نظرة عامة

داء تاي زاكس هو اضطراب نادر ينتقل من الأبوين إلى الطفل. وينتج عن غياب الإنزيم الذي يساعد في تكسير المواد الدهنية. تُسمى تلك المواد الدهنية بغانغليوزيد، وهي تتراكم في دماغ الطفل حتى تصبح سامة وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. ومع تطور المرض، يفقد الطفل السيطرة على العضلات. وفي النهاية، يؤدي ذلك للإصابة بالعمى والشلل والموت.

إذا ظهرت الإصابة بداء تاي زاكس في تاريخ العائلة أو كنت من المجموعة المُعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة وتخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بشدة بإجراء الفحص الجيني والاستشارة الوراثية.

الأعراض

وفي أكثر النماذج شيوعًا، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر. قد تتضمن علامات داء تاي ساكس وأعراضه ما يلي:

  • فقدان المهارات الحركية، بما فيها التقلب، والزحف، والجلوس
  • ردود أفعال مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا
  • النوبات
  • فقدان البصر والسمع
  • وجود بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين
  • ضعف العضلات
  • مشاكل حركية

متى تزور الطبيب

إذا كان طفلك مصابًا بأي من العلامات أو الأعراض المدرجة أعلاه، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.

الأسباب

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الأبوين.

عوامل الخطر

تتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:

  • الطوائف اليهودية في شرق ووسط أوروبا (اليهود الأشكِناز)
  • مجموعات كندية فرنسية معينة في كيبك
  • مجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا
  • مجتمع الكاجون في لويزيانا

داء تاي ساكس - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
References
  1. National Library of Medicine. Tay-Sachs disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease. Accessed Aug. 6, 2017.
  2. Learning about Tay-Sachs disease. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/10001220/. Accessed Aug. 6, 2017.
  3. Tay-Sachs disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-DiseaseInformation-Page. Accessed Aug. 6, 2017.
  4. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 26, 2017.