遗传性代谢障碍

诊断

某些遗传性代谢障碍可能在出生前被诊断出来。另一些可以通过出生时的常规新生儿筛检来诊断。还有一些仅在儿童或成人表现出某种疾病的症状后才能被识别出来。

要了解您或孩子是否患有遗传性代谢障碍，您可能需要接受以下各项：

• 体格检查。您可能需要接受体检，并说明您或孩子的症状和病史。还可能询问您的家族健康史。
• 检测。血检和尿检会检查新陈代谢的工作方式。在某些情况下，可能还会推荐进行其他类型的检测。

• 基因检测。基因检测可以识别您或孩子患有的遗传性代谢障碍的类型。如果已有一名家庭成员患遗传性代谢障碍，专家通常会建议为其他家庭成员进行基因检测并提供咨询服务。

  在某些情况下，准父母可在怀孕前决定进行携带者检测（孕前筛查）。这项检测可以识别父母的某些基因变化，这些变化可能会增加未来孩子患某些类型的遗传性代谢障碍的风险。

• 基因咨询。基因咨询可能包括讨论新生儿筛检或其他基因检测。咨询还可能提供有关未来孩子遗传性代谢障碍风险的信息。
• 专家检查。某些遗传性代谢障碍可能会增加其他状况（比如心脏、视力或听力问题）的风险。如有需要，您可能还会被转诊给其他专科医生。

治疗

治疗方法取决于遗传性代谢障碍的类型及严重程度。由于遗传性代谢障碍类型繁多，因此治疗方法也有很大差异。治疗方法的一些示例包括特殊饮食、酶替代疗法、维生素疗法、药物及肝移植。在某些情况下，一开始就要住院治疗。对于某些类型的遗传性代谢障碍，目前尚无可行的治疗方法。

遗传性代谢障碍罕见且复杂。根据障碍类型和严重程度以及您或孩子的年龄，您可能需要咨询多位遗传性代谢障碍专家。其中可能包括以下领域的专家：

• 医学遗传学。
• 营养。
• 儿科和发育儿科。
• 神经系统。
• 内分泌和代谢障碍。
• 心脏和血管
• 耳鼻喉科（ENT）。
• 眼睛和视力。
• 消化系统。
• 肾脏。

终身护理并进行定期医疗访视对于及早发现问题并按需调整治疗非常重要。