概述

卟啉病是指由体内称为“卟啉”的天然化学物质堆积而引起的一组罕见疾病。卟啉是制造血红素(血红蛋白的一部分)的必需物质。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质。它负责将氧气输送至身体各个器官和组织。

需要八种酶才能将卟啉转化为血红素。如果其中任何一种酶不足,卟啉便会在体内积聚。高含量的卟啉可能导致重大问题,主要是影响神经系统和皮肤。

卟啉病分为两大类。急性卟啉病发病迅速,主要影响神经系统。皮肤卟啉病主要影响皮肤。少数类型的卟啉病会同时影响神经系统和皮肤。

卟啉病的症状各不相同,具体取决于卟啉病的类型和严重程度。卟啉病通常是遗传性的。父母一方或双方将突变基因遗传给孩子。

尽管卟啉病尚无治愈方法,但使用药物和改变某些生活方式可能有助于您进行治疗。症状的治疗取决于您的卟啉病类型。

症状

不同类型的卟啉病症状及症状严重程度差别较大。症状还会因患者而异。有些因基因改变而患上卟啉病的人从来没有出现任何症状。

急性卟啉病

急性卟啉病包括通常引起神经系统症状的疾病形式。有几种形式还可能会影响皮肤。症状出现得很快,而且可能很严重。症状可能持续数小时、数天或数周。

最常见的急性卟啉病称为急性间歇性卟啉病(AIP)。AIP 可能持续数小时或数天。间歇性是指症状可能会消失,但稍后会再次出现。症状出现有时被称为“发作”。

急性卟啉病的症状可能包括:

  • 腹部、胸部、腿部或背部剧烈疼痛。
  • 消化问题,如便秘、恶心和呕吐。
  • 肌肉疼痛、刺痛、麻木感、虚弱或瘫痪。
  • 血尿或小便黄赤。
  • 精神变化,如焦虑、产生幻觉或意识模糊。
  • 您能感觉到的快速或不规律的心跳(称为心悸)。
  • 呼吸问题。
  • 高血压。
  • 癫痫发作。

皮肤卟啉病

皮肤卟啉病包括因阳光过敏出现皮肤症状的多种疾病形式。这些疾病形式通常不会影响神经系统。迟发性皮肤卟啉病(PCT)是所有卟啉病中最常见的类型。

日晒可能导致:

  • 对太阳光线(有时是人造光线)过敏,导致皮肤灼热疼痛。
  • 皮肤突发泛红并伴有疼痛感和肿胀。
  • 裸露皮肤起水疱,通常位于手、手臂和面部。
  • 皮肤脆弱发薄,伴有肤色变化。
  • 瘙痒。
  • 受累部位毛发过度生长。
  • 血尿或小便黄赤。

红细胞生成性原卟啉病(简称 EPP)是一种罕见的皮肤卟啉病。它是最常见的儿童卟啉病。暴露在阳光或人造光下会迅速引起皮肤灼痛、刺激和肿胀,同时出现小突起和水疱。反复暴露会使皮肤厚而粗糙,并导致瘢痕形成。

何时就诊

卟啉病的许多症状与其他较常见的病症相似。这使您很难发现自己是否患有卟啉病。如果您出现可能是卟啉病的症状,请就医。及时治疗很重要。

病因

所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。血红素是血红蛋白的一部分。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,可将氧气从肺部输送到身体的各个部位。血红素还在清除体内药物和激素方面发挥作用。

血红素是在骨髓和肝脏中产生的。这个过程需要八种不同的酶把卟啉转化为血红素。其中任何一种酶的缺乏或变化都会导致卟啉堆积。卟啉病的类型取决于哪种酶受到影响。

在皮肤卟啉病中,卟啉在皮肤中堆积。接触阳光时,会引起症状。在急性卟啉病中,卟啉的堆积会影响神经系统,引起症状。

遗传形式

大多数卟啉病是由父母一方或双方遗传的基因变异所致。如果遗传了以下因素,则可能患卟啉病:

