Descripción general

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

Los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.

Síntomas

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:

  • Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
  • Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
  • Erupciones cutáneas (eccema)
  • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  • Hiperactividad
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Trastornos psiquiátricos

La gravedad varía

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

  • Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». La enzima necesaria para convertir la fenilalanina es inexistente o está disminuida en extremo, lo que produce niveles elevados de fenilalanina y un daño cerebral grave.
  • Formas menos graves de fenilcetonuria. En las formas leves o moderadas, la enzima conserva alguna función, por lo tanto, los niveles de fenilalanina no son demasiado elevados, lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen este trastorno aún requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de padecer otra forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna». Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo.

Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:

  • Bajo peso al nacer
  • Retraso en el desarrollo
  • Anomalías faciales
  • Cabeza anormalmente pequeña
  • Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de conducta

Cuándo consultar al médico

Busca asesoramiento médico en estas situaciones:

  • Recién nacidos. Si los análisis para la detección de rutina en los recién nacidos demuestran que tu bebé puede tener fenilcetonuria, el médico del niño querrá iniciar un tratamiento alimentario de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
  • Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante para las mujeres que tienen antecedentes de fenilcetonuria consultar con un médico y seguir una dieta para la fenilcetonuria antes de quedar embarazadas y durante el embarazo con el objeto de reducir el riesgo de tener niveles altos de fenilalanina en la sangre que dañen al feto.
  • Adultos. Las personas que padecen fenilcetonuria reciben atención médica durante toda la vida. Los adultos que tienen fenilcetonuria y que han suspendido la dieta para esa enfermedad en la adolescencia pueden beneficiarse de una consulta con el médico. Retomar la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y el comportamiento, además de retrasar el daño al sistema nervioso central que puede producirse como consecuencia de niveles altos de fenilalanina.

Causas

Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).

Puede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona que tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como leche, queso, frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando come aspartamo —edulcorante artificial—. Esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas en el cerebro.

Herencia

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo».

Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene el gen de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que este último sea portador.

Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes:

  • Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria. Los dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso a su hijo para que este padezca la afección.
  • Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.

Complicaciones

Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno. Cuando las madres con fenilcetonuria tienen niveles elevados de fenilalanina durante el embarazo, tal vez ocurran defectos congénitos o abortos espontáneos.

Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente:

  • Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida
  • Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
  • En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Problemas considerables de salud y de desarrollo

Prevención

Si tienes fenilcetonuria y estás considerando quedar embarazada, ten en cuenta lo siguiente:

  • Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres que padecen fenilcetonuria pueden evitar defectos congénitos si cumplen o regresan a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Si tienes fenilcetonuria, habla con el médico antes de comenzar a intentar concebir.
  • Considera buscar asesoramiento genético. Si tienes fenilcetonuria, un pariente cercano o un hijo que padece fenilcetonuria, es posible que te beneficies del asesoramiento genético antes de quedar embarazada. Un médico que se especializa en Genética Médica (genetista) puede ayudarte a comprender mejor cómo se transmite la fenilcetonuria a través del árbol genealógico. Él también puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte con la planificación familiar.

June 13, 2018
References
  1. National Library of Medicine. Phenylketonuria. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria. Accessed Oct. 8, 2017.
  2. Phenylketonuria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
  3. Learning about phenylketonuria (PKU). National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/25020037/learning-about-phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
  4. Phenylketonuria (PKU). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/phenylketonuria-pku. Accessed Oct. 8, 2017.
  5. Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 8, 2017.
  6. Phenylketonuria (PKU). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/Pages/default.aspx. Accessed Oct. 8, 2017.
  7. Singh RH, et al. Recommendations for nutritional management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2014;16:121.
  8. Zeratsky KA (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Nov. 2, 2017.
  9. Hasadsri L (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 13, 2017.

Ver también