Descripción general

El término «porfiria» hace referencia a un grupo de trastornos que se originan por una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en el cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel.

Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad. Por lo general, la porfiria se hereda: uno o ambos padres le pasan un gen anormal a su hijo.

Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Síntomas

Los síntomas de la porfiria pueden variar ampliamente en cuanto a su gravedad, por tipo y entre las personas. Algunas personas con las mutaciones genéticas que causan la porfiria nunca tienen ningún síntoma.

Porfiria aguda

Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que típicamente causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser severos. Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda intermitente es la forma común de la porfiria aguda.

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden incluir lo siguiente:

  • Dolor abdominal intenso
  • Dolor en el pecho, las piernas o la espalda
  • Estreñimiento o diarrea
  • Náuseas y vómitos
  • Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis
  • Orina de color rojo o marrón
  • Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia
  • Problemas respiratorios
  • Problemas para orinar
  • Latidos cardíacos rápidos o irregulares que se pueden sentir (palpitaciones)
  • Presión arterial alta
  • Convulsiones

Porfirias cutáneas

Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estas formas no suelen afectar al sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.

Como consecuencia de la exposición solar, puedes experimentar lo siguiente:

  • Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor urente
  • Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos
  • Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara
  • Piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel (pigmento)
  • Picazón
  • Crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas
  • Orina de color rojo o marrón

Cuándo debes consultar a un médico

Muchos signos y síntomas de la porfiria son similares a los de otros trastornos más comunes. Esto puede dificultar saber si estás teniendo un ataque de porfiria. Si tiene algunos de los síntomas anteriores, busca atención médica.

Causas

Todos los tipos de porfiria implican un problema en la producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del cuerpo. La producción de hemo, que tiene lugar en la médula ósea y en el hígado, implica ocho enzimas diferentes; la escasez (deficiencia) de una enzima específica determina el tipo de porfiria.

En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel y, cuando se exponen a la luz del sol, causan síntomas. En las porfirias agudas, la acumulación daña el sistema nervioso.

Formas genéticas

La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:

  • Un gen defectuoso de uno de tus padres (patrón autosómico dominante)
  • Genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico recesivo)

El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama porfiria latente y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anómalos.

Formas adquiridas

La porfiria cutánea tarda suele ser adquirida más que heredada, aunque la deficiencia de la enzima puede ser heredado. Ciertos desencadenantes que afectan a la producción de enzimas, como el exceso de hierro en el cuerpo, las enfermedades hepáticas, el medicamento con estrógenos, el tabaquismo o el consumo excesivo de alcohol, pueden causar síntomas.

Factores de riesgo

Además de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de signos y síntomas de la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.

Algunos ejemplos de los desencadenantes son:

  • Exposición a la luz del sol
  • Ciertos medicamentos, entre ellos, los hormonales
  • Drogas recreativas
  • Dieta o ayuno
  • Tabaquismo
  • Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades
  • Estrés emocional
  • Consumo de alcohol
  • Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia

Complicaciones

Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria:

  • Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puedes sufrir deshidratación, problemas para respirar, convulsiones y presión arterial alta. Con frecuencia, los episodios requieren hospitalización para el tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden ser dolor crónico, insuficiencia renal crónica y daño hepático.
  • Las porfirias cutáneas pueden producir lesiones permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.

Prevención

Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la enfermedad, evita los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.

Dado que la porfiria generalmente es un trastorno hereditario, es recomendable que tus hermanos, hermanas y otros familiares consideren realizarse análisis genéticos para determinar si tienen la enfermedad, y reciban asesoramiento en genética de ser necesario.

June 03, 2020
  1. National Library of Medicine. Porphyria. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  2. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  3. Learning about porphyria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19016728/learning-about-porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  4. Overview of porphyrias. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Accessed Feb. 22, 2017.
  5. Porphyria. Lab Tests Online. https://labtestsonline.org/understanding/conditions/porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  6. Overview of porphyrias. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Learn-More/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  7. Porphyria. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Healthcare-Professionals/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  8. Anderson KE. Porphyrias: An overview. https://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 22, 2017.
  9. Stein PE, et al. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017;176:527.
  10. Tracy JA, et al. Porphyria and its neurologic manifestations. Handbook of Clinical Neurology. 2014;120:839.
  11. Horner ME, et al. Cutaneous porphyrias part I: Epidemiology, pathogenesis, presentation, diagnosis, and histopathology. International Journal of Dermatology. 2013;52:1464.
  12. Tintle S, et al. Cutaneous porphyrias part II: Treatment strategies. International Journal of Dermatology. 2014;53:3.
  13. Davis DMR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 28, 2017.
  14. Givlaari (prescribing information). Alnylam; 2019. http//www.givlaari.com. Accessed March 28, 2020.