التشخيص
في معظم الحالات، لا يمكن اكتشاف الانسداد الصفراوي الخلقي قبل الولادة. فعادةً تبدو نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية الروتينية خلال الحمل طبيعية. وفي حالات نادرة، قد تظهر المرارة صغيرة الحجم أو مفقودة، لكن هذا لا يكفي لتأكيد التشخيص.
يتطلب تشخيص الانسداد الصفراوي الخلقي عند حديثي الولادة إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية والاختبارات التصويرية. وعادةً يُجرى تأكيد التشخيص من خلال خزعة كبد أو اختبار تصويري خاص يُجرى أثناء الجراحة تحت التخدير، يُسمى تصوير القنوات الصفراوية أثناء العملية. عادةً تبدأ إجراءات الفحص عندما يستمر يرقان الطفل لأكثر من أسبوعين. مع أن اليرقان شائع عند حديثي الولادة، يمكن أن يكون استمرار اصفرار الجلد والعينين علامة على أن هناك مشكلة في تصريف العصارة الصفراوية بشكل طبيعي من الكبد. يستخدم اختصاصيو الرعاية الصحية عدة أدوات لتحديد ما إذا كان الانسداد الصفراوي الخلقي وراء هذه المشكلة أم لا.
فحوصات الدم
تشمل إحدى الخطوات الأولى فحصَ مستويات البيليروبين لدى الطفل من خلال فحص الدم. البيليروبين مادة صفراء تتكون من تكسير الجسم لخلايا الدم الحمراء. وعادةً يحولها الكبد إلى شكل قابل للذوبان في الماء، يُسمى البيليروبين المباشر أو المقترن. وتُصرّف مادة البيليروبين هذه إلى العصارة الصفراوية وتخرج من الجسم عبر الأمعاء.
في حالات الأطفال المصابين بالانسداد الصفراوي الخلقي، تكون القنوات الصفراوية مسدودة، ما يؤدي إلى تراكم البيليروبين المباشر في الدم. قد يؤدي ذلك إلى ظهور أعراض مثل اليرقان والبول الداكن والبراز الشاحب بسبب عدم وصول العصارة الصفراوية إلى الأمعاء.
ويشعر اختصاصيو الرعاية الصحية بالقلق بشكل خاص عندما يتجاوز مستوى البيليروبين المباشر 1.0 ميليغرام لكل ديسي لتر (ملغم/دل) بعد أسبوعين من عمر الرُضّع. تشمل القيم المخبرية الأخرى التي قد لا تكون ضمن النطاق الطبيعي:
- إنزيم ناقلة الببتيد جاما جلوتاميل (GGT)، والذي يكون مرتفعًا للغاية غالبًا في حال الانسداد الصفراوي الخلقي.
- ارتفاع طفيف في مستوى إنزيم ناقلة أمين الأسبارتات (AST) وناقلة أمين الألانين (ALT)، وهما إنزيمان كبديان.
اختبار البروتيناز الفلزي الشبكي 7 (MMP7)
وقد يستخدم اختصاصيو الرعاية الصحية أيضا اختبار دم جديدًا يُسمى اختبار البروتيناز الفلزي الشبكي 7 (MMP7) للمساعدة في دعم التشخيص. وغالبًا تكون مستويات بروتين البروتيناز الفلزي الشبكي 7 لدى الرُضّع المصابين بالانسداد الصفراوي الخلقي أعلى بكثير مقارنةً بالمصابين بحالات كبدية أخرى. وما يزال هذا الاختبار قيد الدراسة رغم نتائجه الواعدة، وهو ما يجعله غير مستخدم بمفرده حتى الآن لتأكيد التشخيص النهائي.
الاختبارات التصويرية
عند ظهور مؤشرات مقلقة في تحاليل الدم تُشير إلى احتمال الإصابة بالانسداد الصفراوي الخلقي، يستخدم اختصاصيو الرعاية الصحية الاختبارات التصويرية لفحص الكبد والمرارة والقنوات الصفراوية عن كثب لتأكيد التشخيص.
