التشخيص

قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين — في سماتها ومدى شدتها — حتى بين أفراد العائلة الواحدة.

لا بد من وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد تعتري شخص بعض خصائص متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها لتشخيص إصابته بالاضطراب.

فحوصات القلب

أحد أولِ الفحوصاتِ التي قد يوصي بها الطبيبُ أو الطبيبةُ إذا اشتبه في مُتلازمةِ مارفان هو مُخطَّط صدى القلب. يَستخدمُ هذا الفحصُ الموجاتِ الصوتيةَ لالتقاطِ صورٍ لقلبكَ في الزمنِ الحقيقي وهو يتحرك. فهو يفحصُ حالةَ صماماتِ القلبِ لديكَ وحجمَ الشريانِ الأبهر. تتضمَّن خياراتُ تصويرِ القلبِ الأُخرى؛ التصويرَ المَقطعي المُحوسَب (CT) والتَّصويرَ بالرَّنين المغناطيسي (MRI).

ستحتاج إلى فحوصاتِ التصويرِ بانتظامٍ، إذا شُخِّصَت إصابتكَ بمتلازمةِ مارفان، لمراقبةِ حجمِ الشريانِ الأبهر وحالته.

اختبارات العين

تتضمن فحوص العين التي ربما تستدعي الحاجة القيام بها:

  • فحص المصباح الشقي. يقوم هذا الاختبار بفحص خلع العدسات، أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية. سيحتاج الأمر إلى توسيع عينيك بالكامل بواسطة القطرات لإجراء هذا الفحص.
  • اختبار ضغط العين. لإجراء فحص الزَرَق (المياه الزرقاء)، ربما يقوم طبيب العيون بقياس الضغط داخل مقلة العين من خلال لمسها بأداة خاصة. عادةً ما يتم استخدام قطرات مخدرة للعين قبل هذا الاختبار.

اختبارات الجينات الوراثية

غالبًا يُستخدم الفحص الجيني لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. إذا ثبت تشخيص طفرة مارفان، فيمكن اختبار باقي أفراد الأسرة لمعرفة إذا ما كانوا مصابين أيضًا أم لا. قد ترغب أيضًا في التحدث إلى أحد مستشاري علم الوراثة قبل تأسيس عائلة، لمعرفة احتماليات نقل متلازمة مارفان إلى أطفالك في المستقبل.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان، يُركز العلاج على الوقاية من المضاعفات المختلفة لهذا المرض. لتحقيق هذا الأمر، ينبغي الخضوع للفحوصات بانتظام لمعرفة مدى تقدم علامات التلف الذي تسبب فيه المرض.

في الماضي، كان الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان غالبًا ما يتوفون في سن صغيرة. ومع المتابعة المنتظمة والعلاج الحديث، يمكن الآن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة مارفان العيش مدة حياة طبيعية.

الأدوية

يصف الأطباء في كثير من الأحيان أدوية خفض ضغط الدم للوقاية من تمدد الشريان الأبهر والحد من خطورة التسلخ والتمزق.

العلاج

غالبًا ما يمكن تصحيح مشاكل الرؤية المرتبطة بالعدسة المخلوعة في عينيك باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات

استنادًا إلى علاماتكَ وأعراضكَ، قد تشمل الإجراءات ما يلي:

  • إصلاح الأبهر. إذا بلغ قُطْر الأبهر حوالي 2 بوصة (45 إلى 50 ملليمترًا) أو إذا تمدَّد بسرعة، قد يُوصِي طبيبكَ بإجراء عملية لاستبدال جزءٍ منه بأنبوب من مادة اصطناعية. إذ يُمكن أن يُساعد ذلك في منع تمزُّقٍ يُهدِّد الحياة. وقد تحتاج كذلك إلى استبدال الصمام الأبهري.
  • علاج الجنف. عندما يكون الجنف ملحوظًا، فمن الضروري استشارة أحد اختصاصيي العمود الفقري. إذ تتطلَّب بعض الحالات تدعيم العمود الفقري أو إجراء جراحة.
  • تصحيحات عظمة الصدر. تتوفَّر الخيارات الجراحية لتصحيح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة. وقد لا يُغطِّي تأمينكَ تكاليف هذه العمليات؛ لأنها تكون لأغراض تجميلية غالبًا.
  • جراحات العين. يُعد الإصلاح الجراحي خيارًا ناجحًا عادةً إذا كانت أجزاء من الشبكية قد تمزَّقت أو انفصلت عن الجزء الخلفي من عينيكَ. وإذا كان لديكَ إعتام عدسة العين، فيُمكن استبدال العدسة الغائمة بأخرى اصطناعية.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت معرضًا لخطر متزايد من الإصابة بتمزق أو تسلخ الشريان الأبهر. تشكل حالات ارتفاع ضغط الدم، الشائعة في أنشطة مثل رفع الأثقال، عبئًا إضافيًا على الشريان الأبهر. تعتبر الأنشطة الأقل شدة — مثل المشي السريع أو البولينغ أو التنس الزوجي أو الجولف — أكثر أمانًا بشكل عام.

