متلازمة بويتز-جيغرز

نظرة عامة

متلازمة بوتز-جيغرز (POOTZ-JAH-erz) حالة وراثية نادرة تُسبب تكوّن تجمعات صغيرة من الأنسجة يُطلق عليها اسم السلائل في السبيل الهضمي. كما تُسبب ظهور بقع داكنة على الشفاه والفم والأعضاء التناسلية واليدين والقدمين قد تشبه النمش. وترتبط هذه المتلازمة بزيادة خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطان.

ويُطلق على النوع الأكثر شيوعًا وسهولة في التعرف عليه لدى المصابين بهذه المتلازمة السليلة العابية. وتظهر هذه السلائل عادةً في الأمعاء الدقيقة والمعدة والقولون. وتتكوّن من أنسجة طبيعية، لكنها تنمو بطريقة غير منظمة. كما يمكن أن تتكوّن أنواع أخرى من السلائل، بما في ذلك السلائل الغُدّية، وهي سلائل محتملة التسرطن، لدى المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز. وتظهر غالبًا البقع الداكنة على الجلد خلال الطفولة وقد تتلاشى في مرحلة البلوغ.

متلازمة بوتز-جيغرز غير شائعة. وتشير الدراسات إلى أنها تحدث لدى نحو حالة واحدة من كل 50 ألف إلى 200 ألف مولود.

قد تُسبب السلائل في هذه المتلازمة مضاعفات، رغم أن معظمها لا يكون سرطانيًا أو محتمل التسرطن، ويُشار إلى الحالة الأخيرة أحيانًا باسم ما قبل الإصابة الخبيثة. واحتمال تحول أي سليلة منفردة إلى سرطان هو احتمال منخفض، لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز يواجهون خطرًا مرتفعًا جدًا للإصابة بأنواع مختلفة من السرطانات، وتشمل سرطان المعدة والأمعاء الدقيقة والقولون والبنكرياس والثدي والأعضاء التناسلية.

لذا، يُوصى بإجراء فحوصات مُنتظَمة للكشف المبكر عن السرطان والمضاعفات الأخرى.

الأعراض

قد تحدث أعراض متلازمة بوتز-جيغرز بسبب السلائل في السبيل الهضمي وبسبب التغيّرات في الجلد.

الأعراض الشائعة

قد تُسبب سلائل متلازمة بويتز جيغرز مؤشرات وأعراضًا، مثل:

• ظهور دم في البراز، والذي قد يبدو كخطوط حمراء أو يجعل البراز يبدو أسود اللون.
• الشعور بالتعب أو الضعف، والذي يمكن أن يكون سببه انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء، ويُسمى فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
• ألم في البطن.
• القيء.
• الإسهال.

يمكن أن تحدث هذه الأعراض عندما تنزف السلائل، أو تنمو بشكل كبير، أو تسد جزءًا من الأمعاء.

قد تشمل المؤشرات والأعراض المرتبطة بالجلد الناتجة عن متلازمة بويتز جيغرز ما يلي:

• ظهور بقع داكنة على الشفاه وداخل الفم أو حوله.
• ظهور بقع داكنة على الأعضاء التناسلية أو الأصابع أو راحتي اليدين أو باطن القدمين.

هذه البقع، التي قد تبدو مثل النمش، تظهر عادة قبل سن الخامسة. أو قد تتلاشى مع مرور الوقت، لكنها تبقى داخل الفم.

أعراض أقل شيوعًا

قد تُسبب متلازمة بوتز-جيغرز أيضًا أعراضًا تتعلق بالأعضاء التناسلية، رغم أن ذلك أقل شيوعًا.

• نمو الثدي لدى الذكور، ويُطلق عليه اسم تثدٍ ذَكَري. يمكن أن يحدث هذا إذا سببت الحالة أورامًا تنتج هرمون الإستروجين في الخصيتين.
• البلوغ المبكر لدى الفتيات. قد يحدث ذلك إذا أدت الحالة إلى أورام في المبيضين.

