卟啉病

概述

卟啉病是指由某些天然化学物质堆积而引起的一组疾病，这些化学物质会在您的体内产生卟啉。卟啉对于血红蛋白的功能至关重要。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，它与卟啉链接，结合铁并将氧气携带到您的器官和组织。但高含量的卟啉会引起严重问题。

卟啉病分为两大类：急性主要影响神经系统，而皮肤性则主要影响皮肤。某些类型的卟啉病具有神经系统症状和皮肤症状。

卟啉病的体征和症状因具体类型和严重程度而异。卟啉病通常是遗传性的，父母一方或双方将异常基因遗传给孩子。

尽管卟啉病尚无治愈方法，但某些生活方式的改变可避免引发症状，这可能有助于您进行治疗。症状的治疗取决于您的卟啉病类型。

症状

卟啉病的症状在严重程度、类型和单个患者之间可能差异巨大。有些因基因突变而患上卟啉病的人从来没有出现任何症状。

急性卟啉病

急性卟啉病包括通常引起神经系统症状的疾病形式，这些症状出现得很快并且可能很严重。症状可能持续数天到数周，通常在发作后会慢慢好转。急性间歇性卟啉病是急性卟啉病的常见形式。

急性卟啉病的体征和症状可能包括：

• 剧烈腹痛
• 胸部、腿部或背部疼痛
• 便秘或腹泻
• 恶心和呕吐
• 肌痛、刺痛、麻木感、虚弱或瘫痪
• 血尿或小便黄赤
• 精神变化，比如焦虑、意识模糊、产生幻觉、定向障碍或偏执
• 呼吸问题
• 排尿问题
• 您能感觉到的心跳加快或心律不齐（心悸）
• 高血压
• 癫痫发作

皮肤卟啉病

皮肤卟啉病包括因阳光过敏出现皮肤症状的多种疾病形式，但是这些疾病形式通常不会影响您的神经系统。迟发性皮肤卟啉病是所有卟啉病中最常见的类型。

接触阳光可能会让您：

• 对太阳光线（有时是人工光线）过敏，导致灼热疼痛；
• 皮肤突发泛红（红斑）并伴有疼痛感和肿胀（水肿）；
• 裸露皮肤起泡，通常位于手、手臂和脸；
• 皮肤薄脆，伴有肤色变化（色素）；
• 发痒；
• 受累部位毛发过度生长；
• 血尿或小便黄赤。

何时就诊

卟啉病的许多症状和体征与其他较常见的疾病相似。这使您很难发现自己是否患有卟啉病。如果您出现上述任何症状，请立即就医。

病因

所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。血红素是血红蛋白的一种成分，血红蛋白是红细胞中的蛋白质，负责将氧气从肺部输送到身体的各个部位。血红素由骨髓和肝脏产生，涉及八种不同的酶，而特定酶的缺乏决定了卟啉病的类型。

在皮肤卟啉病中，卟啉在皮肤中聚集，当卟啉暴露于阳光下时会引起症状。在急性卟啉病中，卟啉的聚集会损伤神经系统。

遗传形式

多数卟啉病会遗传。如果您遗传了以下疾病，您会患卟啉病：

• 您父母之一的缺陷基因（染色体显性遗传病）
• 父母双方的缺陷基因（染色体隐性遗传病）

您仅遗传了卟啉病致病基因并不意味着您会出现体征或症状。您可能患有所谓的潜在性卟啉病且从不出现症状。多数异常基因携带者都会出现这种情况。

获得性形式

迟发性皮肤卟啉病（PCT）通常是获得性的，而不是遗传性的，但酶缺陷可能是遗传性的。某些影响酶生成的触发因素，如体内铁过多、肝病、雌激素用药、抽烟或过量饮酒，可引起症状。

风险因素

除了遗传风险，环境因素也可能引发卟啉病的体征和症状。接触到诱因时，您身体对血红素生成的需求将增加。这会使缺乏的酶负担过重，从而引发导致卟啉堆积的过程。

诱因示例包括：

• 阳光辐射
• 某些药物，包括激素类药物
• 休闲性药物
• 节食或禁食
• 抽烟
• 身体压力，比如感染或其他疾病
• 情绪压力
• 酒精使用
• 经期激素（青春期之前和绝经之后的女性出现急性卟啉病发作的情况较为少见）

并发症

可能的并发症取决于卟啉病的形式：

• 如果不及时治疗，急性卟啉病可能危及生命。发作期间，您可能会出现脱水、呼吸困难、癫痫发作和高血压。癫痫发作通常需要住院治疗。反复发作的长期并发症可能包括慢性疼痛、慢性肾衰竭和肝损伤。
• 皮肤卟啉病可能导致永久性皮肤损伤。另外，皮肤水疱也会被感染。在皮肤卟啉病治愈后，皮肤可能会出现异常外观和肤色、变得脆弱或留疤。

预防

由于没有办法预防卟啉病，所以如果患上该病，应通过避免诱发因素预防症状。

由于卟啉病通常是遗传性疾病，您的兄弟姐妹和其他亲属可能需要考虑通过基因检测确定是否患病，如果需要可以接受基因咨询。

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