Enfermedad de Wilson

Síntomas y causas

La enfermedad de Wilson, que también se conoce como degeneración hepatolenticular, es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en el cuerpo, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 40 años. Pero pueden aparecer en cualquier momento.

El cobre es importante para la salud de los nervios, los huesos y la melanina, el pigmento de la piel. Por lo general, consume cobre en los alimentos que come. El hígado crea una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante.

En las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina de manera adecuada, por lo que se acumula. Si no se trata, en ocasiones puede llegar a poner en peligro la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable. Muchas personas que padecen esta enfermedad llevan una vida plena.

La enfermedad de Wilson afecta a aproximadamente 1 de cada 30 000 personas en todo el mundo. Existen otras afecciones que afectan la forma en que el cuerpo procesa el cobre. Pero la enfermedad de Wilson es causada por cambios, es decir, mutaciones, en un gen específico: ATP7B.

El hígado

El hígado es el órgano interno más grande. Su tamaño es aproximadamente el de una pelota de fútbol americano y se ubica principalmente en la zona superior derecha del abdomen, debajo del diafragma y encima del estómago.

La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria presente desde el nacimiento. Pero los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson se presentan luego, después de que los niveles de cobre se acumulan en el cerebro, el hígado, los ojos u otro órgano.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser sutiles y variar en función de las partes del cuerpo que afecte la enfermedad. Entre los primeros síntomas pueden figurar el cansancio, la pérdida de apetito, cambios en el estado de ánimo o la personalidad, temblores o problemas de coordinación.

La enfermedad de Wilson es una afección genética causada por un cambio, también llamado mutación, en un gen específico, ATP7B, que se hereda tanto de la madre como del padre. Un hijo puede heredar la enfermedad de Wilson si tanto la madre como el padre transmiten la misma mutación causante de la enfermedad en el gen ATP7B o si cada uno de ellos transmite una mutación diferente en el gen ATP7B.

El gen ATP7B da las instrucciones para producir una proteína que contribuye a transportar el cobre desde el hígado hacia la bilis para eliminarlo del cuerpo. Cuando se producen mutaciones en el gen ATP7B, este proceso de transporte del cobre se ve alterado. Esta alteración deriva en una acumulación excesiva de cobre en el hígado y, con el tiempo, en otros órganos como el cerebro, los riñones y los ojos.

Esta acumulación es la causa de los síntomas de la enfermedad de Wilson. Esto abarca los anillos de Kayser-Fleischer. Estos anillos de color marrón dorado o cobrizo alrededor del borde externo de la parte coloreada del ojo se deben al exceso de cobre en una parte de la córnea llamada membrana de Descemet. Es posible observar los anillos con una lámpara especial durante un examen de la vista.

Si bien hay muchas mutaciones posibles en el gen ATP7B, una de las más frecuentes se denomina mutación p.H1069Q. La enfermedad de Wilson no está relacionada con mutaciones en el gen PTP1B. El gen PTP1B puede desempeñar un papel en la diabetes tipo 2 y en algunos casos de cáncer de la sangre.

Un análisis de sangre permite identificar los cambios genéticos que causan la enfermedad de Wilson. Si se detecta la mutación genética, los familiares cercanos, como los hijos y los hermanos, también deben someterse a pruebas de detección. Si la afección se detecta a tiempo, el tratamiento puede iniciarse antes de que comiencen los síntomas.

Patrón hereditario autosómico recesivo

La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres y madres a hijos. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. Heredar un gen alterado del padre o de la madre rara vez afecta la salud de una persona. La persona tiene un gen alterado y un gen típico. Cuando dos portadores del mismo gen alterado tienen un hijo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes típicos, un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador, pero que no se vea afectado, y un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad de Wilson.

El riesgo de enfermedad de Wilson es mayor si el padre, la madre o los hermanos o hermanas tienen esta afección. Si sabe que la enfermedad de Wilson está presente en su familia, pregunte a un profesional de atención médica si es necesario que le hagan pruebas genéticas para determinar si usted está en riesgo de tener esta afección. El diagnóstico en etapas tempranas de la enfermedad de Wilson aumenta las probabilidades de que el tratamiento sea eficaz.

Si no se trata, la enfermedad de Wilson hace que, con el tiempo, se acumule cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos. Esto puede causar daño irreversible. Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede causar daño permanente en el hígado, insuficiencia hepática, problemas neurológicos crónicos y, en ocasiones, la muerte. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad de Wilson y prevenir daños mayores.

Las complicaciones graves incluyen las siguientes:

• Cicatrices en el hígado, también denominadas cirrhosis.Cuando las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Estas cicatrices dificultan el funcionamiento normal del hígado. Incluso con tratamiento, es posible que las cicatrices no sean completamente reversibles.
• Insuficiencia hepática. Esto puede suceder de repente en lo que se conoce como acute liver failure. También puede desarrollarse lentamente en el transcurso de los años. La insuficiencia hepática puede ser mortal. El liver transplant puede ser una opción de tratamiento.
• Problemas del sistema nervioso. Los síntomas como temblores, los movimientos musculares involuntarios, el andar inestable y la dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento. Incluso con tratamiento, algunas personas con enfermedad de Wilson pueden presentar síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de Wilson puede dañar distintas partes del cerebro. Si el mesencéfalo está dañado, puede aparecer en una resonancia magnética con un patrón que se asemeja a la cara de un panda. Esto se conoce como el signo de la cara de panda gigante. Si la parte del cerebro situada justo debajo del mesencéfalo, llamada puente, presenta daños, puede parecer la cara de un pequeño panda en la resonancia magnética. Esto se conoce como el signo de la cara de panda miniatura. También podría parecerse a un tridente, lo que se conoce como signo del tridente.
• Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones. Esto puede causar problemas como kidney stones o cambios en la forma en que los riñones filtran los desechos, lo que deriva en un exceso de aminoácidos en la orina.
• Enfermedades mentales. Estas podrían incluir cambios en la personalidad, depression, irritabilidad bipolar disorder o psicosis.
• Problemas en la sangre. La enfermedad de Wilson puede, en ocasiones, dañar los glóbulos rojos, un proceso denominado hemólisis. Esto deriva en anemia e ictericia.
• Afecciones cardíacas. La enfermedad de Wilson puede causar afecciones cardíacas como la debilidad del músculo cardíaco, que también se conoce como cardiomyopathyy latidos cardíacos irregulares llamados arrhythmias, incluidos atrial fibrillation. No existe una relación directa entre la enfermedad de Wilson y el soplo sistólico.

Un hígado sano comparado con un hígado con cirrosis

Un hígado sano (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza el tejido hepático sano.