التشخيص
نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AATD) مرض نادر وقد يصعب تشخيصه. غالبًا تُشخَّص الحالة في مرحلة متأخرة، بعد مضي أكثر من خمس سنوات على ظهور أعراض أمراض الرئة. يُستَخدم تحليل الدم لقياس مستوى بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين في الدم. قد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء تحليل دم إذا كانت لديك الحالات الآتية:
- وجود أعراض نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.
- الإصابة بمرض في الرئة مثل داء الانسداد الرئوي المزمن، خصوصًا إذا ظهر قبل سن 55 عامًا.
- الإصابة بمرض في الكبد مثل التشمُّع.
- وجود أفراد مقرَّبين من العائلة مثل أحد الوالدين أو الأشقاء مصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين.
- وجود أفراد مقرَّبين من العائلة مصابين بأمراض في الرئة أو الكبد.
الاختبارات
قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات إضافية للتحقق من وجود مضاعفات محتملة للمرض إذا كان لديك أو لدى طفلك مستوى منخفض من بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. قد تشمل الاختبارات ما يلي:
- اختبار جيني. الاختبار الجيني نوع من أنواع اختبارات الدم يمكنه تحديد التغيرات الدقيقة في جين SERPINA1. يمكن لاستشاري الوراثيات شرح نتائج الاختبار وبيان ما تعنيه المتغيرات الجينية. ليس كل شخص بحاجة إلى الخضوع لاختبارات جينية. قبل أن تقرر الخضوع للاختبار، تَحدَّث إلى استشاري وراثيات حول تأثير نتائج الاختبار المحتمل في الصحة العقلية.
- اختبارات وظائف الرئة. يمكن أن تُظهِر اختبارات وظائف الرئة مثل قياس التنفس مدى كفاءة عمل الرئتين. إذا كنت مصابًا بداء الانسداد الرئوي المزمن، فقد تحتاج إلى قياسات تنفس منتظمة. تُعرف اختبارات وظائف الرئة أيضًا باسم الاختبارات الرئوية.
- الاختبارات التصويرية. يمكن أن تُظهِر الاختبارات التصويرية مثل التصوير المقطعي المحوسب للرئتين أو الأشعة السينية للصدر التضررَ الرئوي الناتج عن داء الانسداد الرئوي المزمن. يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء تصوير مقطعي محوسب للصدر إذا كنت مصابًا بالنفاخ الرئوي. قد تحتاج أيضًا إلى الخضوع لتصوير مقطعي محوسب إذا كنت قد شُخِّصت مؤخرًا بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين وظهرت لديك أعراض مرض رئوي.
- اختبارات الكبد. يمكن أن تساعد اختبارات الدم والاختبارات التصويرية مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية على تحديد مدى كفاءة وظائف الكبد.
للمزيد من المعلومات
العلاج
لا يتوافر علاج شافٍ لنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، غير أن العلاج يمكن أن يساعدك على التمتع بحياة أكثر صحة. بإمكانك إدارة الأعراض وتقليل خطر التعرض للمضاعفات. ويسهم ذلك في تمكينك من عيش حياة أكثر صحة.
يعتمد علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين على نوع المضاعفات في الرئة أو الكبد أو الجلد أو الأوعية الدموية. ولا يرتبط علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين بالتكوين الجيني للجسم.
تعاون مع اختصاصي الرعاية الصحية لإعداد خطة علاجية مخصصة تناسب حالتك.
أمراض الرئة
تعتمد خطة العلاج على الأعراض ومدى شدتها.
يعمل علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين على استبدال بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AAT) المفقود من خلال عمليات التسريب عبر الوريد. يتضمن العلاج القياسي لداء الانسداد الرئوي المزمن الأدوية والعلاج بالأكسجين وإعادة التأهيل الرئوي. قد تساعد الجراحة أو عملية زراعة الرئة إذا لم تعد أعراض داء الانسداد الرئوي المزمن تستجيب للعلاج.
يمكن أن يساعد العلاج على التحكم في الأعراض وإبطاء سرعة تفاقم الحالة وتقليل خطر المضاعفات وتحسين قدرتك على عيش حياة مفعمة بالنشاط. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي.