-
التصوير بالموجات فوق الصوتية. إذا أشارت نتائج المختبر إلى وجود انسداد في تدفق العصارة الصفراوية، فعادةً تكون الخطوة التالية إجراء تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية. ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لتكوين صور للكبد والقنوات الصفراوية. عند إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية، قد تشمل المؤشرات المرَضية للانسداد الصفراوي الخلقي ما يلي:
- صِغَر حجم المرارة للغاية أو عدم وجودها.
- وجود منطقة ساطعة مخروطية الشكل تُسمى علامة الحبل المثلثي بالقرب من الكبد، ما يشير إلى الإصابة بتندّب في المكان الذي يجب أن توجد فيه القناة الصفراوية.
تعتمد تقنية حديثة في التصوير بالموجات فوق الصوتية على الكشف عن قناة صفراوية قصيرة خارج الكبد، تُسمى القناة الصفراوية عند سُرّة الكبد. إذا تعذرت رؤية هذه القناة، فقد يشير ذلك إلى الإصابة بالانسداد الصفراوي الخلقي. لا يستغرق هذا الاختبار سوى بضع دقائق ويمكن إجراؤه أثناء إرضاع الطفل. في دراسة أُجريت، تم التعرَّف من خلال هذا الأسلوب على كل الرُضّع المصابين بالانسداد الصفراوي الخلقي وكذلك على معظم الرُضّع غير المصابين بالمرض بدقة. وتشير نتائج هذه الدراسة إلى أن هذا النهج قد يقلل الحاجة إلى الاختبارات الأكثر توغلاً مثل خزعة الكبد أو تصوير القنوات الصفراوية أثناء العملية.
-
التصوير الكبدي الصفراوي باستخدام حمض الإمينو ثنائي الأسيتيك (HIDA). يُظهر هذا الاختبار التصويري مدى كفاءة حركة العصارة الصفراوية من الكبد إلى الأمعاء الدقيقة. تُعطى كمية صغيرة وآمنة من مادة تتبع مشعة عبر الوريد، وتتتبع كاميرا خاصة كيفية تعامل الكبد والقنوات الصفراوية معها.
وإذا لم تصل مادة التتبع إلى الأمعاء، فيشير ذلك إلى عدم تدفق العصارة الصفراوية كما ينبغي. ولكن يمكن أن يحدث ذلك في عدة حالات مرَضية في الكبد، وليس فقط الانسداد الصفراوي الخلقي. وبالمثل، قد يكون التصوير الكبدي الصفراوي باستخدام حمض الإمينو ثنائي الأسيتيك طبيعيًا لدى بعض الرُضّع المصابين بأمراض أخرى في الكبد. لذلك، يُستخدَم التصوير الكبدي الصفراوي باستخدام حمض الإمينو ثنائي الأسيتيك بالإضافة إلى اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية وأحيانًا خزعة الكبد لمساعدة اختصاصيي الرعاية الطبية في فهم سبب إصابة الرضيع باليرقان.
خزعة الكبد
إذا أشارت نتائج الاختبارات التصويرية ونتائج المختبر إلى وجود انسداد صفراوي خلقي، فقد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء خزعة الكبد تحت التخدير. ويتضمن هذا الاختبار سحب عينة صغيرة جدًا من نسيج الكبد لفحصها تحت المجهر. في الانسداد الصفراوي الخلقي، غالبًا تُظهر الخزعة ما يلي:
- نمو زائد لقنوات صفراوية صغيرة، ما يُسمى بتكاثر القنوات الصفراوية.
- احتباس عصارة صفراوية كثيفة في القنوات، ما يُسمى سدادات العصارة الصفراوية.
- التندّب المبكر للكبد، يُسمى التليُّف.
تشير هذه النتائج إلى انسداد القنوات الصفراوية، وغالبًا يكون ذلك بسبب الانسداد الصفراوي الخلقي. ولكن يمكن ملاحظتها في حالات أخرى أيضًا.
تصوير القنوات الصفراوية أثناء العملية
إذا أشارت نتائج التصوير والخزعة إلى وجود انسداد صفراوي خلقي ولكن التشخيص ما يزال غير مؤكد، فقد يوصي اختصاصيو الرعاية الصحية بإجراء جراحة بسيطة. خلال هذا الإجراء الطبي، يجري الجرّاحون تصوير القنوات الصفراوية أثناء العملية. يتضمن ذلك حقن صبغة مباشرة في القنوات الصفراوية والتقاط صور بالأشعة السينية. إذا لم تصل الصبغة إلى الأمعاء، فهذا يؤكد التشخيص.
