داء ويلسون

التشخيص

قد ينطوي تشخيص داء ويلسون على بعض الصعوبات نظرًا لتشابه مؤشراته وأعراضه مع مؤشرات أمراض الكبد الأخرى مثل التهاب الكبد وأعراضها. ويمكن أيضًا أن تظهر الأعراض مع مرور الوقت. وقد يكون من الصعب بوجه خاص الربط بين التغيرات السلوكية التي تحدث بالتدريج وبين داء ويلسون.

يعتمد الأطباء في التشخيص على الأعراض ونتائج الفحوص. وتشمل الفحوص والإجراءات الطبية المستخدمة في تشخيص داء ويلسون ما يلي:

• تحاليل الدم والبول. تساعد تحاليل الدم في مراقبة وظائف الكبد وتحديد مستوى بروتين السيرولوبلازمين الذي يحتجز النحاس في الدم. وقد تساعد في تحديد مستويات النحاس في الدم. وقد يطلب الطبيب أيضًا قياس كمية النحاس الذي يخرج مع البول خلال 24 ساعة.
• فحص العينين. يفحص طبيب العيون العينين للكشف عن حلقات كايزر-فلايشر باستخدام مجهر مزود بكشاف عالي الشدة، ويُعرف ذلك باسم الفحص بالمصباح الشقّي. وتنتج هذه الحلقات عن زيادة النحاس في العينين. يرتبط داء ويلسون أيضًا بأحد أنواع إعتام عدسة العين (الساد) يُسمَّى إعتام عدسة العين على شكل دوار الشمس، ويمكن الكشف عن هذه الحالة أثناء فحص العينين.
• سحب عينة من أنسجة الكبد لاختبارها، أو ما يُعرف بالخزعة. أثناء سحب الخزعة، يُدخل الطبيب إبرة رفيعة عبر الجلد ويمررها إلى الكبد، ثم يسحب عينة صغيرة من النسيج. وبعد ذلك يُفحَص النسيج في المختبر للكشف عن النحاس الزائد.
• الاختبارات الوراثية. يُستخدم أحد أنواع تحاليل الدم لتحديد التغيرات الوراثية المسببة لداء ويلسون. فإذا كان لديك الجين المتحور المسبب لداء ويلسون، فقد يفحص الأطباء أي أشقاء لك. فإن وُجد لدى أحدهم الجين المتحور، فمن الممكن أن يبدأ هذا الشقيق تلقي العلاج قبل ظهور الأعراض عليه.

Diagnostic criteria

Healthcare professionals diagnose Wilson's disease based on a combination of symptoms, lab values, and imaging or genetic tests. A structured scoring tool, such as the Leipzig diagnostic criteria, can help healthcare professionals combine these symptoms and test results to confirm or rule out Wilson's disease. The tool assigns points based on symptoms and test results. A Leipzig score of 4 or higher, for example, means Wilson's disease is highly likely.

Tests and procedures may include:

Blood and urine tests

Blood tests can show how well your liver is working and measure ceruloplasmin, a protein that binds copper in the blood. Blood tests also can check the level of copper in your blood. Your healthcare professional may want to measure the amount of copper removed in your urine during a 24-hour period.

• Ceruloplasmin. This test checks the levels of a protein that binds copper in the blood. In Wilson's disease, ceruloplasmin levels are typically low. What is considered low depends on the specific laboratory, but below 20 milligrams per deciliter (mg/dL) or 0.2 grams per liter (g/L) is often considered low. The levels are low because the ATP7B gene change that causes Wilson's disease prevents copper from binding properly to ceruloplasmin protein. Some people with Wilson's disease do not have low ceruloplasmin levels. And you can have low ceruloplasmin levels without having Wilson's disease. For example, liver disease caused by something else may lower ceruloplasmin levels.
• Serum copper. This test checks the level of copper in blood. By itself, the test is not used to diagnose Wilson's disease. With Wilson's disease, total serum copper levels usually are low due to low ceruloplasmin. However, the level of free copper — copper that isn't bound to ceruloplasmin — is often higher than usual.
• 24-hour urinary copper. Your healthcare professional may want to measure the amount of copper removed in your urine during a 24-hour period. With Wilson's disease, this level is typically high. What is considered high depends on the specific laboratory, but higher than 40 to 100 micrograms (mcg) a day usually is considered high.
• Other liver tests. Other tests might be done to check how well your liver is working. These are called liver function tests. But Wilson's disease can cause liver damage with normal liver function and normal test results. This is called compensated liver disease.

Eye exam

During an eye exam, an eye specialist can use a special light called a slit-lamp to check for Kayser-Fleischer rings and sunflower cataracts.

Kayser-Fleischer rings are golden-brown or copper-colored and appear around the outside edge of the colored part of the eye, called the iris. The rings are caused by copper buildup in a part of the cornea called the Descemet membrane. The cornea is the clear, dome-shaped layer that covers the pupil and iris. Kayser-Fleischer rings are seen in most people with neurological symptoms and about half of people with symptoms of liver disease only.

