概述
髓母细胞瘤是一种始于脑下后部的癌性（也称为恶性）脑肿瘤。
脑中这个部位称为小脑。小脑帮助控制平衡、运动和协调功能。
髓母细胞瘤是最常见的儿科癌性脑肿瘤，不过成人亦可发病。
髓母细胞瘤的发生是因为小脑细胞的 DNA 发生变化。这些变化导致细胞快速生长和增殖。肿瘤可能会压迫邻近的脑部位，并可能阻断脑脊液的流动。这会导致颅内压力增高。
髓母细胞瘤可通过脑脊液扩散（也称为转移）至脑和脊髓的其他部位。它极少扩散至中枢神经系统以外。
髓母细胞瘤有四种主要类型，也称为分子亚型。亚型分组根据肿瘤的遗传特征来定义。四个亚型包括 WNT 活化型、SHH 活化型（包括 TP53 突变型和 TP53 野生型）、第 3 组和第 4 组。
虽然第 3 组和第 4 组肿瘤属于不同的亚型，但有时将其统称为非 WNT 和非 SHH 肿瘤。了解肿瘤类型有助于指导治疗。
听到这个诊断可能会让人感到不知所措。不过，许多髓母细胞瘤患儿在得到治疗后，确诊后的生存期远远超过五年。这或许能给人些许安慰。
每位患儿的情况各不相同。预后取决于多种因素，包括年龄、肿瘤类型、癌症是否扩散，以及肿瘤能安全切除的范围。
类型
髓母细胞瘤的分型依据是肿瘤细胞在显微镜下的形态以及肿瘤基因变化的实验室检测结果。髓母细胞瘤的分型有助于指导治疗方案的制定，并可能影响生存期。
所有髓母细胞瘤均归为 4 级肿瘤。下列亚型描述的是肿瘤的分子特征，而非其分级。
分子类型
大多数髓母细胞瘤可依据基因变化分为四个主要类型。这些肿瘤类型包括：
- WNT 活化型（无翅/整合）。 WNT 是参与脑部发育的一种细胞信号通路的名称。WNT 活化型肿瘤是髓母细胞瘤类型中相对少见的一种。它们通常对治疗反应非常好，且与最佳生存率相关。它们最常见于大龄儿童和青少年。
- SHH 活化型（音猬因子）。 音猬因子是参与脑部发育的一种细胞生长信号通路的名称。SHH 型髓母细胞瘤可见于婴儿、儿童和成人。生存率因其他肿瘤特征和基因改变而异。有些 SHH 肿瘤（即 SHH 活化型 TP53 野生型）侵袭性较低。其他 SHH 肿瘤（即 SHH 活化型 TP53 突变型）可能更难治疗。
- 第 3 组。 第 3 组髓母细胞瘤在幼儿中更常见。这些肿瘤属于非 SHH 和非 WNT 分子类型。该类型肿瘤往往比其他类型生长和扩散得更快。与 WNT 型肿瘤相比，这类肿瘤可能更难治疗，且通常与较低的生存率相关。
- 第 4 组。 第 4 组髓母细胞瘤是最常见的类型。这些肿瘤属于非 SHH 和非 WNT 分子类型。可见于儿童和成人。其表现差异较大。部分肿瘤对治疗反应良好，而其他肿瘤在确诊时可能已发生扩散。
后两组编号从 3、4 开始，是因为前两组已依据特定基因模式命名为 WNT 活化型与 SHH 活化型。
细胞形态类型
尽管遗传学与分子特征在诊断和了解结果方面的应用越来越多，但仍可依据显微镜下的细胞形态对髓母细胞瘤进行描述。其中包括：
- 经典型。
- 促结缔组织增生或结节型。
- 大细胞或间变型。
这些特征也有助于医务人员了解肿瘤可能的表现。
髓母细胞瘤与其他脑肿瘤有何差异？
髓母细胞瘤与许多其他类型的脑肿瘤存在差异。这些肿瘤在起源部位、受累人群及治疗方案方面均存在差异。
以下是两者的比较：
- 髓母细胞瘤与胶质瘤。 髓母细胞瘤不属于胶质瘤。胶质瘤起源于脑部被称为神经胶质细胞的支持细胞。髓母细胞瘤则起源于小脑内处于发育阶段的神经细胞。
- 髓母细胞瘤与胶质母细胞瘤。 胶质母细胞瘤是一种通常累及成人的侵袭性脑肿瘤，起始于脑上部。髓母细胞瘤在儿童中更为常见，且通常对治疗的反应较好。
- 髓母细胞瘤与室管膜瘤。 室管膜瘤起源于脑和脊髓中充液腔隙的内衬细胞。髓母细胞瘤通常长在小脑中，且更有可能通过脑脊液扩散。
症状
髓母细胞瘤
髓母细胞瘤
髓母细胞瘤是一种脑癌，始于脑部称为小脑的部位。髓母细胞瘤是儿童最常见的癌性脑肿瘤类型。
髓母细胞瘤的症状由肿瘤生长并压迫脑部组织所引发。肿瘤还可能阻碍脑脊液的正常循环。这会导致颅内压力升高。
髓母细胞瘤的常见体征和症状可能包括：
- 头晕。
- 复视或其他视力变化。
- 头痛，且早晨时通常加重。
- 恶心或呕吐。
- 协调性差。
- 疲倦。
- 平衡障碍或行走不稳。
头痛和呕吐多由颅内压力升高引发。
幼儿和婴儿的症状
在幼儿中，症状可能会在数周内显现。儿童可能出现行走困难、表现笨拙或失去平衡。婴儿可能出现头围增大、异常嗜睡或喂养困难。
儿童和成人的症状
髓母细胞瘤成人和儿童患者的症状大体相似，因为肿瘤通常起源于脑的同一部位。均有可能出现头痛、平衡障碍和恶心。
能感觉到髓母细胞瘤吗？
髓母细胞瘤生长在脑部深处。通常不会形成能够从头部外侧感觉到的肿块或隆起物。
何时就医
如果您或孩子出现令您担忧的症状，尤其是持续性头痛、反复呕吐，或新出现的平衡或视力问题，请与医务人员约诊。
病因
目前尚不清楚导致髓母细胞瘤的病因。这种癌症最开始是脑下后部（即小脑）内的细胞生长物。
DNA 含有指示细胞如何生长和发挥功能的指令。在正常细胞中，DNA 控制着细胞生长的速度及其死亡的时间。而在癌细胞中，发生变化的 DNA 会给出不同的指令。这些变化指示癌细胞迅速生长和增殖。在正常细胞应该死亡的情况下，癌细胞能继续存活。这会导致细胞过多，进而形成肿瘤。
肿瘤会生长并压迫邻近脑部结构。髓母细胞瘤细胞还可通过脑脊液转移到脑和脊髓的其他部位。
风险因素
风险因素是指可能增加患髓母细胞瘤几率的因素。大多数髓母细胞瘤患者没有已知的风险因素。
- 年幼。 此类肿瘤可发生于任何年龄段，但最常见于儿童。
- 遗传性综合征。 大多数髓母细胞瘤病例不具有遗传性。但在患有某些罕见、会升高患癌风险的遗传性状况的人群中，这种肿瘤的发病率更高。这类状况包括范科尼贫血、Gorlin 综合征、利-弗劳梅尼综合征、鲁宾斯坦-泰比综合征及特科特综合征。
目前尚未发现髓母细胞瘤存在已知的生活方式或环境风险因素。