概述
尼曼 - 匹克病是一种罕见的遗传性疾病,会影响人体代谢细胞中脂肪(胆固醇和脂类)的能力。这些细胞会功能失常,并逐渐死亡。尼曼 - 匹克病会影响大脑、神经系统、肝脏、脾脏和骨髓,严重情况下甚至还会影响肺部。
患有这种疾病的人会出现神经、大脑和其他器官功能逐渐丧失的症状。
尼曼 - 匹克病可能发生在任何年龄段,不过主要影响儿童。这种疾病尚无治愈方法,并且有时会致命。治疗重点是为带病生活的人提供帮助。
妙佑医疗国际的尼曼-匹克病治疗
症状
尼曼 - 匹克病的体征和症状可能包括:
- 蹒跚和行走困难
- 过度肌肉收缩(肌张力障碍)或眼球运动
- 睡眠障碍
- 吞咽或进食困难
- 复发性感染性肺炎
尼曼 - 匹克病有三大类型:A 类、B 类和 C 类。患者出现的体征和症状取决于疾病的类型和严重程度。某些患 A 类尼曼 - 匹克病的婴儿会在出生后的头几个月出现症状。而另一些患 B 类尼曼 - 匹克病的婴儿可能在几年后才会显现出症状,并且活到成年的几率更大。患 C 类尼曼 - 匹克病的人可能到成年后才会出现症状。
何时就诊
如果您或您的孩子出现尼曼-匹克病警告体征,请立即前去就医。
病因
尼曼 - 匹克病的病因是特定基因发生突变,这些基因和身体代谢脂肪(胆固醇和脂质)的方式有关。尼曼 - 匹克病基因突变会由父母传给子女,这种遗传模式被称为常染色体隐性遗传。这意味着在父母双方都将自己的缺陷基因传给孩子的情况下,孩子才会受影响。
尼曼 - 匹克病是进展性疾病,尚无治愈方法。任何年龄段都可能得这个病。
尼曼-匹克病类型
A 型和 B 型
A 型和 B 型的致病原因为缺少酶或酶的功能失常。这会影响人体代谢脂肪(胆固醇和脂类)的能力,从而使脂肪在细胞中堆积。这会导致细胞功能障碍,并逐渐导致细胞死亡。A 型主要发生在表现出严重进行性脑部疾病的婴幼儿身上。这种疾病尚无治愈方法,大多数儿童只能存活几年。B 型通常发生在童年后期,与原发性脑部疾病无关。大多数 B 型感染者都能活到成年。
C 型
C 型尼曼-匹克病是一种罕见的遗传性疾病。这类基因突变会导致胆固醇和其他脂肪在肝脏、脾脏或肺部积聚。脑部最终也会受累。
在 Mayo Clinic 治疗
Jan. 25, 2018
- Patterson MC. Overview of Niemann-Pick disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 31, 2016.
- Patterson MC, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: An observational cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Accessed Oct. 31, 2016.
- Niemann-Pick disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Accessed Oct. 31, 2016.
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