نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين

التشخيص والعلاج

قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية فحوصات إضافية للتحقق من وجود مضاعفات محتملة للمرض إذا كان لديك أو لدى طفلك مستوى منخفض من بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. قد تشمل الاختبارات ما يلي:

• الفحص الوراثي. الفحص الوراثي هو نوع من أنواع اختبارات الدم يمكنه تحديد التغيرات الدقيقة في جين SERPINA1. يمكن لاستشاري الوراثيات شرح نتائج الفحص وبيان ما تعنيه المتغيرات الجينية. ليس كل شخص بحاجة إلى الخضوع لاختبارات جينية. قبل أن تقرر الخضوع للفحص، تحدث مع استشاري وراثيات حول تأثير نتائج الفحص المحتمل على الصحة العقلية.
• اختبارات وظائف الرئة. يمكن أن تُظهِر اختبارات وظائف الرئة، مثل قياس التنفس، مدى كفاءة عمل الرئتين. إذا كنت مصابًا بداء الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، فقد تحتاج إلى قياسات تنفس منتظمة. تُعرف اختبارات وظائف الرئة أيضًا باسم الاختبارات الرئوية.
• الاختبارات التصويرية. يمكن أن تُظهِر الاختبارات التصويرية مثل التصوير المقطعي المحوسب للرئتين أو الأشعة السينية للصدر التضرر الرئوي الناتج عن داء الانسداد الرئوي المزمن. يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء تصوير مقطعي محوسب للصدر إذا كنت مصابًا بالنفاخ الرئوي. قد تحتاج أيضًا إلى الخضوع لتصوير مقطعي محوسب إذا كنت قد شُخِّصت مؤخرًا بنقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين وظهرت لديك أعراض مرض رئوي.
• اختبارات الكبد. يمكن أن تساعد اختبارات الدم والاختبارات التصويرية، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية، في تحديد مدى كفاءة وظائف الكبد.

تعتمد خطة العلاج على الأعراض ومدى شدتها.

يعمل علاج نقص بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين على استبدال بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين (AAT) المفقود من خلال عمليات التسريب عبر الوريد. يتضمن العلاج القياسي لداء الانسداد الرئوي المزمن الأدوية والعلاج بالأكسجين والتأهيل الرئوي. قد تساعد الجراحة أو عملية زراعة الرئة إذا لم تعد أعراض داء الانسداد الرئوي المزمن تستجيب للعلاج.

يمكن أن يساعد العلاج على التحكم في الأعراض وإبطاء سرعة تفاقم الحالة وتقليل خطر المضاعفات وتحسين قدرتك على عيش حياة مفعمة بالنشاط. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي.