قد يُباشر اختصاصي الرعاية الصحية العلاج في العملية الجراحية نفسها بإجراء عملية كاساي لتصريف العصارة الصفراوية من الكبد.
حالات مرَضية أخرى قد تُشبه الانسداد الصفراوي الخلقي
قد تُسبب العديد من الحالات المرَضية الأخرى اليرقان أو البراز الباهت لدى الرُضّع، لذا من المهم أن يستبعدها اختصاصيو الرعاية الطبية:
- التهاب الكبد لدى حديثي الولادة. يحدث التهاب الكبد هذا بسبب عَدوى أو عوامل أخرى. ويمكن أن يُسبب الإصابة باليرقان وتغير لون البول إلى لون داكن لكن لا ينتج عنه عادةً انسداد قي القنوات الصفراوية. لا يحتاج معظم الرُضّع المصابين بهذه الحالة المرَضية إلى الجراحة وقد يتحسنون مع مرور الوقت أو بعلاج معين.
- متلازمة ألاجيل. هذه حالة وراثية تُسبب تكوّن عدد قليل جدًا من القنوات الصفراوية في الكبد. يمكن أن تشبه هذه الحالة الانسداد الصفراوي الخلقي ولكنها عادةً تشمل مؤشرات أخرى للمرض، مثل عيوب القلب وعظام العمود الفقري التي تأخذ شكل فراشة وملامح مميزة للوجه. تُعالج متلازمة ألاجيل بطريقة مختلفة ولا تستجيب لجراحة القنوات الصفراوية.
- تكيّس القناة الصفراوية. تحدث هذه الحالة المرَضية عندما يتسع جزء من القناة الصفراوية أو يشكل كيسًا. ويمكن أن يعيق ذلك التدفق الطبيعي للعصارة الصفراوية ويؤدي إلى الإصابة باليرقان. على عكس الانسداد الصفراوي الخلقي، تكون القنوات الصفراوية موجودة ويمكن أن تعالج الجراحة الانسداد.
- نقص ألفا 1-أنتي تريبسين. هذه حالة وراثية تؤثر في كيفية استقلاب بروتين معين في الكبد. وعندما يتراكم هذا البروتين في الكبد، يمكن أن يُسبب إصابة الرُضّع بالتهاب واليرقان.
- الركود الصفراوي الوراثي المتدرج داخل الكبد (PFIC). الركود الصفراوي الوراثي المتدرج داخل الكبد هو حالة مرَضية وراثية نادرة تمنع تدفق العصارة الصفراوية إلى خارج الكبد كما ينبغي. قد يُصاب الأطفال الرُضّع المصابون بالركود الصفراوي الوراثي المتدرج داخل الكبد باليرقان وضعف النمو والحكة مع تفاقم المرض.
للمزيد من المعلومات
العلاج
التدخل العلاجي المبكر ضروري للرُضّع المصابين بالانسداد الصفراوي الخلقي، وذلك للحفاظ على صحة الكبد وضمان تصريف العصارة الصفراوية بشكل صحيح. يشمل العلاج عادةً إجراءً جراحيًا. كما تتطلب حالة بعض الرُضّع خضوعهم لعملية زراعة كبد كخيار علاجي.
الجراحة
Kasai procedure
Kasai procedure
Before surgery, the bile ducts outside the liver are damaged or blocked, preventing bile from draining. After the Kasai procedure, a loop of the small intestine is connected directly to the liver to allow bile to drain into the intestine.
يشير إجراء كاساي الطبي، ويُسمى أيضًا المفاغرة البابية المعوية للكبد، إلى إجراء اختياري لعلاج الانسداد الخلقي الصفراوي. تنشئ هذه العملية مسارًا جديدًا للعصارة الصفراوية لتغادر الكبد من خلال توصيل أمعاء الطفل مباشرةً بالكبد، متجاوزًا القنوات الصفراوية المسدودة.
لعمل إجراء كاساي الطبي:
- يبدأ الجرّاح بإزالة القنوات الصفراوية المتضررة الموجودة خارج الكبد.