التأقلم والدعم

قد يكون التعايش مع اضطراب وراثي تجربة شديدة الصعوبة لكلٍّ من البالغين والأطفال. البالغون الذين يُشخَّصون بذلك في مرحلة متأخرة من حياتهم قد يتساءلون كيف سيؤثِّر هذا المرض في عملهم وعلاقاتهم وشعورهم تجاه ذواتهم. كما يقلقون من نقل جين هذا العيب الوراثي إلى أطفالهم.

غير أن الإصابة بمتلازمة مارفان قد تكون تجربة أصعب للأشخاص الأصغر عمرًا، وهذا بالأخص يرجع إلى أن الوعي بالذات، الذي يكون فطريًّا في الأغلب في الطفولة والمراهقة، قد يفاقمه تأثير المرض في الشكل والأداء الأكاديمي والمهارات الحركية.

تقديم الدعم العاطفي والعملي

بالتعاون معًا، يستطيع الآباء والمعلمون والمهنيون الطبيون تقديم الدعم العاطفي والحلول العملية للأطفال بشأن بعض الجوانب الأكثر إثارة للقلق للمرض. مثلًا، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان من صعوبات في المدرسة نتيجة لبعض المشكلات في العين، وهي التي يمكن تصحيحها باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.

بالنسبة للغالبية العظمى من الشباب، لا تقل المخاوف التجميلية أهميةً عن الأكاديمية. يمكن للوالدين المساعدة في هذا الأمر عن طريق توقع تلك المخاوف وتقديم حلول لها:

  • عدسات لاصقة بدلًا من النظارات
  • دعامة للجنَف
  • تعديلات أسنان لعلاج تزاحم الأسنان
  • الملابس التي توضِّح جمال الجسم الرفيع والطويل

على المدى الطويل، يمكن أن تساعد المعلومات الدقيقة عن المرض بالإضافة إلى القدر الجيد من الرعاية الطبية والدعم الاجتماعي الفعال كلًا من الأطفال والبالغين على التكيف مع متلازمة مارفان.

الاستعداد لموعدك

لأن متلازمة مارفن يمكن أن تؤثر في العديد من أجزاء الجسم، قد يحتاج المريض إلى زيارة مجموعة متنوعة من الاختصاصيين الطبيين، مثل ما يلي:

  • اختصاصي القلب، وهو طبيب متخصص في اضطرابات القلب والأوعية الدموية
  • اختصاصي العيون، وهو طبيب متخصص في اضطرابات العيون
  • اختصاصي تقويم العظام، وهو طبيب متخصص في المشكلات التشريحية التي تصيب الهيكل العظمي
  • اختصاصي الأمراض الوراثية، وهو طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية

للاستفادة القصوى من وقت موعد زيارة الطبيب، ينبغي وضع خطة قبل الذهاب وتوفير المعلومات ذات الأهمية، والتي تتضمن:

  • وصف مفصل لكل أعراضك
  • التفاصيل المتعلقة بالتاريخ الطبي السابق بما يشمل أيّ عمليات جراحية سابقة
  • قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها

ما الذي تتوقعه من طبيبك

سيرغب جميع أطبائك أن يسمعوا عن أعراضك المحددة، وما إذا كان أي شخص في عائلتك مصابًا بمتلازمة مارفان أو تعرض لإعاقة أو وفاة مبكرة وغير مفسرة تتعلق بالقلب.

متلازمة مارفان - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

07/09/2019
References
  1. Marfan syndrome: In depth. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome/advanced. Accessed Jan. 30, 2019.
  2. Ferri FF. Marfan syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 30, 2019.
  3. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 30, 2019.
  4. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 30, 2019.
  5. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 30, 2019.
  6. AskMayoExpert. Marfan syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  7. Your teen and Marfan or a related disorder. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-teen-marfan-related-disorder. Accessed Jan. 31, 2019.
  8. Your child's school. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-childs-school. Accessed Jan. 31, 2019.
  9. Barbara Woodward Lips Patient Education Center. Marfan syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  10. Bowen JM (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. March 4, 2019.
  11. Morrow ES Jr.. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 11, 2018.