Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser difícil porque sus síntomas suelen parecerse a los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, pueden aparecer con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen progresivamente pueden ser especialmente difíciles de vincular con la enfermedad de Wilson.

Para hacer el diagnóstico, los médicos se basan en los síntomas y resultados de pruebas. Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen lo siguiente:

  • Análisis de sangre y de orina. Los análisis de sangre pueden vigilar la función hepática y verificar el nivel de una proteína denominada ceruloplasmina que fija el cobre en la sangre. También pueden comprobar el nivel de cobre en sangre. También es posible que el médico quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.
  • Examen ocular. Mediante un microscopio con luz de alta intensidad, un oftalmólogo comprueba si hay anillos de Kayser-Fleischer en los ojos. Esto se llama examen con lámpara de hendidura. Estos anillos se forman debido al exceso de cobre que hay en los ojos. La enfermedad de Wilson también está relacionada con un tipo de catarata, denominada catarata en girasol. Estas cataratas se pueden ver durante un examen ocular.
  • Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis, lo que se conoce también como biopsia. En una biopsia, el médico inserta una aguja fina a través de la piel dentro del hígado. Luego, extrae una pequeña muestra de tejido. En el laboratorio, se analiza el tejido para detectar un exceso de cobre.
  • Pruebas genéticas. Un análisis de sangre puede precisar los cambios genéticos que causan la enfermedad de Wilson. Si tienes el gen alterado que causa esta enfermedad, los médicos también pueden examinar a tus hermanos. Si alguno tiene dicho gen, ese hermano puede iniciar el tratamiento antes de que se presenten los síntomas.

Tratamiento

Tu médico puede recomendarte unos medicamentos denominados quelantes del cobre. Estos medicamentos se adhieren al cobre y hacen que los órganos lo liberen en el torrente sanguíneo. Los riñones luego filtran el cobre y lo eliminan a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. En el caso de un daño hepático grave, puede ser necesario realizar un trasplante de hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Estos medicamentos incluyen los siguientes:

  • Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina es un quelante del cobre. Puede causar efectos secundarios graves, como problemas en la piel y los riñones, y empeorar los síntomas del sistema nervioso. También puede causar depresión de la médula ósea, por lo que esta no puede fabricar suficientes glóbulos rojos y plaquetas. Usa la penicilamina con precaución si tienes alergia a este fármaco. También impide el funcionamiento de la vitamina B6 (piridoxina). Esto significa que necesitarás tomar dosis bajas de un suplemento B6.
  • Trientina (Cuvrior, Syprine). Existe otro quelante del cobre, denominado trientina, que funciona de manera similar a la penicilamina, pero suele causar menos efectos secundarios. Sin embargo, los síntomas del sistema nervioso pueden empeorar si tomas trientina.
  • Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que comes. Suele utilizarse para impedir que el cobre vuelva a acumularse luego de hacer recibido un tratamiento con penicilamina o trientina. El acetato de zinc puede utilizarse como terapia principal si no puedes tomar penicilamina ni trientina después de completar la terapia para eliminar el exceso de cobre o si no presentas síntomas. El acetato de zinc puede causarte malestar estomacal.

Tu médico también puede recomendarte diversas maneras de tratar otros síntomas de la enfermedad de Wilson.

Cirugía

Si el hígado está dañado, es posible que necesites un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado afectado por la enfermedad y lo reemplaza con el hígado saludable de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proviene de donantes fallecidos. En algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, por ejemplo, de un familiar. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado afectado por la enfermedad y lo reemplaza con una parte del hígado del donante.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes la enfermedad de Wilson, es probable que el médico te recomiende limitar la cantidad de cobre que consumes en tu alimentación. Además, si tienes tuberías de cobre en casa, tal vez debas analizar los niveles de cobre del agua del grifo. Asegúrate de evitar los multivitamínicos que contienen cobre.

Estos son algunos alimentos que contienen mucha cantidad de cobre:

  • Hígado
  • Mariscos
  • Hongos
  • Frutos secos
  • Chocolate

Pídele al equipo de atención médica más información sobre los alimentos que contienen mucha cantidad de cobre.

Preparación para la consulta

Es probable que primero debas consultar a tu médico de familia. Luego pueden remitirte a hepatólogo, que es un médico que se especializa en hígado.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, pregunta si debes hacer algo con anticipación, por ejemplo, cambios en tu alimentación para los análisis de sangre.

Prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas y cuándo comenzaron.
  • Información personal clave, como las situaciones estresantes, otras enfermedades que padezcas y cualquier antecedente familiar de la enfermedad de Wilson
  • Todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomes, incluidas las dosis
  • Preguntas para hacer al médico

Si es posible, lleva contigo a un familiar o un amigo para que te ayude a recordar la información que te dan.

Para la enfermedad de Wilson, algunas preguntas básicas para hacerle al médico son las siguientes:

  • ¿Qué pruebas debo hacerme?
  • ¿Qué tratamiento recomienda?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento recomendado?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento?
  • Tengo estas otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
  • ¿Necesito limitar los tipos de alimentos que como?
  • ¿Debería consultar con un especialista?
  • ¿Deberían hacerle análisis a mi familia para detectar la enfermedad de Wilson?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, como las siguientes:

  • ¿Están los síntomas presentes todo el tiempo o solo de vez en cuando?
  • ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
  • ¿Por cuánto tiempo has tenido estos síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
  • ¿Tiene algún miembro de tu familia la enfermedad de Wilson?

Enfermedad de Wilson - atención en Mayo Clinic

March 16, 2024

Living with enfermedad de wilson?

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