泰萨二氏病

概述

泰萨二氏病是一种由父母遗传给子女的罕见遗传病。该疾病由于缺乏帮助分解体内脂肪物质的酶引起。这些被称为神经节苷脂的脂肪物质在大脑和脊髓内积聚至毒性水平，进而影响神经细胞的机能。

在最常见且最严重的泰萨二氏病类型中，体征和症状通常会在约 3 到 6 个月大时开始出现。随着疾病进展，患者发育减缓，肌肉开始变得虚弱无力。随着时间推移，这会导致癫痫发作、视力和听力减退、瘫痪及其他重大问题。患有此类泰萨二氏病的儿童通常只能存活几年。

一些患有青少年型泰萨二氏病的儿童可能会活到十几岁，但这种情形不太常见。在较为罕见的情况下，一些成人会患上迟发性泰萨二氏病，这种类型的严重程度往往不及始发于儿童时期的类型。

如果您有泰萨二氏病家族史，或者您属于高风险人群，而您计划要孩子，医务人员将强烈建议您进行基因检测和基因咨询。

症状

泰萨二氏病有三种形式：婴儿型、青少年型和晚发型/成人型。

婴儿型

在最常见且最严重的情况（婴儿型）下，婴儿通常会在约 3 到 6 个月大时开始出现体征和症状。存活时间通常只有几年。体征和症状可能包括：

• 婴儿在听到噪音时出现夸张的惊吓反应
• 眼睛里有“樱桃红色”的斑点
• 丧失运动技能，包括翻身、爬行和坐立
• 肌无力，进展为瘫痪
• 运动问题
• 癫痫发作
• 视力减退和失明
• 听力减退和耳聋
• 吞咽问题
• 心理功能丧失和对周围环境缺乏反应
• 头部尺寸增大（进行性巨头畸形）

青少年型

青少年型泰萨二氏病较为少见。体征和症状的严重程度各不相同，且始发于儿童期。通常存活到青少年时期。体征和症状可能包括：

• 行为问题
• 逐渐丧失技能和运动控制
• 频繁呼吸道感染
• 视觉和言语缓慢丧失
• 心理功能和反应能力下降
• 癫痫发作

上次发作/成人型

这种情况很少见并且不严重，体征和症状开始于童年晚期至成年期。症状的严重程度差异很大，但通常不会影响预期寿命。体征和症状进展缓慢，包括：

• 肌无力
• 动作笨拙和协调障碍
• 震颤和肌痉挛
• 丧失行走能力
• 说话和吞咽困难
• 精神疾病
• 有时会丧失心智功能

何时就医

如果您或您的孩子存在任何可能提示泰萨二氏病的体征或症状，或者如果您担心孩子的发育，请与您孩子的医务人员约诊。

病因

泰萨二氏病是一种遗传疾病，由父母传给子女。如果父母双方的 HEXA 基因的缺陷（突变）均被孩子遗传，就会发生这种疾病。

导致泰萨二氏病的基因变化会造成 β-氨基己糖苷酶 A 不足，分解脂肪物质 GM2 神经节苷脂需要用到这种酶。脂肪物质堆积会损害脑和脊髓中的神经细胞。这种疾病的严重程度和发病年龄与仍可产生多少酶有关。

风险因素

由于引起泰萨二氏病的基因改变在某些人群中更常见，因此导致泰萨二氏病的风险因素包括祖先来自于下列社区：

• 东欧和中欧犹太人社区（阿什肯纳兹犹太人）
• 魁北克的某些法裔加拿大人社区
• 路易斯安那州的卡津人社区
• 宾夕法尼亚州的旧秩序阿米什人社区

血液检测可用于识别引起泰萨二氏病的HEXA基因改变的携带者。检测后建议进行基因咨询。