波伊茨-耶格综合征

概述

波伊茨-耶格综合征是一种罕见的遗传性状况，会导致消化道内出现小组织团块（息肉）。它还会导致嘴唇、口腔、生殖器、手脚部位出现雀斑样深色斑点。波伊茨-耶格综合征（PJS）与多种癌症的发生有相关性。

PJS 中最常见且最易识别的息肉类型被称为错构瘤性息肉。这类息肉常见于小肠、胃和结肠。它们由普通组织构成，但组织的生长方式无序。PJS 患者体内也可能出现其他类型的息肉，包括具有癌前病变性质的腺瘤性息肉。皮肤上的深色斑点通常在儿童期出现，并可能在成年后逐渐消退。

波伊茨-耶格综合征并不常见。研究估计，其发生率约为每 5 万至 20 万例新生儿中出现 1 例。

PJS 的息肉可能引起并发症。通常，大多数息肉既非癌性，也没有潜在的癌变可能（即癌前期）。而且单个息肉发生癌变的可能性或许较低。但 PJS 患者罹患多种癌症的风险非常高，其中包括胃癌、小肠癌、结肠癌、胰腺癌、乳腺癌以及生殖器官癌症。

建议定期进行检查，以筛查癌症及其他并发症。

症状

波伊茨-耶格综合征的症状可能由消化道息肉和皮肤变化引起。

常见症状

波伊茨-耶格综合征息肉可能引发以下体征和症状：

• 便中带血，可能表现为粪便中有红色血丝，或使粪便呈现黑色。
• 疲倦或无力，这可能是由红细胞水平低（缺铁性贫血）所致。
• 腹部疼痛。
• 呕吐。
• 腹泻。

如果息肉出血、增大或堵塞部分肠道，则可能会出现上述这些症状。

波伊茨-耶格综合征的皮肤体征和症状可能包括：

• 嘴唇、口腔内或口腔周围出现深色斑点。
• 生殖器、手指、手掌或脚掌出现深色斑点。

这些斑点可能看起来像雀斑，通常在 5 岁前出现。它们可能会随时间推移而褪色，但会在口腔内持续存在。

较为少见的症状

虽然较为少见，但波伊茨-耶格综合征也可能导致累及生殖器官的症状。

• 男孩出现乳房发育（男性乳房增大）。 如果该状况导致睾丸中出现分泌雌激素的肿瘤，则可能发生这种情况。
• 女孩性早熟。 如果该状况导致卵巢肿瘤，则可能发生这种情况。

何时就医

如果嘴唇、口腔周围或内部、生殖器或手脚部位出现新的深色斑点，尤其是发生在儿童身上，请及时就医。这些可能是 PJS 的早期体征。如果出现波伊茨-耶格综合征的任何其他体征或症状，也请尽快就医。如果息肉出血、增大或阻塞部分肠道，可能会出现这些症状。

何时寻求急救护理

如果出现以下情况，请立即寻求急救护理：

• 突发性剧烈腹痛或反复呕吐。 这可能是肠套叠（一种并发症，指肠道滑入肠腔内而导致梗阻）的体征。如果不及时治疗，可能会很危险。
• 大量直肠出血或直肠出血伴极度虚弱或头晕。 这些可能是严重失血的体征。

病因

波伊茨-耶格综合征是由一种被称为 STK11 的基因发生变异（突变）所致。该基因有助于控制细胞的生长、自我修复和凋亡方式。如果该基因无法正常工作，则细胞可能会无序生长。

大多数 PJS 患者（约 80% 至 90%）从父母一方遗传了该基因突变。其他 10% 至 20% 的 PJS 患者并不是因为遗传染病。而是体内发生了新的基因变异（称为新生突变）。这种情况的发生原因尚不清楚。

遗传性的 PJS，只需从父母一方遗传到一个突变基因拷贝就会患病。这被称为常染色体显性遗传模式。

嘴唇、口腔周围、生殖器、手脚部位的雀斑样深色斑点和肤色变化是由皮肤色素沉积引起。有时这种色素（黑色素）会聚集在皮肤的免疫细胞中。也就是巨噬细胞。皮肤层中的黑色素和产生黑色素的细胞（称为黑素细胞）有时也会增加数量。

消化道中形成的错构瘤性息肉是由于消化道内的组织以一种无序方式生长所致。错构瘤性息肉形成的确切原因尚不清楚。但研究人员认为，可能是 STK11 基因变异影响了细胞的生长和分裂方式，从而导致了息肉的形成。

风险因素

家族史是波伊茨-耶格综合征的主要风险因素。只需一个变异的 STK11 基因拷贝就会出现这种状况。因此，如果父母一方存在此状况，则其子女就有 50% 的遗传概率。

儿童和成人都可能患上波伊茨-耶格综合征。大约三分之一的 PJS 患者在 10 岁前出现症状。大约 60% 的患者在 20 岁前出现症状。如果某个人确诊了波伊茨-耶格综合征，其家族成员通常也应接受筛查和检测。

并发症

波伊茨-耶格综合征可能会增加患某些癌症的风险。其他并发症则是由消化道内息肉出血或生长所引起的。

癌症

波伊茨-耶格综合征患者在消化道内外出现癌症的风险均比较高。PJS 患者一生中某个时期发生癌症的风险大约在 40% 至 93% 之间。风险随年龄增长而增加。PJS 患者确诊癌症的平均年龄为 42 岁。

与 PJS 相关的一些常见癌症类型及相应的终身患病率如下：

• 结肠癌 — 39%。
• 乳腺癌 — 32% 至 54%。
• 胃癌 — 29%。
• 小肠癌 — 13%。
• 胰腺癌 — 11% 至 36%。
• 卵巢癌 — 21%。
• 肺癌 — 7% 至 17%。
• 宫颈癌 — 10%。
• 睾丸癌 — 9%。
• 子宫（内膜）癌 — 9%。

非癌性肿瘤

波伊茨-耶格综合征还可能导致生殖器官出现非癌性肿瘤。

• 男孩可能出现一种睾丸肿瘤。 这类肿瘤称为睾丸支持细胞瘤，会分泌雌激素。可能导致乳房发育（男性乳房增大）并影响身高。
• 女孩和女性可能出现一种卵巢肿瘤。 这类肿瘤称为性索肿瘤，通常为非癌性，但可能导致性早熟。

息肉引起的并发症

息肉可能导致严重的症状或医疗问题，例如：

• 胃肠道出血，继而可能导致缺铁性贫血。
• 肠梗阻，严重时可能需要手术治疗。
• 肠套叠，即肠管像伸缩式透镜一样滑入肠腔内的一种状况。

预防

目前尚无可预防波伊茨-耶格综合征的已知方法。PJS 通常是一种遗传性状况，由 STK11 基因变异导致。然而，早期检测和定期随访护理有助于管理和预防一些严重并发症。

如果您或家族成员患有 PJS，则其他家族成员可接受基因检测。如果发现某人携带导致 PJS 的变异基因，定期筛查有助于及早发现息肉、癌症和其他问题，避免病情恶化。定期筛查还有助于及早发现和治疗癌症，从而可能提高治疗成功率。