- حقن بروتين مضاد التريبسين ألفا1 (AAT) عبر الوريد. يمكن لبعض الأشخاص رفع مستويات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين لديهم من خلال عمليات التسريب عبر الوريد الأسبوعية للبروتين من المتبرعين. وهو ما يُعرَف بالعلاج المعزز، إذ يمكن أن تؤدي عمليات تسريب بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد إلى إبطاء التضرر الذي يلحق بالرئتين بسبب النفاخ الرئوي. يُستخدم هذا العلاج عادةً للأشخاص الذين لديهم أدنى مستويات من بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. توجد بعض الآثار الجانبية.
- الأدوية. تساعدك الأدوية على التنفس بشكل أفضل. تُعطى معظم الأدوية عن طريق المِنشَقة. يوصّل هذا الجهاز الصغير المحمول الدواء مباشرة إلى رئتيك عند استنشاق الرذاذ الناعم أو المسحوق. تُستخدم بعض الأدوية عند الحاجة، والبعض الآخر يُستخدم يوميًا. تتضمن الأدوية الأكثر شيوعًا المستخدمة لعلاج داء الانسداد الرئوي المزمن ما يلي:
- موسعات القصبات. تساعد هذه الأدوية على ارتخاء العضلات المحيطة بالمجاري الهوائية ويمكن أن تساعد على إزالة المخاط. وقد تحتاج، حسب حدة داء الانسداد الرئوي المزمن، إلى موسع قصبات قصير المفعول قبل ممارسة الأنشطة أو موسع قصبات طويل المفعول تستخدمه يوميًا، أو النوعين معًا.
- الكورتيكوستيرويدات المستنشقة. تُسمى أيضًا بالستيرويدات، وهي تساعد على تقليل تورم مجرى الهواء. تساعد الستيرويدات المستنشقة على منع النوبات عندما تتفاقم أعراض داء الانسداد الرئوي المزمن.
- المضادات الحيوية. تساعد هذه الأدوية على علاج نوبات احتدام الأعراض الناجمة عن عدوى تنفسية مثل الإنفلونزا أو التهاب الرئة. وتسمى نوبات الاحتدام هذه أيضًا بالتفاقم الحاد.
- العلاج بالأكسجين. يمكن للعلاج بالأكسجين أن يُحسن جودة الحياة وأن يطيل العمر. إذا لم يكن هناك ما يكفي من الأكسجين في دمك، يمكن للأكسجين التكميلي أن يساعدك. يدخل الأكسجين إلى جسمك من خلال أنبوب يُدخَل في أنفك أو عبر قناع الوجه. ويُوصَّل بخزان أكسجين. لا يحتاج بعض الأشخاص المصابين بداء الانسداد الرئوي المزمن إلى الأكسجين إلا عند ممارسة الأنشطة أو أثناء النوم. وبعضهم يحتاج إلى الأكسجين طوال الوقت.
- إعادة التأهيل الرئوي. يجمع هذا البرنامج بين ممارسة التمارين الرياضية وتقنيات التنفس والتثقيف الصحي. يُشرف اختصاصيو الرعاية الصحية على جميع الجلسات. وفيها تتعاون مع مجموعة متنوعة من الاختصاصيين. تتيح إعادة التأهيل الرئوي الانخراط بشكل أكبر في الأنشطة اليومية وتحسين جودة الحياة.
- الجراحة. قد تكون الجراحة خيارًا لبعض الأشخاص إذا لم تنجح الأدوية في علاج الأعراض الخطيرة بشكل فعال. تشمل الخيارات الجراحية ما يلي:
- استئصال الفقاعات الرئوية. تتشكل فراغات هوائية كبيرة تسمى الفقاعات الهوائية داخل الرئتين عند تلف الجدران الداخلية للأكياس الهوائية. ينتج عن ذلك كيس هوائي واحد كبير بدلاً من مجموعة من الكيسات الصغيرة. ويمكن أن تصبح هذه الفقاعات كبيرة جدًا وتسبب مشكلات في التنفس. في عملية استئصال الفقاعات الرئوية، يزيل الجراح فقاعة واحدة أو أكثر من الرئتين.
- جراحة تصغير حجم الرئة. في جراحة تصغير حجم الرئة، يزيل الجراح أجزاء صغيرة من أنسجة الرئة المتضررة من الجزء العلوي من الرئتين. ويؤدي ذلك إلى تكوُّن مساحة أكبر في الصدر، ما يسمح لأنسجة الرئة السليمة المتبقية بالتمدد. كما يسمح بتحسن أداء العضلات التي تساعد على التنفس، وتُسمى الحجاب الحاجز. بالنسبة إلى بعض الأشخاص المصابين بالنفاخ الرئوي الشديد، يمكن لهذه الجراحة أن تحسن جودة الحياة وتساعدهم على العيش فترة أطول. وتزيد الجراحة أيضًا من قدرتهم على ممارسة التمارين الرياضية.