  • 父母一方的基因变异(常染色体显性遗传)。
  • 父母双方的基因变异(常染色体隐性遗传)。

仅遗传卟啉病致病基因并不意味着您会出现该疾病的症状。您可能永远不会出现症状。多数变异基因携带者都属于这种情况。

获得性形式

迟发性皮肤卟啉病(PCT)通常不会在家族中遗传。在 PCT 患者中,某些诱因会导致卟啉积聚,从而引起症状。诱因示例包括:

  • 体内铁过多,通常是由于一种称为血色素沉着症的病症引起,而这种病症是基因变化所致。
  • 病毒感染,例如 HIV 或丙型肝炎。
  • 酗酒。
  • 抽烟。
  • 经期激素变化。

风险因素

除了遗传风险因素,环境风险因素也可能引发卟啉病的症状。接触到诱因时,身体对血红素生成的需求将增加。这会使原本水平就偏低的所需酶负担过重,从而引发导致卟啉堆积的过程。

诱因示例包括:

  • 阳光辐射。
  • 某些药物,例如避孕药、镇静剂和巴比妥类药物。
  • 消遣性药物或违禁药品。
  • 节食或禁食。
  • 抽烟。
  • 身体压力,比如感染或其他疾病或外科手术。
  • 情绪压力。
  • 酒精使用。
  • 经期激素变化。

并发症

可能的并发症取决于卟啉病的形式:

  • 如果不及时治疗,急性卟啉病可能危及生命。发作期间,您可能会出现液体流失导致的脱水、呼吸问题、癫痫发作或高血压。您可能需要住院治疗。反复急性发作的长期并发症可能包括长期疼痛、慢性肾衰竭、肝损伤或肝癌。
  • 皮肤卟啉病可能导致永久性皮肤损伤。另外,皮肤水疱也会被感染。在皮肤症状治愈后,皮肤可能会出现外观和肤色变化、变得脆弱且愈合缓慢,或留疤。皮肤卟啉病还会增加出现肝损伤或患肝癌的风险。

极少数情况下,可能需要进行骨髓移植或肝移植。

预防

由于没有办法预防卟啉病,所以如果患上该病,应通过避免诱发因素来预防症状。

由于卟啉病通常是遗传性疾病,您的兄弟姐妹和其他亲属可能需要考虑通过基因检测确定自己是否患病。基因咨询有助于理解检测结果和风险。

June 17, 2023

Living with 卟啉病?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Blood Cancers & Disorders Discussions

rockitman
Low Platelets: Diagnosis to be confirmed

85 Replies Sun, May 19, 2024

angelasmom
Livedoid vasculopathy

248 Replies Fri, May 17, 2024

suzie71
I've had CML for 20 years and want to encourage others

27 Replies Fri, May 17, 2024

See more discussions
  1. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Accessed Nov. 30, 2022.
  2. About porphyria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Porphyria. Accessed Nov. 30, 2022.
  3. Overview of porphyrias. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Accessed Nov. 30, 2022.
  4. Mazepa M, et al. Porphyrias. In: Conn's Current Therapy 2023. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 2, 2023.
  5. Ferri FF. Porphyrias. In: Ferri's Clinical Advisor 2023. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 30, 2022.
  6. AskMayoExpert. Porphyria cutanea tarda (adult). Mayo Clinic; 2021.
  7. Phillips JD. Heme biosynthesis and the porphyrias. Molecular Genetics and Metabolism. 2019; doi:10.1016/j.ymgme.2019.04.008.
  8. Rigor J, et al. Porphyrias: A clinically based approach. European Journal of Internal Medicine. 2019; doi:10.1016/j.ejim.2019.06.014.
  9. Yasuda M, et al. Recent advances in porphyria genetics: Inheritance, penetrance and molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Molecular Genetics and Metabolism. 2019; doi:10/1016/j.ymgme.2018.11.012.
  10. Anderson KE. Porphyrias: An overview. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 30, 2022.
  11. Scenesse (prescribing information). Clinuvel; 2022. https://scenesse.com. Accessed Dec. 2, 2022.
  12. Givlaari (prescribing information). Alnylam Pharmaceuticals; 2022. https://www.givlaari.com. Accessed Dec. 2, 2022.
  13. Davis DMR (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 3, 2023.

相关