- ثم يُوصَّل جزء من الأمعاء الدقيقة للطفل بحذر بسطح الكبد مباشرةً. يسمح هذا المسار الجديد بنزح العصارة الصفراوية مباشرةً من الكبد إلى الأمعاء، ما يساعد في أن تغادر الجسم على النحو المعتاد.
يكون إجراء كاساي الطبي مفيدًا للغاية عند تنفيذه مبكرًا، أي قبل عُمر 60 يومًا في الوضع المثالي. يمنح إجراء الجراحة خلال هذه الستين يومًا للطفل أفضل فرصة لاستعادة تدفق العصارة الصفراوية وتجنب جراحة زرع الكبد أو تأجيلها.
وحتى عند نجاح الجراحة، ما يزال الأطفال بحاجة إلى متابعات مُنتظِمة. بمرور الوقت، يصاب أغلب الأطفال بتلف الكبد ويحتاجون إلى علاج إضافي، بما في ذلك احتمال زرع كبد لاحقًا.
زراعة الكبد
يحتاج نحو 60% إلى 80% من الأطفال المصابين بالانسداد الصفراوي الخلقي في النهاية إلى زراعة الكبد. وقد يلزم إجراء زراعة الكبد في الحالات الآتية:
- إذا فشل إجراء كاساي الطبي في استعادة تدفق العصارة الصفراوية.
- إذا استمر تندّب الكبد وسبّب مضاعفات، مثل تراكم السوائل أو ضعف النمو أو النزيف.
- إذا أُصيب الطفل بالفشل الكبدي.
يحتاج بعض الرُضّع إلى زراعة الكبد بعد التشخيص بفترة وجيزة، بينما يمكن أن يعيش آخرون لسنين قبل الحاجة إلى زراعة الكبد. تقدم عمليات زراعة الكبد حلاً طويل المدى عندما يتوقف الكبد عن العمل بفعالية.
رعاية المتابعة طويلة الأمد
حتى بعد إجراء الجراحة، يحتاج الأطفال المصابون بالانسداد الصفراوي الخلقي إلى متابعة مدى الحياة مع فريق متخصص في رعاية الكبد. ويشمل ذلك:
- اختبارات مخبرية منتظمة لمراقبة صحة الكبد.
- الدعم الغذائي، وخاصة فيما يتعلق بالفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، مثل فيتامينات A و D و E و K.
- المراقبة المستمرة لرصد أي مؤشرات على تلف الكبد أو حدوث مضاعفات.
بفضل التدخل العلاجي المبكر والدعم الغذائي والمراقبة المستمرة، يتمكن العديد من الأطفال المصابين بالانسداد الصفراوي الخلقي من ممارسة حياة نشطة وصحية.
التأقلم والدعم
معرفة أن طفلك مصاب بالانسداد الصفراوي الخلقي يمكن أن يكون أمرًا مربكًا وصعب التحمّل. قد تشعر بالقلق أو الحزن أو عدم التيقن بشأن عما سيحدث. بمرور الوقت، يجد عدة آباء طرقًا للتكيف والشعور بمزيد من الثقة خلال رعاية طفلهم. قد تكون هذه الأفكار مفيدة:
- تعرَّف على المزيد عن حالة الطفل. اطلب من فريق رعاية الطفل شرح مفهوم الانسداد الصفراوي الخلقي والاختبارات والعلاجات المخطط لها والمتوقع أثناء العلاج. يمكن لفهم الحالة المرَضية أن يفيد في الشعور بمزيد الاستعداد والمشاركة في رعاية الطفل.
- استفد من شبكة الدعم لديك. يمكن للعائلة والأصدقاء أن يكونوا مصدرًا مهمًا للقوة. اقبل عروض المساعدة مثل الوجبات أو رعاية الطفل أو شخص تتحدث إليه. يمكن لمشاركة مخاوفك وانتصاراتك الصغيرة إحداث فرق كبير.
- تواصل مع الأشخاص المتفهمين. يجد كثير من الآباء الراحة في التحدث إلى الآخرين الذين مروا بأحوال مشابهة. استفسر من فريق الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم المتاحة للعائلات المتأثرة بمرض الكبد أو زراعة الأعضاء. كذلك توفر المؤسسات الوطنية مثل مؤسسة الكبد الأمريكية ومؤسسة مرض الكبد لدى الأطفال مجتمعات ومعلومات عبر الإنترنت.