- زراعة الرئة. وقد تكون زراعة الرئة خيارًا لبعض الأشخاص المصابين بمرض رئوي حاد أو في مرحلته النهائية. إن استبدال الرئة قد يجعل التنفس أسهل ويساعدك على العيش فترةً أطول. لكنها جراحة كبرى لها مخاطر جسيمة، مثل رفض الجسم للعضو. تتطلب زراعة الرئة تناول أدوية مدى الحياة تضعف الجهاز المناعي.
أمراض الكبد
يعتمد العلاج الأساسي لأمراض الكبد على السبب ومدى تضرر الكبد. يشمل العلاج المراقبة الطبية والأدوية. قد تُطرَح زراعة الكبد ضمن خيارات العلاج عند الإصابة بمرض كبدي في مرحلته النهائية. يهدف العلاج إلى إبطاء تقدّم النسيج الندبي في الكبد والحد من الأعراض والمضاعفات المصاحبة للتشمُّع أو معالجتها. قد تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:
- المراقبة. قد يُحدِّد اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات سنوية لتقييم مدى كفاءة وظائف الكبد. قد تشمل الاختبارات فحوصات وظائف الكبد، والتصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي. قد تحتاج إلى إجراء اختبارات بشكل دوريإذا كان لديك سرطان كبد وتشمُّع الكبد، أو إذا استمرت نتائج فحوصات وظائف الكبد خارج المعدل المرجعي.
- زراعة الكبد. قد تكون زراعة الكبد خيارًا محتملاً لبعض المصابين بمرض كبدي في مرحلته النهائية. قد تسهم زراعة الكبد في تحسين فرص البقاء لفترة أطول. لكنها جراحة كبرى لها مخاطر جسيمة، مثل رفض الجسم للعضو. وتتطلب زراعة الكبد استخدام أدوية مدى الحياة تضعف الجهاز المناعي.
- أدوية لا تزال قيد التجربة. يعمل الباحثون على تطوير علاجات تستهدف خلايا الكبد تحديدًا، بهدف المساعدة على إبطاء التليُّف الذي يفضي إلى التشمُّع أو حتى إرجاع الكبد إلى حالته الطبيعية. الفازيرسيران دواء تجريبي يستهدف الجين المتحوِّل. أظهر هذا الدواء نتائج واعدة في المراحل الأولى من خلال تقليل كمية بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين المشوَّه الذي يتراكم في الكبد. وما تزال هناك حاجة إلى المزيد من التجارب السريرية لتأكيد مدى فعالية الفازيرسيران في الحد من التليُّف.
لم تُثبت تسريبات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد أي فائدة في تحسين أمراض الكبد. لذلك لا يُنصح بتسريبات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد.
المرض الجلدي
تعتمد خطة علاج التهاب السبلة الشحمية على الأعراض ومدى خطورتها. إذا تُرك التهاب السبلة الشحمية من دون علاج، فقد يؤدي إلى الوفاة. قد تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:
- الأدوية. دابسون قرص يؤخذ عدة أسابيع لعلاج عدوى الجلد. لدابسون آثار جانبية معروفة. غالبًا يكون دابسون أول دواء يُصرف لعلاج التهاب السبلة الشحمية. دوكسيسيكلين مضاد حيوي من مجموعة التتراسيكلين يمكن صرفه مع دابسون.
- حقن بروتين مضاد التريبسين ألفا1 (AAT) عبر الوريد. قد تساعد زيادة مستويات ألفا-1 أنتيتريبسينمن، من خلال التسريب الأسبوعي لبروتين ألفا-1 أنتيتريبسينمن المتبرَّع به عبر الوريد، بعض المرضى عندما لا يكون دابسون فعالاً. وتكون مستويات الجرعات عادةً أعلى من تلك المستخدمة لعلاج المصابين بالنُّفاخ الرئوي. توجد بعض الآثار الجانبية. تسريب بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين عبر الوريد علاج غير معتمد لالتهاب السبلة الشحمية. رغم أن بعض اختصاصيي الرعاية الصحية يرون أن التسريب مفيد، فإن شركات التأمين قد لا تدفع تكاليف العلاج.
الأوعية الدموية
تعتمد خطة علاج الالتهاب الوعائي على الأعراض ومدى شدتها. قد تشمل خيارات العلاج الأدوية أو الجراحة.
