التشخيص

قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين — في سماتها ومدى شدتها — حتى بين أفراد العائلة الواحدة.

لا بد من وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد تعتري شخص بعض خصائص متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها لتشخيص إصابته بالاضطراب.

فحوصات القلب

إذا شك طبيبك في إصابتك بمتلازمة مارفان، فأول إجراء قد يوصي به طبيبك هو مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لالتقاط صور فيديو لقلبك أثناء الحركة في الوقت الفعلي. يتحقق من حالة صمامات القلب وحجم الشريان الأبهري. تتضمن فحوص التصوير الأخرى فحوص التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

إذا تم تشخيصك بمتلازمة مارفان، فسيتوجب عليك إجراء فحوص مخطط صدى القلب لمراقبة حجم الشريان الأبهري وحالته.

اختبارات العين

تتضمن فحوص العين التي ربما تستدعي الحاجة القيام بها:

  • فحص المصباح الشقي. يقوم هذا الاختبار بفحص خلع العدسات، أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية. سيحتاج الأمر إلى توسيع عينيك بالكامل بواسطة القطرات لإجراء هذا الفحص.
  • اختبار ضغط العين. لإجراء فحص الزَرَق (المياه الزرقاء)، ربما يقوم طبيب العيون بقياس الضغط داخل مقلة العين من خلال لمسها بأداة خاصة. عادةً ما يتم استخدام قطرات مخدرة للعين قبل هذا الاختبار.

اختبارات الجينات الوراثية

إذا لم يتم الحصول على نتائج حاسمة من الفحوصات الأساسية لمتلازمة مارفان، فقد يفيد إجراء الفحوص الجينية. وقد ترغب في التحدث إلى استشاري الوراثيات قبل بدء تكوين أسرة، للتعرف على فرص إصابة أطفالك بالمستقبل بمتلازمة مارفان.

العلاج

بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفن، يركز العلاج على الوقاية من المضاعفات المختلفة لهذا المرض. لتحقيق هذا الأمر، ينبغي الخضوع للفحوصات بانتظام لمعرفة مدى تقدم علامات التلف الذي تسبب فيه المرض.

في الماضي، كان من النادر أن يعيش المصابون بمتلازمة مارفن أكثر من 40 عامًا. ومع المراقبة المنتظمة والعلاج الحديث، يمكن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة مرافن العيش مدة حياة طبيعية.

الأدوية

يصف الأطباء في الغالب أدوية خفض ضغط الدم للمساعدة في منع تضخم الشريان الأورطي وكذلك للحد من خطر التسلخ والتمزق. وتعد حاصرات بيتا أكثر الأدوية المستخدمة شيوعًا، حيث تتسبب في إبطاء ضربات القلب وخفض قوتها. ويعد لوسارتان (كوزار)، وهو دواء جديد لضغط الدم، مفيدًا في حماية الشريان الأورطي.

العلاج

يمكن علاج العدسة المزاحة من مكانها في العين علاجًا فعالاً باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة التي تنكسر حول العدسة أو من خلالها.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات

استنادًا إلى العلامات والأعراض، قد تشمل الإجراءات ما يلي:

  • الإصلاح الأبهري. إذا كان قطر الأبهر يتسع بسرعة أو يصل إلى حوالي 2 بوصة (5 سنتيمترات)، قد يوصي طبيبك بإجراء عملية لاستبدال جزء من الأبهر باستخدام أنبوب مصنوع من مادة اصطناعية. هذا يمكن أن يساعد في الوقاية من التمزق الذي يهدد الحياة. قد يلزم استبدال الصمام الأبهري أيضًا.
  • علاج جنف العمود الفقري. بالنسبة لبعض الأطفال والمراهقين، ينصح الأطباء باستخدام دعامة الظهر المصنوعة بناءً على الطلب، والتي يتم ارتداؤها بشكل مستمر تقريباً حتى يكتمل النمو. إذا كان هناك انحناء كبير جدًا في العمود الفقري لطفلك، فقد يقترح عليك الطبيب إجراء جراحة لتصحيح العمود الفقري.
  • تصحيحات في عظام الصدر. تتوفر الخيارات الجراحية لتصحيح عظام الصدر الغائرة أو البارزة للخارج. نظرًا لأن هذه العمليات غالبًا ما يتم اعتبارها تجرى لأغراض تجميلية، فربما لا يغطي تأمينك التكاليف.
  • جراحات العين. في حال تمزق أجزاء من الشبكية أو ارتخائها من الجزء الخلفي من العين، فعادةً ما يكون الإصلاح الجراحي ناجحًا. إذا كنت مصابًا بإعتام عدسة العين، فيمكن استبدال عدستك الضبابية بأخرى اصطناعية.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت معرضًا لخطر متزايد من الإصابة بتمزق أو تسلخ الشريان الأبهر. تشكل حالات ارتفاع ضغط الدم، الشائعة في أنشطة مثل رفع الأثقال، عبئًا إضافيًا على الشريان الأبهر. تعتبر الأنشطة الأقل شدة — مثل المشي السريع أو البولينغ أو التنس الزوجي أو الجولف — أكثر أمانًا بشكل عام.

