概述

卟啉病是指由某些天然化学物质堆积而引起的一组疾病,这些化学物质会在您的体内产生卟啉。卟啉对于血红蛋白的功能至关重要。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,它与卟啉链接,结合铁并将氧气携带到您的器官和组织。但高含量的卟啉会引起严重问题。

卟啉病分为两大类:急性主要影响神经系统,而皮肤性则主要影响皮肤。某些类型的卟啉病具有神经系统症状和皮肤症状。

卟啉病的体征和症状因具体类型和严重程度而异。卟啉病通常是遗传性的,父母一方或双方将异常基因遗传给孩子。

尽管卟啉病尚无治愈方法,但某些生活方式的改变可避免引发症状,这可能有助于您进行治疗。症状的治疗取决于您的卟啉病类型。

症状

卟啉病的症状在严重程度、类型和单个患者之间可能差异巨大。有些因基因突变而患上卟啉病的人从来没有出现任何症状。

急性卟啉病

急性卟啉病包括通常引起神经系统症状的疾病形式,这些症状出现得很快并且可能很严重。症状可能持续数天到数周,通常在发作后会慢慢好转。急性间歇性卟啉病是急性卟啉病的常见形式。

急性卟啉病的体征和症状可能包括:

  • 剧烈腹痛
  • 胸部、腿部或背部疼痛
  • 便秘或腹泻
  • 恶心和呕吐
  • 肌痛、刺痛、麻木感、虚弱或瘫痪
  • 血尿或小便黄赤
  • 精神变化,比如焦虑、意识模糊、产生幻觉、定向障碍或偏执
  • 呼吸问题
  • 排尿问题
  • 您能感觉到的心跳加快或心律不齐(心悸)
  • 高血压
  • 癫痫发作

皮肤卟啉病

皮肤卟啉病包括因阳光过敏出现皮肤症状的多种疾病形式,但是这些疾病形式通常不会影响您的神经系统。迟发性皮肤卟啉病是所有卟啉病中最常见的类型。

接触阳光可能会让您:

  • 对太阳光线(有时是人工光线)过敏,导致灼热疼痛;
  • 皮肤突发泛红(红斑)并伴有疼痛感和肿胀(水肿);
  • 裸露皮肤起泡,通常位于手、手臂和脸;
  • 皮肤薄脆,伴有肤色变化(色素);
  • 发痒;
  • 受累部位毛发过度生长;
  • 血尿或小便黄赤。

何时就诊

卟啉病的许多症状和体征与其他较常见的疾病相似。这使您很难发现自己是否患有卟啉病。如果您出现上述任何症状,请立即就医。

病因

所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。血红素是血红蛋白的一种成分,血红蛋白是红细胞中的蛋白质,负责将氧气从肺部输送到身体的各个部位。血红素由骨髓和肝脏产生,涉及八种不同的酶,而特定酶的缺乏决定了卟啉病的类型。

在皮肤卟啉病中,卟啉在皮肤中聚集,当卟啉暴露于阳光下时会引起症状。在急性卟啉病中,卟啉的聚集会损伤神经系统。

遗传形式

多数卟啉病会遗传。如果您遗传了以下疾病,您会患卟啉病:

  • 您父母之一的缺陷基因(染色体显性遗传病)
  • 父母双方的缺陷基因(染色体隐性遗传病)

您仅遗传了卟啉病致病基因并不意味着您会出现体征或症状。您可能患有所谓的潜在性卟啉病且从不出现症状。多数异常基因携带者都会出现这种情况。

获得性形式

迟发性皮肤卟啉病(PCT)通常是获得性的,而不是遗传性的,但酶缺陷可能是遗传性的。某些影响酶生成的触发因素,如体内铁过多、肝病、雌激素用药、抽烟或过量饮酒,可引起症状。

风险因素

除了遗传风险,环境因素也可能引发卟啉病的体征和症状。接触到诱因时,您身体对血红素生成的需求将增加。这会使缺乏的酶负担过重,从而引发导致卟啉堆积的过程。

诱因示例包括:

  • 阳光辐射
  • 某些药物,包括激素类药物
  • 休闲性药物
  • 节食或禁食
  • 抽烟
  • 身体压力,比如感染或其他疾病
  • 情绪压力
  • 酒精使用
  • 经期激素(青春期之前和绝经之后的女性出现急性卟啉病发作的情况较为少见)

并发症

可能的并发症取决于卟啉病的形式:

  • 如果不及时治疗,急性卟啉病可能危及生命。发作期间,您可能会出现脱水、呼吸困难、癫痫发作和高血压。癫痫发作通常需要住院治疗。反复发作的长期并发症可能包括慢性疼痛、慢性肾衰竭和肝损伤。
  • 皮肤卟啉病可能导致永久性皮肤损伤。另外,皮肤水疱也会被感染。在皮肤卟啉病治愈后,皮肤可能会出现异常外观和肤色、变得脆弱或留疤。

预防

由于没有办法预防卟啉病,所以如果患上该病,应通过避免诱发因素预防症状。

由于卟啉病通常是遗传性疾病,您的兄弟姐妹和其他亲属可能需要考虑通过基因检测确定是否患病,如果需要可以接受基因咨询。

July 03, 2022

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  1. National Library of Medicine. Porphyria. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  2. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  3. Learning about porphyria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19016728/learning-about-porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  4. Overview of porphyrias. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Accessed Feb. 22, 2017.
  5. Porphyria. Lab Tests Online. https://labtestsonline.org/understanding/conditions/porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  6. Overview of porphyrias. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Learn-More/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  7. Porphyria. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Healthcare-Professionals/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  8. Anderson KE. Porphyrias: An overview. https://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 22, 2017.
  9. Stein PE, et al. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017;176:527.
  10. Tracy JA, et al. Porphyria and its neurologic manifestations. Handbook of Clinical Neurology. 2014;120:839.
  11. Horner ME, et al. Cutaneous porphyrias part I: Epidemiology, pathogenesis, presentation, diagnosis, and histopathology. International Journal of Dermatology. 2013;52:1464.
  12. Tintle S, et al. Cutaneous porphyrias part II: Treatment strategies. International Journal of Dermatology. 2014;53:3.
  13. Davis DMR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 28, 2017.
  14. Givlaari (prescribing information). Alnylam; 2019. http//www.givlaari.com. Accessed March 28, 2020.