Wilson's disease also can cause a special kind of cataract, called a sunflower cataract. This is caused by copper buildup in the lens of the eye.

Liver biopsy

In a liver biopsy, a healthcare professional inserts a thin needle through your skin and into your liver to take a small sample of tissue. A laboratory then tests the tissue for extra copper. A copper level higher than 250 micrograms per gram of dry weight liver (mcg/g) is a sign of Wilson's disease.

Genetic testing

A blood test can look for mutations in the ATP7B gene, which is what causes Wilson's disease. There are hundreds of known mutations in the ATP7B gene. One of the most common is p.H1069Q. If you have the changed gene that causes Wilson's disease, any siblings and children should get genetic testing too. Finding the condition early means they can begin treatment before symptoms start.

MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) is a medical imaging technique that uses a magnetic field and computer-generated radio waves to create detailed images of organs and tissues in the body. In those with neurological symptoms of Wilson's disease, a brain MRI may show changes in parts of the brain affected by copper buildup. The face of the giant panda sign appears on a brain MRI in about 10% to 15% of people with Wilson's disease. It shows when Wilson's disease has damaged the middle part of the brain called the midbrain. The name of the sign reflects a pattern of lighter and darker colors that look similar to a panda's face in the MRI image.

Conditions that may have similar symptoms

When diagnosing Wilson's disease, healthcare professionals think about other possible conditions that might cause similar symptoms. This helps ensure the correct diagnosis and treatment.

All of these other conditions are caused by different gene changes:

• Hemochromatosis. Like Wilson's disease, hemochromatosis can affect the liver. But a difference between Wilson's disease and hemochromatosis is that Wilson's disease involves a buildup of copper. Hemochromatosis involves too much iron.
• Huntington's disease. Both Wilson's disease and Huntington's disease can cause similar movement and behavior symptoms. But Wilson's disease is different from Huntington's disease in that it affects both the liver and the brain due to copper buildup. Huntington's disease affects the brain by causing nerve cells in the brain to decay over time.
• Aceruloplasminemia. Aceruloplasminemia and Wilson's disease are not related, though both affect the ceruloplasmin protein that binds copper in the blood. Aceruloplasminemia leads to iron buildup, not copper buildup, in the liver.
• Menkes disease. Menkes disease also affects how the body uses copper. But Wilson's disease is not the same as Menkes disease. Menkes disease leads to a low level of copper in the liver and brain. Wilson's disease results in a high level of copper in the liver and brain.
• Other copper or iron metabolism conditions. A few other rare inherited conditions can affect copper and iron balance. But they have different genetic causes.

All of these conditions are caused by gene changes different from the gene change that causes Wilson's disease. And all have different effects on the body.

العلاج

قد يوصي الطبيب بتناول نوع من الأدوية يُطلَق عليه عامل خالب النحاس. وتلتصق هذه الأدوية بالنحاس وتجعل الأعضاء تُطلِق هذا النحاس في مجرى الدم. وبعد ذلك، تنقي الكلى النحاس وتتخلص منه في البول.

يركز العلاج على منع النحاس من التراكم مجددًا. لكن في حال تلف الكبد الشديد، قد تتطلب الحالة زراعة كبد.

Can Wilson's disease be cured?

Treatment protects the body from further damage from Wilson's disease and can improve some symptoms. Medicines do not cure Wilson's disease. A liver transplant cannot cure the gene change that causes Wilson's disease. But a donated liver would not have the mutated gene, so it would process copper properly without more treatment. If Wilson's disease is detected early and treated, a person with the disease can live a full life and have a typical life expectancy.

الأدوية

عند علاج داء ويلسون بالأدوية، سيستمر العلاج مدى الحياة. وتشمل الأدوية:

• البنسيلامين (Cuprimine و Depen). البنسيلامين هو عامل خالب للنحاس. ويمكن أن يسبب آثارًا جانبية خطيرة، مثل مشكلات الجلد والكلى وتفاقم أعراض الجهاز العصبي. ويمكن أيضًا أن يسبب كبت نخاع العظم، فلا يستطيع نخاع العظم إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والصفيحات. يوصى باستخدام البنسيلامين بحذر إذا كنت مصابًا بحساسية البنسلين. يمنع البنسيلامين أيضًا فيتامين B6 (بيريدوكسين) من العمل بطريقة طبيعية في الجسم. ويعني ذلك حاجتك إلى تناول مكمل غذائي يحتوي على فيتامين B6 بجرعات صغيرة.
• التيرنيتين (Cuvrior و Syprine). من العوامل الأخرى الخالبة للنحاس التيرنيتين، ومفعوله قريب جدًا من البنسيلامين، ولكن آثاره الجانبية أقل. ومع ذلك، يمكن أن تزداد أعراض الجهاز العصبي سوءًا عند تناول التيرنيتين.
• أسيتات الزنك (Galzin). يمنع هذا الدواء الجسم من امتصاص النحاس الموجود في الطعام الذي تتناوله. ويُستخدَم عادةً لمنع النحاس من التراكم مجددًا بعد العلاج باستخدام البنسيلامين أو التيرنيتين. قد يُستخدَم أسيتات الزنك كعلاج رئيسي إذا كنت غير قادر على تناول البنسيلامين أو التيرنيتين بعد إكمال العلاج للتخلص من النحاس الزائد أو في حال عدم ظهور أي أعراض عليك. يمكن أن يسبب أسيتات الزنك اضطرابًا في معدتك.

