نظرة عامة

متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر جدًا يسببه فقدان الإنزيمات أو حدوث خلل بها. وبسبب عدم احتواء الجسم على ما يكفي من الإنزيم اللازم لتكسير جزيئات معقدة معينة، فإن تلك الجزيئات تتراكم بكميات ضارة.

في متلازمة هنتر، تتراكم كميات هائلة من هذه المواد الضارة وفي النهاية تسبب ضررًا دائمًا ومستمرًا يؤثر في المظهر والنمو العقلي ووظائف الأعضاء والقدرات الجسدية.

تظهر متلازمة هنتر لدى الأطفال من عمر 18 أشهر. وتصيب المتلازمة الأولاد في المقام الأول، على الرغم أنها نادرًا ما تلاحَظ في الإناث.

لا يوجد علاج لمتلازمة هنتر. يشمل علاج متلازمة هنتر السيطرة على الأعراض والمضاعفات.

الأعراض

تعتبر متلازمة هنتر أحد أنواع مجموعة الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تُسمى أمراض عديد السكاريد المخاطي (MPSs) ويشار إلى متلازمة هنتر باسم النوع الثاني من أمراض عديد السكاريد المخاطي.

تختلف أعراض متلازمة هنتر وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. لا تظهر الأعراض عند الولادة، ولكن غالبًا ما تبدأ من عمر 2 إلى 4 سنوات.

تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

  • تضخمًا في الرأس (ضخامة الرأس)
  • سُمك الشفتين
  • أنفًا عريضًا وفتحتي أنف مفلجتين
  • لسانًا بارزًا
  • صوتًا أجش وعميقًا
  • حجم أو شكل عظام غير طبيعي وغير ذلك من عيوب الهيكل العظمي
  • بطنًا منتفخًا، نتيجة لتضخم الأعضاء الداخلية
  • إسهال
  • زوائد جلدية بيضاء تشبه الحصى
  • تيبس المفاصل
  • السلوك العدواني
  • توقف النمو
  • تأخرًا في النمو مثل التأخر في المشي أو التحدث

متى تزور الطبيب

متلازمة هنتر غير شائعة للغاية، ولكن إذا لاحظت تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان المهارات المكتسبة في وقت سابق، أو علامات أو أعراض أخرى مذكورة أعلاه، فتحدث إلى طبيب الرعاية الأساسية لطفلك. فيمكنه مساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى زيارة أخصائي أو طلب مزيد من الاختبارات.

الأسباب

تحدث الإصابة بمتلازمة هنتر عند وراثة كروموسوم معيب من أم الطفل. ويسبب هذا الكروموسوم المعيب فقدان الإنزيم اللازم لتكسير جزيئات السكر المعقدة أو يسبب حدوث خلل به.

وبدون هذا الإنزيم، تتجمع كميات هائلة من جزيئات السكر المعقدة هذه في الخلايا، والدم والأنسجة الضامة، مما يتسبب في تلف دائم وتدريجي لها.

عوامل الخطر

يوجد عاملا خطورة أساسيين للإصابة بمتلازمة هنتر وهما:

  • التاريخ العائلي. تنتج متلازمة هنتر من صبغ معيب، ولا بد أن يرث الطفل هذا الصبغ المعيب ليظهر المرض عليه. متلازمة هنتر هي متلازمة تعرف باسم مرض المنتحي المرتبط بصبغ إكس. هذا يعني أن النساء قد تحمل الصبغ إكس المعيب المسبب للمرض وتنقله للطفل، ولكنهن لا يتأثرن بالمرض.
  • الجنس. تحدث متلازمة هنتر في معظم الحالات لدى الذكور. ويقل خطر إصابة الإناث بدرجة كبيرة بهذا المرض لأنهن يرثن صبغين إكس. فإذا كان أحدهما معيبًا، يمكن لصبغ إكس الآخر توفير جين سليم. بينما إذا كان صبغ إكس لدى أحد الذكور معيبًا، فلا يوجد غيره لتوفير آخر سليم.

المضاعفات

قد تحدث مجموعة من المضاعفات المختلفة مع متلازمة هنتر حسب نوع المرض وشدته. من الممكن أن تؤثر المضاعفات في الرئتين والقلب والمفاصل والنسيج الضام والدماغ والجهاز العصبي.

المضاعفات التنفسية

يؤدي تضخم اللسان وزيادة حجم اللثتين وتضخم المنخرين وأنبوب الهواء (القصبة الهوائية) إلى صعوبة التنفس. كثيرًا ما يعاني الأطفال من أنواع عدوى مزمنة في الأذن والجيوب الأنفية وأنواع عدوى في الجهاز التنفسي والتهاب رئوي.

اضطرابات النوم حالة يتوقف فيها التنفس بشكل متقطع أثناء النوم وتحدث غالبًا بسبب انسداد في مسار الهواء.

المضاعفات القلبية

يمكن أن تسبب زيادة سمك نسيج القلب الإغلاق غير الصحيح لصمامات القلب. وكنتيجة لذلك، لا يحصل القلب والأجزاء الأخرى من الجسم على الدم بشكل فعال. وبينما يتقدم المرض، تصبح هذه الحالات في أغلب الأحيان أكثر سوءًا وينتج عنها فشل القلب عادةً.

يمكن أيضًا أن تتسبب زيادة سمك نسيج في تضييق الشريان الأبهري (التضيق) والأوعية الدموية الأخرى. وهذا بدوره يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم) وتضييق الشرايين في الرئتين (فرط ضغط الدم الرئوي).