- دواء كورتيكوستيرويدات هو أكثر أنواع الأدوية شيوعًا التي يصرفها الطبيب للسيطرة على الالتهاب الوعائي. يمكن أن تكون للكورتيكوستيرويدات آثار جانبية خطيرة. وتزداد شدتها كلما طالت مدة استخدامها. قد يضيف اختصاصي الرعاية الصحية أدوية أخرى إلى الكورتيكوستيرويدات للمساعدة على السيطرة على الالتهاب. وبهذه الطريقة، يمكنك تقليل جرعة الكورتيكوستيرويدات بسرعة أكبر.
- في بعض الأحيان، يُسبب الالتهاب الوعائي تكوُّن انتفاخ يشبه البالون في جدار الوعاء الدموي. وتُعرف هذه الحالة بتمدد الأوعية الدموية. وقد يستدعي هذا الانتفاخ تدخلاً جراحيًا لتقليل خطر تمزقه.
للمزيد من المعلومات
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
يتعاون معك فريق الرعاية الصحية لتحديد تغييرات نمط الحياة التي تفيدك أكثر. قد تساعدك الطرق التالية على تجنُّب المضاعفات أو إبطاء تضرُّر الرئتين والكبد:
- الإقلاع عن التدخين. يمكن أن يمنع التوقف عن التدخين تفاقم داء الانسداد الرئوي المزمن ويساعدك على التنفس بسهولة أكبر. بالنسبة للمصابين بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، قد يُقصِّر التدخين العمر المتوقع بما يصل إلى عشر سنوات. تحدَّث إلى اختصاصي الرعاية الصحية عن برامج الإقلاع عن التدخين والمنتجات البديلة للنيكوتين والأدوية التي قد تساعدك.
- تجنُّب الدخان والهواء الملوث. ابتعد عن الأماكن التي يُدخِّن فيها الآخرون. فقد يزيد التدخين السلبي من تضرُّر الرئتين. كما قد يؤدي الغبار والأبخرة وتلوُّث الهواء إلى الإضرار بالرئتين وإثارة نوبات من داء الانسداد الرئوي المزمن. تحقَّق يوميًا من توقُّعات جودة الهواء قبل الخروج. وابقَ في الداخل عندما تكون مستويات التلوث أو الدخان أو الغبار مرتفعة.
- تجنُّب الكحول. تحدَّث إلى اختصاصي الرعاية الصحية حول ما إذا كنت بحاجة إلى التوقف عن شرب الكحول. يُمنَع شرب الكحول في حال الإصابة بمرض في الكبد. هذا لأن الكحول يمكن أن يفاقم مرض الكبد. عند المقارنة بين مرضى زراعة الكبد، يعيش الذين لا يشربون الكحول مدة أطول من الذين يشربونه.
- تناوُل أطعمة صحية. يساعد تناول الأطعمة الغنية بالعناصر المغذية على الشعور بتحسُّن وزيادة القوة. كما تساعد هذه الأطعمة على الحفاظ على وزن صحي. تشمل الأطعمة الغنية بالعناصر المغذية الخضراوات، والفواكه، والمكسرات، والبروتينات خفيفة الدهن، والحبوب الكاملة، والحليب ومشتقاته. قد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بمُكمِّلات غذائية، خصوصًا إذا كان وزنك أقل من المعدل الطبيعي.
- ممارسة الأنشطة البدنية بانتظام. تُقوِّي الأنشطة اليومية المنتظمة والتمارين العضلات التي تُستخدم في التنفس. وقد تُساعد التمارين التي تجمع بين الحركة والتنفس، مثل التاي تشي أو اليوغا، على تحسين وظيفة الرئتين. ويساعدك ذلك على الحفاظ على نشاطك بسهولة أكبر. كما أن الأنشطة المنتظمة تُحفِّز الشهية وتُحسِّن المزاج. وتسهم التمارين كذلك في الحفاظ على وزن صحي. ناقش مع اختصاصي الرعاية الصحية التمارين الأنسب لحالتك.
- الحرص على تلقي اللقاحات في مواعيدها. تساعد اللقاحات على حماية الرئتين والكبد من العَدوى الخطيرة. احرص على الحصول على لقاحات كوفيد 19 والإنفلونزا والتهاب الرئة والتهاب الكبد A والتهاب الكبد B بانتظام. استشر اختصاصي الرعاية الصحية حول ما إذا كنت بحاجة إلى لقاحات أخرى، مثل الفيروس المخلوي التنفسي، والكَزاز، والحصبة، والهربس النطاقي.