متى يجب زيارة الطبيب؟

يجب طلب الرعاية إذا ظهرت بقع داكنة جديدة على الشفاه أو حول الفم أو داخله أو على الأعضاء التناسلية أو على اليدين أو القدمين، وخاصةً لدى الأطفال، إذ قد تكون هذه مؤشرات مبكرة لمتلازمة بويتز-جيغرز. كما يلزم طلب الرعاية أيضًا في أقرب وقت ممكن عند ظهور أي من مؤشرات متلازمة بويتز-جيغرز أو أعراضها الأخرى، إذ يمكن أن تظهر عندما تنزف السلائل أو تنمو أو تسد جزءًا من الأمعاء.

متى ينبغي طلب الرعاية الطارئة؟

اطلب الرعاية الطارئة فورًا في الحالات التالية:

• ألم مفاجئ وحاد في البطن أو قيء مستمر، إذ قد يشير ذلك إلى وجود مضاعفات تُسمى الانغلاف، وتحدث عند تداخل أجزاء الأمعاء داخل نفسها وحدوث انسداد، ويمكن أن يكون خطيرًا إذا لم تُعالج الحالة بسرعة.
• نزف حاد في المستقيم أو نزف يصاحبه إحساس بالضعف الشديد أو الدوار. ويمكن أن تكون هذه مؤشرات على فقدان الدم بشكل خطير.

الأسباب

تحدث متلازمة بيوتز-جيغرز نتيجةً لتغيّر يُسمى طفرة في جين STK11، إذ يسهم هذا الجين في التحكم في نمو الخلايا وإصلاحها وموتها، لذا عندما يختل عمل هذا الجين، قد تنمو الخلايا بشكل غير منظم.

يرث معظم المصابين بمتلازمة بيوتز-جيغرز (نحو 80% إلى 90%) الطفرة الجينية من أحد الوالدين، في حين لا يرثها الـ 10% إلى 20% الآخرين، وبدلاً من ذلك، يحدث لديهم تغيّر جيني جديد يُسمى طفرة حديثة النشأة، والسبب وراء ذلك غير معروف.

عند وراثة متلازمة بيوتز-جيغرز، تكفي وراثة نسخة واحدة من الجين المُحور من أحد الوالدين للإصابة بالحالة، ويُسمى هذا النمط الوراثي بالنمط الصبغي السائد.

تنتج البقع الداكنة وتغيّرات الألوان التي تشبه النمش على الشفاه أو حول الفم أو الأعضاء التناسلية أو اليدين والقدمين نتيجةً لتراكم الصبغة في الجلد، إذ تتجمع هذه الصبغة (تُسمى الميلانين) أحيانًا داخل خلايا مناعية في الجلد، تُسمى الخلايا البلعمية. في بعض الأحيان، تحتوي طبقات الجلد على كمية أكبر من الميلانين وعدد أكبر من الخلايا التي تنتج الميلانين، والتي تُسمى الخلايا الصبغية.

تنشأ سلائل الأورام العابية في الجهاز الهضمي عندما تنمو الأنسجة فيه بشكل غير منظم، والسبب الدقيق وراء تكونها ما يزال غير معروف. لكن الباحثين يعتقدون أن التغيّر في جين STK11 هو ما قد يؤثر في كيفية نمو الخلايا وانقسامها، وهو ما يسمح لهذه السلائل بالتطور.

عوامل الخطورة

السيرة المَرضية هي عامل الخطر الرئيسي للإصابة بمتلازمة بوتز-جيغرز. ويكفي أن يرث الشخص نسخة متغيّرة واحدة من جين STK11 للإصابة بهذه الحالة المرَضية. لذلك، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذه الحالة المرَضية، فسيكون لدى الطفل احتمال بنسبة 50% لوراثتها.