مضاعفات النسيج الضام والهيكلي

ينتج عن تخزين جزيئات السكر المعقدة غير المهضومة في الأنسجة الضامة الإصابة بتشوهات في العظام والمفاصل والأربطة. يقلل هذا من نمو طفلك، مسببًا الألم والتشوهات البدنية مما يصعب عليه الحركة.

يحدث تيبس المفاصل نتيجة لتورم أنسجة المفصل الضام وتشوهات الغضروف والعظام. إذا أصيب طفلك بالألم، فمن المرجح أنه لن يتحرك كثيرًا، والذي يمكن أن يؤدى إلى تيبس وآلام أكثر.

تظهر مجموعة التشوهات عادةً في عظام الأشخاص الذين يعانون متلازمة هنتر ويسمي خلل التعظم المتعدد. قد يصاب الأطفال الذين يعانون هذه التشوهات بعدم انتظام شكل الفقرة والعمود الفقري (جنف حدابي)، والضلوع، والذراعين، والأصابع، والساقين، وعظام الحوض.

قد تضغط الجمجمة على العمود الفقري العلوي أو تلتحم معه. تسبب هذه المضاعفات للكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر أن يكونوا قصيري القامة بشكل غير طبيعي. قد يصل الأشخاص المصابين بالحالات الخفيفة إلى الطول الطبيعي أو الأقرب للطبيعي.

يعتبر الفتق (الأربي والسري) شائعًا في متلازمة هنتر. يحدث الفتق عندما تبرز الأنسجة الرخوة، التي تكون عادةً جزءًا من الأمعاء، من خلال منطقة ضعيفة أو تمزق في جدار أسفل البطن.

يمكن أن تصبح حالات الفتق المرتبطة بمتلازمة هنتر أكبر وتعتبر إحدى العلامات الأولى للاضطراب. قد يزيد تضخم الكبد والطحال (الضخام الكبدي الطحالي) الضغط في البطن مسببًا الفتق.

مضاعفات أمراض الدماغ والجهاز العصبي

قد تحدث مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية وتواصل نموها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.

كما أن العديد من المشكلات العصبية ناجمة عن تراكم السوائل الزائدة في دماغ طفلك (الاستسقاء الدماغي). يمكن أن يسبب الضغط الناتج عن هذه السوائل مشكلات أخرى قد تؤثر في عيني طفلك وأذنيه وغيرها من الأعضاء الحسية، والتي يمكن أن تسبب صداعًا شديدًا أو إعتام الرؤية أو إعاقة السمع وتغيير الحالة العقلية لطفلك.

قد يصاب طفلك بحالة تكون فيها الأغشية التي تحيط بالحبل الشوكي سميكة ومتندبة (التهاب الجافية العنقية الضخامي). وهذا يسبب ضغط الحبل الشوكي العلوي وانضغاطه. ونتيجة لذلك، قد يصاب طفلك بالتعب في الساق وبالضعف تدريجيًا ويصبح أقل نشاطًا بدنيًا.

الاضطرابات الأخرى، مثل متلازمة النفق الرسغي، يمكن أن تنتج عن وجود انضغاط عصبي والذي يحدث بسبب تشوهات العظام وتخزين جزيئات السكر المعقدة في الأنسجة.

يمكن أن ينشأ السلوك غير الطبيعي لدى الأطفال الذين يعانون الحالات الأكثر شدة من متلازمة هنتر. غالبًا ما يتأثر نمو طفلك العقلي بين سن 2 و6. يعاني بعض الأطفال فرط النشاط ويواجهون مشكلات في الانتباه أو اتباع التوجيهات. كما أن طفلك قد يتصرف بعدوانية ويبدو غير قادر على الإحساس بالخطر. ومع انخفاض الأداء الوظيفي البدني لطفلك بشكل عام، تميل تلك المشكلات السلوكية بأن تكون أقل شدة.

كما قد تحدث نوبات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.

تعافي أطول من أمراض أخرى

قد تطول فترات التعافي من أمراض الطفولة الطبيعية بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة هنتر. نتيجة لذلك، تأكد من اتخاذ معايير وقائية عامة — على سبيل المثال، أعطِ لطفلك تطعيمًا ضد الإنفلونزا وتأكد من تلقيه كافة التطعيمات الضرورية.

الوقاية

تعد متلازمة هانتر اضطرابًا جينيًا. تحدثي إلى طبيبك أو مستشار الأمراض الوراثية إذا كنتِ تفكرين في إنجاب أطفال وإذا كان لديكِ أنتِ أو أي من أفراد عائلتكِ اضطراب جيني أو تاريخ عائلي من الاضطرابات الجينية.

إذا كنتِ تعتقدين أنك قد تكونين حاملة للمرض، فهناك اختبارات جينية متاحة. إذا كان لديكِ طفل يعاني متلازمة هانتر، فقد ترغبين في طلب نصيحة من طبيب أو مستشار جيني قبل إنجابكِ لمزيد من الأطفال.

16/05/2018
References
  1. Mucopolysaccharidoses fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm. Accessed Oct. 10, 2015.
  2. Mucopolysaccharidosis type II. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii. Accessed Oct. 10, 2015.
  3. Wynn R. Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 10, 2015.
  4. Mucopolysaccharidosis type II. Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii/resources/1. Accessed Oct. 10, 2015.
  5. Mucopolysaccharidosis type 2. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=580#. Accessed Oct. 10, 2015.
  6. Kumar V, et al. Genetic disorders. In: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2015. http://www.clinicalkey.com. Accessed Oct. 10, 2015.
  7. Wynn R. Mucopolysaccharidoses: Complications and management. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 10, 2015.
  8. Hoecker JL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 15, 2015.
  9. Litin SC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 15, 2015.