Descripción general

La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.

En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.

La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, es más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

Síntomas

Hay distintos tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas pueden variar en gran medida, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es indudablemente el más frecuente.

Los hermanos, incluso los gemelos, que padecen la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas con enfermedad de Gaucher no presentan síntomas o solo tienen síntomas leves.

La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher presentan los siguientes problemas en diversos grados:

  • Molestias abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
  • Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, lo que aumenta el riesgo de sufrir fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
  • Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga intensa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que puede provocar la formación de hematomas con facilidad y sangrado nasal.

Con menor frecuencia, la enfermedad de Gaucher puede afectar el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Gaucher comienza durante la lactancia y, en general, provoca la muerte alrededor de los 2 años de edad.

Cuándo consultar al médico

Si tú o tu hijo tienen signos y síntomas relacionados con la enfermedad de Gaucher, pide una consulta con el médico.

Causas

La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

Factores de riesgo

Las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí) tienen un mayor riesgo de padecer la variedad más frecuente de la enfermedad de Gaucher.

Complicaciones

La enfermedad de Gaucher puede provocar:

  • Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
  • Problemas ginecológicos y obstétricos
  • Enfermedad de Parkinson
  • Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma

May 24, 2017
References
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