يمكن أن يصاب الأطفال والبالغون على حد سواء بالمتلازمة، حيث تظهر الأعراض لدى حوالي ثلث المصابين خلال أول 10 سنوات من حياتهم. وبحلول سن 20 عامًا، تظهر الأعراض لدى نحو 60% من المصابين بهذه الحالة المرَضية. وفي حالة تشخيص إصابة شخص بمتلازمة بوتز-جيغرز، فينبغي عادةً فحص بقية أفراد العائلة وإجراء الاختبارات لهم.

المضاعفات

يمكن أن تُسبب متلازمة بيوتز-جيغرز زيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان. وتحدث المضاعفات الأخرى بسبب السلائل التي تنزف أو تنمو في السبيل الهضمي.

السرطانات

يزداد احتمال الإصابة بالسرطان لدى المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز سواء داخل السبيل الهضمي أو خارجه. ويُقدَّر خطر الإصابة بالسرطان في مرحلة ما من الحياة لدى المصابين بهذه المتلازمة بنحو 40% إلى 93%. ويزداد هذا الخطر مع التقدم في العمر. ويبلغ متوسط عمر تشخيص السرطان لدى المصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز 42 عامًا.

ومن أنواع السرطان الشائعة المرتبطة بمتلازمة بوتز-جيغرز، مع النسبة التقريبية للإصابة بها خلال الحياة، ما يلي:

• سرطان القولون — 39%.
• سرطان الثدي — من 32% إلى 54%.
• سرطان المعدة — 29%.
• سرطان الأمعاء الدقيقة — 13%.
• سرطان البنكرياس — من 11% إلى 36%.
• سرطان المبيض — 21%.
• سرطان الرئة — من 7% إلى 17%.
• سرطان عنق الرحم — 10%.
• سرطان الخصية — 9%.
• سرطان الرحم (بطانة الرحم) — 9%.

الأورام غير السرطانية

يمكن أن تُسبب متلازمة بوتز-جيغرز أيضًا ظهور أورام غير سرطانية في الأعضاء التناسلية.

• قد يحدث نوع من أورام الخصية لدى الأولاد. يُطلق على هذه الأورام اسم أورام خلايا سيرتولي، وهي تفرز هرمون الإستروجين، ما قد يُسبب نمو الثدي المعروف باسم التثدٍ الذَكَري، ويؤثر في الطول.
• قد يتكوّن نوع من أورام المبيض لدى الفتيات والنساء. ويُطلق على هذه الأورام اسم أورام الحبل الجنسي، وغالبًا تكون غير سرطانية، لكنها قد تؤدي إلى البلوغ المبكر.

المضاعفات الناتجة عن السلائل

قد تؤدي السلائل إلى أعراض خطيرة أو مشكلات طبية، مثل ما يلي:

• النزيف المَعدي المَعوي الذي قد يُسبب فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
• انسداد الأمعاء، وقد يتطلب جراحة إذا كان شديدًا.
• الانغلاف المعوي، وهي حالة ينزلق فيها جزء من الأمعاء داخل جزء آخر منها كما يحدث في التلسكوب.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من متلازمة بوتز-جيغرز، فهي عادةً تكون حالة وراثية ناتجة عن تغيّر في الجين STK11. ومع ذلك، يمكن أن يساعد الفحص المبكر والرعاية التفقدية المُنتظَمة على التحكم في الحالة والوقاية من بعض المضاعفات الخطيرة.

وإذا كنت أنت أو أي فرد من عائلتك مصابًا بالمتلازمة، فيمكن لأفراد العائلة الآخرين إجراء اختبارات جينية. وإذا تبيّن أن لدى أحد الأشخاص الجين المتغيّر المسبب للمتلازمة، فإن الفحوصات المُنتظَمة يمكن أن تساعد في اكتشاف السلائل والسرطان والمشكلات الأخرى مبكرًا قبل أن تصبح حالة طارئة. كما تساعد الفحوصات المُنتظَمة في اكتشاف السرطان وعلاجه مبكرًا لزيادة فرص نجاح العلاج.