Descripción general
El síndrome de Lynch es una afección genética que aumenta el riesgo de padecer muchos tipos de cáncer, especialmente cáncer de colon y cáncer de endometrio. Puede transmitirse de una generación a otra, lo que significa que es hereditario. Los tipos de cáncer causados por el síndrome de Lynch suelen aparecer a una edad más temprana de lo habitual en la población general.
Los exámenes de detección periódicos, como la colonoscopia y otros exámenes, pueden detectar el cáncer a tiempo, cuando es más fácil de tratar. Algunas personas también pueden considerar cirugías preventivas o medicamentos para reducir su riesgo.
Anteriormente, al síndrome de Lynch se lo conocía como cáncer colorrectal hereditario no polipósico. Cáncer colorrectal hereditario no polipósico era un término que se utiliza para describir la afección en familias con antecedentes médicos sólidos de cáncer de colon, con o sin pólipos en el colon. Los pólipos en el colon son tumores de tejido adicional que recubren el interior del colon. Las primeras investigaciones dividieron el cáncer colorrectal hereditario no polipósico en dos tipos:
- Tipo 1, que afecta únicamente al cáncer de colon.
- Tipo 2, que incluye el cáncer de colon además de otros tipos de cáncer, como el de útero, de ovario o de estómago.
En la actualidad, estas distinciones ya no se utilizan. Actualmente se prefiere el término "síndrome de Lynch", ya que refleja la causa genética subyacente y reconoce que el síndrome genera más riesgo de padecer varios tipos de cáncer, no solo del cáncer de colon.
Otros síndromes de cáncer hereditario relacionados
Hay otros síndromes hereditarios que también pueden aumentar el riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer, entre ellos los siguientes:
- Poliposis adenomatosa familiar. La poliposis adenomatosa familiar es una afección hereditaria que causa la formación de cientos a miles de pólipos en el colon. Estos pólipos tienen una probabilidad muy alta de transformarse en cáncer y, con frecuencia, comienzan a desarrollarse en el colon durante la adolescencia. En las personas con poliposis adenomatosa familiar, si no se extirpa el colon, existe una posibilidad de casi el 100 % de desarrollar cáncer colorrectal. En quienes tienen una forma más leve de poliposis adenomatosa familiar, conocida como forma atenuada, el cáncer colorrectal puede prevenirse mediante una vigilancia cuidadosa con colonoscopias y la extirpación de los pólipos.
- Síndrome de Gardner. Este es un tipo de poliposis adenomatosa familiar. Además de ocasionar numerosos pólipos en el colon, puede causar bultos no cancerosos en la piel, crecimiento óseo adicional y tumores de tejidos blandos en el cuerpo.
- Síndrome de Li-Fraumeni. Esta afección aumenta considerablemente el riesgo de presentar muchos tipos diferentes de cáncer a una edad temprana, incluidos el cáncer de mama, cerebro, huesos y tejidos blandos. No está relacionada con los cambios genéticos que se observan en el síndrome de Lynch.
- Síndrome de Muir-Torre. Esta es una forma poco frecuente del síndrome de Lynch. Además de tener riesgo de presentar los tipos de cáncer internos habituales, las personas con esta afección pueden desarrollar adenomas sebáceos o carcinomas sebáceos que son pequeños tumores cutáneos en las glándulas sebáceas.
Síntomas
El síndrome de Lynch no suele causar síntomas hasta que se desarrolla un cáncer. Debido a esto, muchas personas se sienten sanas durante años y solo se enteran de que tienen la afección después de que un familiar es diagnosticado.
Cuando aparecen síntomas, estos provienen del cáncer en sí. Por ejemplo:
- El cáncer de colon puede ocasionar sangre en las heces, cambios en los hábitos intestinales, dolor abdominal o una pérdida de peso inexplicable.
- El cáncer de endometrio puede ocasionar sangrado vaginal o dolor pélvico que no es habitual.
- El cáncer de estómago o de intestino delgado pueden causar indigestión, náuseas o una anemia de origen desconocido.
