متلازمة مارفان: أهمية التشخيص والعلاج

د. خوان بوين، الطب الباطني المجتمعي في مايو كلينك: مرحبًا. اسمي خوان بوين. وأنا مدير عيادة متلازمة مارفان والأورطي الصدري في مايو كلينك. يسرني اليوم أن أتحدث إليكم عن متلازمة مارفان، وهي حالة مهمة تصيب حوالي شخص واحد من بين كل 5000 شخص. يعتقد البعض أن أبراهام لينكولن ربما كان مصابًا بمتلازمة مارفان، رغم أن هذا غير معروف يقينًا. تؤثر هذه الحالة في الجهاز العضلي الهيكلي، كما تؤثر في العين ويمكن أن يُصاب الشخص بدرجة كبيرة من قصر النظر. غير أن أخطر آثار متلازمة مارفان هو التلف الذي يمكن أن تحدثه بالقلب. ويكون هذا بصفة أساسية في الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب إلى بقية أجزاء الجسم. عند الإصابة بمتلازمة مارفان، يمكن أن يتضخم الشريان الأورطي تدريجيًا، وقد تحدث في النهاية أزمة تُعرف باسم التسلخ، أو حتى تمزق الشريان الأورطي. لذلك، من الضروري تشخيص متلازمة مارفان، ومن الضروري أيضًا علاجها بالعلاج الدوائي، ثم في نهاية المطاف العلاج بالجراحة الوقائية. عندما يصل الشريان الأورطي إلى حجم معين، يمكن للجراحة القلبية الوقائية أن تنقذ حياة المريض.

تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين يُعرف باسم جين فيبرلين. لذلك، تكون أغلب الحالات وراثية. لدى حوالي 80% من المرضى المصابين بمتلازمة مارفان تاريخ عائلي مَرَضي من الإصابة بالمتلازمة بين أفراد العائلة. غير أن حوالي 20% من الحالات تكون بسبب طفرات جديدة لدى الشخص المصاب.

وفي مايو كلينك، لدينا مركز متخصص في التعامل مع متلازمة مارفان. حيث يفحص المرضى أطباء القلب. ويُعرَض المرضى كذلك على أطباء متخصصون في الأمراض الوراثية. كما يخضع المرضى لفحوص تصوير متخصصة، ومنها تخطيط صدى القلب، وأحيانًا التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي. وفي حال احتاجوا إلى جراحة وقائية، فإن مايو كلينك من أكبر مراكز جراحات القلب. نوفر إمكانية إجراء جراحة وقائية للمرضى عندما يصل الشريان الأورطي إلى حجم معين.

وختامًا، نؤكد على خطورة حالة متلازمة مارفان، التي تكون عادةً حالة وراثية. تسبب الحالة تغيرات خارجية واضحة في المظهر، مثل طول القامة وفرط طول الأطراف. لكنها تسبب كذلك تغييرات قلبية وعائية داخلية خطيرة. لماذا يجب على المرضى المصابين بمتلازمة مارفان التفكير في العلاج داخل مايو كلينك؟ أعتقد أن السبب الرئيسي في هذا هو خبرة مايو كلينك الكبيرة في علاج هذه الحالة، إضافةً إلى الخبرة الواسعة المتوفرة في وحدة رعاية القلب، ووحدة رعاية جراحات القلب في مايو كلينك.