Descripción general

Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a distintos tipos de trastornos médicos que se producen por anomalías genéticas (que, por lo general, se heredan de ambos padres) y que interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estos trastornos también se conocen como errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es un conjunto complejo de reacciones químicas que el cuerpo genera para mantenerse con vida, lo cual incluye la producción de energía. Existen enzimas especiales que descomponen la comida o ciertas sustancias químicas para que el cuerpo pueda emplearlas de la forma correcta para obtener energía o almacenarlas. Además, algunos procesos químicos descomponen sustancias que el cuerpo ya no necesita, o fabrican aquellas que faltan.

Cuando estos procesos químicos no funcionan de forma adecuada a causa de una deficiencia hormonal o de enzimas, ocurre un trastorno metabólico. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en distintas categorías, según la sustancia específica y teniendo en cuenta si se acumula en cantidades perjudiciales (ya que no se puede descomponer), si es muy baja o si está ausente.

Existen cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se producen por distintas anomalías genéticas. Estos son algunos ejemplos:

Algunos trastornos metabólicos se pueden diagnosticar a través de análisis de detección de rutina que se hace al momento del nacimiento. Otros solamente se identifican cuando el niño o el adulto presentan los síntomas del trastorno.

El tratamiento de un trastorno metabólico hereditario depende de su tipo y gravedad. Dado que existen muchos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, las recomendaciones de tratamiento varían de forma considerable (desde restricciones en la dieta hasta trasplantes de hígado).