- اعتنِ بنفسك. قد تكون العناية بطفل رضيع مصاب بمشكلة خطيرة مهمة مثيرة للتوتر. جرّب أخذ قسط من الراحة متى استطعت، وتناول الطعام بانتظام، وتخصيص وقت لفترات راحة. ستتمكن من رعاية الطفل بشكل أفضل عندما تراعي نفسك أيضًا.
الاستعداد لموعدك
إذا لاحظت اصفرار جلد طفلك وعينيه، وهو ما يسمى اليرقان، ويستمر لأكثر من أسبوعين، أو براز شاحب أو رمادي، أو بول داكن، فحدد موعدًا طبيًا مع اختصاصي الرعاية الصحية لطفلك على الفور. قد تكون هذه مؤشرات مرض مبكرة لحالة مرَضية في الكبد أو القناة الصفراوية، مثل الانسداد الصفراوي الخلقي.
إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في وجود انسداد صفراوي خلقي أو حالة أخرى تصيب الكبد، فقد تُحال إلى اختصاصي في أمراض الجهاز الهضمي والكبد لدى الأطفال، مثل طبيب جهاز هضمي للأطفال، أو إلى مركز زراعة كبد للأطفال لإجراء المزيد من الفحوصات.
نظرًا إلى قِصَر مدة المواعيد الطبية، فمن المفيد الاستعداد لها. إليك كيفية الاستفادة القصوى من زيارتك.
الإجراءات التي يمكنك اتخاذها
- اسأل عن أي تعليمات ينبغي الالتزام بها قبل الموعد الطبي. عند ترتيب موعد للزيارة، تحقق مما إذا كان الطفل يحتاج إلى الصيام أو تجنب أطعمة معينة قبل إجراء تحاليل الدم أو الفحوص التصويرية.
- دوِّن الأعراض التي تظهر على الطفل. حدد الوقت الذي لاحظت فيه اليرقان أو تغيّرات في لون البراز أو مشكلات في التغذية أول مرة.
- أحضر المعلومات الطبية الأساسية. سجّل السيرة المرَضية الخاصة بالولادة للطفل ونتائج فحوصات حديثي الولادة وأي أمراض والأدوية والمكملات، بما في ذلك الفيتامينات وجرعاتها.
- اصطحب شخصًا بالغًا معك. يمكن أن يساعد وجود الزوج (أو الزوجة) أو أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء في تذكر التفاصيل وتقديم الدعم العاطفي.
- جهِّز أسئلتك. دوّن الأسئلة بحيث لا تنسى أي شيء مهم. اكتب أهم الأسئلة العاجلة أولاً تحسبًا لنفاد وقت الزيارة.
الأسئلة التي يمكن طرحها على فريق رعاية الطفل
- هل يمكن أن تكون هذه الأعراض ناجمة عن الانسداد الصفراوي الخلقي؟
- ما الاختبارات التي سيحتاج إليها طفلي؟
- متى سنحصل على النتائج؟
- إذا كان السبب الانسداد الصفراوي الخلقي، فما خيارات العلاج المتاحة؟
- متى ستكون هناك حاجة إلى إجراء جراحة؟
- ما المخاطر أو المضاعفات المحتملة للجراحة؟
- ماذا نتوقع من التعافي والرعاية طويلة المدى؟
- هل يجب أن نزور اختصاصيًا أم نطلب الإحالة إلى مركز متخصص في أمراض الكبد؟
- هل توجد مواقع إلكترونية، أو كتيبات، أو مجموعات دعم موثوقة للآباء؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى تخطر على بالك. ففهم حالة طفلك يمكن أن يساعدك في الشعور بمزيد من الثقة والدعم.
ما يمكن توقعه من الطبيب
ينبغي الاستعداد للإجابة عن بعض الأسئلة، مثل:
- متى لاحظت ظهور اليرقان أو البراز الباهت لدى الرضيع لأول مرة؟
- هل تغير لون البراز أو البول بمرور الوقت؟
- ما حالة تغذية الرضيع وهل يزداد وزنه؟
- هل أصيب بأي أمراض أو حالات عدوى مؤخرًا؟
- هل كانت توجد أي مضاعفات أثناء الحمل أو الولادة؟