卟啉病

症状与病因

卟啉病是指由体内称为卟啉的天然化学物质堆积而引发的一组罕见疾病。卟啉是制造血红素（血红蛋白的一部分）的必需物质。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质。它负责将氧气输送至全身器官和组织。

卟啉转化为血红素的过程需要八种酶的参与。其中任何一种酶含量不足均可导致卟啉在体内堆积。卟啉水平过高可能导致重大问题，主要累及神经系统和皮肤。

卟啉病分为两大类。急性卟啉病起病急骤，主要累及神经系统。皮肤卟啉病主要累及皮肤。少数类型的卟啉病会同时累及神经系统和皮肤。

卟啉病的症状因具体类型和严重程度而异。卟啉病通常具有遗传性。父母一方或双方将变异的基因遗传给孩子。

尽管卟啉病尚无治愈方法，但药物和某些生活方式改变可能有助于您控制病情。症状的治疗取决于您所患的卟啉病类型。

症状因卟啉病的类型不同可能差异巨大，并且症状的严重程度也有很大差异。症状还可能因人而异。有些存在卟啉病的致病基因改变的人终身不会出现任何症状。

所有类型的卟啉病都与血红素生成问题有关。血红素是血红蛋白的组成部分。血红蛋白是红细胞中负责将氧气从肺部输送到全身各处的蛋白质。血红素还参与清除体内药物和激素的过程。

血红素在骨髓和肝脏中生成。这个过程需要八种不同的酶把卟啉转化为血红素。其中任何一种酶的缺乏或变化都会导致卟啉堆积。卟啉病的类型取决于哪种酶受到影响。

在皮肤卟啉病中，卟啉在皮肤中堆积。接触阳光时，会引发症状。在急性卟啉病中，卟啉的堆积影响神经系统，从而引发症状。

常染色体显性遗传模式

在常染色体显性遗传病中，突变基因是显性基因。该基因位于非性染色体（即常染色体）上。只需一个突变基因即可导致此类状况。患有常染色体显性遗传病的患者（本示例中为父亲）有 50% 的概率生下携带一个突变基因的患病子女，有 50% 的概率生下未患病的子女。

常染色体隐性遗传模式

威尔逊氏症是从父母双方各遗传一个发生改变的基因引起的。这被称为常染色体隐性遗传。从父母一方遗传一个发生改变的基因很少会影响一个人的健康。这个人携带有一个发生改变的基因和一个正常基因。若父母双方均为同一基因变异的携带者，其子女有 25% 的概率遗传两个正常基因，有 50% 的概率成为携带者但不发病，有 25% 的概率罹患威尔逊氏症。

除了遗传风险因素，环境风险因素也可能引发卟啉病的症状。接触诱因后，身体对血红素生成的需求增加。这会耗尽水平本就低下的必要酶，从而引发导致卟啉堆积的过程。

诱因的例子包括：

• 阳光照射。
• 某些药物，例如避孕药、镇静剂和巴比妥类药物。
• 消遣性药物或违禁药物。
• 节食或禁食。
• 抽烟。
• 生理应激，比如感染、其他疾病或手术。
• 情绪应激。
• 饮酒。
• 经期激素变化。

可能的并发症取决于卟啉病的类型：

• 急性卟啉病若不及时治疗，可能危及生命。发作期间，您可能出现体液流失导致的脱水、呼吸问题、癫痫发作或高血压。您可能需要住院治疗。反复急性发作的长期并发症可能包括长期疼痛、慢性肾衰竭、肝损伤或肝癌。
• 皮肤卟啉病可能导致永久性皮肤损伤。另外，皮肤水疱也可能发生感染。症状消退后皮肤愈合时可能会出现外观和肤色变化、变得脆弱且愈合缓慢，或留下疤痕。皮肤卟啉病还会增加出现肝损伤或患肝癌的风险。

极少数情况下，可能需要进行骨髓移植或肝移植。

虽然卟啉病无法预防，但如果您患上这种状况，可以通过避免触发因素来帮助预防症状。

由于卟啉病通常是遗传性疾病，因此，您的兄弟姐妹和其他亲属可能需要考虑通过基因检测确定自己是否患有这种状况。基因咨询对于帮助理解检测结果和风险非常重要。