尼曼 - 匹克病

概述

尼曼 - 匹克病是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体代谢细胞中脂肪（胆固醇和脂类）的能力。这些细胞会功能失常，并逐渐死亡。尼曼 - 匹克病会影响大脑、神经系统、肝脏、脾脏和骨髓，严重情况下甚至还会影响肺部。

患有这种疾病的人会出现神经、大脑和其他器官功能逐渐丧失的症状。

尼曼 - 匹克病可能发生在任何年龄段，不过主要影响儿童。这种疾病尚无治愈方法，并且有时会致命。治疗重点是为带病生活的人提供帮助。

妙佑医疗国际的尼曼-匹克病治疗

症状

尼曼 - 匹克病的体征和症状可能包括：

• 蹒跚和行走困难
• 过度肌肉收缩（肌张力障碍）或眼球运动
• 睡眠障碍
• 吞咽或进食困难
• 复发性感染性肺炎

尼曼 - 匹克病有三大类型：A 类、B 类和 C 类。患者出现的体征和症状取决于疾病的类型和严重程度。某些患 A 类尼曼 - 匹克病的婴儿会在出生后的头几个月出现症状。而另一些患 B 类尼曼 - 匹克病的婴儿可能在几年后才会显现出症状，并且活到成年的几率更大。患 C 类尼曼 - 匹克病的人可能到成年后才会出现症状。

何时就诊

如果您或您的孩子出现尼曼-匹克病警告体征，请立即前去就医。

病因

尼曼 - 匹克病的病因是特定基因发生突变，这些基因和身体代谢脂肪（胆固醇和脂质）的方式有关。尼曼 - 匹克病基因突变会由父母传给子女，这种遗传模式被称为常染色体隐性遗传。这意味着在父母双方都将自己的缺陷基因传给孩子的情况下，孩子才会受影响。

尼曼 - 匹克病是进展性疾病，尚无治愈方法。任何年龄段都可能得这个病。

尼曼-匹克病类型

A 型和 B 型

A 型和 B 型的致病原因为缺少酶或酶的功能失常。这会影响人体代谢脂肪（胆固醇和脂类）的能力，从而使脂肪在细胞中堆积。这会导致细胞功能障碍，并逐渐导致细胞死亡。A 型主要发生在表现出严重进行性脑部疾病的婴幼儿身上。这种疾病尚无治愈方法，大多数儿童只能存活几年。B 型通常发生在童年后期，与原发性脑部疾病无关。大多数 B 型感染者都能活到成年。

C 型

C 型尼曼-匹克病是一种罕见的遗传性疾病。这类基因突变会导致胆固醇和其他脂肪在肝脏、脾脏或肺部积聚。脑部最终也会受累。