• تسريب بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد. يمكن لبعض الأشخاص رفع مستويات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين لديهم من خلال عمليات التسريب عبر الوريد الأسبوعية للبروتين من المتبرعين. وهو ما يُعرَف بالعلاج المعزز، إذ يمكن أن تؤدي عمليات تسريب بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد إلى إبطاء التضرر الذي يلحق بالرئتين بسبب النفاخ الرئوي. يُستخدم هذا العلاج عادةً للأشخاص الذين لديهم أدنى مستويات من بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين. توجد بعض الآثار الجانبية.
• الأدوية. تساعدك الأدوية في التنفس بشكل أفضل. تُعطى معظم الأدوية عن طريق المِنشَقة. يوصّل هذا الجهاز الصغير المحمول الدواء مباشرة إلى رئتيك عند استنشاق الرذاذ الناعم أو المسحوق. تُستخدم بعض الأدوية عند الحاجة، والبعض الآخر يُستخدم يوميًا. تتضمن الأدوية الأكثر شيوعًا المستخدمة لعلاج داء الانسداد الرئوي المزمن ما يلي:
  • موسعات القصبات. تساعد هذه الأدوية في ارتخاء العضلات المحيطة بالمجاري الهوائية ويمكن أن تساعد في إزالة المخاط. وقد تحتاج، حسب مدى شدة داء الانسداد الرئوي المزمن، إلى موسع قصبات قصير المفعول قبل ممارسة الأنشطة أو موسع قصبات طويل المفعول تستخدمه يوميًا، أو النوعين معًا.
  • الكورتيكوستيرويدات المستنشقة. تُسمى أيضًا بالستيرويدات، وهي تساعد في تقليل تورم مجرى الهواء. تساعد الستيرويدات المستنشقة في منع النوبات عندما تتفاقم أعراض داء الانسداد الرئوي المزمن.
  • المضادات الحيوية. تساعد هذه الأدوية في علاج نوبات احتدام الأعراض الناجمة عن عدوى تنفسية، مثل الإنفلونزا أو التهاب الرئة. وتسمى نوبات الاحتدام هذه أيضًا بالتفاقم الحاد.
• العلاج بالأكسجين. يمكن للعلاج بالأكسجين أن يُحسن جودة الحياة وأن يطيل العمر. إذا لم يكن هناك ما يكفي من الأكسجين في دمك، يمكن للأكسجين التكميلي أن يساعدك. يدخل الأكسجين إلى جسمك من خلال أنبوب يُدخَل في أنفك أو عبر قناع الوجه. ويُوصَّل بخزان أكسجين. لا يحتاج بعض الأشخاص المصابين بداء الانسداد الرئوي المزمن إلى الأكسجين إلا عند ممارسة الأنشطة أو أثناء النوم. وبعضهم يحتاج إلى الأكسجين طوال الوقت.
• التأهيل الرئوي. يجمع هذا البرنامج بين ممارسة التمارين الرياضية وتقنيات التنفس والتثقيف الصحي. يُشرف اختصاصيو الرعاية الصحية على جميع الجلسات. وفيها تتعاون مع مجموعة متنوعة من الاختصاصيين. يتيح التأهيل الرئوي الانخراط بشكل أكبر في الأنشطة اليومية وتحسين جودة الحياة.
• الجراحة. قد تكون الجراحة خيارًا لبعض الأشخاص إذا لم تنجح الأدوية في علاج الأعراض الخطيرة بشكل فعال. تشمل الخيارات الجراحية ما يلي:
  • استئصال الفقاعات الرئوية. تتشكل فراغات هوائية كبيرة تسمى الفقاعات الهوائية داخل الرئتين عند تلف الجدران الداخلية للأكياس الهوائية. ينتج عن ذلك كيس هوائي واحد كبير بدلاً من مجموعة من الكيسات الصغيرة. ويمكن أن تصبح هذه الفقاعات كبيرة جدًا وتُسبب مشكلات في التنفس. في عملية استئصال الفقاعات الرئوية، يزيل الجرّاح فقاعة واحدة أو أكثر من الرئتين.
  • جراحة تصغير حجم الرئة. في جراحة تصغير حجم الرئة، يزيل الجرّاح أجزاء صغيرة من أنسجة الرئة المتضررة من الجزء العلوي من الرئتين. ويؤدي ذلك إلى تكوُّن مساحة أكبر في الصدر، ما يسمح لأنسجة الرئة السليمة المتبقية بالتمدد. كما يسمح بتحسن أداء العضلات التي تساعد في التنفس، وتُسمى الحجاب الحاجز. بالنسبة إلى بعض الأشخاص المصابين بالنفاخ الرئوي الشديد، يمكن لهذه الجراحة أن تحسن جودة الحياة وتساعدهم في العيش فترة أطول. وتزيد الجراحة أيضًا من قدرتهم على ممارسة التمارين الرياضية.
  • زراعة الرئة. وقد تكون زراعة الرئة خيارًا لبعض الأشخاص المصابين بمرض رئوي حاد أو في مرحلته النهائية. استبدال الرئة قد يجعل التنفس أسهل ويساعدك في العيش فترةً أطول. لكنها جراحة كبرى لها مخاطر جسيمة، مثل رفض الجسم للعضو. تتطلب زراعة الرئة تناول أدوية مدى الحياة تضعف الجهاز المناعي.

يعتمد العلاج الأساسي لأمراض الكبد على السبب ومدى تضرر الكبد. يشمل العلاج المراقبة الطبية والأدوية. قد تُطرَح زراعة الكبد ضمن خيارات العلاج عند الإصابة بمرض كبدي في مرحلته النهائية. يهدف العلاج إلى إبطاء تفاقم النسيج الندبي في الكبد والحد من الأعراض والمضاعفات المصاحبة للتشمّع أو معالجتها. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• المراقبة. قد يُحدِّد اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات سنوية لتقييم مدى كفاءة وظائف الكبد. قد تشمل الاختبارات فحوصات وظائف الكبد، والتصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي. قد تحتاج إلى إجراء اختبارات بشكل دوري إذا كان لديك سرطان كبد وتشمّع الكبد، أو إذا استمرت نتائج فحوصات وظائف الكبد خارج المعدل المرجعي.
• زراعة الكبد. زراعة الكبد خيارًا محتملاً لبعض المصابين بمرض كبدي في مرحلته النهائية. قد تسهم زراعة الكبد في تحسين فرص البقاء لفترة أطول. لكنها جراحة كبرى تنطوي على مخاطر كبيرة، مثل رفض العضو المزروع. وتتطلب زراعة الكبد استخدام أدوية مدى الحياة تضعف الجهاز المناعي.
• أدوية لا تزال قيد التجربة. يعمل الباحثون على تطوير علاجات تستهدف خلايا الكبد تحديدًا، بهدف المساعدة في إبطاء التليُّف الذي يفضي إلى التشمّع أو حتى إرجاع الكبد إلى حالته الطبيعية. الفازيرسيران دواء تجريبي يستهدف الجين المتحوِّل. أظهر هذا الدواء نتائج واعدة في المراحل الأولى من خلال تقليل كمية بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين المشوَّه الذي يتراكم في الكبد. وما تزال هناك حاجة إلى المزيد من التجارب السريرية لتأكيد مدى فعالية الفازيرسيران في الحد من التليُّف.

لم تُثبت تسريبات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد أي فائدة في تحسين أمراض الكبد. لذلك، لا يُنصح بتسريبات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد.