التأقلم والدعم

قد يكون التعايش مع اضطراب وراثي تجربة شديدة الصعوبة لكل من البالغين والأطفال. البالغون الذين يتم تشخيصهم بذلك في مرحلة متأخرة من حياتهم قد يتساءلون كيف سيؤثر هذا المرض في عملهم وعلاقاتهم وشعورهم تجاه ذاتهم. كما يقلقون من نقل جين هذا العيب الوراثي لأطفالهم.

غير أن الإصابة بمتلازمة مارفان قد تكون تجربة أصعب للأشخاص الأصغر عمرًا، وهذا بالأخص يرجع إلى أن الوعي بالذات، الذي يكون فطريًا في الأغلب في الطفولة والمراهقة، قد يفاقمه تأثير المرض في الشكل والأداء الأكاديمي والمهارات الحركية.

تقديم الدعم النفسي والعملي

يمكن للآباء والمعلمين والأخصائيين الطبيين بالتعاون معًا أن يقدموا للأطفال كلًا من الدعم النفسي والحلول العملية لبعض خواص المرض الباعثة على الضيق. على سبيل المثال، قد يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان صعوبة في التحصيل الدراسي بسبب مشاكل في الإبصار يمكن تصحيحها بنظارات أو عدسات لاصقة.

ولبعض الشباب تكون المشاكل المتعلقة بالمظهر مهمة بقدر تلك المتعلقة بالتحصيل الأكاديمي. يمكن للآباء المساعدة بتوقع هذه المشاكل وتقديم حلول لها، مثل:

  • العدسات اللاصقة بدلاً من النظارات
  • تركيب دعامة لعلاج الجنف
  • تقويم الأسنان لعلاج تزاحمها
  • ثياب تضفي مظهرًا جيدًا على القوام الرفيع الطويل

يمكن على المدى الطويل أن تؤدي دقة المعلومات عن المرض والرعاية الطبية الجيدة والدعم الاجتماعي القوي إلى مساعدة كل من الأطفال والبالغين في التأقلم مع متلازمة مارفان.

الاستعداد لموعدك

لأن متلازمة مارفن يمكن أن تؤثر في العديد من أجزاء الجسم، قد يحتاج المريض إلى زيارة مجموعة متنوعة من الاختصاصيين الطبيين، مثل ما يلي:

  • اختصاصي القلب، وهو طبيب متخصص في اضطرابات القلب والأوعية الدموية
  • اختصاصي العيون، وهو طبيب متخصص في اضطرابات العيون
  • اختصاصي تقويم العظام، وهو طبيب متخصص في المشكلات التشريحية التي تصيب الهيكل العظمي
  • اختصاصي الأمراض الوراثية، وهو طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية

للاستفادة القصوى من وقت موعد زيارة الطبيب، ينبغي وضع خطة قبل الذهاب وتوفير المعلومات ذات الأهمية، والتي تتضمن:

  • وصف مفصل لكل أعراضك
  • التفاصيل المتعلقة بالتاريخ الطبي السابق بما يشمل أيّ عمليات جراحية سابقة
  • قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها

ما الذي تتوقعه من طبيبك

سيرغب جميع أطبائك أن يسمعوا عن أعراضك المحددة، وما إذا كان أي شخص في عائلتك مصابًا بمتلازمة مارفان أو تعرض لإعاقة أو وفاة مبكرة وغير مفسرة تتعلق بالقلب.

متلازمة مارفان - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

08/03/2018
References
  1. Questions and answers about Marfan syndrome. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Marfan_Syndrome. Accessed Dec. 31, 2015.
  2. Ferri FF. Marfan's syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2016. Philadelphia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 31, 2015.
  3. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 31, 2015.
  4. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 31, 2015.
  5. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 31, 2015.
  6. AskMayoExpert. Marfan syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2015.
  7. Bowen JM (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Feb. 10, 2016.
  8. Shaughnessy WJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Feb. 23, 2016.
  9. Teens and Marfan syndrome. The Marfan Foundation. http://www.marfan.org/resource/fact-sheet/teens-and-marfan-syndrome#.VoWk_9hIiic. Accessed Dec. 31, 2015.
  10. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 1, 2015.
  11. Zehr KJ, et al. Surgery for aneurysms of the aortic root: A 30-year experience. Circulation. 2004;110:1364.