داء تاي زاكس

الأعراض والأسباب

داء تاي زاكس اضطراب وراثي نادر ينتقل من الأبوين إلى الطفل. وينتج عن غياب الإنزيم الذي يساعد في تكسير المواد الدهنية. وقد تتراكم هذه المواد الدهنية، التي تُسمى غانغليوزيد، إلى مستويات سامة في الدماغ والحبل النخاعي وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية.

وفي أكثر الحالات شيوعًا وحدة لداء تاي زاكس، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور في حوالي عمر 3-6 أشهر. ومع تقدم المرض، يتباطأ النمو وتضعف العضلات. بمرور الوقت، يؤدي المرض إلى نوبات صرع وفقد البصر والسمع والشلل وغير ذلك من المشكلات الصحية الرئيسية. وعادةً يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من داء تاي زاكس فقط سنوات معدودة.

ومن الحالات الأقل شيوعًا أن يصاب الطفل بالنوع اليفعي من داء تاي زاكس وقد يعيش إلى سنوات المراهقة. وفي حالات نادرة، قد يصاب بعض البالغين بداء تاي زاكس في سن متأخرة نسبيًا وهذا النوع أقل خطورة من الأنواع التي تبدأ في الطفولة.

إذا ظهرت إصابات سابقة في عائلتك بداء تاي زاكس أو كنت تنتمي إلى فئة أكثر عرضة للإصابة به وكنت تخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بضرورة إجراء اختبار وراثي واستشارة وراثية.

هناك ثلاثة أشكال من داء تاي زاكس: الطفولي، واليفعي، ومتأخر الظهور/البادئ في البالغين.

لذا فإن داء تاي زاكس اضطراب وراثي ينتقل من الأبوين إلى الطفل. وهو يحدث عندما يرث الطفل عيب (طفرة) في الجين "هيكسا" من كلا الوالدين.

التغير الوراثي الذي يُسبب داء تاي زاكس يؤدي إلى نقص إنزيم بيتا-هيكسوامينيديز أ (beta-hexosaminidase A) وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير المادة الدهنية غانغليوزيد أحادي السياليك. يؤدي تراكم هذه المادة الدهنية إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والحبل النخاعي. تتوقف حدة المرض والمرحلة العمرية لظهوره على كمية الإنزيم الجاري إنتاجه.

لما كان التغير الجيني الذي يُسبب داء تاي زاكس موجودًا بصورة أكبر في مجموعات سكانية معينة، فمن عوامل الخطورة المرتبطة بهذا المرض أن يكون لك أسلاف منحدرون من الأصول التالية:

• المجتمعات اليهودية الشرقية والأوروبية الوسطى (اليهود الأشكناز)
• بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في مدينة كيبك
• مجتمع الكاجون في ولاية لويزيانا
• مجتمع أميش النظام القديم في ولاية بنسلفانيا

يمكن الاستعانة باختبار الدم لتحديد حوامل الصفة الوراثية للتغير الجيني HEXA الذي يُسبب داء تاي زاكس. ويوصى بإجراء استشارة وراثية بعد الاختبار.