- مراجعة الأدوية المُستخدَمة. اطلب من اختصاصي الرعاية الصحية أو الصيدلي مراجعة الأدوية التي تستخدمها. تحقَّق مما إذا كنت تتناول أي أدوية قد تُسبب ضررًا في الكبد. احرص على تضمين كل الأدوية التي تُصرف بوصفة طبية وتلك المتاحة دون وصفة طبية.
التأقلم والدعم
قد يَصعُب التأقلم مع نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، فقد تشعر بمشاعر قوية مثل الاكتئاب أو القلق أو الخوف. وإليك بعض النصائح المفيدة.
- استشر متخصصًا لمساعدتك. إذا أُصبت أنت أو طفلك بالاكتئاب أو القلق، فقد تُساعدك استشارة اختصاصي الصحة العقلية. يمكنك التحدث إليه بشأن المشاعر وطرق التأقلم معها. وقد يقترح اختصاصي الصحة العقلية أدوية أو علاجات أخرى أيضًا.
- ابْحَث عن الدعم. قد يُفيدك أن تتحدَّث بصراحة عما تشعُر به. كذلك قد يفيدك التحدُّث إلى الآخرين الذين مروا بالحالة نفسها. وقد يعني هذا الانضمام إلى مجموعة دعم.
- اقضِ بعض الوقت مع الأصدقاء والعائلة. من الممكن أن يُساعدك الدعم الذي يُقدِّمونه إليك على التحكُّم في الضغوط التي تُواجهها ويُقلِّل من قلقك. اطلب المساعدة من أصدقائك أو عائلتك عندما تحتاج إليها.
الاستعداد لموعدك
إليك بعض المعلومات التي ستساعدك في التحضير للموعد الطبي.
ما يمكنك فعله
عند حجز موعد طبي، اسأل عما إذا كان يجب عليك فعل أي شيء قبل الوصول إلى عيادة الطبيب، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين.
جهِّز قائمة بما يلي قبل الموعد الطبي:
- الأعراض التي تشعر بها ووقت بدئها. دوِّن أي شيء يجعل أعراضك تتفاقم أو تتحسن.
- كل الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكمّلات الغذائية الأخرى التي تتناولها. واذكر جرعاتها.
- السيرة المرَضية العائلية، مثل ما إذا كان أي شخص في العائلة مصابًا بمرض في الكبد أو الرئة.
- العلاج الذي تلقيته لأي مرض في الكبد أو الرئة، إن وجد. اذكر نوع العلاج وما إذا كان فعالاً.
- أي حالات طبية أخرى لديك وعلاجاتها.
- سيرتك في التدخين، بما في ذلك إذا كنت تدخن أو سبق لك التدخين.
- الأسئلة التي نوصي بطرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
اصطحب معك أحد أقاربك أو أصدقائك، إن أمكن، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها من فريق الرعاية الصحية.
يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها:
- ما السبب المحتمل للأعراض التي أشعر بها؟
- ما الفحوصات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟
- هل من المحتمل أن تُشفى حالتي المرَضية أم ستكون طويلة الأمد؟
- ما العلاج الذي تنصح به؟
- أعاني من هذه المشكلات الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الحالات معًا على النحو الأمثل؟
- هل هناك قيود ينبغي عليَّ الالتزام بها؟
- هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
- هل توجد أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تقترح عليَّ زيارتها؟
احرص على طرح جميع الأسئلة التي تدور في ذهنك.
ما يمكن توقعه من الطبيب
من المحتمل أن يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة، مثل:
- هل الأعراض مستمرة أو متقطعة؟
- ما مدى شدة الأعراض لديك؟
- ما الشيء الذي يبدو أنه يخفف الأعراض، إن وُجد؟
- ما الذي يبدو أنه يؤدي إلى تفاقم الأعراض، إن وُجد؟
- هل تدخن السجائر أو سبق لك تدخينها؟ إذا كنت تدخن، فهل تريد الحصول على مساعدة بشأن الإقلاع عن التدخين؟
- هل تجد صعوبة في التقاط أنفاسك، حتى عند ممارسة قدر محدود من الأنشطة أو حتى عند عدم ممارسة أي أنشطة؟
- هل لديكَ سيرة مرَضية عائلية للإصابة بمرض من أمراض الرئة أو الكبد؟
- هل سبق لك أن أُصبت باليرقان؟
- ما معدل تناوُلك للمشروبات الكحولية؟
استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يكون هناك وقت كافٍ للتحدث عن النقاط الأكثر أهمية بالنسبة لك.