تعتمد خطة علاج التهاب السبلة الشحمية على الأعراض ومدى خطورتها. إذا تُرك التهاب السبلة الشحمية من دون علاج، فقد يؤدي إلى الوفاة. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• الأدوية. دابسون قرص يؤخذ عدة أسابيع لعلاج عدوى الجلد. لدابسون آثار جانبية معروفة. غالبًا يكون دابسون أول دواء يُصرف لعلاج التهاب السبلة الشحمية. دوكسيسيكلين مضاد حيوي من مجموعة التتراسيكلين يمكن صرفه مع دابسون.
• تسريب بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد. عندما لا يكون دابسون فعالاً، قد يستفيد بعض المرضى من زيادة مستويات بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين، من خلال التسريب الأسبوعي لبروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين المتبرَّع به عبر الوريد. وتكون مستويات الجرعات عادةً أعلى من الجرعات المستخدمة لعلاج المصابين بالنُّفاخ الرئوي. توجد بعض الآثار الجانبية. تسريب بروتين ألفا-1 المضاد للتريبسين عبر الوريد علاج غير معتمد لالتهاب السبلة الشحمية. رغم أن بعض اختصاصيي الرعاية الصحية يرون أن التسريب مفيد، فإن شركات التأمين قد لا تدفع تكاليف العلاج.

تعتمد خطة علاج الالتهاب الوعائي على الأعراض ومدى شدتها. قد تشمل خيارات العلاج الأدوية أو الجراحة.

• دواء كورتيكوستيرويدات هو أكثر أنواع الأدوية شيوعًا التي يصرفها الطبيب للسيطرة على الالتهاب الوعائي. يمكن أن تكون للكورتيكوستيرويدات آثار جانبية خطيرة. وتزداد شدتها كلما طالت مدة استخدامها. قد يضيف اختصاصي الرعاية الصحية أدوية أخرى إلى الكورتيكوستيرويدات للمساعدة في السيطرة على الالتهاب. وبهذه الطريقة، يمكنك تقليل جرعة الكورتيكوستيرويدات بسرعة أكبر.
• في بعض الأحيان، يُسبب الالتهاب الوعائي تكوُّن انتفاخ يشبه البالون في جدار الوعاء الدموي. وتُعرف هذه الحالة بتمدد الأوعية الدموية. وقد يستدعي هذا الانتفاخ تدخلاً جراحيًا لتقليل خطر تمزقه.

عند حجز موعد طبي، اسأل عما إذا كان يجب عليك فعل أي شيء قبل الوصول إلى عيادة الطبيب، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين.

قبل الموعد الطبي، جهّز قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها ووقت بدئها. دوِّن أي شيء يجعل أعراضك تتفاقم أو تتحسن.
• كل الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكمّلات الغذائية الأخرى التي تتناولها. مع ذكر جرعاتها.
• السيرة المرَضية العائلية، مثل ما إذا كان أي شخص في العائلة مصابًا بمرض في الكبد أو الرئة.
• العلاج الذي تلقيته لأي مرض في الكبد أو الرئة، إن وجد. اذكر نوع العلاج وما إذا كان فعالاً.
• أي حالات مرَضية أخرى لديك وعلاجاتها.
• عاداتك في التدخين، بما في ذلك إذا كنت تدخن حاليًا أو سبق لك التدخين.
• الأسئلة التي ينبغي طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

اصطحب معك أحد أقاربك أو أصدقائك، إن أمكن، لمساعدتك في تذكر المعلومات التي ستتلقاها من فريق الرعاية الصحية.

يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها:

• ما السبب المحتمل للأعراض التي أشعر بها؟
• ما الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
• هل من المحتمل أن تُشفى حالتي المرَضية أم ستكون طويلة الأمد؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• لديّ هذه المشكلات الصحية الأخرى. فكيف يمكنني السيطرة على هذه المشكلات معًا بأفضل طريقة؟
• هل هناك قيود ينبغي عليّ الالتزام بها؟
• هل ينبغي أن أستشير اختصاصيًا؟
• هل توجد أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تقترح عليَّ زيارتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة تدور في ذهنك.

من المحتمل أن يطرح عليك الطبيب أسئلة، مثل:

• هل الأعراض مستمرة أو متقطعة؟
• ما مدى سوء الأعراض التي لديك؟
• ما الشيء الذي يبدو أنه يحسِّن الأعراض، إن وُجد؟
• ما الذي يبدو أنه يؤدي إلى تفاقم الأعراض، إن وُجد؟
• هل تدخن السجائر أو سبق لك تدخينها؟ إذا كنت تدخن، فهل تريد الحصول على مساعدة بشأن الإقلاع عن التدخين؟
• هل تجد صعوبة في التقاط أنفاسك، حتى عند ممارسة قدر محدود من الأنشطة أو حتى عند عدم ممارسة أي أنشطة؟
• هل لديك سيرة مرَضية عائلية للإصابة بمرض من أمراض الرئة أو الكبد؟
• هل سبق لك أن أُصبت باليرقان؟
• ما معدل تناوُلك للمشروبات الكحولية؟

استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يُتاح لك الوقت الكافي للتحدث عن النقاط الأكثر أهمية بالنسبة إليك.