Descripción general
El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección genética poco frecuente que causa pólipos, que son pequeños aglomerados de tejido, en el aparato digestivo. También causa manchas oscuras que pueden verse como pecas en los labios, la boca, los genitales, las manos y los pies. El síndrome de Peutz-Jeghers está relacionado con la manifestación de varios tipos de cáncer.
En el síndrome de Peutz-Jeghers, el tipo de pólipo que es más común y se reconoce más fácilmente se denomina pólipo hamartomatoso. Estos pólipos suelen aparecer en el intestino delgado, el estómago y el colon. Están formados por tejido normal que crece de manera desorganizada. Otros tipos de pólipos, incluidos los pólipos adenomatosos, que son precancerosos, también se pueden formar en personas con el síndrome de Peutz-Jeghers. Las manchas oscuras en la piel, por lo general, aparecen en la niñez y pueden atenuarse en la adultez.
El síndrome de Peutz-Jeghers no es común. Los estudios estiman que ocurre en cerca de 1 de cada 50 000 a 200 000 nacimientos.
Los pólipos en el síndrome de Peutz-Jeghers pueden causar complicaciones. En su mayoría, los pólipos no suelen ser cancerosos ni precancerosos o premalignos. Y la posibilidad de que un único pólipo se vuelva canceroso es probablemente baja. Pero las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo muy alto para varios tipos de cáncer. Entre estos, se incluyen el cáncer de estómago, intestino delgado, colon, páncreas, mama y de los órganos reproductores.
Se recomiendan pruebas periódicas para detectar el cáncer y otras complicaciones.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers pueden deberse a los pólipos en el aparato digestivo y a los cambios en la piel.
Síntomas comunes
Los pólipos en el síndrome de Peutz-Jeghers pueden causar los siguientes signos y síntomas:
- Sangre en las heces, que puede tener el aspecto de vetas de color rojo o hacer que las heces se vean de color negro.
- Cansancio o debilidad, que puede deberse a la anemia por deficiencia de hierro, que es un nivel bajo de glóbulos rojos.
- Dolor abdominal.
- Vómitos.
- Diarrea.
Estos síntomas pueden presentarse cuando los pólipos sangran, se vuelven grandes u obstruyen parte de los intestinos.
Los signos y síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers pueden incluir:
- Manchas oscuras en los labios y dentro de la boca o alrededor de esta.
- Manchas oscuras en los genitales, los dedos de las manos, las palma de las manos o la planta de los pies.
Estas manchas, que pueden verse como pecas, suelen aparecer antes de los 5 años de edad. Pueden atenuarse con el tiempo, pero permanecen dentro de la boca.
Síntomas menos comunes
Aunque es menos común, el síndrome de Peutz-Jeghers también puede ocasionar síntomas que afectan los órganos reproductores.
- Ginecomastia, que es el agrandamiento de las mamas, en niños. Esto puede ocurrir si la afección causa tumores que producen estrógeno en los testículos.
- Pubertad temprana en niñas. Esto puede ocurrir si la afección causa tumores en los ovarios.
Cuándo debes consultar a un médico
Busca atención médica si nuevas manchas oscuras aparecen en los labios, alrededor de la boca o dentro de esta, en los genitales, o en las manos o los pies, en especial en un niño. Estos pueden ser signos tempranos del síndrome de Peutz-Jeghers. Busca también atención médica lo más pronto posible si tienes alguno de los otros signos o síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers. Estos pueden aparecer cuando los pólipos sangran, crecen u obstruyen parte del intestino.
Cuándo buscar atención médica de emergencia
Busca de inmediato atención médica de emergencia en los siguientes casos:
- Dolor abdominal intenso repentino o vómitos recurrentes. Este puede ser un signo de una complicación denominada intususcepción, que ocurre cuando el intestino se desliza dentro de sí mismo y causa una obstrucción. Puede ser peligroso si no se trata rápidamente.
- Sangrado rectal intenso o sangrado rectal junto con sensación de mucha debilidad o mareos. Estos pueden ser signos de una pérdida grave de sangre.
Causas
Patrón de la herencia autosómica dominante
Patrón de la herencia autosómica dominante
En una afección autosómica dominante, el gen alterado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen alterado para que una persona tenga este tipo de afección. Una persona con una afección autosómica dominante, en este caso, el padre, tiene una posibilidad del 50 % de tener un hijo con un gen alterado. Del mismo modo, tiene una posibilidad del 50 % de tener un hijo que no se vea afectado.
