disease: Pathogenesis, clinical manifestations and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017.
  2. Gaucher disease (Type 1). Genetic Disease Foundation. http://www.geneticdiseasefoundation.org/genetic-diseases/gaucher-disease-type-i/. Accessed Jan. 6, 2017.
  3. Hughes D. Gaucher disease: Initial assessment, monitoring and clinical course. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017.
  4. Gaucher disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/gaucher-disease. Accessed Jan. 6, 2017.
  5. National Library of Medicine. Gaucher disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. Accessed Jan. 6, 2017.
  6. Hughes D. Gaucher disease: Treatment. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2017.
  7. FDA approves new drug to treat a form of Gaucher disease. U.S. Food and Drug Administration. http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm410585. Accessed Jan. 6, 2017.