Poliposis adenomatosa familiar Síntomas y causas
Descripción general
La poliposis adenomatosa familiar es una afección hereditaria. Eso significa que los padres y las madres la transmiten a sus hijos mediante los genes. La poliposis adenomatosa familiar es poco frecuente; afecta a 1 de cada 10 000 personas.
La poliposis adenomatosa familiar lleva al desarrollo de cientos a miles de tumores, llamados pólipos, en el colon y el recto. Los pólipos generalmente comienzan a desarrollarse durante la adolescencia y aumentan en cantidad a lo largo del tiempo. Sin tratamiento, la probabilidad de por vida de tener cáncer colorrectal se acerca al 100 %, con frecuencia a la edad de 40 años.
La poliposis adenomatosa familiar es causada por un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen APC generalmente ayuda a regular el crecimiento celular en el revestimiento del intestino. Si este gen está alterado, las células pueden crecer fuera de control. Esto lleva a la formación de muchos pólipos.
Estos pólipos, por lo general, proliferan en todo el colon en lugar de limitarse a una zona. Además de presentar pólipos colorrectales, las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden presentar pólipos en otras partes del aparato digestivo, como el estómago y el intestino delgado. También hay más riesgo de presentar tumores y tipos de cáncer en otras partes del cuerpo.
Variantes y afecciones relacionadas con la poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar puede variar en su forma de manifestarse. Algunas diferencias pueden ser la cantidad de pólipos, cuándo se desarrollan y si la enfermedad afecta a otras partes del cuerpo.
- Forma más leve de la poliposis adenomatosa familiar
- La poliposis adenomatosa familiar atenuada es una forma más leve de la afección. La causan cambios en el gen APC, pero generalmente deriva en menos pólipos, a menudo menos de 100. Los pólipos tienden a desarrollarse más adelante en la vida. La probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal sigue siendo alta, pero es menor que en la poliposis adenomatosa familiar clásica.
- Características fuera del colon
- Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar presentan hallazgos fuera del colon. En el pasado, se usaban términos como síndrome de Gardner y síndrome de Turcot para describir estas características. En la actualidad, generalmente se consideran parte de la misma afección en lugar de síndromes independientes. Estas características pueden ser proliferaciones óseas, cambios dentales, tumores de tejidos blandos o tumores del sistema nervioso central.
- Otras afecciones de cáncer colorrectal hereditarias
- Otras afecciones genéticas pueden aumentar el riesgo de cáncer colorrectal o causar múltiples pólipos, pero se desarrollan de diferentes maneras:
- Síndrome de Lynch. La causa de esta afección son cambios en otro grupo de genes. Generalmente lleva a desarrollar menos pólipos o a no desarrollarlos, pero aún aumenta el riesgo de cáncer.
- Poliposis relacionada con el gen MUTYH. De manera similar a la poliposis adenomatosa familiar, esta afección puede causar múltiples pólipos en el colon. La afección se hereda en un patrón autosómico recesivo, es decir, que ambas copias del gen deben estar alteradas. Puede no manifestarse en múltiples generaciones de una familia.
- Síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers y síndrome de Cowden. Estas afecciones también pueden causar pólipos en el aparato digestivo. Sin embargo, los pólipos tienen diferentes características bajo el microscopio y se vinculan a genes diferentes.
Síntomas
La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar no presenta síntomas al principio. Los pólipos pueden comenzar a formarse en la infancia o la adolescencia, pero con frecuencia no causan cambios notables al principio.
A medida que aumenta la cantidad de pólipos, podrían desarrollarse síntomas. Por ejemplo, los siguientes:
- Sangre en las heces.
- Diarrea constante o cambios en los hábitos intestinales.
- Dolor abdominal.
- Pérdida de peso sin causa aparente.
- Recuento bajo de glóbulos rojos, lo que se llama anemia, que puede causar fatiga o debilidad.
Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar también presentan características físicas fuera del colon. Estas son más comunes en determinadas formas de la enfermedad y pueden aparecer antes de que se detecten los pólipos en el colon. Estas características pueden ser cambios en la piel, proliferaciones óseas, cambios dentales y hallazgos oculares.
En ocasiones poco frecuentes, pueden aparecer síntomas relacionados con otros tumores. Por ejemplo, el dolor de cabeza, los síntomas neurológicos u otros cambios pueden estar vinculados a tumores del sistema nervioso central.
Cuándo consultar a un médico
Pida una cita con el profesional de atención médica si usted o su hijo tienen algunos de los siguientes síntomas:
- Sangre en las heces.