- El cáncer de las vías urinarias puede causar sangre en la orina.
Las personas con síndrome de Lynch también pueden desarrollar cáncer a edades más tempranas de lo habitual, o presentar más de un tipo de cáncer a lo largo de su vida.
Debido a que el cáncer en etapa inicial puede no causar síntomas claros, los exámenes de detección periódicos son la forma más fiable de encontrar y tratar el cáncer a tiempo.
Cuándo debes consultar con un médico
Si alguno de tus familiares tiene síndrome de Lynch, infórmaselo al profesional de atención médica. Pide que te remitan a un especialista en genética, como un consejero genético. Puede ayudarte a entender el síndrome de Lynch, qué lo causa y si las pruebas genéticas son adecuadas para ti.
Causas
El síndrome de Lynch es causado por una variante genética patogénica o mutación, que es una alteración hereditaria que se produce en uno de los cinco genes que reparan los daños en el ADN. Estos genes se llaman MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
Estos genes son los genes de reparación de incompatibilidad del ADN. Su función es encontrar y corregir pequeños errores de copia en el ADN. Si una copia de un gen de reparación de incompatibilidad está alterada, tu cuerpo todavía puede reparar el ADN utilizando la copia sana. Pero, si la copia sana se daña o se pierde más adelante (por ejemplo, en una célula del colon), los errores en el ADN comenzarán a acumularse y pueden hacer que las células proliferen sin control y se conviertan en cáncer.
Si el padre o la madre tienen una mutación genética en uno de los genes responsables del síndrome de Lynch, hay una posibilidad del 50 % de que cada uno de los hijos biológicos herede esa mutación y tenga el síndrome. Esto se conoce como patrón de herencia autosómico dominante.
Factores de riesgo
Solo puedes tener el síndrome de Lynch si heredas una mutación genética que afecta a uno de los siguientes genes de reparación del ADN: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.
El riesgo es mayor si:
- Tu padre o madre, tus hermanos o hijos tienen síndrome de Lynch.
- Tienes antecedentes familiares de varios tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch, incluidos el cáncer de colon, de endometrio y de útero, diagnosticados antes de los 50 años.
- Tu familia heredó un gen de reparación de errores de emparejamiento con una mutación conocida.
El síndrome de Lynch puede presentarse en una familia sin antecedentes conocidos de la enfermedad si la mutación genética aparece por primera vez. Esto se conoce como variante de novo.
Complicaciones
El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer a lo largo de la vida. Estos tipos de cáncer relacionados con síndrome de Lynch suelen aparecer a una edad más temprana que en la población general.
Entre los tipos de cáncer más comunes relacionados con el síndrome de Lynch, se incluyen los siguientes:
- Tipos de cáncer del sistema biliar, incluidos el cáncer de vesícula y el de conducto biliar.
- Cáncer de cerebro.
- Tipos de cáncer del sistema digestivo, como el cáncer de estómago, de intestino delgado y de colon.
- Tipos de cáncer del sistema reproductor femenino, como el cáncer de endometrio, de útero y el cáncer de ovario.
- Cáncer de páncreas.
- Cáncer de piel, particularmente el cáncer que afecta las pequeñas glándulas de la piel que producen grasa, llamadas glándulas sebáceas.
- Cáncer del sistema urinario, incluso el cáncer en el área central del riñón, que es la pelvis renal, así como el cáncer de vejiga y el de los conductos que conectan los riñones con la vejiga, es decir, los uréteres.
- Cáncer de próstata.
Los estudios más recientes no mostraron un vínculo claro entre el síndrome de Lynch y un riesgo más alto para desarrollar cáncer de mama. Algunos casos de cáncer de mama en personas con síndrome de Lynch muestran los mismos cambios en los genes de reparación del ADN; sin embargo, los expertos coinciden en que no hay evidencia suficiente para considerar al cáncer de mama como parte de la gama de tipos de cáncer del síndrome de Lynch.