El síndrome de Peutz-Jeghers se debe a una mutación, que es un cambio en un gen, denominada STK11. Este gen ayuda a controlar cómo crecen, se reparan y mueren las células. Cuando el gen no funciona de la manera habitual, las células pueden crecer de forma desorganizada.
La mayoría de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers, entre el 80 % y el 90 %, hereda la mutación genética del padre o la madre. El otro 10 % a 20 % de las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers no la heredan. En su lugar, presentan una mutación de novo, es decir, un nuevo cambio en un gen. Se desconocen los motivos por lo que esto sucede.
Cuando el síndrome de Peutz-Jeghers es hereditario, una persona solo debe heredar una copia mutada del gen del padre o la madre para tener la afección. Esto se denomina patrón autosómico dominante.
Las manchas oscuras y los cambios de color que se ven como pecas en los labios, alrededor de la boca, o en los genitales, las manos y los pies se deben a la acumulación de pigmento en la piel. A veces la melanina, que es este pigmento, se acumula en las células inmunitarias de la piel, las cuales se llaman macrófagos. A veces las capas de la piel tienen más melanina y más melanocitos, que son las células que producen la melanina.
Los pólipos hamartomatosos que se forman en el aparato digestivo aparecen cuando el tejido de dicho aparato crece de manera desorganizada. Se desconoce el motivo exacto por el que se forman los pólipos hamartomatosos. Sin embargo, los investigadores creen que puede ser que el cambio en el gen STK11 influye en la manera en que las células crecen y se dividen, lo que permite que se formen los pólipos.
Factores de riesgo
Los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo para el síndrome de Peutz-Jeghers. Una persona necesita solo una copia alterada del gen STK11 para tener la afección. Por lo que si el padre o la madre tienen la afección, su hijo tiene una posibilidad del 50 % de heredarla.
Niños y adultos pueden tener el síndrome de Peutz-Jeghers. Cerca de un tercio de quienes tienen el síndrome de Peutz-Jeghers presenta síntomas durante los primeros 10 años de vida. A la edad de 20 años, cerca del 60 % de quienes tienen la afección presenta síntomas. Si una persona tiene el síndrome de Peutz-Jeghers, por lo general, los miembros de su familia deben someterse a exámenes de detección y pruebas.
Complicaciones
El síndrome de Peutz-Jeghers puede causar un riesgo más alto para determinados tipos de cáncer. Otras complicaciones son el resultado de pólipos que sangran o crecen en el aparato digestivo.
Tipos de cáncer
Las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen más posibilidad de presentar cáncer tanto dentro como fuera del aparato digestivo. Para aquellos con el síndrome de Peutz-Jeghers, el riesgo de padecer cáncer en algún punto de la vida es de un 40 % a un 93 %, aproximadamente. El riesgo aumenta con la edad. La edad promedio para el diagnóstico de cáncer en alguien que tiene el síndrome de Peutz-Jeghers es 42 años.
Algunos tipos comunes de cáncer con el síndrome de Peutz-Jeghers, y el porcentaje de personas que los padecen en su vida:
Tumores no cancerosos
El síndrome de Peutz-Jeghers también puede derivar en tumores no cancerosos en los órganos reproductores.
- Un tipo de tumor testicular puede ocurrir en niños. Estos tumores, llamados tumores de células de Sertoli, producen estrógeno. Pueden causar ginecomastia, que es el agrandamiento de las mamas, y afectar la estatura.
- Un tipo de tumor de ovarios puede formarse en niñas y mujeres. Estos tumores, llamados tumores de los cordones sexuales, usualmente no son cancerosos, pero pueden llevar a una pubertad temprana.
Complicaciones causadas por pólipos
Los pólipos pueden llevar a síntomas graves o problemas médicos, como los que se indican a continuación:
Prevención
No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Peutz-Jeghers. El síndrome de Peutz-Jeghers, por lo general, es una afección genética hereditaria que se debe a un cambio en el gen STK11. Sin embargo, las pruebas tempranas y la atención de seguimiento periódica pueden ayudar a controlar y prevenir algunas de las complicaciones graves.
Si tú o alguien de tu familia tienen el síndrome de Peutz-Jeghers, otros familiares pueden someterse a pruebas genéticas. Si se determina que una persona tiene el cambio en el gen que causa el síndrome de Peutz-Jeghers, los exámenes de detección periódicos pueden ayudar a encontrar pólipos, cáncer y otros problemas de manera temprana, antes de que se conviertan en una emergencia. Los exámenes de detección periódicos también ayudan a detectar y tratar el cáncer en etapas incipientes, cuando el tratamiento podría tener más éxito.