- Diarrea constante o un cambio en los hábitos intestinales.
- Dolor abdominal sin causa aparente.
- Pérdida de peso sin causa aparente.
- Fatiga o debilidad persistentes.
También debe solicitar atención médica si tiene antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar o cáncer colorrectal de aparición temprana.
Si el padre o la madre, un hermano o un hijo tienen poliposis adenomatosa familiar, hable con su equipo de atención médica sobre las pruebas genéticas y los exámenes de detección. Las pruebas de detección precoz pueden ayudar a guiar la atención médica y a reducir el riesgo de cáncer.
Se debe evaluar de forma temprana a niños, niñas y adolescentes que puedan tener riesgo para poliposis adenomatosa familiar. Las pruebas y los exámenes de detección con frecuencia inician al final de la infancia o en los primeros años de la adolescencia.
Causas
La poliposis adenomatosa familiar es causada por un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen ayuda a controlar el crecimiento y la división de las células en el recubrimiento del colon.
Cuando el gen APC funciona según lo esperado, ayuda a evitar que las células proliferen demasiado rápido. Cuando hay una mutación, este control se pierde. Las células pueden proliferar y dividirse sin control. Esto lleva a la formación de muchos pólipos.
Con el tiempo, algunos de estos pólipos pueden convertirse en cáncer. La gran cantidad de pólipos aumenta la probabilidad de que el cáncer se desarrolle.
La poliposis adenomatosa familiar es hereditaria; eso significa que los padres y las madres se la transmiten a sus hijos mediante los genes. Una persona solo necesita heredar una copia del gen APC alterado para desarrollar la afección. Cada hijo de un padre o una madre con poliposis adenomatosa familiar tiene un 50 % de posibilidades de heredar la afección.
En aproximadamente el 20 % de las personas con poliposis adenomatosa familiar, la afección se desarrolla sin antecedentes familiares. En estos casos, la variante en el gen APC aparece por primera vez en esa persona. Esto se conoce como una variante de novo.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo para la poliposis adenomatosa familiar es tener antecedentes familiares de la afección.
Si el padre o la madre tienen la afección, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que la causa. En ocasiones, la poliposis adenomatosa familiar se desarrolla en personas sin antecedentes familiares. Esto sucede cuando se produce un nuevo cambio genético por primera vez en esa persona.
Dado que la poliposis adenomatosa familiar es causada por un cambio genético, el estilo de vida o los factores ambientales no causan la afección. Sin embargo, la identificación temprana de las personas en riesgo es importante de modo que los exámenes de detección y el tratamiento puedan iniciarse en el momento correcto.
Complicaciones
Además del cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede llevar a varias complicaciones, la mayoría de las cuales se relacionan con la proliferación de pólipos y el aumento de riesgo para cáncer en otras áreas del cuerpo.
Entre las complicaciones, se encuentran las siguientes:
- Cáncer de intestino delgado. Los pólipos se pueden desarrollar en la parte superior del intestino delgado. Esto comprende el duodeno y el área donde ingresan los conductos biliar y pancreático, llamada ampolla. Estos pólipos pueden volverse cancerosos con el tiempo.
- Pólipos en el estómago. Se pueden formar pólipos en el estómago. La mayoría de ellos no se convierten en cáncer, pero algunos tipos pueden implicar un leve riesgo.
- Tumores desmoides. Se trata de tumores benignos que se pueden desarrollar en el abdomen u otras áreas. Pueden proliferar hacia tejidos cercanos y, en ocasiones, causar problemas graves.
- Otros tipos de cáncer. La poliposis adenomatosa familiar aumenta la probabilidad de desarrollar tipos de cáncer como el cáncer de tiroides, tumores de la glándula suprarrenal y cáncer del sistema nervioso central. Con menor frecuencia, se pueden desarrollar tipos de cáncer del hígadoo del conducto biliar.
Otras características de la poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar puede causar cambios en otras partes del cuerpo. Entre estas, se incluyen las siguientes:
- Tumores en los huesos, que se conocen como osteomas.
- Cambios en los dientes, por ejemplo, dientes adicionales, lo que se conoce como dientes supernumerarios; dientes que no salen como se espera, lo que se conoce como dientes impactados; dientes faltantes u otros cambios en el desarrollo dental.
- Quistes cutáneos u otros tumores de tejidos blandos, como los fibromas.
- Cambios en la parte posterior del ojo, lo que se conoce como hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina.
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