Leucodistrofia metacromática

Solicite una Consulta
Imprimir

Descripción general

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que hace que se acumulen sustancias grasas (lípidos) en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación es provocada por la deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos llamados sulfatos. El cerebro y el sistema nervioso pierden progresivamente su función porque la sustancia que cubre y protege las células nerviosas (mielina) está dañada.

Hay tres formas de leucodistrofia metacromática, que involucran diferentes rangos de edad: la forma infantil tardía, la forma juvenil y la forma adulta. Los signos y síntomas pueden variar. La forma infantil es la más frecuente y progresa más rápidamente que las otras formas.

Aún no hay cura para la leucodistrofia metacromática. Según la forma y la edad de aparición, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas y retrasar la progresión del trastorno.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

Leucodistrofia metacromática - atención en Mayo Clinic

Solicite una consulta
Diagnóstico y tratamiento
Feb. 08, 2023
Imprimir
  1. Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
  2. Helman G, et al. Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies. Molecular Genetics and Metabolism. 2015; doi:10.1016/j.ymgme.2015.01.014.
  3. Metachromatic leukodystrophy. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/metachromatic-leukodystrophy?query=Metachromatic%20Leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
  4. Van Rappard DF, et al. Slowly progressive psychiatric symptoms: Think metachromatic leukodystrophy. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2018; doi:10.1016/j.jaac.2017.11.017.
  5. Metachromatic leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Metachromatic-Leukodystrophy-Information-Page. Accessed Oct. 24, 2019.
  6. Neurological diagnostic tests and procedures fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact. Accessed Oct. 24, 2019.
  7. de Oliveira Poswar F, et al. Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment. Genetics and Molecular Biology. 2019; doi:10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159.
  8. Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Developmental Medicine and Child Neurology. 2018; doi:10.1111/dmcn.13600.
  9. Rosenberg JB, et al. Gene therapy for metachromatic leukodystrophy. Journal of Neuroscience Research. 2016; doi:10.1002/jnr.23792.
  10. Adang LA, et al. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Molecular Genetics and Metabolism. 2017; doi:10.1016/j.ymgme.2017.08.006.
  11. Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. July 26, 2019.
  12. Harrington M, et al. Assessing the impact on caregivers caring for patients with rare pediatric lysosomal storage diseases: Development of the Caregiver Impact Questionnaire. Journal of Patient-Reported Outcomes. 2019; doi:10.1186/s41687-019-0140-3.
  13. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 2, 2020.

Relacionado

Productos y servicios

Leucodistrofia metacromática

Advertisement

Mayo Clinic no respalda compañías ni productos. Las recaudaciones de los avisos comerciales financian nuestra misión sin fines de lucro.

Avisos comerciales y patrocinio

Prensa de Mayo Clinic

Consulta estos éxitos de venta y ofertas especiales en libros y boletines informativos de Mayo Clinic Press.