Descripción general

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el control muscular. Con el tiempo, esto ocasiona ceguera, parálisis y la muerte.

Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o si perteneces a un grupo de alto riesgo y planeas tener hijos, los médicos recomiendan firmemente los análisis genéticos y el asesoramiento genético.

Síntomas

En su forma más frecuente, los síntomas suelen comenzar a manifestarse en un bebé alrededor de los 6 meses. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comprender los siguientes:

  • Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse
  • Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
  • Convulsiones
  • Pérdida de visión y audición
  • Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
  • Debilidad muscular
  • Problemas de movimiento

Cuándo consultar al médico

Si tu hijo tiene alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente, programa una consulta con su médico.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sucede cuando un niño hereda el gen de ambos padres.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs comprenden tener ancestros provenientes de:

  • Comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes)
  • Ciertas comunidades francocanadienses de Quebec
  • La comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania
  • La comunidad cajún de Luisiana

Enfermedad de Tay-Sachs - atención en Mayo Clinic

May 16, 2018
References
  1. National Library of Medicine. Tay-Sachs disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease. Accessed Aug. 6, 2017.
  2. Learning about Tay-Sachs disease. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/10001220/. Accessed Aug. 6, 2017.
  3. Tay-Sachs disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-DiseaseInformation-Page. Accessed Aug. 6, 2017.
  4. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 26, 2017.