Descripción general

El término «porfiria» hace referencia a un grupo de trastornos que se originan por una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en el cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel.

Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad. Por lo general, la porfiria se hereda: uno o ambos padres le pasan un gen anormal a su hijo.

Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Síntomas

La gravedad de los síntomas de la porfiria puede variar en gran medida, según la persona y el tipo de porfiria. Algunas personas con mutaciones genéticas que causan porfiria nunca presentan síntomas.

Porfiria aguda

La porfiria aguda comprende formas de la enfermedad que, por lo general, causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser graves. Los síntomas pueden durar días o semanas y, en general, mejoran lentamente luego del ataque. La forma frecuente de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente.

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser:

  • Dolor abdominal intenso
  • Dolor en el pecho, las piernas o la espalda
  • Estreñimiento o diarrea
  • Náuseas y vómitos
  • Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis
  • Orina de color rojo o marrón
  • Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia
  • Problemas respiratorios
  • Problemas para orinar
  • Latidos del corazón irregulares o rápidos que puedes sentir (palpitaciones)
  • Presión arterial alta
  • Convulsiones

Porfiria cutánea

La porfiria cutánea comprende formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estas formas, por lo general, no afectan al sistema nervioso. La porfiria cutánea tardía es el tipo más frecuente de todas las porfirias.

Como consecuencia de la exposición solar, puedes padecer lo siguiente:

  • Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor con ardor
  • Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos
  • Ampollas en la piel expuesta, generalmente, de las manos, los brazos y el rostro
  • Piel delgada y frágil con cambios de color (pigmentación)
  • Picazón
  • Crecimiento excesivo de cabello en las zonas afectadas
  • Orina de color rojo o marrón

Cuándo consultar al médico

Muchos signos y síntomas de la porfiria son similares a los de otros trastornos más frecuentes. Esto puede dificultar saber si estás teniendo un ataque de porfiria. Si presentas alguno de los síntomas anteriores, busca atención médica.

Causas

Todos los tipos de porfiria suponen un problema en la producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del cuerpo. La producción de hemo, que ocurre en la médula ósea y el hígado, involucra ocho enzimas distintas. Una escasez (deficiencia) de una enzima específica determina el tipo de porfiria.

En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel y, cuando se exponen a la luz solar, causan síntomas. En las porfirias agudas, la acumulación daña el sistema nervioso.

Formas genéticas

La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:

  • Un gen defectuoso de uno de tus padres (patrón autosómico dominante)
  • Genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico recesivo)

Solo por haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria, no significa que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama «porfiria latente» y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anormales.

Formas adquiridas

Por lo general, la porfiria cutánea tardía se adquiere en lugar de heredarse, aunque la deficiencia de enzima puede ser hereditaria. Existen ciertos desencadenantes que tienen impacto en la producción de enzimas y pueden provocar síntomas, como el exceso de hierro en el cuerpo, una enfermedad hepática, los medicamentos que contienen estrógeno, el tabaquismo o el consumo excesivo de alcohol.

Factores de riesgo

Además de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de signos y síntomas de la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.

Algunos ejemplos de los desencadenantes son:

  • Exposición a la luz del sol
  • Ciertos medicamentos, entre ellos, los hormonales
  • Drogas recreativas
  • Dieta o ayuno
  • Tabaquismo
  • Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades
  • Estrés emocional
  • Consumo de alcohol
  • Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia

Complicaciones

Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria:

  • Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puedes sufrir deshidratación, problemas para respirar, convulsiones y presión arterial alta. Con frecuencia, los episodios requieren hospitalización para el tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden ser dolor crónico, insuficiencia renal crónica y daño hepático.
  • Las porfirias cutáneas pueden producir lesiones permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.

Prevención

Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la enfermedad, evita los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.

Dado que la porfiria generalmente es un trastorno hereditario, es recomendable que tus hermanos, hermanas y otros familiares consideren realizarse análisis genéticos para determinar si tienen la enfermedad, y reciban asesoramiento en genética de ser necesario.

Nov. 18, 2017
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