قد يقترح الطبيب أيضًا طرقًا لعلاج الأعراض الأخرى لداء ويلسون.

Chelating agents for copper removal

These medicines often are used first, as an initial treatment to lower copper levels quickly:

• Penicillamine (Cuprimine, Depen). Penicillamine, sometimes referred to as d-penicillamine, is a medicine that removes extra copper from the body. It can cause serious side effects, including skin and kidney issues. It also can cause or worsen neurological symptoms, most often in those who already have neurological symptoms. It also may lower the bone marrow's ability to make enough red blood cells and platelets. Use penicillamine carefully if you have a penicillin allergy. Because penicillamine reduces the effect of vitamin B6, also known as pyridoxine, you'll also need to take small doses of a B6 supplement.
• Trientine (Cuvrior, Syprine). This is another medicine that removes extra copper from the body. It works much like penicillamine but usually causes fewer side effects. Still, neurological symptoms can get worse when taking trientine.

Zinc therapy to prevent copper absorption

Zinc acetate (Galzin) stops your body from absorbing copper from the food you eat. This medicine usually is used as maintenance therapy to stop copper from building up again after initial treatment with penicillamine or trientine. Zinc acetate may be used as the main treatment if you can't take penicillamine or trientine or if you have no symptoms. The most common side effect of zinc acetate is stomach upset.

Your healthcare professional also might recommend ways to treat other symptoms of Wilson's disease.

الجراحة

إذا كان تضرر الكبد خطيرًا، فقد تحتاج إلى إجراء عملية لزرع كبد. أثناء عملية زراعة الكبد، يستأصل الجرّاح الكبد المصابة ويستبدلها بكبد سليمة من متبرِّع.

تأتي معظم الأكباد المزروعة من متبرعين متوفين. ويمكن أن تأتي الكبد في بعض الأحيان من متبرع حي مثل، أحد أفراد الأسرة. وفي هذه الحالة، يستأصل الجرّاح الكبد المصابة ويستبدلها بجزء من كبد المتبرِّع.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كنت مصابًا بداء ويلسون، فسيوصي الطبيب على الأرجح بتقليل كمية النحاس في نظامك الغذائي. وإذا كان لديك أنابيب نحاس في منزلك، يجب عليك قياس نسبة النحاس في مياه الصنبور. واحرص على تجنب الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس.

تشمل الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس:

• الكبد.
• الأسماك القشرية.
• فطر عيش الغراب.
• المكسرات.
• الشوكولاتة.

اطلب من فريق الرعاية الصحية مزيدًا من المعلومات عن الأطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من النحاس.

الاستعداد لموعدك

ستبدأ غالبًا بزيارة طبيب العائلة. وبعدها قد تُحال إلى طبيب متخصص في أمراض الكبد.

ما يمكنك فعله

عند حجز موعد لزيارة الطبيب، استفسر عما إذا كان هناك أي شيء يتعين عليك فعله مسبقًا، مثل تغيير نظامك الغذائي من أجل تحاليل الدم.

جهز قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها ومتى بدأت.
• المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك الحالات المرَضية الأخرى لديك وأي تاريخ مرَضي عائلي مع داء ويلسون.
• جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تستخدمها، وجرعاتها.
• الأسئلة التي ترغب في طرحها على الطبيب.

وإن أمكن، اصطحب معك أحد الأقارب أو الأصدقاء لمساعدتك في تذكُّر المعلومات التي تُقدَّم إليك.

من الأسئلة التي يمكن طرحُها على الطبيب بخصوص داء ويلسون:

• ما الفحوص التي أحتاج إلى إجرائها؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ما الآثار الجانبية للعلاج الموصوف؟
• هل توجد خيارات علاجية أخرى؟
• لديّ هذه الحالات المرَضية الأخرى. فما الطريقة المثلى للتعامل مع هذه الحالات معًا؟
• هل سأحتاج إلى تقييد أنواع الطعام الذي أتناوله؟
• هل ينبغي لي استشارة مُتخصّص؟
• هل يجب خضوع سائر أفراد الأسرة للفحص للكشف عن إصابتهم بداء ويلسون؟
• هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بالاطلاع عليها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، مثل:

• هل الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ما مدى خطورة الأعراض التي تشعر بها؟
• منذ متى تشعر بهذه الأعراض؟
• ما الذي يؤدي إلى تحسن الأعراض أو تفاقمها، إن وُجد؟
• هل أُصيب أي فرد آخر من أفراد عائلتك بداء ويلسون؟